歌舞伎症候群児の記憶力評価 (MEM-K)
2018年11月30日 更新者：University Hospital, Montpellier
歌舞伎症候群児の記憶機能に関する研究
現在、歌舞伎症候群患者の記憶機能は評価されていません。
神経画像からのいくつかのデータは、記憶機能の障害を示唆しています。
私たちの研究の目的は、歌舞伎症候群の子供の記憶機能を評価することです。
調査の概要
詳細な説明
歌舞伎症候群 (SK - OMIM 147920 および 300867 ORPHA: 2322) は、有病率が約 1/32,000 で、軽度から中等度の知的障害を伴う奇形症候群の原因となるまれな遺伝病です。 SK は、KMT2D および KDM6A 遺伝子の変異によるものです。 全国 PHRC (AOM 07-090、臨床試験 NCT01314534、調査員は心理測定テスト タイプ WISC4 および MRI タイプ VBM) の一部として。 SK の障害は、IQ を計算する際の強みと弱みを伴う異質な認知プロファイルによって特徴付けられます。 脳 MRI は、コントロールと比較して小さな海馬を明らかにします。 これらの 2 つのデータは、SK 患者の強みは、テスト WISC-IV の他の指標と比較して高い作業記憶と言語理解指数であるため、部分的に矛盾しています。
この研究の目的は、SK の子供の記憶機能をよりよく理解することです。
6 歳から 16 歳までの 25 人の子供が募集されます。 SK の診断は、KMT2D または KDM6A 遺伝子の変異の証明によって証明されます。
記憶評価は、CMSスケールを使用して、神経心理学者と記憶評価を行う子供ごとに1回の訪問で実施されます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
25
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Herault
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Montpellier、Herault、フランス、34295
- Genetic Departement, rare disease, personalized medicine
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6年～16年 (子)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
包含基準:
- 6歳から16歳までの子供
- すでに確立された歌舞伎症候群の診断を提示します。
- 参加者の両親、および研究者によって署名された無料の情報に基づいた書面による同意 (最新の包含日で、研究に必要な研究の前に)。
除外基準:
- 6歳未満または16歳以上であること
- フランス語をマスターしないでください
- 言語にアクセスできない
- ペアリングされていない難聴
- 失明。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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CMS（選択的運動制御尺度）メインスコア
時間枠：1時間
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CMSメインスコア
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1時間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CMS (選択的運動制御スケール) インデックス
時間枠：1時間
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CMS インデックス
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1時間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年6月8日
一次修了 (実際)
2018年9月7日
研究の完了 (実際)
2018年9月7日
試験登録日
最初に提出
2018年5月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年5月23日
最初の投稿 (実際)
2018年6月6日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年12月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年11月30日
最終確認日
2018年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。