Bewertung des Gedächtnisses bei Kindern mit Kabuki-Syndrom (MEM-K)
Studie zur Gedächtnisfunktion von Kindern mit Kabuki-Syndrom
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Kabuki-Syndrom (SK - OMIM 147920 und 300867 ORPHA: 2322) ist eine seltene genetische Erkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1/32 000 und verantwortlich für ein Missbildungssyndrom mit leichter bis mittelschwerer geistiger Beeinträchtigung. SK ist auf Mutationen in den Genen KMT2D und KDM6A zurückzuführen. Im Rahmen eines nationalen PHRC (AOM 07-090, klinische Studie NCT01314534, konnten die Prüfärzte psychometrische Tests vom Typ WISC4 und MRT vom Typ VBM durchführen). Behinderung bei SK ist durch ein heterogenes kognitives Profil mit Stärken und Schwächen bei der IQ-Berechnung gekennzeichnet. Gehirn-MRT zeigt kleine Hippocampi im Vergleich zu Kontrollen. Diese 2 Daten sind teilweise widersprüchlich, da die Stärken der Patienten mit SK ein Arbeitsgedächtnis und ein im Vergleich zu den anderen Indizes der Tests WISC-IV hoher verbaler Verständnisindex sind.
Ziel der Forschung ist es, die mnesische Funktion von Kindern mit SK besser zu verstehen.
25 Kinder im Alter von 6 bis 16 Jahren werden rekrutiert. Die Diagnose von SK wird durch den Nachweis einer Mutation im KMT2D- oder KDM6A-Gen bestätigt.
Die Gedächtnisbewertungen werden bei einem Besuch für jedes Kind durchgeführt, das eine Gedächtnisbewertung mit einem Neuropsychologen unter Verwendung der CMS-Skala durchführt.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Herault
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Montpellier, Herault, Frankreich, 34295
- Genetic Departement, rare disease, personalized medicine
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kind von 6 bis 16 Jahren
- Präsentiert eine bereits etablierte Diagnose des Kabuki-Syndroms.
- Kostenlose, informierte und schriftliche Zustimmung, unterzeichnet von den Eltern des Teilnehmers und dem Prüfer (spätestens am Tag der Aufnahme und vor jeder für die Forschung erforderlichen Forschung).
Ausschlusskriterien:
- Unter 6 Jahre alt oder über 16 Jahre alt sein
- Beherrschen Sie die französische Sprache nicht
- Keinen Zugang zur Sprache haben
- Taubheit nicht gepaart
- Blindheit.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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CMS (Selective Motor Control Scale) Hauptpunktzahl
Zeitfenster: 1 Stunde
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CMS-Hauptpunktzahl
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1 Stunde
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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CMS-Indizes (Selective Motor Control Scale).
Zeitfenster: 1 Stunde
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CMS-Indizes
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1 Stunde
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 5005
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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