Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Hodnocení paměti u dětí s Kabuki syndromem (MEM-K)

30. listopadu 2018 aktualizováno: University Hospital, Montpellier

Studie o Mnemickém fungování dětí se syndromem Kabuki

Mnesická funkce nebyla v současnosti u pacientů s Kabukiho syndromem hodnocena. Některá data z neurozobrazení naznačují zhoršení funkce paměti. Cílem naší studie je posoudit mnesickou funkci dětí s Kabuki syndromem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Kabuki syndrom (SK - OMIM 147920 a 300867 ORPHA: 2322) je vzácné genetické onemocnění s prevalencí přibližně 1/32 000 a zodpovědné za malformační syndrom s mírným až středně těžkým mentálním postižením. SK je způsobena mutacemi v genech KMT2D a KDM6A. Jako součást národního PHRC (AOM 07-090, klinické hodnocení NCT01314534, vyšetřovatelé byli schopni provést psychometrické testy typu WISC4 a MRI typu VBM). Postižení v SK je charakterizováno heterogenním kognitivním profilem se silnými a slabými stránkami při výpočtu IQ. MRI mozku odhalí malé hipokampy ve srovnání s kontrolami. Tyto 2 údaje jsou částečně protichůdné, protože silnými stránkami pacientů s SK jsou pracovní paměť a index verbálního porozumění vysoký ve srovnání s ostatními indexy testů WISC-IV.

Cílem výzkumu je lépe pochopit mnesickou funkci dětí s SK.

Nábor bude 25 dětí ve věku od 6 do 16 let. Diagnóza SK bude ověřena průkazem mutace v genu KMT2D nebo KDM6A.

Hodnocení paměti bude provedeno v rámci jedné návštěvy u každého dítěte, které provede hodnocení paměti s neuropsychologem pomocí škály CMS.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

25

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Francie, 34295
        • Genetic Departement, rare disease, personalized medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

6 let až 16 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dítě od 6 do 16 let
  • Představuje již stanovenou diagnózu Kabuki syndromu.
  • Bezplatný, informovaný a písemný souhlas podepsaný rodiči účastníka a zkoušejícím (nejpozději v den zařazení a před jakýmkoli výzkumem požadovaným výzkumem).

Kritéria vyloučení:

  • Být mladší 6 let nebo starší 16 let
  • Neovládejte francouzský jazyk
  • Bez přístupu k jazyku
  • Hluchota není spárována
  • Slepota.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Jiný
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hlavní skóre CMS (Selective Motor Control scale).
Časové okno: 1 hodina
Hlavní skóre CMS
1 hodina

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Indexy CMS (selective motor control scale).
Časové okno: 1 hodina
CMS indexy
1 hodina

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Montpellier

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. června 2018

Primární dokončení (Aktuální)

7. září 2018

Dokončení studie (Aktuální)

7. září 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. května 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

23. května 2018

První zveřejněno (Aktuální)

6. června 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. prosince 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. listopadu 2018

Naposledy ověřeno

1. května 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 5005

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit