가부키 증후군 아동의 기억력 평가 (MEM-K)
가부키증후군 아동의 기억기능에 관한 연구
연구 개요
상세 설명
가부키 증후군(SK - OMIM 147920 및 300867 ORPHA: 2322)은 약 1/32,000의 유병률을 가진 희귀 유전 질환이며 경증에서 중등도의 지적 장애가 있는 기형 증후군의 원인이 됩니다. SK는 KMT2D 및 KDM6A 유전자의 돌연변이 때문입니다. 국가 PHRC(AOM 07-090, 임상시험 NCT01314534, 조사관은 WISC4 유형 및 MRI 유형 VBM)의 일환으로 심리측정 테스트를 수행할 수 있었습니다. SK의 장애는 IQ를 계산할 때 강점과 약점이 있는 이질적인 인지 프로필이 특징입니다. 뇌 MRI는 대조군에 비해 작은 해마를 보여줍니다. 이 2개의 데이터는 SK 환자의 강점이 WISC-IV 테스트의 다른 지표에 비해 작업 기억력과 언어 이해 지수가 높기 때문에 부분적으로 모순됩니다.
연구의 목적은 SK 아동의 기억 기능을 더 잘 이해하는 것입니다.
6세에서 16세 사이의 어린이 25명이 모집됩니다. SK의 진단은 KMT2D 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이 증명에 의해 인증될 것입니다.
기억력 평가는 CMS 척도를 사용하여 신경심리학자와 함께 기억력 평가를 수행할 각 어린이에 대해 한 번의 방문으로 수행됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Herault
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Montpellier, Herault, 프랑스, 34295
- Genetic Departement, rare disease, personalized medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 6~16세 어린이
- 이미 확립된 가부키 증후군 진단을 제시합니다.
- 참가자의 부모와 조사자가 서명한 무료, 정보에 입각한 서면 동의서(최근 포함일 및 연구에서 요구하는 모든 연구 이전).
제외 기준:
- 6세 미만 또는 16세 이상
- 프랑스어를 마스터하지 마십시오
- 언어에 접근할 수 없음
- 페어링되지 않은 난청
- 맹목.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CMS(선택적 운동 조절 척도) 주요 점수
기간: 1 시간
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CMS 메인 스코어
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1 시간
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CMS(선택적 모터 제어 스케일) 인덱스
기간: 1 시간
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CMS 인덱스
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1 시간
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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