Avaliação da Memória em Crianças com Síndrome de Kabuki (MEM-K)

A Síndrome de Kabuki (SK - OMIM 147920 e 300867 ORPHA: 2322) é uma doença genética rara com prevalência de aproximadamente 1/32 000 e responsável por uma síndrome de malformação com comprometimento intelectual leve a moderado. SK é devido a mutações nos genes KMT2D e KDM6A. Como parte de um PHRC nacional (AOM 07-090, ensaio clínico NCT01314534, os investigadores foram capazes de realizar testes psicométricos tipo WISC4 e MRI tipo VBM). A deficiência em SK é caracterizada por um perfil cognitivo heterogêneo com pontos fortes e fracos ao calcular o QI. A ressonância magnética do cérebro revela pequenos hipocampos em comparação com os controles. Esses 2 dados são parcialmente contraditórios porque os pontos fortes dos pacientes com SK são uma memória de trabalho e um índice de compreensão verbal alto em comparação com os outros índices dos testes WISC-IV.

O objetivo da pesquisa é entender melhor a função mnésica de crianças com SK.

Serão recrutadas 25 crianças de 6 a 16 anos. O diagnóstico de SK terá sido autenticado pela demonstração de uma mutação no gene KMT2D ou KDM6A.

As avaliações de memória serão realizadas em uma visita para cada criança, que fará uma avaliação de memória com um neuropsicólogo, utilizando a escala CMS.