Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena pamięci u dzieci z zespołem kabuki (MEM-K)

30 listopada 2018 zaktualizowane przez: University Hospital, Montpellier

Badanie funkcjonowania pamięciowego dzieci z zespołem Kabuki

Funkcja pamięci nie była obecnie oceniana u pacjentów z zespołem Kabuki. Niektóre dane z neuroobrazów sugerują upośledzenie funkcji pamięci. Celem naszej pracy jest ocena funkcji mnesicznej dzieci z zespołem Kabuki.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zespół Kabuki (SK - OMIM 147920 i 300867 ORPHA: 2322) to rzadka choroba genetyczna, występująca z częstością około 1/32 000 i odpowiedzialna za zespół wad rozwojowych z łagodnym do umiarkowanego upośledzeniem umysłowym. SK jest spowodowane mutacjami w genach KMT2D i KDM6A. W ramach krajowego PHRC (AOM 07-090, badanie kliniczne NCT01314534, Badacze mieli możliwość wykonania testów psychometrycznych typu WISC4 oraz MRI typu VBM). Niepełnosprawność w SK charakteryzuje się heterogenicznym profilem poznawczym z mocnymi i słabymi stronami przy obliczaniu IQ. MRI mózgu ujawnia małe hipokampy w porównaniu z grupą kontrolną. Te 2 dane są częściowo sprzeczne, ponieważ mocnymi stronami pacjentów z SK są pamięć operacyjna i wysoki wskaźnik rozumienia werbalnego w porównaniu z innymi wskaźnikami testów WISC-IV.

Celem badań jest lepsze poznanie funkcji mnesicznej dzieci z SK.

Zatrudnionych zostanie 25 dzieci w wieku od 6 do 16 lat. Diagnoza SK zostanie potwierdzona przez wykazanie mutacji w genie KMT2D lub KDM6A.

Ocena pamięci zostanie przeprowadzona podczas jednej wizyty dla każdego dziecka, które przeprowadzi ocenę pamięci z neuropsychologiem za pomocą skali CMS.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

25

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Francja, 34295
        • Genetic Departement, rare disease, personalized medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 lat do 16 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Dziecko od 6 do 16 lat
  • Przedstawia już ustaloną diagnozę zespołu Kabuki.
  • Nieodpłatna, świadoma i pisemna zgoda podpisana przez rodziców uczestnika i badacza (najpóźniej w dniu włączenia i przed wszelkimi badaniami wymaganymi przez badanie).

Kryteria wyłączenia:

  • Mieć mniej niż 6 lat lub więcej niż 16 lat
  • Nie opanuj języka francuskiego
  • Brak dostępu do języka
  • Głuchota nie sparowana
  • Ślepota.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Główny wynik CMS (skala selektywnej kontroli motorycznej).
Ramy czasowe: 1 godzina
Główny wynik CMS
1 godzina

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Indeksy CMS (selektywna skala sterowania silnikiem).
Ramy czasowe: 1 godzina
Indeksy CMS-a
1 godzina

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 września 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

7 września 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 maja 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 maja 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 czerwca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 grudnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 listopada 2018

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 5005

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj