Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kabuki-oireyhtymää sairastavien lasten muistin arviointi (MEM-K)

perjantai 30. marraskuuta 2018 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

Tutkimus Kabuki-oireyhtymää sairastavien lasten mneemisestä toiminnasta

Kabuki-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei ole toistaiseksi arvioitu munuaistoimintaa. Jotkut neurokuvan tiedot viittaavat muistitoiminnan heikkenemiseen. Tutkimuksemme tavoitteena on arvioida Kabuki-oireyhtymää sairastavien lasten mnesistä toimintaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Kabuki-oireyhtymä (SK - OMIM 147920 ja 300867 ORPHA: 2322) on harvinainen geneettinen sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1/32 000 ja joka on vastuussa epämuodostumaoireyhtymästä, johon liittyy lievä tai kohtalainen älyllinen vajaatoiminta. SK johtuu mutaatioista KMT2D- ja KDM6A-geeneissä. Osana kansallista PHRC:tä (AOM 07-090, kliininen tutkimus NCT01314534, Tutkijat pystyivät suorittamaan psykometrisiä testejä tyyppi WISC4 ja MRI tyyppi VBM). SK:n vammaisuuteen on ominaista heterogeeninen kognitiivinen profiili, jossa on vahvuuksia ja heikkouksia älykkyysosamäärää laskettaessa. Aivojen MRI paljastaa pieniä hippokampuksia verrokkeihin verrattuna. Nämä 2 dataa ovat osin ristiriitaisia, koska SK-potilaiden vahvuuksia ovat työmuisti ja verbaalinen ymmärtämisindeksi korkea verrattuna muihin testien WISC-IV indekseihin.

Tutkimuksen tavoitteena on ymmärtää paremmin SK-lasten mnesistä toimintaa.

Rekrytoidaan 25 6-16-vuotiasta lasta. SK-diagnoosi on todennettu osoittamalla mutaatio KMT2D- tai KDM6A-geenissä.

Muistiarvioinnit tehdään yhdellä käynnillä jokaiselle lapselle, joka suorittaa muistin arvioinnin neuropsykologin kanssa CMS-asteikolla.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

25

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Ranska, 34295
        • Genetic Departement, rare disease, personalized medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta - 16 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapsi 6-16 vuotta
  • Esittää jo vahvistetun Kabuki-oireyhtymän diagnoosin.
  • Osallistujan vanhempien ja tutkijan allekirjoittama ilmainen, tietoinen ja kirjallinen suostumus (viimeistään osallistumispäivänä ja ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta).

Poissulkemiskriteerit:

  • Ole alle 6-vuotias tai yli 16-vuotias
  • Älä hallitse ranskan kieltä
  • Ei pääsyä kieleen
  • Kuuroutta ei ole yhdistetty
  • Sokeus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CMS (selective motor control scale) pääpistemäärä
Aikaikkuna: 1 tunti
CMS pääpisteet
1 tunti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CMS (selective motor control scale) -indeksit
Aikaikkuna: 1 tunti
CMS-hakemistot
1 tunti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 8. kesäkuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 7. syyskuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 7. syyskuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 23. toukokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 23. toukokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 6. kesäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 3. joulukuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. marraskuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. toukokuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 5005

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa