Оценка памяти у детей с синдромом Кабуки (MEM-K)

Синдром Кабуки (SK - OMIM 147920 и 300867 ORPHA: 2322) является редким генетическим заболеванием с распространенностью приблизительно 1/32 000 и ответственным за синдром порока развития с легкой или умеренной интеллектуальной недостаточностью. СК возникает из-за мутаций в генах KMT2D и KDM6A. В рамках национального PHRC (AOM 07-090, клиническое исследование NCT01314534, исследователи смогли выполнить психометрические тесты типа WISC4 и МРТ типа VBM). Инвалидность при СК характеризуется неоднородным когнитивным профилем с сильными и слабыми сторонами при расчете IQ. МРТ головного мозга показывает маленькие гиппокампы по сравнению с контрольной группой. Эти 2 данных отчасти противоречат друг другу, так как сильными сторонами больных СК являются рабочая память и высокий индекс вербального понимания по сравнению с другими показателями тестов WISC-IV.

Цель исследования — лучше понять мнесическую функцию детей с СК.

Будет набрано 25 детей в возрасте от 6 до 16 лет. Диагноз СК будет подтвержден демонстрацией мутации в гене KMT2D или KDM6A.

Оценка памяти будет проводиться за одно посещение для каждого ребенка, который проведет оценку памяти у нейропсихолога с использованием шкалы CMS.