Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Beoordeling van het geheugen bij kinderen met het Kabuki-syndroom (MEM-K)

30 november 2018 bijgewerkt door: University Hospital, Montpellier

Studie naar de geheugenfunctie van kinderen met het Kabuki-syndroom

De mnesische functie is momenteel niet geëvalueerd bij patiënten met het Kabuki-syndroom. Sommige gegevens van de neuroimagery suggereren een verslechtering van de geheugenfunctie. Het doel van onze studie is om de mnesische functie van kinderen met het Kabuki-syndroom te beoordelen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Syndroom van Kabuki (SK - OMIM 147920 en 300867 ORPHA: 2322) is een zeldzame genetische ziekte met een prevalentie van ongeveer 1/32 000 en verantwoordelijk voor een malformatiesyndroom met milde tot matige verstandelijke beperking. SK is het gevolg van mutaties in de genen KMT2D en KDM6A. Als onderdeel van een landelijke PHRC (AOM 07-090, klinische studie NCT01314534, konden de onderzoekers psychometrische tests type WISC4 en MRI type VBM uitvoeren). Handicap in SK wordt gekenmerkt door een heterogeen cognitief profiel met sterke en zwakke punten bij het berekenen van IQ. Hersen-MRI onthult kleine hippocampi in vergelijking met controles. Deze 2 gegevens zijn gedeeltelijk tegenstrijdig omdat de sterke punten van de patiënten met SK een werkgeheugen en een verbale begripsindex hoog zijn in vergelijking met de andere indices van de WISC-IV-tests.

Het doel van het onderzoek is om de mnesische functie van kinderen met SK beter te begrijpen.

Er worden 25 kinderen van 6 tot 16 jaar geworven. De diagnose SK zal zijn geverifieerd door de demonstratie van een mutatie in het KMT2D- of KDM6A-gen.

De geheugenbeoordelingen worden uitgevoerd in één bezoek voor elk kind, dat een geheugenbeoordeling uitvoert met een neuropsycholoog, met behulp van de CMS-schaal.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

25

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Frankrijk, 34295
        • Genetic Departement, rare disease, personalized medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 jaar tot 16 jaar (Kind)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kind van 6 tot 16 jaar
  • Presenteert een reeds vastgestelde diagnose van het Kabuki-syndroom.
  • Gratis, geïnformeerde en schriftelijke toestemming ondertekend door de ouders van de deelnemer en de onderzoeker (uiterlijk op de opnamedag en vóór elk onderzoek dat vereist is voor het onderzoek).

Uitsluitingscriteria:

  • Wees jonger dan 6 jaar of ouder dan 16 jaar
  • Beheers de Franse taal niet
  • Geen toegang hebben tot taal
  • Doofheid niet gepaard
  • Blindheid.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Ander
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CMS (Selective Motor Control Scale) hoofdscore
Tijdsspanne: 1 uur
CMS hoofdscore
1 uur

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CMS-indexen (Selective Motor Control Scale).
Tijdsspanne: 1 uur
CMS-indexen
1 uur

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 juni 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

7 september 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

7 september 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 mei 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

23 mei 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 juni 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 december 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

30 november 2018

Laatst geverifieerd

1 mei 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 5005

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Onbeslist

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren