Evaluación de la memoria en niños con síndrome de Kabuki (MEM-K)
Estudio sobre el funcionamiento mnémico de niños con síndrome de Kabuki
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El Síndrome de Kabuki (SK - OMIM 147920 y 300867 ORPHA: 2322) es una enfermedad genética rara con una prevalencia de aproximadamente 1/32 000 y responsable de un síndrome malformativo con deterioro intelectual leve a moderado. La SK se debe a mutaciones en los genes KMT2D y KDM6A. Como parte de un PHRC nacional (AOM 07-090, ensayo clínico NCT01314534, los investigadores pudieron realizar pruebas psicométricas tipo WISC4 y resonancia magnética tipo VBM). La discapacidad en SK se caracteriza por un perfil cognitivo heterogéneo con fortalezas y debilidades a la hora de calcular el CI. La resonancia magnética cerebral revela hipocampos pequeños en comparación con los controles. Estos 2 datos son en parte contradictorios porque los puntos fuertes de los pacientes con SK son una memoria de trabajo y un índice de comprensión verbal elevado en comparación con los demás índices de las pruebas WISC-IV.
El objetivo de la investigación es comprender mejor la función mnésica de los niños con SK.
Se reclutarán 25 niños de 6 a 16 años. El diagnóstico de SK se habrá autentificado mediante la demostración de una mutación en el gen KMT2D o KDM6A.
Las evaluaciones de memoria se realizarán en una visita para cada niño, quien realizará una evaluación de memoria con un neuropsicólogo, utilizando la escala CMS.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Herault
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Montpellier, Herault, Francia, 34295
- Genetic Departement, rare disease, personalized medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niño de 6 a 16 años
- Presenta un diagnóstico ya establecido de síndrome de Kabuki.
- Consentimiento libre, informado y por escrito firmado por los padres del participante y el investigador (a más tardar el día de inclusión y antes de cualquier investigación requerida por la investigación).
Criterio de exclusión:
- Ser menor de 6 años o mayor de 16 años
- No dominar el idioma francés.
- No tener acceso al idioma.
- Sordera no emparejada
- Ceguera.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Puntuación principal CMS (escala de control motor selectivo)
Periodo de tiempo: 1 hora
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Puntaje principal de CMS
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1 hora
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Índices CMS (escala de control motor selectivo)
Periodo de tiempo: 1 hora
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Índices CMS
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1 hora
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Otros números de identificación del estudio
- 5005
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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