Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af hukommelse hos børn med Kabuki syndrom (MEM-K)

30. november 2018 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Undersøgelse om Mnemic funktion af børn med Kabuki syndrom

Mnesisk funktion er på nuværende tidspunkt ikke blevet evalueret hos patienter med Kabuki syndrom. Nogle data fra neurobilledet tyder på en svækkelse af hukommelsesfunktionen. Formålet med vores undersøgelse er at vurdere den mnesiske funktion hos børn med Kabuki Syndrom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Kabukis syndrom (SK - OMIM 147920 og 300867 ORPHA: 2322) er en sjælden genetisk sygdom med en prævalens på ca. 1/32 000 og ansvarlig for et misdannelsessyndrom med mild til moderat intellektuel svækkelse. SK skyldes mutationer i KMT2D- og KDM6A-generne. Som en del af en national PHRC (AOM 07-090, clinicaltrial NCT01314534, var efterforskerne i stand til at udføre psykometriske tests type WISC4 og MRI type VBM). Handicap i SK er karakteriseret ved en heterogen kognitiv profil med styrker og svagheder ved beregning af IQ. Hjerne-MR afslører små hippocampi sammenlignet med kontroller. Disse 2 data er delvist modstridende, fordi styrkerne hos patienterne med SK er en arbejdshukommelse og et højt verbalt forståelsesindeks sammenlignet med de andre indekser i testene WISC-IV.

Formålet med forskningen er bedre at forstå den mnesiske funktion hos børn med SK.

Der rekrutteres 25 børn i alderen 6 til 16 år. Diagnosen SK vil være blevet bekræftet ved påvisning af en mutation i KMT2D- eller KDM6A-genet.

Hukommelsesvurderingerne vil blive gennemført i ét besøg for hvert barn, som vil udføre en hukommelsesvurdering hos en neuropsykolog ved hjælp af CMS-skalaen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

25

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Frankrig, 34295
        • Genetic Departement, rare disease, personalized medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 16 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Barn fra 6 til 16 år
  • Præsenterer en allerede etableret diagnose af Kabuki syndrom.
  • Gratis, informeret og skriftligt samtykke underskrevet af deltagerens forældre og investigator (senest inklusionsdag og før enhver forskning, der kræves af forskningen).

Ekskluderingskriterier:

  • Være under 6 år eller over 16 år
  • Behersker ikke det franske sprog
  • Ikke at have adgang til sprog
  • Døvhed ikke parret
  • Blindhed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CMS (selektiv motorkontrolskala) hovedscore
Tidsramme: 1 time
CMS hovedscore
1 time

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CMS (selektiv motorkontrolskala) indekser
Tidsramme: 1 time
CMS indekser
1 time

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. juni 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

7. september 2018

Studieafslutning (Faktiske)

7. september 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. maj 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. maj 2018

Først opslået (Faktiske)

6. juni 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. december 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. november 2018

Sidst verificeret

1. maj 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 5005

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner