Valutazione della memoria nei bambini con sindrome di Kabuki (MEM-K)
Studio sul funzionamento mnestico dei bambini con la sindrome di Kabuki
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome di Kabuki (SK - OMIM 147920 e 300867 ORPHA: 2322) è una malattia genetica rara con una prevalenza di circa 1/32 000 e responsabile di una sindrome malformativa con ritardo mentale da lieve a moderato. La SK è dovuta a mutazioni nei geni KMT2D e KDM6A. Nell'ambito di un PHRC nazionale (AOM 07-090, trial clinico NCT01314534, gli investigatori sono stati in grado di eseguire test psicometrici di tipo WISC4 e MRI di tipo VBM). La disabilità in SK è caratterizzata da un profilo cognitivo eterogeneo con punti di forza e di debolezza nel calcolo del QI. La risonanza magnetica cerebrale rivela piccoli ippocampi rispetto ai controlli. Questi 2 dati sono in parte contraddittori perché i punti di forza dei pazienti con SK sono una memoria di lavoro e un indice di comprensione verbale elevati rispetto agli altri indici dei test WISC-IV.
L'obiettivo della ricerca è comprendere meglio la funzione mnesica dei bambini con SK.
Saranno reclutati 25 bambini dai 6 ai 16 anni. La diagnosi di SK sarà stata autenticata dalla dimostrazione di una mutazione nel gene KMT2D o KDM6A.
Le valutazioni della memoria saranno condotte in una visita per ogni bambino, che eseguirà una valutazione della memoria con un neuropsicologo, utilizzando la scala CMS.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Herault
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Montpellier, Herault, Francia, 34295
- Genetic Departement, rare disease, personalized medicine
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Bambino dai 6 ai 16 anni
- Presenta una diagnosi già stabilita della sindrome di Kabuki.
- Consenso libero, informato e scritto firmato dai genitori del partecipante e dallo sperimentatore (al più tardi il giorno dell'inclusione e prima di qualsiasi ricerca richiesta dalla ricerca).
Criteri di esclusione:
- Avere meno di 6 anni o più di 16 anni
- Non padroneggiare la lingua francese
- Non avere accesso alla lingua
- Sordità non accoppiata
- Cecità.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Punteggio principale CMS (Selective Motor Control Scale).
Lasso di tempo: 1 ora
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Punteggio principale CMS
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1 ora
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Indici CMS (Selective Motor Control Scale).
Lasso di tempo: 1 ora
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Indici CMS
|
1 ora
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 5005
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