Vurdering av hukommelse hos barn med Kabuki syndrom (MEM-K)

Kabuki syndrom (SK - OMIM 147920 og 300867 ORPHA: 2322) er en sjelden genetisk sykdom med en prevalens på omtrent 1/32 000 og ansvarlig for et misdannelsessyndrom med mild til moderat intellektuell svekkelse. SK skyldes mutasjoner i KMT2D- og KDM6A-genene. Som en del av en nasjonal PHRC (AOM 07-090, clinicaltrial NCT01314534, var etterforskerne i stand til å utføre psykometriske tester type WISC4 og MR type VBM). Funksjonshemming i SK er preget av en heterogen kognitiv profil med styrker og svakheter ved beregning av IQ. Hjerne MR avslører små hippocampi sammenlignet med kontroller. Disse 2 dataene er delvis motstridende fordi styrken til pasientene med SK er et arbeidsminne og en verbal forståelsesindeks som er høy sammenlignet med de andre indeksene til testene WISC-IV.

Målet med forskningen er å bedre forstå den minnefunksjonen til barn med SK.

25 barn i alderen 6 til 16 år skal rekrutteres. Diagnosen SK vil ha blitt autentisert ved påvisning av en mutasjon i KMT2D- eller KDM6A-genet.

Hukommelsesvurderingene vil bli gjennomført i ett besøk for hvert barn, som vil utføre en hukommelsesvurdering hos en nevropsykolog, ved hjelp av CMS-skalaen.