次世代エクソームシーケンシングによるノースカロライナ州のゲノム評価、2 (NCGENES2)
2025年4月25日 更新者：University of North Carolina, Chapel Hill
「North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)」研究は、診断だけでなく患者と家族の幸福に対する介入の臨床的有用性、つまり純利益を調査する大規模なコンソーシアム プロジェクトの一部です。有効性、管理計画、および医学的結果。
臨床試験を実施して、(1) 第一選択のエクソームシーケンシングと通常のケア、および (2) 参加者の来院前準備と来院前準備を比較します。
この研究では、2x2要因計画を用いた無作為化対照計画を使用し、患者が報告した結果と主要な結果に対処する包括的な臨床データ収集を組み合わせて、診断結果と二次的所見の正味の影響を判断します。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
NCGENES 2 研究は、「Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)」 - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) の一部であり、ノースカロライナ州全体から学際的な専門家を集めて、ゲノム医学を世界に翻訳する上で重要な問題に対処しています。遺伝性疾患が疑われる患者のケア。
今回の最初の NCGENES 研究の更新では、NCGENES 2 は、ゲノム スケール シーケンスをルーチンの臨床ツールにするために不可欠な次の一連の質問に答える診断テストとして、エクソーム シーケンスの臨床試験を実施します。 研究集団は、臨床遺伝学および小児神経学クリニックの州全体のネットワークから引き出されます。これは、患者が不均一な遺伝的状態によって引き起こされる表現型について豊富な臨床ドメインです。 エクソーム配列決定およびゲノム配列決定 (ES/GS) は、これらの集団で分子診断を確立するための効率的な手段であり、NCGENES およびその他の研究からの知見に基づいて検査された患者の少なくとも 30% で陽性または可能性のある診断結果が得られます。 ES/GS の臨床的有用性に関するエビデンスは、通常のケアとエクソーム シーケンスを通常のケアと比較する前向きランダム化比較試験を使用して生成されます。 患者報告データ、電子医療記録データ、および行政請求データを使用して、定義された健康転帰を評価し、医療経済学および医療サービス研究の専門家と協力して、エクソーム配列決定の有用性に関する差し迫った問題に対処します。 さらに、患者と医師の間、および医師と検査室の間のコミュニケーション、およびこれらの重要な相互作用がゲノム配列決定の有用性にどのように影響するかについての調査が行われます。 2 つ目のネストされた無作為化試験 (完全実施要因計画でエクソーム配列決定と交差) が組み込まれ、理論に基づいた、患者に対する多成分の前臨床準備介入が患者中心の転帰を改善するという仮説が検証されます。 「組み込みの倫理的、法的、社会的影響 (ELSI)」コンポーネントは、コミュニケーションの不一致に関するフィードバックを提供者に提供し、繰り返しケアを改善します。 最後に、州全体のサイトのネットワーク全体で臨床データとゲノム情報を統合し、ゲノム臨床医と分子診断研究所の間の相互作用のさまざまなモデルを調べるという課題について説明します。
研究の種類
介入
入学 (実際)
548
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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North Carolina
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Asheville、North Carolina、アメリカ、28801
- Mission Health
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Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Greenville、North Carolina、アメリカ、27858
- East Carolina University
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
子供と親の両方が参加者です：
包含基準:
以下の条件を満たす保護者。
- 以下の条件を満たす子の保護者
- 18歳以上。
- -子供と自分自身にインフォームドコンセントを提供できなければなりません。
- 英語またはスペイン語に堪能である必要があります。
以下の基準を満たす子供：
- 15歳以下の乳幼児。
- 可能性のある単一遺伝子疾患の初期評価のために紹介された OR
- 研究関連の診療所で診断されていない障害の評価のために見られます。
除外基準:
両親：
- 18歳未満。
- 研究調査やその他の手続きを完了したくない。
- -インフォームドコンセントを提供する能力を排除する認知障害またはその他の障害があります。
- 英語やスペイン語に堪能ではありません。
- すべてのクリニックの訪問に参加することはできません
子供：
- -既知の遺伝的または非遺伝的診断を受けている（カウンセリングまたは管理のためにのみ紹介されている）.
- 医学的に不安定。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：ダブル
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：来院前準備・普段のケア＋エクソームシークエンス
訪問前の準備に無作為に割り当てられた参加者は、教材と質問プロンプトリストを含む研究パケットを受け取ります. これらの参加者は、資料を確認し、必要に応じて家族と話し合い、質問プロンプトリストを使用してクリニック訪問 1 で尋ねたい質問を選択し、リストをクリニック訪問 1 の予定に持参するように指示されます。 参加者は通常のケアを受け、エクソームシーケンスの研究が提供されます。 |
患者とプロバイダーの調査は、臨床的相互作用への参加者の関与の主要な結果、および患者中心としての相互作用に対する彼らの見解に対する来院前の準備の影響を測定するために使用されます。介入（上記）。
治験責任医師は、患者が来院前の準備から利益を得られるという仮説を検証するために、(1) より患者中心の診療と評価し、(2) 診療でより多くの質問をするようにします。
プロバイダー調査は、診断的思考と管理計画に対するエクソーム配列決定の影響を評価するために使用されます。
健康利用と状態固有の一般的な臨床転帰は、健康記録データから評価されます。
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実験的：来院前準備・普段のお手入れ
訪問前の準備に無作為に割り当てられた参加者は、教材と質問プロンプトリストを含む研究パケットを受け取ります. これらの参加者は、資料を確認し、必要に応じて家族と話し合い、質問プロンプトリストを使用してクリニック訪問 1 で尋ねたい質問を選択し、リストをクリニック訪問 1 の予定に持参するように指示されます。 参加者は通常のケアを受けます。 |
患者とプロバイダーの調査は、臨床的相互作用への参加者の関与の主要な結果、および患者中心としての相互作用に対する彼らの見解に対する来院前の準備の影響を測定するために使用されます。介入（上記）。
治験責任医師は、患者が来院前の準備から利益を得られるという仮説を検証するために、(1) より患者中心の診療と評価し、(2) 診療でより多くの質問をするようにします。
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実験的：準備なし / 通常のケア + エクソーム seq
来院前準備アームの参加者には、次回のクリニック来院を知らせるカードが郵送されます。 参加者は通常のケアを受け、エクソームシーケンスの研究が提供されます。 |
プロバイダー調査は、診断的思考と管理計画に対するエクソーム配列決定の影響を評価するために使用されます。
健康利用と状態固有の一般的な臨床転帰は、健康記録データから評価されます。
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介入なし：下準備・普段のお手入れ不要
来院前準備アームの参加者には、次回のクリニック来院を知らせるカードが郵送されます。 参加者は通常のケアを受けます。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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最初の患者の小児科の生活の質（PEDS QL）スコア
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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在庫の小児品質のPEDS QL測定モデルは、世界保健機関と役割（学校）の機能によって描かれた健康の中核的な次元を測定します。
23項目のPEDSQLコアスケール（身体機能、感情機能、社会的機能、学校機能）は、親代理レポート向けに設計された発達的に適切な調査（2〜4、5-7、8-12、13-18）です。
23のアイテムはアンケートにグループ化され、0〜4のスケールで回答されます。
アイテムはスコアリバースされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、より高いスコアは健康関連の生活の質（HRQOL）を示します。
このアンケートは、自宅で自己管理されます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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最終的な患者の小児科の生活の質（PEDS QL）スコア
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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在庫の小児品質のPEDS QL測定モデルは、世界保健機関と役割（学校）の機能によって描かれた健康の中核的な次元を測定します。
23項目のPEDSQLコアスケール（身体機能、感情機能、社会的機能、学校機能）は、親代理レポート向けに設計された発達的に適切な調査（2〜4、5-7、8-12、13-18）です。
23のアイテムはアンケートにグループ化され、0〜4のスケールで回答されます。
アイテムはスコアリバースされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、より高いスコアがHRQOLの方が優れていることが示されます。
このアンケートは、電話で管理されるインタビュアーです。
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結果が戻ってから6か月後
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初期介護者QOLスコア
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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Short-Form Health Survey（SF-12）アンケートは、一般的な身体的健康状態と精神的健康の苦痛の程度を説明する、知覚される健康の信頼できる尺度です。
物理的および精神的な領域から派生した12個のアイテムで構成されています。
スコアの範囲は0〜100で、平均スコアが50、標準偏差が米国人口の代表的なサンプルで10の標準偏差があるように設計されており、スコアが高いほど機能が大きくなります。
このアンケートは、自宅で自己管理されます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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中級介護者QOLスコア
時間枠：結果が戻ってから2週間後
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SF-12アンケートは、一般的な身体的健康状態と精神的健康の苦痛の程度を説明する、知覚される健康の信頼できる尺度です。
物理的および精神的な領域から派生した12個のアイテムで構成されています。
スコアの範囲は0〜100で、平均スコアが50、標準偏差が米国人口の代表的なサンプルで10の標準偏差があるように設計されており、スコアが高いほど機能が大きくなります。
このアンケートは、電話で管理されるインタビュアーです。
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結果が戻ってから2週間後
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最終介護者QOLスコア
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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SF-12アンケートは、一般的な身体的健康状態と精神的健康の苦痛の程度を説明する、知覚される健康の信頼できる尺度です。
物理的および精神的な領域から派生した12個のアイテムで構成されています。
スコアの範囲は0〜100で、平均スコアが50、標準偏差が米国人口の代表的なサンプルで10の標準偏差があるように設計されており、スコアが高いほど機能が大きくなります。
このアンケートは、電話で管理されるインタビュアーです。
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結果が戻ってから6か月後
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臨床後の訪問1平均患者中心性スコア
時間枠：クリニックの直後に訪問の1日1
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患者の中心性スケールは、介護者が子供のプロバイダーとの訪問の患者中心性のレベルについての認識を測定します（Little et al。、2001によって開発）。
クリニックで自己管理されており、診療所が訪問した直後に1。アイテムの応答は次のようにコーディングされます。1=非常に強く同意しない。 2 =強く同意しない。 3 =適度に同意しない。 4 =同意も反対もありません。 5 =適度に同意します。 6 =強く同意します。 7 =非常に強く同意します。
応答値は合計され、アイテムの総数（21）で除算されて、0〜7の範囲の平均スコアを取得します。
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クリニックの直後に訪問の1日1
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結果の復帰後、患者の中心性スコアを意味します
時間枠：結果が戻ってから2週間後
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患者の中心性スケールは、介護者が子供のプロバイダーとの訪問の患者中心性のレベルについての認識を測定します（Little et al。、2001によって開発）。
クリニックで自己管理されており、診療所が訪問した直後に1。アイテムの応答は次のようにコーディングされます。1=非常に強く同意しない。 2 =強く同意しない。 3 =適度に同意しない。 4 =同意も反対もありません。 5 =適度に同意します。 6 =強く同意します。 7 =非常に強く同意します。
応答値は合計され、アイテムの総数（21）で除算されて、0〜7の範囲の平均スコアを取得します。
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結果が戻ってから2週間後
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介護者がクリニックで尋ねる質問の数訪問1
時間枠：クリニック中1日間の訪問1
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介護者が診療所の録音でプロバイダーに尋ねる質問の数の数。
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クリニック中1日間の訪問1
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結果の復帰の1年前に、子供の参加者間の入院患者の入院数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってきた1年前の子供の参加者間の入院患者の入院数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
入学はすべての参加者に合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰後1年後の子どもの参加者間の入院患者の入院数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってから1年後の子供の参加者間の入院患者の入院数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
入学はすべての参加者に合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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結果の復帰の1年前に子供の参加者の間の患者の病院の日数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってきた1年前の子供参加者の入院患者の病院日数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
すべての参加者にわたって日が合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰後1年後の子どもの参加者の間の入院患者の病院の日数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってから1年後の子供の参加者の入院患者の病院日数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
すべての参加者にわたって日が合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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結果の復帰の1年前に子どもの参加者間の長期ケア入場数の数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってきた1年前の子供の参加者間の長期ケア入場数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
入学はすべての参加者に合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰後1年後の子どもの参加者間の長期ケア入場の数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってから1年後の子どもの参加者間の長期ケア入場数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
入学はすべての参加者に合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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結果の復帰の1年前に子供の参加者の長期介護日数の数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってきた1年前の子供参加者の長期介護日数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
すべての参加者にわたって日が合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰から1年後の子供の参加者の間の長期介護日数の数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から得られたデータを使用して、結果が戻ってから1年後の長期介護日数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
すべての参加者にわたって日が合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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結果の復帰の1年前に子供の参加者間のER訪問数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から取得したデータを使用して、結果が返される1年前のER訪問数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
訪問はすべての参加者に合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰後1年後の子どもの参加者間のER訪問数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から取得したデータを使用して、結果が戻ってから1年後のER訪問数の数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
訪問はすべての参加者に合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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結果の復帰の1年前に子供の参加者間の専門家の訪問数
時間枠：結果の復帰の1年前
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電子医療記録から取得したデータを使用して、結果が戻ってきた1年前に、専門家の数の訪問数。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
訪問はすべての参加者に合計されました。
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結果の復帰の1年前
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結果の復帰後1年後の子どもの参加者間の専門家の訪問数
時間枠：結果が戻ってから1年後
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電子医療記録から取得したデータを使用して、結果が戻ってから1年後に専門家の数の数を訪問します。
訓練を受けた学習スタッフによってコード化されています。
訪問はすべての参加者に合計されました。
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結果が戻ってから1年後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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平均ベースライン自己効力感スコア
時間枠：来院の4～6週間前 1
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子供の提供者とのコミュニケーションに対する保護者の自信を測定する自己効力感尺度。
摂取アンケートの一部として自己管理。
適応決定自己効力感尺度 (O'Connor、1995 年によって開発された) で測定されます。
項目が特定の決定ではなく、一般的なコミュニケーションを参照するように、元のスケールから文言を適応させました。
すべての項目がこの研究に適用できるわけではないため、尺度を 11 項目から 7 項目に短縮しました。
項目の回答は次のようにコード化されます。1 = まったく自信がない。 5=とても自信がある。
平均スコアは、応答値を合計し、項目の総数 (7) で割ることによって計算されます。
スコアが高いほど、子供のプロバイダーとのコミュニケーションに対する自信が高いことを示します。
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来院の4～6週間前 1
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平均プレクリニック訪問 1 自己効力感スコア
時間枠：来院直前 1
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子供の提供者とのコミュニケーションに対する保護者の自信を測定する自己効力感尺度。
摂取アンケートの一部として自己管理。
適応決定自己効力感尺度 (O'Connor、1995 年によって開発された) で測定されます。
項目が特定の決定ではなく、一般的なコミュニケーションを参照するように、元のスケールから文言を適応させました。
すべての項目がこの研究に適用できるわけではないため、尺度を 11 項目から 7 項目に短縮しました。
項目の回答は次のようにコード化されます。1 = まったく自信がない。 5=とても自信がある。
平均スコアは、応答値を合計し、項目の総数 (7) で割ることによって計算されます。
スコアが高いほど、子供のプロバイダーとのコミュニケーションに対する自信が高いことを示します。
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来院直前 1
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結果の返却後の平均 FACToR 不確実性サブスケール スコア
時間枠：結果返却から2週間後
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ジェノミC検査結果についての感情尺度のサブスケールは、子供の遺伝子検査結果に関する介護者の不確実性のレベルを評価します(Gallego et al., 2014によって開発されました)。
インタビュアーは電話で管理。
項目の回答は次のようにコード化されます。1 = まったくない。 2=少し; 3=ある程度; 4=お得です。 5=お得です。
平均スコアは、応答値を合計し、アイテムの総数で割ることによって計算されます (3)。
スコアが高いほど、子供の遺伝子検査の結果について不確実性が高いことを示します。
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結果返却から2週間後
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「気分が悪くないための学校が行方不明」の初期平均PEDS QLスコア
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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これは、0〜4のスケールで回答されるPEDS QLからの単一の項目の測定値です。
アイテムは逆にスコアリングされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、この単一の測定のより高いスコアはより良いHRQOLを示します。
このアンケートは、自宅で自己管理されます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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「気分が悪い」という学校の行方不明のQLスコアの最終平均PEDスコア
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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これは、0〜4のスケールで回答されるPEDS QLからの単一の項目の測定値です。
アイテムは逆にスコアリングされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、この単一の測定のより高いスコアはより良いHRQOLを示します。
このアンケートは、インタビュアーが電話で管理されます。
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結果が戻ってから6か月後
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「医師のための学校の行方不明の学校訪問」の初期平均PEDS QLスコア
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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これは、0〜4のスケールで回答されるPEDS QLからの単一の項目の測定値です。
アイテムは逆にスコアリングされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、この単一の測定のより高いスコアはより良いHRQOLを示します。
この尺度は、自宅で自己管理されるアンケートに含まれます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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「医師のための学校訪問」のための最終平均PEDS QLスコア
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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これは、0〜4のスケールで回答されるPEDS QLからの単一の項目の測定値です。
アイテムは逆にスコアリングされ、0-100スケール（0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0）に直線的に変換されるため、この単一の測定のより高いスコアはより良いHRQOLを示します。
この尺度は、電話で管理されるインタビュアーです。
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結果が戻ってから6か月後
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子供の状態または治療のスコアのために失われた最初の作業量
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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これは、1〜6のスケールで回答される単一の項目の測定値です。1= none、2 = 1週間未満、1〜4週間、4 = 4 = 4〜8週間、5 = 8〜12週間、6 =完全に動作を停止しました。
スコアが高いほど、子供の状態や治療のために、より多くの作業が見逃されていることを示しています。
この尺度は、自宅で自己管理されるアンケートに含まれます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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子供の状態または治療のスコアのために逃した最終的な作業量
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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これは、1〜6のスケールで回答される単一の項目の測定値です。1= none、2 = 1週間未満、1〜4週間、4 = 4 = 4〜8週間、5 = 8〜12週間、6 =完全に動作を停止しました。
スコアが高いほど、子供の状態や治療のために、より多くの作業が見逃されていることを示しています。
この尺度は、電話でインタビュアーが管理することになります。
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結果が戻ってから6か月後
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子どもの状態または治療のスコアのために、通常の仕事を終了することが通常の仕事を終えるのが難しい（家事の外での仕事と家事の外での仕事と家事の両方を含む）
時間枠：クリニックの4〜6週間前に訪問1
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これは、1〜5のスケールで回答される単一の項目の尺度であり、1 =まったくない、2 =少し、3 =やや、4 =かなり、5 =非常に。
スコアが高いほど、子供の状態や治療のために、通常の作業を終了するのが難しいことを示しています（家の外での仕事と家事の外での仕事の両方を含む）。
この尺度は、自宅で自己管理されるアンケートに含まれます。
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クリニックの4〜6週間前に訪問1
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子どもの状態または治療のスコアのため、通常の仕事を終えることの中程度の困難（家の外での両方の仕事と家事の両方を含む）
時間枠：結果が戻ってから2週間後
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これは、1〜5のスケールで回答される単一の項目の尺度であり、1 =まったくない、2 =少し、3 =やや、4 =かなり、5 =非常に。
スコアが高いほど、子供の状態や治療のために、通常の作業を終了するのが難しいことを示しています（家の外での仕事と家事の外での仕事の両方を含む）。
この尺度は、電話でインタビュアーが管理することになります。
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結果が戻ってから2週間後
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子どもの状態または治療のスコアのために、通常の仕事を終了するのが通常の仕事を終えること（家の外での仕事と家事の外での仕事を含む）の最終的な困難
時間枠：結果が戻ってから6か月後
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これは、1〜5のスケールで回答される単一の項目の尺度であり、1 =まったくない、2 =少し、3 =やや、4 =かなり、5 =非常に。
スコアが高いほど、子供の状態や治療のために、通常の作業を終了するのが難しいことを示しています（家の外での仕事と家事の外での仕事の両方を含む）。
この尺度は、電話でインタビュアーが管理することになります。
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結果が戻ってから6か月後
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介護者の一致率とプロバイダー遺伝子またはゲノム検査結果のレポート
時間枠：結果が戻ってから2週間後
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介護者とプロバイダーの間の一致は、患者の診断結果が陽性、陰性、または不確実であったかどうかの報告を報告しています。
二分変数としてコード化：0 =不一致の診断レポート。 1 =一致する診断レポート。
結果は、プロバイダーのExome結果の診断解釈と一致した各グループの親/介護者の参加者の回答の数として与えられます。
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結果が戻ってから2週間後
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最終f/uでのバイタルステータス
時間枠：クリニック訪問から約3年後の最終フォローアップ1
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NC Vital Statisticsに基づいて、子どものバイタルステータスは、生活または故人として報告されます。
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クリニック訪問から約3年後の最終フォローアップ1
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研究とは関係のない死亡原因を持つ子どもの参加者の数
時間枠：クリニック訪問から約3年後の最終フォローアップ1
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NCの重要な統計に基づいた主要な状態に関連する子どもの死の原因、子どもの障害に関連するか、子どもの障害に関連していない子どもの原因が報告されます。
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クリニック訪問から約3年後の最終フォローアップ1
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディディレクター：Jeannette T Bensen, Ph.D、University of North Carolina, Chapel Hill
- 主任研究者：Jonathan S Berg, MD, PhD、University of North Carolina, Chapel Hill
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年9月28日
一次修了 (実際)
2023年9月8日
研究の完了 (実際)
2024年9月8日
試験登録日
最初に提出
2018年5月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年6月6日
最初の投稿 (実際)
2018年6月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年5月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年4月25日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 17-0816
- U01HG006487 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
この研究は、遺伝子型および表現型のデータベース (dbGaP) への全エクソーム配列決定から生の遺伝子型コールの提出を介して遺伝子データを共有するという NIH の命令に準拠します。 個々の参加者データを含む、dbGaP に送信されるすべてのデータは匿名であり、人口統計学的変数 (発症年齢、出生地、性別、人種、教育レベル、年齢) が含まれます。 データは一括で dbGaP Web サイトにアップロードされます。
個人レベルの匿名化されたコード化されたデータは、主要な結果の公開後、研究の終わりに研究チーム外の研究者が利用できるようになります。 治験責任医師は、治験責任者によって審査および承認される趣意書を正式に提出することにより、データを申請します。 承認されたプロジェクトの研究者は、機関間データ共有契約に署名します (研究の親機関以外の研究者の場合)。 分析データ セットは、パスワード アクセスによって制限された安全なサーバーを介して調査員と共有されます。
IPD 共有時間枠
データは、研究が完了し、一次研究結果が公表された後に共有されます。
IPD 共有アクセス基準
上記の説明。
アクセスは研究指導者の許可が必要であり、関連する機関間データ共有契約の下で行われます。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
はい
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。