North Carolina Genomic Evaluation by Next Generation Exome Sequencing, 2 (NCGENES2)
perjantai 25. huhtikuuta 2025 päivittänyt: University of North Carolina, Chapel Hill
"North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)" -tutkimus on osa suurempaa konsortioprojektia, jossa tutkitaan potilaan ja perheen hyvinvointiin kohdistuvan intervention kliinistä hyötyä tai nettohyötyä sekä diagnostiikkaa. tehokkuus, hoidon suunnittelu ja lääketieteelliset tulokset.
Toteutetaan kliininen tutkimus, jossa verrataan (1) ensilinjan exome-sekvensointia tavanomaiseen hoitoon ja (2) osallistujan käyntiä edeltävää valmistelua ei käyntiä edeltävään valmisteluun.
Tutkimuksessa käytetään satunnaistettua, kontrolloitua suunnittelua, jossa on 2 x 2 tekijäsuunnittelu, yhdistettynä potilaiden raportoimiin tuloksiin ja kattavaan kliinisen tiedonkeruuun, jossa käsitellään keskeisiä tuloksia, diagnostisten tulosten ja toissijaisten löydösten nettovaikutuksen määrittämiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Liikkumishäiriöt
- Henkinen vamma
- Autismispektrihäiriö
- Mikrokefalia
- Kuulon menetys
- Geneettinen sairaus
- Synnynnäiset aineenvaihdunnan virheet
- Epilepsia; Kohtaus
- Aivojen epämuodostuma
- Hypotonia
- Kehityksen viive
- Kromosomipoikkeavuus
- Dysmorfiset ominaisuudet
- Luuston dysplasia
- Synnynnäinen poikkeavuus
- Makrokefalia
Yksityiskohtainen kuvaus
NCGENES 2 -tutkimus on osa "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) -tutkimusta, ja se kokoaa yhteen monitieteisiä asiantuntijoita eri puolilta Pohjois-Carolinaa käsittelemään kysymyksiä, jotka ovat tärkeitä genomisen lääketieteen kääntämiselle potilaiden hoitoon, joilla epäillään geneettisiä häiriöitä.
Tässä alkuperäisen NCGENES-tutkimuksen uudistamisessa NCGENES 2 suorittaa kliinisen tutkimuksen eksomien sekvensoinnista diagnostisena testinä vastatakseen seuraaviin kysymyksiin, jotka ovat tärkeitä genomimittakaavaisen sekvensoinnin tekemiselle rutiininomaiseksi kliiniseksi työkaluksi. Tutkimuspopulaatio tulee osavaltion laajuisesta kliinisen genetiikan ja lastenneurologian klinikoiden verkostosta – kliinisistä alueista, joilla potilaita rikastetaan heterogeenisten geneettisten tilojen aiheuttamien fenotyyppien suhteen. Exome-sekvensointi ja genomin sekvensointi (ES/GS) ovat tehokkaita menetelmiä molekyylidiagnoosin määrittämiseksi näissä populaatioissa, jolloin vähintään 30 %:lla tutkituista potilaista saadaan positiivisia tai mahdollisia diagnostisia tuloksia NCGENESin ja muun työn tulosten perusteella. ES/GS:n kliinisestä hyödyllisyydestä saadaan näyttöä prospektiivisen satunnaistetun kontrolloidun tutkimuksen avulla, jossa verrataan tavanomaista hoitoa ja eksomien sekvensointia tavanomaiseen hoitoon. Potilaiden ilmoittamia tietoja, sähköisiä terveystietueita ja hallinnollisia väitteitä käytetään arvioitaessa määriteltyjä terveystuloksia yhteistyössä terveystaloustieteen ja terveyspalvelujen tutkimuksen asiantuntijoiden kanssa, jotta voidaan käsitellä kiireellisiä kysymyksiä eksomien sekvensoinnin hyödyllisyydestä. Lisäksi selvitetään potilaiden ja lääkäreiden sekä lääkäreiden ja laboratorioiden välistä kommunikaatiota ja sitä, miten nämä kriittiset vuorovaikutukset vaikuttavat genomisen sekvensoinnin hyödyllisyyteen. Toinen, sisäkkäinen satunnaistettu koe (joka risteää eksomien sekvensoinnilla täystekijämallissa) sisällytetään testaamaan hypoteesia, jonka mukaan teoriaan perustuva, monikomponenttinen preklinikkavalmisteluinterventio potilaille parantaa potilaskeskeisiä tuloksia. Sulautettu eettiset, oikeudelliset ja sosiaaliset vaikutukset (ELSI) -komponentti antaa palveluntarjoajille palautetta viestintäeroista hoidon parantamiseksi iteratiivisesti. Lopuksi tutkitaan haasteita, jotka liittyvät kliinisen tiedon ja genomisen tiedon integroimiseen osavaltion laajuiseen paikkaverkostoon ja erilaisten genomiklinikkojen ja molekyylidiagnostiikan laboratorioiden välisten vuorovaikutusmallien tutkimiseen.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
548
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
North Carolina
-
Asheville, North Carolina, Yhdysvallat, 28801
- Mission Health
-
Chapel Hill, North Carolina, Yhdysvallat, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Greenville, North Carolina, Yhdysvallat, 27858
- East Carolina University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sekä lapset että vanhemmat osallistuvat:
Sisällyttämiskriteerit:
Vanhemmat, jotka täyttävät seuraavat kriteerit:
- Alla olevat kriteerit täyttävän lapsen vanhempi
- Vähintään 18-vuotias.
- On kyettävä antamaan tietoinen suostumus lapselle ja itselleen.
- Pitää osata sujuvasti englantia tai espanjaa.
Lapset, jotka täyttävät seuraavat kriteerit:
- Imeväiset ja alle 15-vuotiaat lapset.
- Lähetetty mahdollisen monogeenisen häiriön alustavaan arviointiin TAI
- Nähty diagnosoimattoman häiriön arvioimiseksi tutkimukseen liittyvällä klinikalla.
Poissulkemiskriteerit:
Vanhemmat:
- Alle 18-vuotias.
- Haluton suorittamaan tutkimuskyselyjä ja muita toimenpiteitä.
- Sinulla on kognitiivisia tai muita häiriöitä, jotka estävät kyvyn antaa tietoon perustuva suostumus.
- Ei sujuvasti englantia tai espanjaa.
- Kaikille klinikkakäynneille ei voi osallistua
Lapset:
- Sinulla on tunnettu geneettinen tai ei-geneettinen diagnoosi (vain ohjataan neuvontaa tai hoitoa varten).
- Lääketieteellisesti epävakaa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Kaksinkertainen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Ennen käyntiä valmistautuminen / tavallinen hoito + exome-seq
Osallistujat, jotka on satunnaistettu ennakkovalmisteluihin, saavat opintopaketin, jossa on opetusmateriaaleja ja kysymysluettelo. Näitä osallistujia neuvotaan tarkistamaan materiaalit, keskustelemaan niistä haluttaessa perheenjäsenten kanssa, valitsemaan kysymysluettelosta kysymyksiä, joita he haluaisivat kysyä klinikkakäynnillä 1, ja tuomaan luettelon klinikkakäynnillä 1 olevaan tapaamiseen. Osallistujat saavat tavanomaista hoitoa ja heille tarjotaan tutkimuseksomien sekvensointia. |
Potilas- ja palveluntarjoajien tutkimuksilla mitataan käyntiä edeltävän valmistelun vaikutusta osallistujien osallistumisen ensisijaisiin tuloksiin kliiniseen vuorovaikutukseen ja heidän näkemykseensä vuorovaikutuksesta potilaskeskeisenä, toissijaisten tulosten lisäksi, joihin tämä saattaa vaikuttaa. interventio (kuvattu yllä).
Tutkijat testaavat hypoteesia, jonka mukaan potilaat hyötyvät käyntiä edeltävästä valmistelusta: (1) arvioimalla kliiniset kohtaamisensa potilaskeskeisemmiksi ja (2) esittämällä enemmän kysymyksiä kliinisen kohtaamisen aikana.
Palveluntarjoajien tutkimuksia käytetään arvioimaan exome-sekvensoinnin vaikutusta diagnostiseen ajatteluun ja johtamisen suunnitteluun.
Terveyden hyödyntäminen ja tilakohtaiset yleiset kliiniset tulokset arvioidaan terveyskertomustiedoista.
|
|
Kokeellinen: Ennen käyntiä valmistelu/tavallinen hoito
Osallistujat, jotka on satunnaistettu ennakkovalmisteluihin, saavat opintopaketin, jossa on opetusmateriaaleja ja kysymysluettelo. Näitä osallistujia neuvotaan tarkistamaan materiaalit, keskustelemaan niistä haluttaessa perheenjäsenten kanssa, valitsemaan kysymysluettelosta kysymyksiä, joita he haluaisivat kysyä klinikkakäynnillä 1, ja tuomaan luettelon klinikkakäynnillä 1 olevaan tapaamiseen. Osallistujat saavat normaalia hoitoa. |
Potilas- ja palveluntarjoajien tutkimuksilla mitataan käyntiä edeltävän valmistelun vaikutusta osallistujien osallistumisen ensisijaisiin tuloksiin kliiniseen vuorovaikutukseen ja heidän näkemykseensä vuorovaikutuksesta potilaskeskeisenä, toissijaisten tulosten lisäksi, joihin tämä saattaa vaikuttaa. interventio (kuvattu yllä).
Tutkijat testaavat hypoteesia, jonka mukaan potilaat hyötyvät käyntiä edeltävästä valmistelusta: (1) arvioimalla kliiniset kohtaamisensa potilaskeskeisemmiksi ja (2) esittämällä enemmän kysymyksiä kliinisen kohtaamisen aikana.
|
|
Kokeellinen: Ei valmistelua / tavallista hoitoa + exome-seq
Ei käyntiä edeltävän valmisteluryhmän osallistujat saavat postitse kortin, joka muistuttaa heitä tulevasta klinikkakäynnistään. Osallistujat saavat tavanomaista hoitoa ja heille tarjotaan tutkimuseksomien sekvensointia. |
Palveluntarjoajien tutkimuksia käytetään arvioimaan exome-sekvensoinnin vaikutusta diagnostiseen ajatteluun ja johtamisen suunnitteluun.
Terveyden hyödyntäminen ja tilakohtaiset yleiset kliiniset tulokset arvioidaan terveyskertomustiedoista.
|
|
Ei väliintuloa: Ei valmistelua/tavallista hoitoa
Ei käyntiä edeltävän valmisteluryhmän osallistujat saavat postitse kortin, joka muistuttaa heitä tulevasta klinikkakäynnistään. Osallistujat saavat normaalia hoitoa. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alkuperäinen potilaan lasten elämänlaatu (PEDS QL) -piste
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
PEDS QL -mittausmalli inventaarin lastenlaadusta mittaa terveyden ydinmitat, kuten Maailman terveysjärjestö sekä rooli (koulu) toimisi.
23-kappaleinen PEDSQL-ydinasteikot (fyysinen toiminta, emotionaalinen toiminta, sosiaalinen toiminta ja koulun toiminta) ovat kehityksessä sopivia tutkimuksia (ikä 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), jotka on suunniteltu vanhempien välityspalvelimelle.
23 kohdetta on ryhmitelty yhteen kyselylomakkeeseen, ja niihin vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat paremman terveyteen liittyvän elämänlaadun (HRQOL).
Tämä kyselylomake annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Lopullinen potilaan lasten elämänlaatu (PEDS QL) -piste
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
PEDS QL -mittausmalli inventaarin lastenlaadusta mittaa terveyden ydinmitat, kuten Maailman terveysjärjestö sekä rooli (koulu) toimisi.
23-kappaleinen PEDSQL-ydinasteikot (fyysinen toiminta, emotionaalinen toiminta, sosiaalinen toiminta ja koulun toiminta) ovat kehityksessä sopivia tutkimuksia (ikä 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), jotka on suunniteltu vanhempien välityspalvelimelle.
23 kohdetta on ryhmitelty yhteen kyselylomakkeeseen, ja niihin vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat parempaa HRQOL: ta.
Tämä kyselylomake on haastattelija, jota hallinnoivat puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Alkuperäinen hoitajan QOL -pisteet
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
Lyhymuotoinen terveystutkimus (SF-12) -kysely on luotettava mittari havaitun terveyden suhteen, joka kuvaa yleisen fyysisen terveydentilan ja mielenterveyden tuskan astetta.
Se koostuu 12 esineestä, jotka on johdettu fyysisistä ja henkisistä alueista.
Pisteiden alue on 0–100, ja ne on suunniteltu keskiarvoon 50 ja keskihajonta 10 Yhdysvaltain populaation edustavassa näytteessä, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa toimintaa.
Tämä kyselylomake annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Välihoitajan QOL -pistemäärä
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
SF-12-kyselylomake on luotettava havaitun terveyden mitta, joka kuvaa yleisen fyysisen terveydentilan astetta ja mielenterveysongelmaa.
Se koostuu 12 esineestä, jotka on johdettu fyysisistä ja henkisistä alueista.
Pisteiden alue on 0–100, ja ne on suunniteltu keskiarvoon 50 ja keskihajonta 10 Yhdysvaltain populaation edustavassa näytteessä, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa toimintaa.
Tämä kyselylomake on haastattelija, jota hallinnoivat puhelimitse.
|
2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Viimeinen hoitajan QOL -pisteet
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
SF-12-kyselylomake on luotettava havaitun terveyden mitta, joka kuvaa yleisen fyysisen terveydentilan astetta ja mielenterveysongelmaa.
Se koostuu 12 esineestä, jotka on johdettu fyysisistä ja henkisistä alueista.
Pisteiden alue on 0–100, ja ne on suunniteltu keskiarvoon 50 ja keskihajonta 10 Yhdysvaltain populaation edustavassa näytteessä, korkeammat pisteet osoittavat suurempaa toimintaa.
Tämä kyselylomake on haastattelija, jota hallinnoivat puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Post-clinic-vierailu 1 keskimääräinen potilaskeskuksen pisteet
Aikaikkuna: Heti klinikan jälkeen yhden päivän vierailusta 1
|
Potilaskeskeisyysasteikko, joka mittaa hoitajan käsitystä vierailunsa potilaan keskittymisasteesta lapsen tarjoajan kanssa (kehittänyt Little et al., 2001).
Itsensä ansiosta klinikalla, heti klinikan vierailun 1 jälkeen. Kohdevasteet koodataan seuraavasti: 1 = erittäin voimakkaasti eri mieltä; 2 = erittäin eri mieltä; 3 = kohtalaisen eri mieltä; 4 = ei ole samaa mieltä eikä ole eri mieltä; 5 = maltillisesti samaa mieltä; 6 = täysin samaa mieltä; 7 = erittäin vahvasti samaa mieltä.
Vastausarvot tiivistetään ja jaetaan kohteiden kokonaismäärällä (21) keskimääräisten pisteiden saamiseksi välillä 0-7, joissa korkeammat arvot osoittavat voimakkaampia käsityksiä potilaan keskittymisestä.
|
Heti klinikan jälkeen yhden päivän vierailusta 1
|
|
Tulosten palauttamisen jälkeinen tarkoittaa potilaskeskuksen pisteet
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
Potilaskeskeisyysasteikko, joka mittaa hoitajan käsitystä vierailunsa potilaan keskittymisasteesta lapsen tarjoajan kanssa (kehittänyt Little et al., 2001).
Itsensä ansiosta klinikalla, heti klinikan vierailun 1 jälkeen. Kohdevasteet koodataan seuraavasti: 1 = erittäin voimakkaasti eri mieltä; 2 = erittäin eri mieltä; 3 = kohtalaisen eri mieltä; 4 = ei ole samaa mieltä eikä ole eri mieltä; 5 = maltillisesti samaa mieltä; 6 = täysin samaa mieltä; 7 = erittäin vahvasti samaa mieltä.
Vastausarvot tiivistetään ja jaetaan kohteiden kokonaismäärällä (21) keskimääräisten pisteiden saamiseksi välillä 0-7, joissa korkeammat arvot osoittavat voimakkaampia käsityksiä potilaan keskittymisestä.
|
2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Hoitaja kysyy klinikalla käyvien kysymysten lukumäärä 1
Aikaikkuna: Klinikan aikana yhden päivän vierailusta 1
|
Lukumäärä Kehityksen lukumäärä kysyy tarjoajalta klinikan äänitallennuksessa 1. Koulutetun opintohenkilöstön koodaama.
|
Klinikan aikana yhden päivän vierailusta 1
|
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitojen lukumäärä 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitojen lukumäärä vuodessa ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Kaikkien osallistujien tiivistelmät summattiin.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitojen lukumäärä vuodessa tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitojen lukumäärä yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta sähköisestä sairauskertomuksesta saatujen tietojen avulla.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Kaikkien osallistujien tiivistelmät summattiin.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Potilaan sairaalapäivien lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitopäivien lukumäärä yhden vuoden ajan ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Päivät tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
Potilaan sairaalapäivien lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Lasten osallistujien potilaan sairaalahoitopäivien lukumäärä yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta sähköisestä sairauskertomuksesta saatujen tietojen avulla.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Päivät tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Lasten osallistujien pitkäaikaishoidon määräysten lukumäärä 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
Lasten osallistujien pitkäaikaishoidon myöntämisten lukumäärä yhden vuoden ajan ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Kaikkien osallistujien tiivistelmät summattiin.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
Lasten osallistujien pitkäaikaishoidon määräysten lukumäärä vuodessa tulosten palautuksen jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Lasten osallistujien pitkäaikaishoidon myöntämisten lukumäärä yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta sähköisestä sairauskertomuksesta saatujen tietojen avulla.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Kaikkien osallistujien tiivistelmät summattiin.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Pitkäaikaishoidon lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
Lasten osallistujien pitkäaikaishoitopäivien lukumäärä yhden vuoden ajan ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Päivät tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
Pitkäaikaishoidon lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Pitkäaikaishoitopäivien lukumäärä yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Päivät tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
ER -vierailujen lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
ER -vierailujen lukumäärä yhden vuoden aikana ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Vierailut tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
ER -vierailujen lukumäärä lasten osallistujien keskuudessa 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
ER -vierailujen lukumäärä yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Vierailut tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Lasten osallistujien asiantuntijoiden lukumäärä 1 vuotta ennen tulosten palauttamista
Aikaikkuna: 1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
Asiantuntijoiden lukumäärä vierailee vuoden aikana ennen tulosten palauttamista käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Vierailut tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi ennen tulosten palauttamista
|
|
Asiantuntijoiden lukumäärä vierailee lasten osallistujien keskuudessa 1 vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta
Aikaikkuna: 1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Asiantuntijoiden lukumäärä vierailee yhden vuoden kuluttua tulosten palauttamisesta käyttämällä sähköistä sairauskertomuksesta saatua tietoa.
Kodotettu koulutettu opiskeluhenkilökunta.
Vierailut tiivistettiin kaikille osallistujille.
|
1 vuosi tulosten palauttamisen jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskimääräinen perustason itsetehokkuuspiste
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkakäyntiä 1
|
Itsetehokkuusasteikko, joka mittaa huoltajien luottamusta kommunikoida lapsensa hoitajan kanssa.
Itseannostettu osana saantikyselyä.
Mitattu mukautetulla päätöksenteon itsetehokkuusasteikolla (kehittäjä O'Connor, 1995).
Mukautettu sanamuoto alkuperäisestä asteikosta, joten kohteet viittaavat yleiseen viestintään, toisin kuin tiettyyn päätökseen.
Oikosuljettiin asteikko 7 kohtaan 11:stä, koska kaikki asiat eivät olleet sovellettavissa tähän tutkimukseen.
Kohdevastaukset koodataan seuraavasti: 1=Ei ollenkaan varma; 5=Erittäin itsevarma.
Keskimääräiset pisteet lasketaan summaamalla vastausarvot ja jakamalla kohteiden kokonaismäärällä (7).
Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa luottamusta kommunikoida lapsensa palveluntarjoajan kanssa.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkakäyntiä 1
|
|
Keskimääräinen esiklinikallakäynti 1 omatehokkuuspiste
Aikaikkuna: Välittömästi ennen klinikkakäyntiä 1
|
Itsetehokkuusasteikko, joka mittaa huoltajien luottamusta kommunikoida lapsensa hoitajan kanssa.
Itseannostettu osana saantikyselyä.
Mitattu mukautetulla päätöksenteon itsetehokkuusasteikolla (kehittäjä O'Connor, 1995).
Mukautettu sanamuoto alkuperäisestä asteikosta, joten kohteet viittaavat yleiseen viestintään, toisin kuin tiettyyn päätökseen.
Oikosuljettiin asteikko 7 kohtaan 11:stä, koska kaikki asiat eivät olleet sovellettavissa tähän tutkimukseen.
Kohdevastaukset koodataan seuraavasti: 1=Ei ollenkaan varma; 5=Erittäin itsevarma.
Keskimääräiset pisteet lasketaan summaamalla vastausarvot ja jakamalla kohteiden kokonaismäärällä (7).
Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa luottamusta kommunikoida lapsensa palveluntarjoajan kanssa.
|
Välittömästi ennen klinikkakäyntiä 1
|
|
Tulosten palauttamisen jälkeinen keskimääräinen FACTOR epävarmuuden alaskaalan pistemäärä
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten palautuksen jälkeen
|
GenomiC Testing Results -tuntemuksen alaasteikko arvioi omaishoitajien epävarmuutta lapsensa geneettisten testien tuloksista (kehittäjä Gallego et al., 2014).
Puhelimella ohjattu haastattelija.
Kohdevastaukset koodataan seuraavasti: 1=Ei ollenkaan; 2=vähän; 3=Jonkin verran; 4 = hyvä sopimus; 5 = Paljon.
Keskimääräiset pisteet lasketaan summaamalla vastausarvot ja jakamalla kohteiden kokonaismäärällä (3).
Korkeammat pisteet osoittavat suurempaa epävarmuutta lastensa geneettisten testien tuloksista.
|
2 viikkoa tulosten palautuksen jälkeen
|
|
Alkuperäinen keskimääräinen PEDS QL -pistemäärä "Puuttuva koulu ei tunne hyvin"
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
Tämä on PEDS QL: n yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat paremman HRQOL: n tälle yksittäiselle mittalle.
Tämä kyselylomake annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Lopullinen keskimääräinen PEDS QL -piste "Puuttuva koulu ei tunne hyvin"
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
Tämä on PEDS QL: n yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat paremman HRQOL: n tälle yksittäiselle mittalle.
Tämä kyselylomake on haastattelija, joka on annettu puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Alkuperäinen keskimääräinen PEDS QL -pisteet "Puuttuvan koulujen lääkäreiden käymiseen"
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
Tämä on PEDS QL: n yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat paremman HRQOL: n tälle yksittäiselle mittalle.
Tämä toimenpide sisällytetään kyselylomakkeeseen, joka annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Lopullinen keskimääräinen PEDS QL -piste "Puuttuvan lääkäreiden koulun käymiseen"
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
Tämä on PEDS QL: n yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 0-4.
Kohteet käännetään pisteytetyt ja lineaarisesti muunnettuna 0-100 asteikkoon (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat paremman HRQOL: n tälle yksittäiselle mittalle.
Tämä toimenpide haastattelija hallinnoi puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Alkuperäinen määrä työstä, joka on menetetty lapsen tilan tai hoidon pistemäärän takia
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
Tämä on yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 1-6, jossa 1 = ei mitään, 2 = vähemmän kuin viikko, 3 = välillä 1-4 viikkoa, 4 = välillä 4-8 viikkoa, 5 = välillä 8–12 viikkoa, 6 = i lopetin toiminnan kokonaan.
Korkeammat pisteet osoittavat suuremman määrän työtä, joka on menetetty lapsen tilan tai hoidon takia.
Tämä toimenpide sisällytetään kyselylomakkeeseen, joka annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Lopullinen määrä työtä menetetty lapsen tilan tai hoitomuotojen takia
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
Tämä on yhden esineen mitta, johon vastataan asteikolla 1-6, jossa 1 = ei mitään, 2 = vähemmän kuin viikko, 3 = välillä 1-4 viikkoa, 4 = välillä 4-8 viikkoa, 5 = välillä 8–12 viikkoa, 6 = i lopetin toiminnan kokonaan.
Korkeammat pisteet osoittavat suuremman määrän työtä, joka on menetetty lapsen tilan tai hoidon takia.
Tämä toimenpide on haastattelija, jota hallitaan puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Alkuperäiset vaikeudet normaalin työn viimeistelyssä (mukaan lukien molemmat työt kodin ja kotitöiden ulkopuolella) lapsen kuntoa tai hoitoja koskevien pisteiden takia
Aikaikkuna: 4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
Tämä on yksi esineen mitta, johon vastataan asteikolla 1-5, missä 1 = ei ollenkaan, 2 = vähän bittiä, 3 = jonkin verran, 4 = melko vähän, 5 = erittäin paljon.
Korkeammat pisteet osoittavat, että normaalin työn viimeistely on suurempi (mukaan lukien molemmat työt kodin ulkopuolella että kotitöiden ulkopuolella) lapsen tilan tai hoidon takia.
Tämä toimenpide sisällytetään kyselylomakkeeseen, joka annetaan itsensä kotona.
|
4-6 viikkoa ennen klinikkavierailua 1
|
|
Keskitapaus Vaikeus normaalin työn viimeistelyssä (mukaan lukien sekä kodin ulkopuolella että kotityöt) lapsen tilan tai hoitomuotojen takia
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
Tämä on yksi esineen mitta, johon vastataan asteikolla 1-5, missä 1 = ei ollenkaan, 2 = vähän bittiä, 3 = jonkin verran, 4 = melko vähän, 5 = erittäin paljon.
Korkeammat pisteet osoittavat, että normaalin työn viimeistely on suurempi (mukaan lukien molemmat työt kodin ulkopuolella että kotitöiden ulkopuolella) lapsen tilan tai hoidon takia.
Tämä toimenpide on haastattelija, jota hallitaan puhelimitse.
|
2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Viimeinen vaikeus normaalin työn viimeistelyssä (mukaan lukien molemmat työt kodin ulkopuolella että kotitöiden ulkopuolella) lapsen kuntoa tai hoitoja koskevien pisteiden takia
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
Tämä on yksi esineen mitta, johon vastataan asteikolla 1-5, missä 1 = ei ollenkaan, 2 = vähän bittiä, 3 = jonkin verran, 4 = melko vähän, 5 = erittäin paljon.
Korkeammat pisteet osoittavat, että normaalin työn viimeistely on suurempi (mukaan lukien molemmat työt kodin ulkopuolella että kotitöiden ulkopuolella) lapsen tilan tai hoidon takia.
Tämä toimenpide on haastattelija, jota hallitaan puhelimitse.
|
6 kuukautta tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Hoitajan ja palveluntarjoajan raporttien yhdenmukaisuus geneettisistä tai genomisista testituloksista
Aikaikkuna: 2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
Hoitajan ja palveluntarjoajan raporttien välillä siitä, ovatko potilaiden diagnostiset tulokset positiivisia, negatiivisia vai epävarmoja.
Koodattu kaksitahoisena muuttujana: 0 = ristiriitaiset diagnostiset raportit; 1 = samanaikaiset diagnostiset raportit.
Tulokset annetaan kunkin ryhmän vanhempien/hoitajan osallistujien vastausten lukumääränä, jotka olivat yhdenmukaisia palveluntarjoajan diagnostisen tulkinnan kanssa Exome -tuloksista.
|
2 viikkoa tulosten palauttamisen jälkeen
|
|
Elintärkeä asema lopullisessa f/u: ssa
Aikaikkuna: Viimeinen seuranta, jopa kolme vuotta klinikan jälkeen 1
|
NC: n elintärkeiden tilastojen perusteella lapsen elintärkeä asema ilmoitetaan elävänä tai kuolleet.
|
Viimeinen seuranta, jopa kolme vuotta klinikan jälkeen 1
|
|
Lasten osallistujien lukumäärä, jolla on kuoleman syitä, jotka eivät liity tutkimukseen
Aikaikkuna: Viimeinen seuranta, jopa kolme vuotta klinikan jälkeen 1
|
Lasten syiden kuoleman syyt, jotka liittyvät ensisijaiseen tilaan, joka perustuu NC: n elintärkeisiin tilastoihin, lapsen syiden kuoleman syistä ilmoitetaan liittyvän lapsen häiriöön tai eivät liity lapsen häiriöön.
|
Viimeinen seuranta, jopa kolme vuotta klinikan jälkeen 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojohtaja: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Päätutkija: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Barnett ML, Landon BE, O'Malley AJ, Keating NL, Christakis NA. Mapping physician networks with self-reported and administrative data. Health Serv Res. 2011 Oct;46(5):1592-609. doi: 10.1111/j.1475-6773.2011.01262.x. Epub 2011 Apr 26.
- Bates BR. Public culture and public understanding of genetics: a focus group study. Public Underst Sci. 2005 Jan;14(1):47-65. doi: 10.1177/0963662505048409.
- Berg JS, Adams M, Nassar N, Bizon C, Lee K, Schmitt CP, Wilhelmsen KC, Evans JP. An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med. 2013 Jan;15(1):36-44. doi: 10.1038/gim.2012.112. Epub 2012 Sep 20.
- Berg JS, Foreman AK, O'Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing. Genet Med. 2016 May;18(5):467-75. doi: 10.1038/gim.2015.104. Epub 2015 Aug 13.
- Black KZ, Hardy CY, De Marco M, Ammerman AS, Corbie-Smith G, Council B, Ellis D, Eng E, Harris B, Jackson M, Jean-Baptiste J, Kearney W, Legerton M, Parker D, Wynn M, Lightfoot A. Beyond incentives for involvement to compensation for consultants: increasing equity in CBPR approaches. Prog Community Health Partnersh. 2013 Fall;7(3):263-70. doi: 10.1353/cpr.2013.0040.
- Brandes K, Linn AJ, Butow PN, van Weert JC. The characteristics and effectiveness of Question Prompt List interventions in oncology: a systematic review of the literature. Psychooncology. 2015 Mar;24(3):245-52. doi: 10.1002/pon.3637. Epub 2014 Jul 31.
- Burkett K, Morris E, Manning-Courtney P, Anthony J, Shambley-Ebron D. African American families on autism diagnosis and treatment: the influence of culture. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3244-54. doi: 10.1007/s10803-015-2482-x.
- Bussey-Jones J, Garrett J, Henderson G, Moloney M, Blumenthal C, Corbie-Smith G. The role of race and trust in tissue/blood donation for genetic research. Genet Med. 2010 Feb;12(2):116-21. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd6689.
- Catz DS, Green NS, Tobin JN, Lloyd-Puryear MA, Kyler P, Umemoto A, Cernoch J, Brown R, Wolman F. Attitudes about genetics in underserved, culturally diverse populations. Community Genet. 2005;8(3):161-72. doi: 10.1159/000086759.
- Clayton JM, Butow PN, Tattersall MH, Devine RJ, Simpson JM, Aggarwal G, Clark KJ, Currow DC, Elliott LM, Lacey J, Lee PG, Noel MA. Randomized controlled trial of a prompt list to help advanced cancer patients and their caregivers to ask questions about prognosis and end-of-life care. J Clin Oncol. 2007 Feb 20;25(6):715-23. doi: 10.1200/JCO.2006.06.7827.
- Cunningham-Burley S. Public knowledge and public trust. Community Genet. 2006;9(3):204-10. doi: 10.1159/000092658.
- DeWalt DA, Schillinger D, Ruo B, Bibbins-Domingo K, Baker DW, Holmes GM, Weinberger M, Macabasco-O'Connell A, Broucksou K, Hawk V, Grady KL, Erman B, Sueta CA, Chang PP, Cene CW, Wu JR, Jones CD, Pignone M. Multisite randomized trial of a single-session versus multisession literacy-sensitive self-care intervention for patients with heart failure. Circulation. 2012 Jun 12;125(23):2854-62. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.081745. Epub 2012 May 9.
- Dobransky-Fasiska D, Brown C, Pincus HA, Nowalk MP, Wieland M, Parker LS, Cruz M, McMurray ML, Mulsant B, Reynolds CF 3rd; RNDC-Community Partners. Developing a community-academic partnership to improve recognition and treatment of depression in underserved African American and white elders. Am J Geriatr Psychiatry. 2009 Nov;17(11):953-64. doi: 10.1097/JGP.0b013e31818f3a7e.
- Durand MA, Carpenter L, Dolan H, Bravo P, Mann M, Bunn F, Elwyn G. Do interventions designed to support shared decision-making reduce health inequalities? A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014 Apr 15;9(4):e94670. doi: 10.1371/journal.pone.0094670. eCollection 2014.
- Eggly S, Harper FW, Penner LA, Gleason MJ, Foster T, Albrecht TL. Variation in question asking during cancer clinical interactions: a potential source of disparities in access to information. Patient Educ Couns. 2011 Jan;82(1):63-8. doi: 10.1016/j.pec.2010.04.008. Epub 2010 Apr 28.
- Elder JH, Brasher S, Alexander B. Identifying the Barriers to Early Diagnosis and Treatment in Underserved Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) and Their Families: A Qualitative Study. Issues Ment Health Nurs. 2016 Jun;37(6):412-20. doi: 10.3109/01612840.2016.1153174. Epub 2016 Apr 12.
- Epstein RM, Street RL Jr. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):100-3. doi: 10.1370/afm.1239. No abstract available.
- Evans JP, Wilhelmsen KC, Berg J, Schmitt CP, Krishnamurthy A, Fecho K, Ahalt SC. A New Framework and Prototype Solution for Clinical Decision Support and Research in Genomics and Other Data-intensive Fields of Medicine. EGEMS (Wash DC). 2016 Apr 19;4(1):1198. doi: 10.13063/2327-9214.1198. eCollection 2016.
- Evans JP. Return of results to the families of children in genomic sequencing: tallying risks and benefits. Genet Med. 2013 Jun;15(6):435-6. doi: 10.1038/gim.2013.54. No abstract available.
- Evans JP. When is a medical finding "incidental"? Genet Med. 2013 Jul;15(7):515-6. doi: 10.1038/gim.2013.74. Epub 2013 May 30. No abstract available.
- Facio FM, Lee K, O'Daniel JM. A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns. 2014 Aug;23(4):455-62. doi: 10.1007/s10897-013-9662-7. Epub 2013 Oct 24.
- Fan Z, Greenwood R, Felix AC, Shiloh-Malawsky Y, Tennison M, Roche M, Crooks K, Weck K, Wilhelmsen K, Berg J, Evans J. GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia. J Neurol. 2014 Mar;261(3):622-4. doi: 10.1007/s00415-014-7265-3. Epub 2014 Feb 8. No abstract available.
- Foreman AK, Lee K, Evans JP. The NCGENES project: exploring the new world of genome sequencing. N C Med J. 2013 Nov-Dec;74(6):500-4.
- Frey LJ, Lenert L, Lopez-Campos G. EHR Big Data Deep Phenotyping. Contribution of the IMIA Genomic Medicine Working Group. Yearb Med Inform. 2014 Aug 15;9(1):206-11. doi: 10.15265/IY-2014-0006.
- Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chenier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1057-65. doi: 10.1002/humu.22347. Epub 2013 May 24.
- Gordon HS, Street RL Jr, Sharf BF, Souchek J. Racial differences in doctors' information-giving and patients' participation. Cancer. 2006 Sep 15;107(6):1313-20. doi: 10.1002/cncr.22122.
- Gozu A, Beach MC, Price EG, Gary TL, Robinson K, Palacio A, Smarth C, Jenckes M, Feuerstein C, Bass EB, Powe NR, Cooper LA. Self-administered instruments to measure cultural competence of health professionals: a systematic review. Teach Learn Med. 2007 Spring;19(2):180-90. doi: 10.1080/10401330701333654.
- Haase R, Michie M, Skinner D. Flexible positions, managed hopes: the promissory bioeconomy of a whole genome sequencing cancer study. Soc Sci Med. 2015 Apr;130:146-53. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.02.016. Epub 2015 Feb 13.
- Haga SB, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, O'Daniel JM. Promoting public awareness and engagement in genome sciences. J Genet Couns. 2013 Aug;22(4):508-16. doi: 10.1007/s10897-013-9577-3. Epub 2013 Feb 23.
- Hartz SM, Quan T, Ibiebele A, Fisher SL, Olfson E, Salyer P, Bierut LJ. The significant impact of education, poverty, and race on Internet-based research participant engagement. Genet Med. 2017 Feb;19(2):240-243. doi: 10.1038/gim.2016.91. Epub 2016 Jul 28.
- Henderson GE. With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility. Genet Med. 2016 Feb;18(2):124-5. doi: 10.1038/gim.2015.67. Epub 2015 May 7. No abstract available.
- Hudon C, Fortin M, Haggerty JL, Lambert M, Poitras ME. Measuring patients' perceptions of patient-centered care: a systematic review of tools for family medicine. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):155-64. doi: 10.1370/afm.1226.
- Isaacson M. Clarifying concepts: cultural humility or competency. J Prof Nurs. 2014 May-Jun;30(3):251-8. doi: 10.1016/j.profnurs.2013.09.011.
- Joseph-Williams N, Elwyn G, Edwards A. Knowledge is not power for patients: a systematic review and thematic synthesis of patient-reported barriers and facilitators to shared decision making. Patient Educ Couns. 2014 Mar;94(3):291-309. doi: 10.1016/j.pec.2013.10.031. Epub 2013 Nov 9.
- Kaphingst KA, Blanchard M, Milam L, Pokharel M, Elrick A, Goodman MS. Relationships Between Health Literacy and Genomics-Related Knowledge, Self-Efficacy, Perceived Importance, and Communication in a Medically Underserved Population. J Health Commun. 2016;21 Suppl 1(Suppl 1):58-68. doi: 10.1080/10810730.2016.1144661.
- Katz MG, Jacobson TA, Veledar E, Kripalani S. Patient literacy and question-asking behavior during the medical encounter: a mixed-methods analysis. J Gen Intern Med. 2007 Jun;22(6):782-6. doi: 10.1007/s11606-007-0184-6. Epub 2007 Apr 12.
- Kinnersley P, Edwards A, Hood K, Ryan R, Prout H, Cadbury N, MacBeth F, Butow P, Butler C. Interventions before consultations to help patients address their information needs by encouraging question asking: systematic review. BMJ. 2008 Jul 16;337:a485. doi: 10.1136/bmj.a485.
- Lea DH, Kaphingst KA, Bowen D, Lipkus I, Hadley DW. Communicating genetic and genomic information: health literacy and numeracy considerations. Public Health Genomics. 2011;14(4-5):279-89. doi: 10.1159/000294191. Epub 2010 Apr 20.
- Lee K, Berg JS, Milko L, Crooks K, Lu M, Bizon C, Owen P, Wilhelmsen KC, Weck KE, Evans JP, Garg S. High Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Participants With Retinal Dystrophies in a Clinical Ophthalmology Setting. Am J Ophthalmol. 2015 Aug;160(2):354-363.e9. doi: 10.1016/j.ajo.2015.04.026. Epub 2015 Apr 22.
- Leos C, Khan CM, Rini C. Understanding self-management behaviors in symptomatic adults with uncertain etiology using an illness perceptions framework. J Behav Med. 2016 Apr;39(2):310-9. doi: 10.1007/s10865-015-9698-2. Epub 2015 Dec 8.
- Nutter RL, Bullas LR, Schultz RL. Some properties of five new Salmonella bacteriophages. J Virol. 1970 Jun;5(6):754-64. doi: 10.1128/JVI.5.6.754-764.1970.
- O'Daniel JM, Lee K. Whole-genome and whole-exome sequencing in hereditary cancer: impact on genetic testing and counseling. Cancer J. 2012 Jul-Aug;18(4):287-92. doi: 10.1097/PPO.0b013e318262467e.
- O'Daniel JM, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, Haga SB. Enhancing geneticists' perspectives of the public through community engagement. Genet Med. 2012 Feb;14(2):243-9. doi: 10.1038/gim.2011.29. Epub 2012 Jan 19.
- Pickard KE, Kilgore AN, Ingersoll BR. Using Community Partnerships to Better Understand the Barriers to Using an Evidence-Based, Parent-Mediated Intervention for Autism Spectrum Disorder in a Medicaid System. Am J Community Psychol. 2016 Jun;57(3-4):391-403. doi: 10.1002/ajcp.12050. Epub 2016 May 19.
- Roche MI, Berg JS. Incidental Findings with Genomic Testing: Implications for Genetic Counseling Practice. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):166-176. doi: 10.1007/s40142-015-0075-9. Epub 2015 Aug 25.
- Rodriguez V, Andrade AD, Garcia-Retamero R, Anam R, Rodriguez R, Lisigurski M, Sharit J, Ruiz JG. Health literacy, numeracy, and graphical literacy among veterans in primary care and their effect on shared decision making and trust in physicians. J Health Commun. 2013;18 Suppl 1(Suppl 1):273-89. doi: 10.1080/10810730.2013.829137.
- Sansoni JE, Grootemaat P, Duncan C. Question Prompt Lists in health consultations: A review. Patient Educ Couns. 2015 Jun 3:S0738-3991(15)00258-X. doi: 10.1016/j.pec.2015.05.015. Online ahead of print.
- Sawaya GF, Guirguis-Blake J, LeFevre M, Harris R, Petitti D; U.S. Preventive Services Task Force. Update on the methods of the U.S. Preventive Services Task Force: estimating certainty and magnitude of net benefit. Ann Intern Med. 2007 Dec 18;147(12):871-5. doi: 10.7326/0003-4819-147-12-200712180-00007.
- Say R, Murtagh M, Thomson R. Patients' preference for involvement in medical decision making: a narrative review. Patient Educ Couns. 2006 Feb;60(2):102-14. doi: 10.1016/j.pec.2005.02.003.
- Seifert BA, O'Daniel JM, Amin K, Marchuk DS, Patel NM, Parker JS, Hoyle AP, Mose LE, Marron A, Hayward MC, Bizon C, Wilhelmsen KC, Evans JP, Earp HS 3rd, Sharpless NE, Hayes DN, Berg JS. Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings. Clin Cancer Res. 2016 Aug 15;22(16):4087-4094. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0015. Epub 2016 Apr 15.
- Skrzynia C, Berg JS, Willis MS, Jensen BC. Genetics and heart failure: a concise guide for the clinician. Curr Cardiol Rev. 2015;11(1):10-7. doi: 10.2174/1573403x09666131117170446.
- Strande NT, Berg JS. Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:303-32. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022348. Epub 2016 May 26.
- van Nimwegen KJ, Schieving JH, Willemsen MA, Veltman JA, van der Burg S, van der Wilt GJ, Grutters JP. The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: a cost analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):233-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.12.014. Epub 2014 Dec 29.
- Willems S, De Maesschalck S, Deveugele M, Derese A, De Maeseneer J. Socio-economic status of the patient and doctor-patient communication: does it make a difference? Patient Educ Couns. 2005 Feb;56(2):139-46. doi: 10.1016/j.pec.2004.02.011.
- Zamora I, Williams ME, Higareda M, Wheeler BY, Levitt P. Brief Report: Recruitment and Retention of Minority Children for Autism Research. J Autism Dev Disord. 2016 Feb;46(2):698-703. doi: 10.1007/s10803-015-2603-6.
- Staley BS, Milko LV, Waltz M, Griesemer I, Mollison L, Grant TL, Farnan L, Roche M, Navas A, Lightfoot A, Foreman AKM, O'Daniel JM, O'Neill SC, Lin FC, Roman TS, Brandt A, Powell BC, Rini C, Berg JS, Bensen JT. Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial. Trials. 2021 Jun 14;22(1):395. doi: 10.1186/s13063-021-05341-2.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 28. syyskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 8. syyskuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 8. syyskuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 24. toukokuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 6. kesäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 7. kesäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 13. toukokuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 25. huhtikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. helmikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Luun sairaudet
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Neurokäyttäytymisoireet
- Kraniofacial poikkeavuudet
- Tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Sensaatiohäiriöt
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Korvan sairaudet
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Kuulohäiriöt
- Luusairaudet, kehitys
- Autismispektrihäiriö
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Liikkumishäiriöt
- Henkinen vamma
- Kohtaukset
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Kuulon menetys
- Megalenkefalia
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Kromosomihäiriöt
- Osteokondrodysplasiat
- Mikrokefalia
- Kromosomipoikkeamat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 17-0816
- U01HG006487 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tämä tutkimus noudattaa NIH:n valtuuksia jakaa geneettistä dataa lähettämällä raakoja genotyyppikutsuja koko eksoomisekvensoinnista genotyyppien ja fenotyyppien tietokantaan (dbGaP). Kaikki dbGaP:lle lähetettävät tiedot, mukaan lukien yksittäisten osallistujien tiedot, ovat anonyymejä ja sisältävät demografisia muuttujia: alkamisikä, syntymäpaikka, sukupuoli, rotu, koulutustaso, ikä. Tiedot ladataan erissä dbGaP-verkkosivustolle.
Yksilötason de-identifioidut koodatut tiedot ovat tutkimusryhmän ulkopuolisten tutkijoiden saatavilla tutkimuksen lopussa primaaristen tulosten julkaisemisen jälkeen. Tutkijat hakevat tietoja lähettämällä virallisen aiesopimuksen, jonka tutkimuksen johto tarkastaa ja hyväksyy. Hyväksyttyjen hankkeiden tutkijat allekirjoittavat oppilaitosten välisen tiedonjakosopimuksen (opintojen emolaitoksen ulkopuolisille tutkijoille). Analyyttinen tietojoukko jaetaan tutkijan kanssa suojatun palvelimen kautta, johon pääsy on rajoitettu salasanalla.
IPD-jaon aikakehys
Tiedot jaetaan tutkimuksen valmistumisen ja ensisijaisten tutkimustulosten julkaisemisen jälkeen.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Kuvailtu yläpuolella.
Pääsy tapahtuu tutkimuksen johtajan luvalla ja tarvittaessa toimielinten välisen tiedonjakosopimuksen nojalla
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Joo
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .