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Genomische Bewertung von North Carolina durch Exomsequenzierung der nächsten Generation, 2 (NCGENES2)

25. April 2025 aktualisiert von: University of North Carolina, Chapel Hill
Die Studie „North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)“ ist Teil eines größeren Konsortiumsprojekts, das den klinischen Nutzen oder den Nettonutzen einer Intervention für das Wohlbefinden von Patienten und Familien sowie für die Diagnostik untersucht Wirksamkeit, Managementplanung und medizinische Ergebnisse. Es wird eine klinische Studie durchgeführt, um (1) die Exomsequenzierung in erster Linie mit der üblichen Versorgung und (2) die Vorbereitung der Teilnehmer vor dem Besuch mit der Vorbereitung ohne Vorbesuch zu vergleichen. Die Studie wird ein randomisiertes, kontrolliertes Design mit 2x2-faktoriellem Design verwenden, gekoppelt mit patientenberichteten Ergebnissen und einer umfassenden Sammlung klinischer Daten, die sich mit den wichtigsten Ergebnissen befassen, um die Nettoauswirkung von Diagnoseergebnissen und sekundären Befunden zu bestimmen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die NCGENES 2-Studie ist Teil der "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) - und bringt interdisziplinäre Experten aus ganz North Carolina zusammen, um Fragen zu beantworten, die für die Übertragung der Genommedizin auf die Betreuung von Patienten mit Verdacht auf genetische Störungen.

In dieser Verlängerung der ersten NCGENES-Studie wird NCGENES 2 eine klinische Studie zur Exomsequenzierung als diagnostischen Test durchführen, um die nächste Reihe von Fragen zu beantworten, die entscheidend sind, um die Sequenzierung im Genommaßstab zu einem routinemäßigen klinischen Werkzeug zu machen. Die Studienpopulation wird aus einem landesweiten Netzwerk von Kliniken für klinische Genetik und pädiatrische Neurologie stammen – klinische Bereiche, in denen Patienten auf Phänotypen angereichert werden, die durch heterogene genetische Bedingungen verursacht werden. Exomsequenzierung und Genomsequenzierung (ES/GS) sind effiziente Mittel zur Etablierung einer molekularen Diagnose in diesen Bevölkerungsgruppen, mit positiven oder möglichen diagnostischen Ergebnissen bei mindestens 30 % der untersuchten Patienten, basierend auf Erkenntnissen aus NCGENES und anderen Arbeiten. Der Nachweis über den klinischen Nutzen von ES/GS wird anhand einer prospektiven randomisierten kontrollierten Studie erbracht, die die übliche Behandlung plus Exomsequenzierung mit der üblichen Behandlung vergleicht. Von Patienten gemeldete Daten, Daten aus elektronischen Krankenakten und Daten zu Verwaltungsansprüchen werden verwendet, um definierte Gesundheitsergebnisse in Zusammenarbeit mit Experten für Gesundheitsökonomie und Gesundheitsdienstforschung zu bewerten, um dringende Fragen zum Nutzen der Exomsequenzierung zu beantworten. Darüber hinaus wird eine Untersuchung der Kommunikation zwischen Patienten und Ärzten sowie zwischen Ärzten und Labors durchgeführt und wie diese kritischen Interaktionen den Nutzen der Genomsequenzierung beeinflussen. Eine zweite, verschachtelte, randomisierte Studie (gekreuzt mit Exomsequenzierung in einem vollfaktoriellen Design) wird einbezogen, um die Hypothese zu testen, dass eine theoriebasierte, mehrkomponentige präklinische Vorbereitungsintervention für Patienten die patientenzentrierten Ergebnisse verbessern wird. Eine „eingebettete Ethical, Legal, and Social Implications (ELSI)“-Komponente wird Anbietern Feedback zu Kommunikationsdiskrepanzen geben, um die Versorgung iterativ zu verbessern. Schließlich werden die Herausforderungen der Integration klinischer Daten und genomischer Informationen über ein landesweites Netzwerk von Standorten und die Untersuchung verschiedener Interaktionsmodelle zwischen genomischen Klinikern und molekulardiagnostischen Labors untersucht.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

548

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, Vereinigte Staaten, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27858
        • East Carolina University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Sowohl Kinder als auch Eltern sind Teilnehmer:

Einschlusskriterien:

Eltern, die folgende Kriterien erfüllen:

  1. Elternteil eines Kindes, das die folgenden Kriterien erfüllt
  2. Mindestens 18 Jahre alt.
  3. Muss in der Lage sein, eine informierte Zustimmung für das Kind und sich selbst zu geben.
  4. Muss fließend Englisch oder Spanisch sprechen.

Kinder, die folgende Kriterien erfüllen:

  1. Kleinkinder und Kinder unter 15 Jahren.
  2. Zur Erstbewertung einer möglichen monogenen Störung ODER überwiesen
  3. Gesehen zur Beurteilung einer nicht diagnostizierten Störung in einer studienassoziierten Klinik.

Ausschlusskriterien:

Eltern:

  1. Jünger als 18 Jahre.
  2. Nicht bereit, Studienumfragen und andere Verfahren abzuschließen.
  3. Kognitive oder andere Beeinträchtigungen haben, die die Fähigkeit ausschließen, eine Einverständniserklärung abzugeben.
  4. Nicht fließend Englisch oder Spanisch.
  5. Kann nicht an allen Klinikbesuchen teilnehmen

Kinder:

  1. Eine bekannte genetische oder nicht-genetische Diagnose haben (nur zur Beratung oder Behandlung überwiesen).
  2. Medizinisch instabil.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Zufällig
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Doppelt

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Vorbereitung vor dem Besuch / übliche Pflege + Exom-Seq

Teilnehmer, die für die Vorbereitung auf den Besuch randomisiert wurden, erhalten ein Studienpaket mit Schulungsmaterialien und einer Fragenaufforderungsliste. Diese Teilnehmer werden angewiesen, die Materialien durchzusehen, sie bei Bedarf mit Familienmitgliedern zu besprechen, die Fragenliste zu verwenden, um Fragen auszuwählen, die sie bei Klinikbesuch 1 stellen möchten, und die Liste zu ihrem Termin für Klinikbesuch 1 mitzubringen.

Die Teilnehmer erhalten die übliche Betreuung und es wird ihnen die Sequenzierung von Forschungsexomen angeboten.
Verhalten: Vorbereitung vor dem Besuch
Patienten- und Anbieterbefragungen werden verwendet, um die Auswirkung der Vorbereitung vor dem Besuch auf die primären Ergebnisse des Engagements der Teilnehmer in der klinischen Interaktion und ihre Ansicht der Interaktion als patientenzentriert zu messen, zusätzlich zu den sekundären Ergebnissen, die davon beeinflusst werden können Intervention (oben beschrieben). Die Prüfärzte der Studie werden die Hypothese testen, dass Patienten von der Vorbereitung vor dem Besuch profitieren, indem sie: (1) ihre klinischen Begegnungen als patientenzentrierter einstufen und (2) während ihrer klinischen Begegnungen mehr Fragen stellen.
Diagnosetest: Übliche Pflege + Exom seq
Anbieterumfragen werden verwendet, um die Auswirkungen der Exomsequenzierung auf das diagnostische Denken und die Managementplanung zu bewerten. Die Gesundheitsnutzung und zustandsspezifische allgemeine klinische Ergebnisse werden anhand von Gesundheitsaktendaten bewertet.
Experimental: Vorbereitung vor dem Besuch / übliche Pflege

Teilnehmer, die für die Vorbereitung auf den Besuch randomisiert wurden, erhalten ein Studienpaket mit Schulungsmaterialien und einer Fragenaufforderungsliste. Diese Teilnehmer werden angewiesen, die Materialien durchzusehen, sie bei Bedarf mit Familienmitgliedern zu besprechen, die Fragenliste zu verwenden, um Fragen auszuwählen, die sie bei Klinikbesuch 1 stellen möchten, und die Liste zu ihrem Termin für Klinikbesuch 1 mitzubringen.

Die Teilnehmer erhalten die übliche Betreuung.
Verhalten: Vorbereitung vor dem Besuch
Patienten- und Anbieterbefragungen werden verwendet, um die Auswirkung der Vorbereitung vor dem Besuch auf die primären Ergebnisse des Engagements der Teilnehmer in der klinischen Interaktion und ihre Ansicht der Interaktion als patientenzentriert zu messen, zusätzlich zu den sekundären Ergebnissen, die davon beeinflusst werden können Intervention (oben beschrieben). Die Prüfärzte der Studie werden die Hypothese testen, dass Patienten von der Vorbereitung vor dem Besuch profitieren, indem sie: (1) ihre klinischen Begegnungen als patientenzentrierter einstufen und (2) während ihrer klinischen Begegnungen mehr Fragen stellen.
Experimental: Keine Vorbereitung / übliche Pflege + Exom seq

Teilnehmer des Arms ohne Vorbereitung auf den Besuch erhalten eine Karte per Post, die sie an ihren bevorstehenden Klinikbesuch erinnert.

Die Teilnehmer erhalten die übliche Betreuung und es wird ihnen die Sequenzierung von Forschungsexomen angeboten.
Diagnosetest: Übliche Pflege + Exom seq
Anbieterumfragen werden verwendet, um die Auswirkungen der Exomsequenzierung auf das diagnostische Denken und die Managementplanung zu bewerten. Die Gesundheitsnutzung und zustandsspezifische allgemeine klinische Ergebnisse werden anhand von Gesundheitsaktendaten bewertet.
Kein Eingriff: Keine Vorbereitung / übliche Pflege

Teilnehmer des Arms ohne Vorbereitung auf den Besuch erhalten eine Karte per Post, die sie an ihren bevorstehenden Klinikbesuch erinnert.

Die Teilnehmer erhalten die übliche Betreuung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erstpädagogische Lebensqualität der pädiatrischen Lebensqualität (PEDS QL)
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Das PEDS QL -Messmodell für die pädiatrische Qualität des Inventars misst die Kerndimensionen der Gesundheit, die sowohl von der Weltgesundheitsorganisation als auch von Rollenfunktionen abgegrenzt wurden. Die 23-Punkte-PEDSQL-Kernskalen (physische Funktionen, emotionale Funktionen, soziale Funktionen und Schulfunktionen) sind entwicklungsgerechte Umfragen (Alter 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), die für den Bericht über Eltern-Proxy entwickelt wurden. Die 23 Elemente werden auf dem Fragebogen zusammengefasst und auf einer Skala von 0-4 beantwortet. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0) umgewandelt, sodass höhere Werte auf eine bessere Lebensqualität im Zusammenhang mit der Gesundheit hinweisen (HRQOL). Dieser Fragebogen wird zu Hause selbst verabreicht.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Endgültige pädiatrische Lebensqualität (PEDS QL)
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Das PEDS QL -Messmodell für die pädiatrische Qualität des Inventars misst die Kerndimensionen der Gesundheit, die sowohl von der Weltgesundheitsorganisation als auch von Rollenfunktionen abgegrenzt wurden. Die 23-Punkte-PEDSQL-Kernskalen (physische Funktionen, emotionale Funktionen, soziale Funktionen und Schulfunktionen) sind entwicklungsgerechte Umfragen (Alter 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), die für den Bericht über Eltern-Proxy entwickelt wurden. Die 23 Elemente werden auf dem Fragebogen zusammengefasst und auf einer Skala von 0-4 beantwortet. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0 bis 100 umgewandelt (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), so dass höhere Werte bessere HRQOL angeben. Dieser Fragebogen wird telefonisch verwaltet.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Erstbeschäftigte QOL -Score
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Der Fragebogen für kurzfristige Gesundheitsumfrage (SF-12) ist ein zuverlässiges Maß für die wahrgenommene Gesundheit, die den Grad des allgemeinen körperlichen Gesundheitszustands und der psychischen Gesundheit beschreibt. Es besteht aus 12 Elementen, die aus den physischen und mentalen Bereichen abgeleitet sind. Die Bewertungen haben einen Bereich von 0 bis 100 und wurden so konzipiert, dass sie einen Durchschnittswert von 50 und eine Standardabweichung von 10 in einer repräsentativen Stichprobe der US -Population haben, wobei höhere Punktzahlen eine größere Funktionsweise anzeigen. Dieser Fragebogen wird zu Hause selbst verabreicht.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
QOL -Score mittelschwerer Pflegepersonal
Zeitfenster: 2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Der SF-12-Fragebogen ist ein zuverlässiges Maß für die wahrgenommene Gesundheit, die den Grad des allgemeinen körperlichen Gesundheitszustands und der psychischen Gesundheit beschreibt. Es besteht aus 12 Elementen, die aus den physischen und mentalen Bereichen abgeleitet sind. Die Bewertungen haben einen Bereich von 0 bis 100 und wurden so konzipiert, dass sie einen Durchschnittswert von 50 und eine Standardabweichung von 10 in einer repräsentativen Stichprobe der US -Population haben, wobei höhere Punktzahlen eine größere Funktionsweise anzeigen. Dieser Fragebogen wird telefonisch verwaltet.
2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Endgängerbewertung der Pflegekraft
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Der SF-12-Fragebogen ist ein zuverlässiges Maß für die wahrgenommene Gesundheit, die den Grad des allgemeinen körperlichen Gesundheitszustands und der psychischen Gesundheit beschreibt. Es besteht aus 12 Elementen, die aus den physischen und mentalen Bereichen abgeleitet sind. Die Bewertungen haben einen Bereich von 0 bis 100 und wurden so konzipiert, dass sie einen Durchschnittswert von 50 und eine Standardabweichung von 10 in einer repräsentativen Stichprobe der US -Population haben, wobei höhere Punktzahlen eine größere Funktionsweise anzeigen. Dieser Fragebogen wird telefonisch verwaltet.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Post-Clinic-Besuch 1 mittlere Patientenzentranzbewertung
Zeitfenster: Unmittelbar nach Klinik 1 Tag Besuch 1
Patientenzentranzskala, die die Wahrnehmung des Patientenzentrums ihres Kindes mit dem Anbieter ihres Kindes durch die Pflegeperson misst (entwickelt von Little et al., 2001). In der Klinik selbst verabreicht, unmittelbar nach Klinikbesuch 1. Die Reaktionen der Artikel werden als: 1 = sehr stark nicht einverstanden; 2 = stark anderer Meinung; 3 = mäßig anderer Meinung; 4 = stimmen weder zu noch nicht zu; 5 = mäßig zustimmen; 6 = stark zustimmen; 7 = sehr stark zustimmen. Die Antwortwerte werden summiert und durch die Gesamtzahl der Elemente (21) geteilt, um die Durchschnittswerte zwischen 0 und 7 zu erhalten, bei denen höhere Werte auf stärkere Wahrnehmungen der Patientenzentration hinweisen.
Unmittelbar nach Klinik 1 Tag Besuch 1
Nach dem Rückgang der Ergebnisse bedeuten die Bewertung des Patientenzentranzs bei Patientenzentrationen
Zeitfenster: 2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Patientenzentranzskala, die die Wahrnehmung des Patientenzentrums ihres Kindes mit dem Anbieter ihres Kindes durch die Pflegeperson misst (entwickelt von Little et al., 2001). In der Klinik selbst verabreicht, unmittelbar nach Klinikbesuch 1. Die Reaktionen der Artikel werden als: 1 = sehr stark nicht einverstanden; 2 = stark anderer Meinung; 3 = mäßig anderer Meinung; 4 = stimmen weder zu noch nicht zu; 5 = mäßig zustimmen; 6 = stark zustimmen; 7 = sehr stark zustimmen. Die Antwortwerte werden summiert und durch die Gesamtzahl der Elemente (21) geteilt, um die Durchschnittswerte zwischen 0 und 7 zu erhalten, bei denen höhere Werte auf stärkere Wahrnehmungen der Patientenzentration hinweisen.
2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Fragen, die die Pflegekraft im Klinikbesuch 1 stellt
Zeitfenster: Während der Klinik 1 Tag des Besuchs 1
Anzahl der Fragen, in denen die Pflegekraft den Anbieter bei der Audioaufzeichnung von Klinikbesuch fragt.
Während der Klinik 1 Tag des Besuchs 1
Anzahl der stationären Krankenhauseinweisungen bei den Kindern der Kinder 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhauseinweisungen bei Kindern Teilnehmern während eines Jahres vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Zulassungen wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhauseinweisungen bei den Kindern bei Kindern 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhauseinweisungen bei Kindern Teilnehmern in 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Zulassungen wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhaustage unter den Kinderteilnehmern 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhaustage unter den Kindern der Kinder während eines Jahres vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Die Tage wurden über alle Teilnehmer summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhaustage unter den Kinderteilnehmern 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der stationären Krankenhaustage unter den Kindern in 1 Jahr nach Rückgabe der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung der elektronischen Krankenakten. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Die Tage wurden über alle Teilnehmer summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Langzeitpflegeeinweisungen bei den Kindern der Kinder 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Anzahl der Langzeitpflegeeinweisungen bei Kindern Teilnehmern während eines Jahres vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Zulassungen wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Langzeitpflegeeinweisungen bei den Kindern der Kinder 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Anzahl der Langzeitpflegeeinweisungen bei Kindern in 1 Jahr nach Rückgabe der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung der elektronischen Krankenakten. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Zulassungen wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der langfristigen Pflegetage unter den Kinderteilnehmern 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der langfristigen Pflegetage unter den Kinderteilnehmern während eines Jahres vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Die Tage wurden über alle Teilnehmer summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der langfristigen Pflegetage unter den Kinderteilnehmern 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Langzeitversorgungstage in 1 Jahr nach Rückgabe der Ergebnisse unter Verwendung von Daten, die aus der elektronischen Krankenakte erhalten wurden. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Die Tage wurden über alle Teilnehmer summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der ER -Besuche zwischen den Kindern 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Anzahl der ER -Besuche in 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten, die aus der elektronischen Krankenakte erhalten wurden. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Besuche wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der ER -Besuche zwischen den Kindern 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Anzahl der ER -Besuche in 1 Jahr nach Rückgabe der Ergebnisse unter Verwendung von Daten, die aus der elektronischen Krankenakte erhalten wurden. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Besuche wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Spezialisten Besuche zwischen den Kindern 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Besuche von Spezialisten während eines Jahres vor der Rückkehr der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Besuche wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr vor der Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Spezialisten Besuche zwischen den Kindern 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Zeitfenster: 1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse
Anzahl der Besuche von Spezialisten in 1 Jahr nach Rückgabe der Ergebnisse unter Verwendung von Daten unter Verwendung von Daten aus der elektronischen Krankenakte. Codiert von ausgebildeten Studienmitarbeitern. Besuche wurden über alle Teilnehmer hinweg summiert.
1 Jahr nach Rückkehr der Ergebnisse

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Mittlerer Baseline-Selbstwirksamkeits-Score
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Selbstwirksamkeitsskala, die das Vertrauen der Betreuer in die Kommunikation mit dem Betreuer ihres Kindes misst. Selbstverabreichung als Teil des Aufnahmefragebogens. Gemessen mit angepasster Decision Self Efficacy Scale (entwickelt von O'Connor, 1995). Angepasster Wortlaut der ursprünglichen Skala, sodass sich die Items auf die allgemeine Kommunikation und nicht auf eine bestimmte Entscheidung beziehen. Skala von 11 auf 7 Items gekürzt, da nicht alle Items auf diese Studie anwendbar waren. Item-Antworten werden wie folgt kodiert: 1 = Überhaupt nicht zuversichtlich; 5=Sehr zuversichtlich. Mittelwerte werden berechnet, indem die Antwortwerte summiert und durch die Gesamtzahl der Items dividiert werden (7). Höhere Werte weisen auf ein größeres Vertrauen in die Kommunikation mit dem Anbieter ihres Kindes hin.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Mittlerer Vorklinikbesuch 1 Selbstwirksamkeits-Score
Zeitfenster: Unmittelbar vor dem Klinikbesuch 1
Selbstwirksamkeitsskala, die das Vertrauen der Betreuer in die Kommunikation mit dem Betreuer ihres Kindes misst. Selbstverabreichung als Teil des Aufnahmefragebogens. Gemessen mit angepasster Decision Self Efficacy Scale (entwickelt von O'Connor, 1995). Angepasster Wortlaut der ursprünglichen Skala, sodass sich die Items auf die allgemeine Kommunikation und nicht auf eine bestimmte Entscheidung beziehen. Skala von 11 auf 7 Items gekürzt, da nicht alle Items auf diese Studie anwendbar waren. Item-Antworten werden wie folgt kodiert: 1 = Überhaupt nicht zuversichtlich; 5=Sehr zuversichtlich. Mittelwerte werden berechnet, indem die Antwortwerte summiert und durch die Gesamtzahl der Items dividiert werden (7). Höhere Werte weisen auf ein größeres Vertrauen in die Kommunikation mit dem Anbieter ihres Kindes hin.
Unmittelbar vor dem Klinikbesuch 1
Post-Return of Results Mean FACToR Uncertainty Subscale Score
Zeitfenster: 2 Wochen nach Ergebnisrückgabe
Die Subskala der Messung „Feeling About genomic testing results“ bewertet den Grad der Ungewissheit der Betreuungspersonen bezüglich der genetischen Testergebnisse ihres Kindes (entwickelt von Gallego et al., 2014). Interviewer per Telefon verwaltet. Item-Antworten werden wie folgt kodiert: 1=Überhaupt nicht; 2 = Ein wenig; 3=etwas; 4=Ein gutes Geschäft; 5=Sehr viel. Mittelwerte werden berechnet, indem die Antwortwerte summiert und durch die Gesamtzahl der Items dividiert werden (3). Höhere Werte weisen auf eine größere Unsicherheit über die Ergebnisse der Gentests ihres Kindes hin.
2 Wochen nach Ergebnisrückgabe
Erstes durchschnittliches PEDS QL -Score für "fehlende Schule dafür, dass sie sich nicht gut fühlt"
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Dies ist ein einzelnes Element-Maß aus dem PEDS QL, das auf einer Skala von 0-4 beantwortet wird. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0) umgekehrt, sodass höhere Werte für dieses einzelne Maß ein besseres HRQOL angeben. Dieser Fragebogen wird zu Hause selbst verabreicht.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Der endgültige durchschnittliche PEDS QL -Score für "fehlende Schule dafür, dass sie sich nicht gut fühlt"
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Dies ist ein einzelnes Element-Maß aus dem PEDS QL, das auf einer Skala von 0-4 beantwortet wird. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0) umgekehrt, sodass höhere Werte für dieses einzelne Maß ein besseres HRQOL angeben. Dieser Fragebogen wird telefonisch mit Interviewer verabreicht.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Erstes durchschnittliches PEDS QL -Score für "Missing School for Doctors Besuch"
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Dies ist ein einzelnes Element-Maß aus dem PEDS QL, das auf einer Skala von 0-4 beantwortet wird. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0) umgekehrt, sodass höhere Werte für dieses einzelne Maß ein besseres HRQOL angeben. Diese Maßnahme wird in den Fragebogen aufgenommen, der zu Hause selbst verabreicht wird.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Der endgültige durchschnittliche PEDS QL -Score für "Missing School for Doctors Visit"
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Dies ist ein einzelnes Element-Maß aus dem PEDS QL, das auf einer Skala von 0-4 beantwortet wird. Die Elemente werden umgekehrt und linear in eine Skala von 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0) umgekehrt, sodass höhere Werte für dieses einzelne Maß ein besseres HRQOL angeben. Diese Maßnahme wird telefonisch verwaltet.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Erste Menge an Arbeit, die aufgrund des Zustands oder des Behandlungswerts des Kindes verpasst wurde
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Dies ist ein einzelnes Element-Maß, das auf einer Skala von 1-6 beantwortet wird, wobei 1 = keine, 2 = weniger als eine Woche, 3 = zwischen 1 und 4 Wochen, 4 = zwischen 4 und 8 Wochen, 5 = zwischen 8 und 12 Wochen, 6 = Ich habe insgesamt aufgehört zu arbeiten. Höhere Werte deuten auf eine größere Menge an Arbeiten hin, die aufgrund des Zustands oder der Behandlungen des Kindes übersehen wurden. Diese Maßnahme wird in den Fragebogen aufgenommen, der zu Hause selbst verabreicht wird.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Endgültige Arbeit wegen des Zustands oder Behandlungsbewertung des Kindes verpasst
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Dies ist ein einzelnes Element-Maß, das auf einer Skala von 1-6 beantwortet wird, wobei 1 = keine, 2 = weniger als eine Woche, 3 = zwischen 1 und 4 Wochen, 4 = zwischen 4 und 8 Wochen, 5 = zwischen 8 und 12 Wochen, 6 = Ich habe insgesamt aufgehört zu arbeiten. Höhere Werte deuten auf eine größere Menge an Arbeiten hin, die aufgrund des Zustands oder der Behandlungen des Kindes übersehen wurden. Diese Maßnahme wird telefonisch mit Interviewer verabreicht.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Erste Schwierigkeit bei der Bearbeitung der normalen Arbeiten (einschließlich der beiden Arbeiten außerhalb des Hauses und der Hausarbeit) aufgrund des Zustands oder der Behandlungsbewertung des Kindes)
Zeitfenster: 4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Dies ist ein einzelnes Elementmaß, das auf einer Skala von 1-5 beantwortet wird, wobei 1 = überhaupt nicht, 2 = ein wenig, 3 = etwas, 4 = ziemlich viel, 5 = sehr viel. Höhere Werte weisen auf eine größere Schwierigkeit hin, die normale Arbeit (einschließlich der beiden Arbeiten außerhalb von Haus- und Hausarbeit) aufgrund des Zustands oder der Behandlungen des Kindes zu beenden. Diese Maßnahme wird in den Fragebogen aufgenommen, der zu Hause selbst verabreicht wird.
4-6 Wochen vor Klinikbesuch 1
Zwischenschwierigkeiten beim Abschluss normaler Arbeiten (einschließlich der beiden Arbeit
Zeitfenster: 2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Dies ist ein einzelnes Elementmaß, das auf einer Skala von 1-5 beantwortet wird, wobei 1 = überhaupt nicht, 2 = ein wenig, 3 = etwas, 4 = ziemlich viel, 5 = sehr viel. Höhere Werte weisen auf eine größere Schwierigkeit hin, die normale Arbeit (einschließlich der beiden Arbeiten außerhalb von Haus- und Hausarbeit) aufgrund des Zustands oder der Behandlungen des Kindes zu beenden. Diese Maßnahme wird telefonisch mit Interviewer verabreicht.
2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Endgültige Schwierigkeit bei der Bearbeitung normaler Arbeiten (einschließlich der beiden Arbeiten außerhalb des Hauses und der Hausarbeit) aufgrund des Zustands oder der Behandlungsbewertung des Kindes)
Zeitfenster: 6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Dies ist ein einzelnes Elementmaß, das auf einer Skala von 1-5 beantwortet wird, wobei 1 = überhaupt nicht, 2 = ein wenig, 3 = etwas, 4 = ziemlich viel, 5 = sehr viel. Höhere Werte weisen auf eine größere Schwierigkeit hin, die normale Arbeit (einschließlich der beiden Arbeiten außerhalb von Haus- und Hausarbeit) aufgrund des Zustands oder der Behandlungen des Kindes zu beenden. Diese Maßnahme wird telefonisch mit Interviewer verabreicht.
6 Monate nach Rückkehr der Ergebnisse
Prozentuale Übereinstimmung der Berichte von Pflegepersonen und Anbietern über genetische oder genomische Testergebnisse
Zeitfenster: 2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Übereinstimmung zwischen Pflegepersonen und Anbieterberichten darüber, ob die diagnostischen Ergebnisse der Patienten positiv, negativ oder ungewiss waren. Codiert als dichotome Variable: 0 = diskordante diagnostische Berichte; 1 = übereinstimmende diagnostische Berichte. Die Ergebnisse werden als Anzahl der Antworten der Eltern/Pflegepersonen für jede Gruppe angegeben, die mit der diagnostischen Interpretation der Exomergebnisse durch den Anbieter übereinstimmten.
2 Wochen nach Rückkehr der Ergebnisse
Vitalstatus bei der endgültigen F/U.
Zeitfenster: Letzte Follow-up, bis zu ungefähr drei Jahre nach dem Klinikbesuch 1
Basierend auf NC -Vitalstatistiken wird der lebenswichtige Status des Kindes als lebendig oder verstorben angegeben.
Letzte Follow-up, bis zu ungefähr drei Jahre nach dem Klinikbesuch 1
Anzahl der Kinderteilnehmer mit Todesursachen, die nicht mit der Studie zu tun haben
Zeitfenster: Letzte Follow-up, bis zu ungefähr drei Jahre nach dem Klinikbesuch 1
Kindesursachen, die sich auf die primäre Erkrankung basieren, die auf NC -Vitalstatistiken basiert, wird als Todesursachen für die Störung des Kindes oder nicht mit der Störung des Kindes gemeldet.
Letzte Follow-up, bis zu ungefähr drei Jahre nach dem Klinikbesuch 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Mitarbeiter

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Ermittler

  • Studienleiter: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Hauptermittler: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

28. September 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

8. September 2023

Studienabschluss (Tatsächlich)

8. September 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Mai 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Juni 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

7. Juni 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

13. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. April 2025

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 17-0816
  • U01HG006487 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Diese Studie wird den NIH-Vorgaben entsprechen, genetische Daten durch Übermittlung von Roh-Genotyp-Aufrufen aus der gesamten Exom-Sequenzierung an die Datenbank für Genotypen und Phänotypen (dbGaP) weiterzugeben. Alle Daten, die an dbGaP übermittelt werden, einschließlich individueller Teilnehmerdaten, sind anonym und beinhalten demografische Variablen: Eintrittsalter, Geburtsort, Geschlecht, Rasse, Bildungsniveau, Alter. Die Daten werden stapelweise auf die dbGaP-Website hochgeladen.

Anonymisierte codierte Daten auf individueller Ebene werden am Ende der Studie nach Veröffentlichung der Primärergebnisse für Prüfer außerhalb des Studienteams verfügbar sein. Die Prüfer beantragen Daten durch formelle Einreichung einer Absichtserklärung, die von der Studienleitung geprüft und genehmigt wird. Prüfer genehmigter Projekte werden eine interinstitutionelle Vereinbarung zum Datenaustausch unterzeichnen (für Prüfer außerhalb der Mutterinstitution der Studie). Der Analysedatensatz wird dem Ermittler über einen sicheren Server mit Passwortzugang zur Verfügung gestellt.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden nach Abschluss der Studie und Veröffentlichung der primären Studienergebnisse weitergegeben.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Oben beschrieben. Der Zugriff erfolgt mit Genehmigung der Studienleitung und ggf. im Rahmen einer interinstitutionellen Vereinbarung zur gemeinsamen Nutzung von Daten

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Ja

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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