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Valutazione genomica della Carolina del Nord mediante sequenziamento dell'esoma di nuova generazione, 2 (NCGENES2)

25 aprile 2025 aggiornato da: University of North Carolina, Chapel Hill
Lo studio "North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)" fa parte di un progetto consortile più ampio che studia l'utilità clinica o il vantaggio netto di un intervento sul benessere del paziente e della famiglia, nonché sulla diagnosi efficacia, pianificazione della gestione e risultati medici. Verrà implementato uno studio clinico per confrontare (1) il sequenziamento dell'esoma di prima linea con le cure abituali e (2) la preparazione pre-visita dei partecipanti rispetto a nessuna preparazione pre-visita. Lo studio utilizzerà un disegno controllato randomizzato, con un disegno fattoriale 2x2, insieme agli esiti riportati dai pazienti e alla raccolta completa di dati clinici che affrontano gli esiti chiave, per determinare l'impatto netto dei risultati diagnostici e dei risultati secondari.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio NCGENES 2 fa parte del "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) e riunisce esperti interdisciplinari di tutta la Carolina del Nord per affrontare questioni fondamentali per la traduzione della medicina genomica nella cura di pazienti con sospette malattie genetiche.

In questo rinnovo dello studio iniziale NCGENES, NCGENES 2 effettuerà una sperimentazione clinica di sequenziamento dell'esoma come test diagnostico per rispondere alla prossima serie di domande vitali per rendere il sequenziamento su scala genomica uno strumento clinico di routine. La popolazione dello studio proverrà da una rete statale di cliniche di genetica clinica e neurologia pediatrica, domini clinici in cui i pazienti sono arricchiti per fenotipi causati da condizioni genetiche eterogenee. Il sequenziamento dell'esoma e il sequenziamento del genoma (ES/GS) sono mezzi efficaci per stabilire una diagnosi molecolare in queste popolazioni, con rese di risultati diagnostici positivi o possibili in almeno il 30% dei pazienti esaminati sulla base dei risultati di NCGENES e di altri lavori. Verranno generate prove sull'utilità clinica di ES/GS utilizzando uno studio prospettico randomizzato controllato che confronta le cure abituali più il sequenziamento dell'esoma con le cure abituali. I dati riportati dai pazienti, i dati delle cartelle cliniche elettroniche e i dati delle richieste amministrative saranno utilizzati per valutare i risultati sanitari definiti, in collaborazione con esperti di economia sanitaria e ricerca sui servizi sanitari, per rispondere a domande urgenti sull'utilità del sequenziamento dell'esoma. Inoltre, verrà condotto un esame della comunicazione tra pazienti e medici e tra medici e laboratori e di come queste interazioni critiche influenzino l'utilità del sequenziamento genomico. Verrà incorporato un secondo studio randomizzato nidificato (incrociato con il sequenziamento dell'esoma in un disegno fattoriale completo) per verificare l'ipotesi che un intervento di preparazione preclinica multicomponente basato sulla teoria per i pazienti migliorerà i risultati centrati sul paziente. Un componente "Ethical, Legal, and Social Implications (ELSI)" integrato fornirà feedback ai fornitori in merito alle discrepanze di comunicazione per migliorare iterativamente l'assistenza. Infine, verranno esplorate le sfide dell'integrazione di dati clinici e informazioni genomiche attraverso una rete di siti a livello statale e l'esame di diversi modelli di interazione tra medici genomici e laboratori di diagnostica molecolare.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

548

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, Stati Uniti, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, Stati Uniti, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, Stati Uniti, 27858
        • East Carolina University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 secondo e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Sia i bambini che i genitori sono partecipanti:

Criterio di inclusione:

Genitori che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Genitore di un bambino che soddisfa i criteri di seguito
  2. Almeno 18 anni.
  3. Deve essere in grado di fornire il consenso informato per il bambino e per se stesso.
  4. Deve essere fluente in inglese o spagnolo.

Bambini che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Neonati e bambini di età pari o inferiore a 15 anni.
  2. Inviato per la valutazione iniziale di un possibile disturbo monogenico OPPURE
  3. Visto per la valutazione di un disturbo non diagnosticato in una clinica associata allo studio.

Criteri di esclusione:

Genitori:

  1. Minore di 18 anni.
  2. Riluttante a completare sondaggi di studio e altre procedure.
  3. Avere menomazioni cognitive o di altro tipo che precludono la capacità di fornire il consenso informato.
  4. Non fluente in inglese o spagnolo.
  5. Impossibile partecipare a tutte le visite cliniche

Bambini:

  1. Avere una diagnosi genetica o non genetica nota (indicata solo per consulenza o gestione).
  2. Medicalmente instabile.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Doppio

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Preparazione pre-visita / cure abituali + exome seq

I partecipanti randomizzati alla preparazione pre-visita riceveranno un pacchetto di studio con materiale didattico e un elenco di domande. A questi partecipanti verrà chiesto di rivedere i materiali, discuterne con i membri della famiglia se lo si desidera, utilizzare l'elenco delle domande per selezionare le domande che vorrebbero porre alla visita clinica 1 e portare l'elenco all'appuntamento per la visita clinica 1.

I partecipanti riceveranno le cure abituali e verrà offerto il sequenziamento dell'esoma di ricerca.
Comportamentale: Preparazione prima della visita
Le indagini sui pazienti e sugli operatori verranno utilizzate per misurare l'impatto della preparazione pre-visita sugli esiti primari del coinvolgimento dei partecipanti nell'interazione clinica e sulla loro visione dell'interazione come centrata sul paziente, oltre agli esiti secondari che potrebbero essere influenzati da questo intervento (descritto sopra). I ricercatori dello studio verificheranno l'ipotesi che i pazienti trarranno beneficio dalla preparazione pre-visita: (1) valutando i loro incontri clinici come più centrati sul paziente e (2) ponendo più domande durante i loro incontri clinici.
Test diagnostico: cure abituali + esoma seq
I sondaggi dei fornitori verranno utilizzati per valutare l'impatto del sequenziamento dell'esoma sul pensiero diagnostico e sulla pianificazione della gestione. L'utilizzo della salute e gli esiti clinici generali specifici della condizione saranno valutati dai dati delle cartelle cliniche.
Sperimentale: Preparazione prima della visita / cure abituali

I partecipanti randomizzati alla preparazione pre-visita riceveranno un pacchetto di studio con materiale didattico e un elenco di domande. A questi partecipanti verrà chiesto di rivedere i materiali, discuterne con i membri della famiglia se lo si desidera, utilizzare l'elenco delle domande per selezionare le domande che vorrebbero porre alla visita clinica 1 e portare l'elenco all'appuntamento per la visita clinica 1.

I partecipanti riceveranno le cure abituali.
Comportamentale: Preparazione prima della visita
Le indagini sui pazienti e sugli operatori verranno utilizzate per misurare l'impatto della preparazione pre-visita sugli esiti primari del coinvolgimento dei partecipanti nell'interazione clinica e sulla loro visione dell'interazione come centrata sul paziente, oltre agli esiti secondari che potrebbero essere influenzati da questo intervento (descritto sopra). I ricercatori dello studio verificheranno l'ipotesi che i pazienti trarranno beneficio dalla preparazione pre-visita: (1) valutando i loro incontri clinici come più centrati sul paziente e (2) ponendo più domande durante i loro incontri clinici.
Sperimentale: Nessuna preparazione / cure usuali + exome seq

I partecipanti al braccio di preparazione senza pre-visita riceveranno una cartolina postale che ricorda loro la loro prossima visita clinica.

I partecipanti riceveranno le cure abituali e verrà offerto il sequenziamento dell'esoma di ricerca.
Test diagnostico: cure abituali + esoma seq
I sondaggi dei fornitori verranno utilizzati per valutare l'impatto del sequenziamento dell'esoma sul pensiero diagnostico e sulla pianificazione della gestione. L'utilizzo della salute e gli esiti clinici generali specifici della condizione saranno valutati dai dati delle cartelle cliniche.
Nessun intervento: Nessuna preparazione / solita cura

I partecipanti al braccio di preparazione senza pre-visita riceveranno una cartolina postale che ricorda loro la loro prossima visita clinica.

I partecipanti riceveranno le cure abituali.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio iniziale della qualità pediatrica del paziente (PEDS QL)
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Il modello di misurazione QL PEDS per la qualità pediatrica delle inventario misura le dimensioni fondamentali della salute come delineate dall'Organizzazione mondiale della sanità e dal funzionamento del ruolo (scuola). Le scale core PEDSQL a 23 elementi (funzionamento fisico, funzionamento emotivo, funzionamento sociale e funzionamento scolastico) sono sondaggi appropriati allo sviluppo (età 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) progettate per il rapporto proxy dei genitori. I 23 articoli sono raggruppati sul questionario e ricevono una risposta su una scala di 0-4. Gli articoli vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che punteggi più alti indicano una migliore qualità della vita correlata alla salute (HRQOL). Questo questionario sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Punteggio finale della qualità pediatrica del paziente (PEDS QL)
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Il modello di misurazione QL PEDS per la qualità pediatrica delle inventario misura le dimensioni fondamentali della salute come delineate dall'Organizzazione mondiale della sanità e dal funzionamento del ruolo (scuola). Le scale core PEDSQL a 23 elementi (funzionamento fisico, funzionamento emotivo, funzionamento sociale e funzionamento scolastico) sono sondaggi appropriati allo sviluppo (età 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) progettate per il rapporto proxy dei genitori. I 23 articoli sono raggruppati sul questionario e ricevono una risposta su una scala di 0-4. Gli elementi vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che i punteggi più alti indicano HRQOL migliori. Questo questionario sarà intervistatore amministrato per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Punteggio QOL di caregiver iniziale
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Il questionario SF-12) di Short-Form Health Survey (SF-12) è una misura affidabile della salute percepita che descrive il grado di stato generale di salute fisica e disagio per la salute mentale. È costituito da 12 elementi, derivati ​​dai domini fisici e mentali. I punteggi hanno un intervallo da 0 a 100 e sono stati progettati per avere un punteggio medio di 50 e una deviazione standard di 10 in un campione rappresentativo della popolazione statunitense, con punteggi più alti che indicano un maggiore funzionamento. Questo questionario sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Punteggio QOL di caregiver intermedio
Lasso di tempo: 2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Il questionario SF-12 è una misura affidabile della salute percepita che descrive il grado di stato generale di salute fisica e disagio per la salute mentale. È costituito da 12 elementi, derivati ​​dai domini fisici e mentali. I punteggi hanno un intervallo da 0 a 100 e sono stati progettati per avere un punteggio medio di 50 e una deviazione standard di 10 in un campione rappresentativo della popolazione statunitense, con punteggi più alti che indicano un maggiore funzionamento. Questo questionario sarà intervistatore amministrato per telefono.
2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Punteggio QOL di caregiver finale
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Il questionario SF-12 è una misura affidabile della salute percepita che descrive il grado di stato generale di salute fisica e disagio per la salute mentale. È costituito da 12 elementi, derivati ​​dai domini fisici e mentali. I punteggi hanno un intervallo da 0 a 100 e sono stati progettati per avere un punteggio medio di 50 e una deviazione standard di 10 in un campione rappresentativo della popolazione statunitense, con punteggi più alti che indicano un maggiore funzionamento. Questo questionario sarà intervistatore amministrato per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Visita post-clinica 1 punteggio medio della centralità del paziente
Lasso di tempo: Immediatamente dopo la clinica 1 giorno di visita 1
Scala della centralità del paziente, che misura la percezione da parte del caregiver del livello di centralità del paziente della loro visita con il fornitore del loro bambino (sviluppato da Little et al., 2001). Auto-somministrato in clinica, immediatamente dopo la visita della clinica 1. Le risposte degli articoli saranno codificate come: 1 = molto in disaccordo; 2 = fortemente in disaccordo; 3 = moderatamente in disaccordo; 4 = né d'accordo né in disaccordo; 5 = moderatamente d'accordo; 6 = fortemente d'accordo; 7 = molto fortemente d'accordo. I valori di risposta saranno sommati e divisi per il numero totale di elementi (21) per ottenere punteggi medi che vanno da 0-7 in cui valori più alti indicano percezioni più forti della centralità del paziente.
Immediatamente dopo la clinica 1 giorno di visita 1
Post-return dei risultati indica il punteggio della centralità del paziente
Lasso di tempo: 2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Scala della centralità del paziente, che misura la percezione da parte del caregiver del livello di centralità del paziente della loro visita con il fornitore del loro bambino (sviluppato da Little et al., 2001). Auto-somministrato in clinica, immediatamente dopo la visita della clinica 1. Le risposte degli articoli saranno codificate come: 1 = molto in disaccordo; 2 = fortemente in disaccordo; 3 = moderatamente in disaccordo; 4 = né d'accordo né in disaccordo; 5 = moderatamente d'accordo; 6 = fortemente d'accordo; 7 = molto fortemente d'accordo. I valori di risposta saranno sommati e divisi per il numero totale di elementi (21) per ottenere punteggi medi che vanno da 0-7 in cui valori più alti indicano percezioni più forti della centralità del paziente.
2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Numero di domande che il caregiver pone in clinica Visita 1
Lasso di tempo: Durante la clinica 1 giorno di visita 1
Conteggio del numero di domande Caregiver chiede il fornitore nella registrazione audio della visita della clinica 1. Codificato dal personale di studio addestrato.
Durante la clinica 1 giorno di visita 1
Numero di ammissioni ospedaliere ospedaliere tra i bambini partecipanti 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di ammissioni ospedaliere in pazienza tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le ammissioni sono state riassunte in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di ammissioni ospedaliere ospedaliere tra i bambini partecipanti 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di ammissioni ospedaliere in pazienza tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le ammissioni sono state riassunte in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati
Numero di giorni ospedalieri ospedalieri tra i partecipanti ai bambini 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di giorni ospedalieri nei pazienti tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. I giorni sono stati sommati in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di giorni ospedalieri ospedalieri tra i partecipanti ai bambini 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di giorni ospedalieri nei pazienti tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. I giorni sono stati sommati in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati
Numero di ammissioni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di ammissioni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le ammissioni sono state riassunte in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di ammissioni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di ammissioni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le ammissioni sono state riassunte in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati
Numero di giorni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di giorni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. I giorni sono stati sommati in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di giorni di assistenza a lungo termine tra i partecipanti ai bambini 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di giorni di assistenza a lungo termine durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. I giorni sono stati sommati in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati
Numero di visite ER tra i partecipanti ai bambini 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di visite ER durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le visite sono state sommate in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di visite ER tra i partecipanti ai bambini 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di visite ER durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le visite sono state sommate in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati
Numero di specialisti visite tra i bambini partecipanti 1 anno prima del ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno prima del ritorno dei risultati
Conteggio del numero di visite degli specialisti durante 1 anno prima del ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le visite sono state sommate in tutti i partecipanti.
1 anno prima del ritorno dei risultati
Numero di specialisti visite tra i bambini partecipanti 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Lasso di tempo: 1 anno dopo il ritorno dei risultati
Conteggio del numero di visite degli specialisti durante 1 anno dopo il ritorno dei risultati utilizzando i dati ottenuti dalla cartella clinica elettronica. Codificato dal personale di studio addestrato. Le visite sono state sommate in tutti i partecipanti.
1 anno dopo il ritorno dei risultati

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio medio di autoefficacia al basale
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della visita clinica 1
Scala di autoefficacia, che misura la fiducia degli operatori sanitari nel comunicare con il fornitore del loro bambino. Autosomministrato come parte del questionario di assunzione. Misurato con la Decision Self Efficacy Scale adattata (sviluppata da O'Connor, 1995). Formulazione adattata dalla scala originale in modo che gli elementi si riferiscano alla comunicazione generale, invece che a una decisione specifica. Scala ridotta a 7 elementi da 11 poiché non tutti gli elementi erano applicabili a questo studio. Le risposte agli item saranno codificate come: 1=Per niente sicuro; 5=Molto fiducioso. I punteggi medi saranno calcolati sommando i valori delle risposte e dividendo per il numero totale di item (7). Punteggi più alti indicano una maggiore fiducia nella comunicazione con il fornitore del loro bambino.
4-6 settimane prima della visita clinica 1
Punteggio medio di autoefficacia della visita pre-clinica 1
Lasso di tempo: Immediatamente prima della visita clinica 1
Scala di autoefficacia, che misura la fiducia degli operatori sanitari nel comunicare con il fornitore del loro bambino. Autosomministrato come parte del questionario di assunzione. Misurato con la Decision Self Efficacy Scale adattata (sviluppata da O'Connor, 1995). Formulazione adattata dalla scala originale in modo che gli elementi si riferiscano alla comunicazione generale, invece che a una decisione specifica. Scala ridotta a 7 elementi da 11 poiché non tutti gli elementi erano applicabili a questo studio. Le risposte agli item saranno codificate come: 1=Per niente sicuro; 5=Molto fiducioso. I punteggi medi saranno calcolati sommando i valori delle risposte e dividendo per il numero totale di item (7). Punteggi più alti indicano una maggiore fiducia nella comunicazione con il fornitore del loro bambino.
Immediatamente prima della visita clinica 1
Dopo la restituzione dei risultati Media del punteggio di sottoscala dell'incertezza di FACTOR
Lasso di tempo: 2 settimane dopo la restituzione dei risultati
La sottoscala della misura Feeling About GenomiC Testing Results valuta il livello di incertezza dei caregiver sui risultati dei test genetici del loro bambino (sviluppato da Gallego et al., 2014). Intervistatore amministrato per telefono. Le risposte agli item saranno codificate come: 1=Niente affatto; 2=Un po'; 3=abbastanza; 4=Un buon affare; 5=Molto. I punteggi medi saranno calcolati sommando i valori delle risposte e dividendo per il numero totale di item (3). Punteggi più alti indicano una maggiore incertezza sui risultati del test genetico del loro bambino.
2 settimane dopo la restituzione dei risultati
Punteggio PEDS medio iniziale QL per "Mancare la scuola per non sentirsi bene"
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Questa è una singola misura dell'articolo dal PEDS QL a cui verrà data risposta su una scala di 0-4. Gli elementi vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che punteggi più alti indicano un HRQOL migliore per questa singola misura. Questo questionario sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Punteggio QL PEDS medio finale per "La scuola mancante per non sentirsi bene"
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Questa è una singola misura dell'articolo dal PEDS QL a cui verrà data risposta su una scala di 0-4. Gli elementi vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che punteggi più alti indicano un HRQOL migliore per questa singola misura. Questo questionario sarà somministrato per l'intervistatore per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Punteggio PEDS medio iniziale QL per "Scuola mancante per la visita dei medici"
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Questa è una singola misura dell'articolo dal PEDS QL a cui verrà data risposta su una scala di 0-4. Gli elementi vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che punteggi più alti indicano un HRQOL migliore per questa singola misura. Questa misura sarà inclusa nel questionario che sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Punteggio QL PEDS medio finale per "Missing School for Medical Visit"
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Questa è una singola misura dell'articolo dal PEDS QL a cui verrà data risposta su una scala di 0-4. Gli elementi vengono invertiti con un punteggio e trasformati in modo lineare in una scala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), quindi che punteggi più alti indicano un HRQOL migliore per questa singola misura. Questa misura sarà intervistata amministrata per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Importo iniziale di lavoro mancato a causa delle condizioni del bambino o del punteggio dei trattamenti
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Questa è una singola misura dell'articolo a cui verrà data una risposta su una scala di 1-6 in cui 1 = nessuno, 2 = meno di una settimana, 3 = tra 1 e 4 settimane, 4 = tra 4 e 8 settimane, 5 = tra 8 e 12 settimane, 6 = Ho smesso di funzionare del tutto. Punteggi più alti indicano maggiori quantità di lavoro mancate a causa delle condizioni o dei trattamenti del bambino. Questa misura sarà inclusa nel questionario che sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Importo finale di lavoro mancato a causa delle condizioni del bambino o del punteggio dei trattamenti
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Questa è una singola misura dell'articolo a cui verrà data una risposta su una scala di 1-6 in cui 1 = nessuno, 2 = meno di una settimana, 3 = tra 1 e 4 settimane, 4 = tra 4 e 8 settimane, 5 = tra 8 e 12 settimane, 6 = Ho smesso di funzionare del tutto. Punteggi più alti indicano maggiori quantità di lavoro mancate a causa delle condizioni o dei trattamenti del bambino. Questa misura sarà somministrata per l'intervistatore per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Difficoltà iniziale con la fine del lavoro normale (incluso sia il lavoro al di fuori della casa che le faccende domestiche) a causa delle condizioni del bambino o del punteggio dei trattamenti
Lasso di tempo: 4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Questa è una misura singola che verrà data risposta su una scala di 1-5, dove 1 = per niente, 2 = un po ', 3 = un po', 4 = abbastanza un po ', 5 = molto. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà a finire il lavoro normale (incluso sia il lavoro al di fuori della casa che delle faccende domestiche) a causa delle condizioni o dei trattamenti del bambino. Questa misura sarà inclusa nel questionario che sarà auto-somministrato a casa.
4-6 settimane prima della clinica Visita 1
Difficoltà intermedio con la fine del lavoro normale (incluso sia il lavoro al di fuori della casa che le faccende domestiche) a causa delle condizioni del bambino o del punteggio dei trattamenti
Lasso di tempo: 2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Questa è una misura singola che verrà data risposta su una scala di 1-5, dove 1 = per niente, 2 = un po ', 3 = un po', 4 = abbastanza un po ', 5 = molto. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà a finire il lavoro normale (incluso sia il lavoro al di fuori della casa che delle faccende domestiche) a causa delle condizioni o dei trattamenti del bambino. Questa misura sarà somministrata per l'intervistatore per telefono.
2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Difficoltà finale con la fine del lavoro normale (incluso entrambi il lavoro al di fuori della casa e delle faccende domestiche) a causa delle condizioni o del punteggio dei trattamenti del bambino
Lasso di tempo: 6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Questa è una misura singola che verrà data risposta su una scala di 1-5, dove 1 = per niente, 2 = un po ', 3 = un po', 4 = abbastanza un po ', 5 = molto. Punteggi più alti indicano maggiori difficoltà a finire il lavoro normale (incluso sia il lavoro al di fuori della casa che delle faccende domestiche) a causa delle condizioni o dei trattamenti del bambino. Questa misura sarà somministrata per l'intervistatore per telefono.
6 mesi dopo il ritorno dei risultati
Percentuale concordanza di caregiver e fornitori di segnalazioni di test genetici o genomici
Lasso di tempo: 2 settimane dopo il ritorno dei risultati
La concordanza tra caregiver e fornitori segnala se i risultati diagnostici dei pazienti fossero positivi, negativi o incerti. Codificato come una variabile dicotomica: 0 = report diagnostici discordanti; 1 = Rapporti diagnostici concordanti. I risultati sono riportati come il numero di risposte dei partecipanti ai genitori/caregiver per ciascun gruppo che erano in concordanza con l'interpretazione diagnostica del fornitore dei risultati dell'esoma.
2 settimane dopo il ritorno dei risultati
Stato vitale in F/U finale
Lasso di tempo: Follow-up finale, fino a circa tre anni dopo la visita della clinica 1
Sulla base delle statistiche vitali NC, lo stato vitale del bambino sarà riportato come vivente o deceduto.
Follow-up finale, fino a circa tre anni dopo la visita della clinica 1
Numero di partecipanti ai bambini con cause di morte non correlate allo studio
Lasso di tempo: Follow-up finale, fino a circa tre anni dopo la visita della clinica 1
Cause di morte per bambini relative alla condizione primaria basata sulle statistiche vitali NC, saranno segnalate cause di morte per bambini in relazione al disturbo del bambino o non correlati al disturbo del bambino.
Follow-up finale, fino a circa tre anni dopo la visita della clinica 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Collaboratori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Investigatori

  • Direttore dello studio: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Investigatore principale: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 settembre 2018

Completamento primario (Effettivo)

8 settembre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

8 settembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 maggio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 giugno 2018

Primo Inserito (Effettivo)

7 giugno 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

13 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 aprile 2025

Ultimo verificato

1 febbraio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Questo studio rispetterà i mandati NIH per condividere i dati genetici tramite l'invio di chiamate genotipiche grezze dal sequenziamento dell'intero esoma al database di genotipi e fenotipi (dbGaP). Tutti i dati inviati a dbGaP, inclusi i dati dei singoli partecipanti, sono anonimi e includono variabili demografiche: età di insorgenza, luogo di nascita, sesso, razza, livello di istruzione, età. I dati vengono caricati in batch sul sito web dbGaP.

I dati codificati anonimizzati a livello individuale saranno disponibili per gli investigatori al di fuori del gruppo di studio alla fine dello studio dopo la pubblicazione dei risultati primari. Gli investigatori richiederanno i dati presentando formalmente una lettera di intenti che sarà esaminata e approvata dalla direzione dello studio. I ricercatori dei progetti approvati firmeranno un accordo di condivisione dei dati tra istituzioni (per i ricercatori al di fuori dell'istituto di origine degli studi). Il set di dati analitici sarà condiviso con il ricercatore tramite un server sicuro limitato dall'accesso tramite password.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno condivisi dopo il completamento dello studio e la pubblicazione dei risultati dello studio primario.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Descritto sopra. L'accesso avverrà previa autorizzazione della direzione dello studio e in base a un accordo interistituzionale di condivisione dei dati, ove pertinente

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • ICF

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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