North Carolina genomisk evaluering ved næste generations Exome Sequencing, 2 (NCGENES2)
25. april 2025 opdateret af: University of North Carolina, Chapel Hill
"North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)"-undersøgelsen er en del af et større konsortiumprojekt, der undersøger den kliniske nytte eller nettofordel ved en intervention på patient og families velvære samt diagnostisk effektivitet, ledelsesplanlægning og medicinske resultater.
Et klinisk forsøg vil blive implementeret for at sammenligne (1) første-linje exome-sekventering med sædvanlig pleje og (2) forberedelse af deltagere før besøg med ingen forberedelse før besøg.
Undersøgelsen vil bruge et randomiseret kontrolleret design med 2x2 faktorielt design, kombineret med patientrapporterede resultater og omfattende klinisk dataindsamling, der adresserer nøgleresultater, for at bestemme nettoeffekten af diagnostiske resultater og sekundære resultater.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
- Neuromuskulære sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Intellektuel handicap
- Autismespektrumforstyrrelse
- Mikrocefali
- Høretab
- Genetisk sygdom
- Medfødte metabolismefejl
- Epilepsi; Anfald
- Hjerne misdannelse
- Hypotoni
- Udviklingsforsinkelse
- Kromosomabnormitet
- Dysmorfe egenskaber
- Skelet dysplasi
- Medfødt abnormitet
- Makrocefali
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
NCGENES 2-undersøgelsen er en del af "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), og samler tværfaglige eksperter fra hele North Carolina for at løse spørgsmål, der er kritiske for oversættelsen af genomisk medicin til pleje af patienter med mistanke om genetiske lidelser.
I denne fornyelse af det indledende NCGENES-studie vil NCGENES 2 udføre et klinisk forsøg med exome-sekventering som en diagnostisk test for at besvare det næste sæt spørgsmål, der er afgørende for at gøre genom-skala-sekventering til et rutinemæssigt klinisk værktøj. Studiepopulationen vil blive trukket fra et statsdækkende netværk af klinisk genetik og pædiatrisk neurologi - kliniske domæner, hvor patienter beriges for fænotyper forårsaget af heterogene genetiske tilstande. Exome-sekventering og genom-sekventering (ES/GS) er effektive metoder til at etablere en molekylær diagnose i disse populationer, med udbytte af positive eller mulige diagnostiske resultater hos mindst 30 % af de undersøgte patienter baseret på fund fra NCGENES og andet arbejde. Der vil blive genereret dokumentation vedrørende den kliniske nytte af ES/GS ved hjælp af et prospektivt randomiseret kontrolleret forsøg, der sammenligner sædvanlig pleje plus exome-sekventering med sædvanlig pleje. Patientrapporterede data, elektroniske sundhedsjournaldata og administrative kravsdata vil blive brugt til at evaluere definerede sundhedsresultater i samarbejde med eksperter i sundhedsøkonomi og sundhedstjenesteforskning for at løse presserende spørgsmål om nytten af exome-sekventering. Endvidere vil der blive gennemført en undersøgelse af kommunikationen mellem patienter og læger og mellem læger og laboratorier, og hvordan disse kritiske interaktioner påvirker nytten af genomisk sekventering. Et andet, indlejret randomiseret forsøg (krydset med exome-sekventering i et fuldfaktorielt design) vil blive inkorporeret for at teste hypotesen om, at en teoribaseret, multi-komponent præ-klinisk forberedelsesintervention til patienter vil forbedre patientcentrerede resultater. En "indlejret etiske, juridiske og sociale implikationer (ELSI)"-komponent vil give feedback til udbydere vedrørende kommunikations-uoverensstemmelser for iterativt at forbedre plejen. Endelig vil udfordringerne ved at integrere kliniske data og genomisk information på tværs af et statsdækkende netværk af steder og undersøge forskellige modeller for interaktion mellem genomiske klinikere og molekylærdiagnostiske laboratorier blive udforsket.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
548
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Asheville, North Carolina, Forenede Stater, 28801
- Mission Health
-
Chapel Hill, North Carolina, Forenede Stater, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Greenville, North Carolina, Forenede Stater, 27858
- East Carolina University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Både børn og forældre er deltagere:
Inklusionskriterier:
Forældre opfylder følgende kriterier:
- Forælder til et barn, der opfylder nedenstående kriterier
- Mindst 18 år gammel.
- Skal kunne give informeret samtykke til barn og sig selv.
- Skal være flydende i engelsk eller spansk.
Børn, der opfylder følgende kriterier:
- Spædbørn og børn på 15 år eller derunder.
- Henvist til indledende vurdering af en mulig monogen lidelse ELLER
- Ses til evaluering af en udiagnosticeret lidelse i en undersøgelsesassocieret klinik.
Ekskluderingskriterier:
Forældre:
- yngre end 18 år.
- Uvillig til at gennemføre undersøgelsesundersøgelser og andre procedurer.
- Har kognitive eller andre svækkelser, der udelukker evnen til at give informeret samtykke.
- Ikke flydende engelsk eller spansk.
- Kan ikke deltage i alle klinikbesøg
Børn:
- Har en kendt genetisk eller ikke-genetisk diagnose (kun henvist til rådgivning eller behandling).
- Medicinsk ustabil.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Dobbelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Pre-visit prep / sædvanlig pleje + exome seq
Deltagere, der er randomiseret til forberedelse forud for besøg, vil modtage en studiepakke med undervisningsmateriale og en spørgsmålsliste. Disse deltagere vil blive instrueret i at gennemgå materialerne, diskutere dem med familiemedlemmer, hvis det ønskes, bruge spørgsmålslisten til at vælge spørgsmål, de gerne vil stille ved klinikbesøg 1, og medbringe listen til deres klinikbesøg 1-aftale. Deltagerne vil modtage sædvanlig pleje og vil blive tilbudt forskningseksome-sekventering. |
Patient- og udbyderundersøgelser vil blive brugt til at måle indvirkningen af forberedelse før besøg på de primære resultater af involvering af deltagere i den kliniske interaktion og deres syn på interaktionen som patientcentreret, ud over sekundære resultater, der kan blive påvirket af dette intervention (beskrevet ovenfor).
Undersøgelsesforskerne vil teste hypotesen om, at patienter vil drage fordel af forberedelse før besøg ved: (1) at vurdere deres kliniske møder som mere patientcentrerede og (2) stille flere spørgsmål under deres kliniske møder.
Udbyderundersøgelser vil blive brugt til at vurdere effekten af exome-sekventering på diagnostisk tænkning og ledelsesplanlægning.
Sundhedsudnyttelse og tilstandsspecifikke generelle kliniske resultater vil blive vurderet ud fra sundhedsjournaldata.
|
|
Eksperimentel: Pre-visit prep / sædvanlig pleje
Deltagere, der er randomiseret til forberedelse forud for besøg, vil modtage en studiepakke med undervisningsmateriale og en spørgsmålsliste. Disse deltagere vil blive instrueret i at gennemgå materialerne, diskutere dem med familiemedlemmer, hvis det ønskes, bruge spørgsmålslisten til at vælge spørgsmål, de gerne vil stille ved klinikbesøg 1, og medbringe listen til deres klinikbesøg 1-aftale. Deltagerne får sædvanlig pleje. |
Patient- og udbyderundersøgelser vil blive brugt til at måle indvirkningen af forberedelse før besøg på de primære resultater af involvering af deltagere i den kliniske interaktion og deres syn på interaktionen som patientcentreret, ud over sekundære resultater, der kan blive påvirket af dette intervention (beskrevet ovenfor).
Undersøgelsesforskerne vil teste hypotesen om, at patienter vil drage fordel af forberedelse før besøg ved: (1) at vurdere deres kliniske møder som mere patientcentrerede og (2) stille flere spørgsmål under deres kliniske møder.
|
|
Eksperimentel: Ingen forberedelse / sædvanlig pleje + exome seq
Deltagere i forberedelsesarmen uden forudgående besøg vil modtage et postkort, der minder dem om deres kommende klinikbesøg. Deltagerne vil modtage sædvanlig pleje og vil blive tilbudt forskningseksome-sekventering. |
Udbyderundersøgelser vil blive brugt til at vurdere effekten af exome-sekventering på diagnostisk tænkning og ledelsesplanlægning.
Sundhedsudnyttelse og tilstandsspecifikke generelle kliniske resultater vil blive vurderet ud fra sundhedsjournaldata.
|
|
Ingen indgriben: Ingen forberedelse / sædvanlig pleje
Deltagere i forberedelsesarmen uden forudgående besøg vil modtage et postkort, der minder dem om deres kommende klinikbesøg. Deltagerne får sædvanlig pleje. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Indledende patientpædiatrisk livskvalitet (PEDS QL) score
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
PEDS QL -målemodellen for den pædiatriske kvalitet af lagerforanstaltninger måler sundhedsdimensioner af sundhed, som er afgrænset af Verdenssundhedsorganisationen såvel som rolle (skole), der fungerer.
De 23-punkts PEDSQL-kerne skalaer (fysisk funktion, følelsesmæssig funktion, social funktion og skolefunktion) er udviklingsmæssigt passende undersøgelser (aldre 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) designet til forældremyndighedsrapport.
De 23 varer er samlet sammen på spørgeskemaet og besvares i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre sundhedsrelateret livskvalitet (HRQOL).
Dette spørgeskema vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Den endelige patientpædiatriske livskvalitet (PEDS QL) score
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
PEDS QL -målemodellen for den pædiatriske kvalitet af lagerforanstaltninger måler sundhedsdimensioner af sundhed, som er afgrænset af Verdenssundhedsorganisationen såvel som rolle (skole), der fungerer.
De 23-punkts PEDSQL-kerne skalaer (fysisk funktion, følelsesmæssig funktion, social funktion og skolefunktion) er udviklingsmæssigt passende undersøgelser (aldre 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) designet til forældremyndighedsrapport.
De 23 varer er samlet sammen på spørgeskemaet og besvares i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre HRQOL.
Dette spørgeskema vil blive indgivet interviewer via telefon.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Indledende plejer QOL -score
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Spørgeskemaet for sundhedsundersøgelse (SF-12) spørgeskema er et pålideligt mål for den opfattede sundhed, der beskriver graden af generel fysisk sundhedsstatus og mental sundhedsbesvær.
Det består af 12 genstande afledt af de fysiske og mentale domæner.
Resultater har en rækkevidde fra 0 til 100 og var designet til at have en gennemsnitlig score på 50 og en standardafvigelse på 10 i en repræsentativ prøve af den amerikanske befolkning, med højere score, der indikerer større funktion.
Dette spørgeskema vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Mellemliggende plejer QOL -score
Tidsramme: 2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
SF-12-spørgeskemaet er et pålideligt mål for den opfattede sundhed, der beskriver graden af generel fysisk sundhedsstatus og mental sundhedsdyr.
Det består af 12 genstande afledt af de fysiske og mentale domæner.
Resultater har en rækkevidde fra 0 til 100 og var designet til at have en gennemsnitlig score på 50 og en standardafvigelse på 10 i en repræsentativ prøve af den amerikanske befolkning, med højere score, der indikerer større funktion.
Dette spørgeskema vil blive indgivet interviewer via telefon.
|
2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Endelig plejer QOL -score
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
SF-12-spørgeskemaet er et pålideligt mål for den opfattede sundhed, der beskriver graden af generel fysisk sundhedsstatus og mental sundhedsdyr.
Det består af 12 genstande afledt af de fysiske og mentale domæner.
Resultater har en rækkevidde fra 0 til 100 og var designet til at have en gennemsnitlig score på 50 og en standardafvigelse på 10 i en repræsentativ prøve af den amerikanske befolkning, med højere score, der indikerer større funktion.
Dette spørgeskema vil blive indgivet interviewer via telefon.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Post-clinic besøg 1 betyder patientcentreret score
Tidsramme: Umiddelbart efter klinik 1 dag i besøg 1
|
Patientcentredskabsskala, der måler plejers opfattelse af niveauet for patientcentrering i deres besøg hos deres barns udbyder (udviklet af Little et al., 2001).
Selvadministreret i klinikken, umiddelbart efter klinikbesøg 1. vare-svar vil blive kodet som: 1 = meget stærkt uenig; 2 = uenig; 3 = moderat uenig; 4 = hverken er enige eller uenige; 5 = moderat enig; 6 = er meget enig; 7 = meget stærkt enig.
Responsværdier summeres og divideres med det samlede antal poster (21) for at opnå gennemsnitlige scoringer, der spænder fra 0-7, hvor højere værdier indikerer stærkere opfattelse af patientcentrering.
|
Umiddelbart efter klinik 1 dag i besøg 1
|
|
Post-return af resultater betyder patientcentreret score
Tidsramme: 2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
Patientcentredskabsskala, der måler plejers opfattelse af niveauet for patientcentrering i deres besøg hos deres barns udbyder (udviklet af Little et al., 2001).
Selvadministreret i klinikken, umiddelbart efter klinikbesøg 1. vare-svar vil blive kodet som: 1 = meget stærkt uenig; 2 = uenig; 3 = moderat uenig; 4 = hverken er enige eller uenige; 5 = moderat enig; 6 = er meget enig; 7 = meget stærkt enig.
Responsværdier summeres og divideres med det samlede antal poster (21) for at opnå gennemsnitlige scoringer, der spænder fra 0-7, hvor højere værdier indikerer stærkere opfattelse af patientcentrering.
|
2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal spørgsmål, som plejepersonalet stiller i klinikbesøg 1
Tidsramme: Under klinik 1 dag i besøg 1
|
Tælling af antal spørgsmål, som plejepersonalet spørger udbyder i lydoptagelse af klinikbesøg 1. kodet af uddannet studiepersonale.
|
Under klinik 1 dag i besøg 1
|
|
Antal optagelser på hospitalet på hospitalet blandt børns deltagere 1 år før resultaterne af tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antallet af indlæggelser på hospitalet hos hospitalet blandt børns deltagere i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Optagelser blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal indlæggere på hospitalet på hospitalet blandt børns deltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af indlæggelser på hospitalet hos hospitalet blandt børns deltagere i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Optagelser blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal hospitalets hospitalsdage blandt børns deltagere 1 år før resultaterne af tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antallet af hospitalets hospitalsdage blandt børns deltagere i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Dage blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal hospitalets hospitalsdage blandt børns deltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af hospitaler på hospitaler blandt børnene blandt børns deltagere i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Dage blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal optagelser med langvarig pleje blandt børns deltagere 1 år før resultaterne af tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antallet af optagelser med langvarig pleje blandt børns deltagere i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Optagelser blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal optagelser med langvarig pleje blandt børns deltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af optagelser med langvarig pleje blandt børns deltagere i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Optagelser blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal langtidsplejedage blandt børns deltagere 1 år før resultaterne af tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antallet af langtidsplejedage blandt børnedeltagere i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Dage blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal langtidsplejedage blandt børns deltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af langtidsplejedage i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske journal.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Dage blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal ER -besøg blandt børns deltagere 1 år før resultaterne af tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antal ER -besøg i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Besøg blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal ER -besøg blandt børns deltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af ER -besøg i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske registrering.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Besøg blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Antal specialister besøger blandt børnedeltagerne 1 år før resultaterne tilbagevenden
Tidsramme: 1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
Tælling af antallet af specialister besøger i løbet af 1 år før resultaterne af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske journal.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Besøg blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år før resultaterne af tilbagevenden
|
|
Antal specialister besøger blandt børnedeltagere 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
Tidsramme: 1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Tælling af antallet af specialister besøger i løbet af 1 år efter returnering af resultater ved hjælp af data opnået fra den elektroniske medicinske journal.
Kodet af uddannet studiepersonale.
Besøg blev opsummeret på tværs af alle deltagere.
|
1 år efter tilbagevenden af resultaterne
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gennemsnitlig Baseline Self Efficacy Score
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Self-efficacy-skala, som måler omsorgspersoners tillid til at kommunikere med deres barns leverandør.
Selvadministreret som en del af indtagsspørgeskemaet.
Målt med tilpasset Decision Self Efficacy Scale (udviklet af O'Connor, 1995).
Tilpasset formulering fra den oprindelige skala, så punkter refererer til generel kommunikation, i modsætning til en specifik beslutning.
Forkortet skala til 7 punkter fra 11, da ikke alle punkter var relevante for denne undersøgelse.
Varesvar vil blive kodet som: 1=Slet ikke sikker; 5=Meget selvsikker.
Gennemsnitsscore vil blive beregnet ved at summere svarværdierne og dividere med det samlede antal elementer (7).
Højere score indikerer højere tillid til at kommunikere med deres barns leverandør.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Gennemsnitlig præ-klinikbesøg 1 Self Efficacy Score
Tidsramme: Umiddelbart før klinikbesøg 1
|
Self-efficacy-skala, som måler omsorgspersoners tillid til at kommunikere med deres barns leverandør.
Selvadministreret som en del af indtagsspørgeskemaet.
Målt med tilpasset Decision Self Efficacy Scale (udviklet af O'Connor, 1995).
Tilpasset formulering fra den oprindelige skala, så punkter refererer til generel kommunikation, i modsætning til en specifik beslutning.
Forkortet skala til 7 punkter fra 11, da ikke alle punkter var relevante for denne undersøgelse.
Varesvar vil blive kodet som: 1=Slet ikke sikker; 5=Meget selvsikker.
Gennemsnitsscore vil blive beregnet ved at summere svarværdierne og dividere med det samlede antal elementer (7).
Højere score indikerer højere tillid til at kommunikere med deres barns leverandør.
|
Umiddelbart før klinikbesøg 1
|
|
Post-retur af resultater Middel FAKTOR Usikkerhedsunderskala Score
Tidsramme: 2 uger efter returnering af resultater
|
Underskalaen af følelsen af genomiske testresultater vurderer omsorgspersoners niveau af usikkerhed om deres barns genetiske testresultater (udviklet af Gallego et al., 2014).
Interviewer administreres telefonisk.
Varesvar vil blive kodet som: 1=Slet ikke; 2=Lidt; 3=Noget; 4=En god handel; 5=En hel del.
Gennemsnitsscore vil blive beregnet ved at summere svarværdierne og dividere med det samlede antal elementer (3).
Højere score indikerer større usikkerhed om deres barns genetiske testresultater.
|
2 uger efter returnering af resultater
|
|
Indledende gennemsnitlige PEDS QL -score for "Manglende skole for ikke at have det godt"
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning fra PEDS QL, der vil blive besvaret i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre HRQOL for denne enkelt foranstaltning.
Dette spørgeskema vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Endelig gennemsnitligt PEDS QL -score for "Manglende skole for ikke at have det godt"
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning fra PEDS QL, der vil blive besvaret i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre HRQOL for denne enkelt foranstaltning.
Dette spørgeskema vil være interviewer-administreret telefonisk.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Indledende gennemsnitlige PEDS QL -score for "Manglende skole for læger besøger"
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning fra PEDS QL, der vil blive besvaret i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre HRQOL for denne enkelt foranstaltning.
Denne foranstaltning vil blive inkluderet i spørgeskemaet, der vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Endelig gennemsnitligt PEDS QL -score for "Manglende skole for læger besøg"
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning fra PEDS QL, der vil blive besvaret i en skala fra 0-4.
Elementer vendes scoret og transformeres lineært til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre HRQOL for denne enkelt foranstaltning.
Denne foranstaltning administreres interviewer via telefon.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Den oprindelige mængde arbejde, der er gået glip af på grund af børns tilstand eller behandlinger score
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning, der vil blive besvaret i en skala fra 1-6, hvor 1 = ingen, 2 = mindre end en uge, 3 = mellem 1 og 4 uger, 4 = mellem 4 og 8 uger, 5 = mellem 8 og 12 uger, 6 = Jeg stoppede med at arbejde helt.
Højere score indikerer større mængder arbejde, der er gået glip af på grund af barnets tilstand eller behandlinger.
Denne foranstaltning vil blive inkluderet i spørgeskemaet, der vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Den endelige mængde arbejde, der er gået glip af på grund af børns tilstand eller behandlinger score
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning, der vil blive besvaret i en skala fra 1-6, hvor 1 = ingen, 2 = mindre end en uge, 3 = mellem 1 og 4 uger, 4 = mellem 4 og 8 uger, 5 = mellem 8 og 12 uger, 6 = Jeg stoppede med at arbejde helt.
Højere score indikerer større mængder arbejde, der er gået glip af på grund af barnets tilstand eller behandlinger.
Denne foranstaltning vil være interviewer-administreret telefonisk.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Indledende vanskeligheder med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger score
Tidsramme: 4-6 uger før klinikbesøg 1
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning, der vil blive besvaret i en skala fra 1-5, hvor 1 = slet ikke, 2 = lidt, 3 = noget, 4 = ganske lidt, 5 = meget.
Højere score indikerer større vanskeligheder med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger.
Denne foranstaltning vil blive inkluderet i spørgeskemaet, der vil blive selvadministreret derhjemme.
|
4-6 uger før klinikbesøg 1
|
|
Mellemproblemer med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger score
Tidsramme: 2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning, der vil blive besvaret i en skala fra 1-5, hvor 1 = slet ikke, 2 = lidt, 3 = noget, 4 = ganske lidt, 5 = meget.
Højere score indikerer større vanskeligheder med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger.
Denne foranstaltning vil være interviewer-administreret telefonisk.
|
2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Endelig vanskelighed med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger score
Tidsramme: 6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
Dette er en enkelt vareforanstaltning, der vil blive besvaret i en skala fra 1-5, hvor 1 = slet ikke, 2 = lidt, 3 = noget, 4 = ganske lidt, 5 = meget.
Højere score indikerer større vanskeligheder med at afslutte normalt arbejde (inklusive både arbejde uden for hjemmet og husarbejdet) på grund af børns tilstand eller behandlinger.
Denne foranstaltning vil være interviewer-administreret telefonisk.
|
6 måneder efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Procent overensstemmelse af plejepersonalet og udbyderrapporter om genetiske eller genomiske testresultater
Tidsramme: 2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
Konkordance mellem plejepersonale og udbyderrapporter om, hvorvidt patienternes diagnostiske resultater var positive, negative eller usikre.
Kodet som en dikotom variabel: 0 = uoverensstemmende diagnostiske rapporter; 1 = Konkordante diagnostiske rapporter.
Resultaterne er givet som antallet af deltagernes svar/plejepersonale for hver gruppe, der var i overensstemmelse med udbyderens diagnostiske fortolkning af Exome -resultaterne.
|
2 uger efter tilbagevenden af resultaterne
|
|
Vital status ved den endelige f/u
Tidsramme: Endelig opfølgning, op til cirka tre år efter klinikbesøg 1
|
Baseret på NC Vital Statistics vil barnets vitale status blive rapporteret som levende eller afdøde.
|
Endelig opfølgning, op til cirka tre år efter klinikbesøg 1
|
|
Antal børnedeltagere med dødsårsager, der ikke er forbundet med undersøgelsen
Tidsramme: Endelig opfølgning, op til cirka tre år efter klinikbesøg 1
|
Børneårsager til død i forbindelse med den primære tilstand baseret på NC Vital Statistics, vil børnsårsager rapporteres som relateret til barnets lidelse eller ikke relateret til barnets lidelse.
|
Endelig opfølgning, op til cirka tre år efter klinikbesøg 1
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studieleder: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Ledende efterforsker: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Barnett ML, Landon BE, O'Malley AJ, Keating NL, Christakis NA. Mapping physician networks with self-reported and administrative data. Health Serv Res. 2011 Oct;46(5):1592-609. doi: 10.1111/j.1475-6773.2011.01262.x. Epub 2011 Apr 26.
- Bates BR. Public culture and public understanding of genetics: a focus group study. Public Underst Sci. 2005 Jan;14(1):47-65. doi: 10.1177/0963662505048409.
- Berg JS, Adams M, Nassar N, Bizon C, Lee K, Schmitt CP, Wilhelmsen KC, Evans JP. An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med. 2013 Jan;15(1):36-44. doi: 10.1038/gim.2012.112. Epub 2012 Sep 20.
- Berg JS, Foreman AK, O'Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing. Genet Med. 2016 May;18(5):467-75. doi: 10.1038/gim.2015.104. Epub 2015 Aug 13.
- Black KZ, Hardy CY, De Marco M, Ammerman AS, Corbie-Smith G, Council B, Ellis D, Eng E, Harris B, Jackson M, Jean-Baptiste J, Kearney W, Legerton M, Parker D, Wynn M, Lightfoot A. Beyond incentives for involvement to compensation for consultants: increasing equity in CBPR approaches. Prog Community Health Partnersh. 2013 Fall;7(3):263-70. doi: 10.1353/cpr.2013.0040.
- Brandes K, Linn AJ, Butow PN, van Weert JC. The characteristics and effectiveness of Question Prompt List interventions in oncology: a systematic review of the literature. Psychooncology. 2015 Mar;24(3):245-52. doi: 10.1002/pon.3637. Epub 2014 Jul 31.
- Burkett K, Morris E, Manning-Courtney P, Anthony J, Shambley-Ebron D. African American families on autism diagnosis and treatment: the influence of culture. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3244-54. doi: 10.1007/s10803-015-2482-x.
- Bussey-Jones J, Garrett J, Henderson G, Moloney M, Blumenthal C, Corbie-Smith G. The role of race and trust in tissue/blood donation for genetic research. Genet Med. 2010 Feb;12(2):116-21. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd6689.
- Catz DS, Green NS, Tobin JN, Lloyd-Puryear MA, Kyler P, Umemoto A, Cernoch J, Brown R, Wolman F. Attitudes about genetics in underserved, culturally diverse populations. Community Genet. 2005;8(3):161-72. doi: 10.1159/000086759.
- Clayton JM, Butow PN, Tattersall MH, Devine RJ, Simpson JM, Aggarwal G, Clark KJ, Currow DC, Elliott LM, Lacey J, Lee PG, Noel MA. Randomized controlled trial of a prompt list to help advanced cancer patients and their caregivers to ask questions about prognosis and end-of-life care. J Clin Oncol. 2007 Feb 20;25(6):715-23. doi: 10.1200/JCO.2006.06.7827.
- Cunningham-Burley S. Public knowledge and public trust. Community Genet. 2006;9(3):204-10. doi: 10.1159/000092658.
- DeWalt DA, Schillinger D, Ruo B, Bibbins-Domingo K, Baker DW, Holmes GM, Weinberger M, Macabasco-O'Connell A, Broucksou K, Hawk V, Grady KL, Erman B, Sueta CA, Chang PP, Cene CW, Wu JR, Jones CD, Pignone M. Multisite randomized trial of a single-session versus multisession literacy-sensitive self-care intervention for patients with heart failure. Circulation. 2012 Jun 12;125(23):2854-62. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.081745. Epub 2012 May 9.
- Dobransky-Fasiska D, Brown C, Pincus HA, Nowalk MP, Wieland M, Parker LS, Cruz M, McMurray ML, Mulsant B, Reynolds CF 3rd; RNDC-Community Partners. Developing a community-academic partnership to improve recognition and treatment of depression in underserved African American and white elders. Am J Geriatr Psychiatry. 2009 Nov;17(11):953-64. doi: 10.1097/JGP.0b013e31818f3a7e.
- Durand MA, Carpenter L, Dolan H, Bravo P, Mann M, Bunn F, Elwyn G. Do interventions designed to support shared decision-making reduce health inequalities? A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014 Apr 15;9(4):e94670. doi: 10.1371/journal.pone.0094670. eCollection 2014.
- Eggly S, Harper FW, Penner LA, Gleason MJ, Foster T, Albrecht TL. Variation in question asking during cancer clinical interactions: a potential source of disparities in access to information. Patient Educ Couns. 2011 Jan;82(1):63-8. doi: 10.1016/j.pec.2010.04.008. Epub 2010 Apr 28.
- Elder JH, Brasher S, Alexander B. Identifying the Barriers to Early Diagnosis and Treatment in Underserved Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) and Their Families: A Qualitative Study. Issues Ment Health Nurs. 2016 Jun;37(6):412-20. doi: 10.3109/01612840.2016.1153174. Epub 2016 Apr 12.
- Epstein RM, Street RL Jr. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):100-3. doi: 10.1370/afm.1239. No abstract available.
- Evans JP, Wilhelmsen KC, Berg J, Schmitt CP, Krishnamurthy A, Fecho K, Ahalt SC. A New Framework and Prototype Solution for Clinical Decision Support and Research in Genomics and Other Data-intensive Fields of Medicine. EGEMS (Wash DC). 2016 Apr 19;4(1):1198. doi: 10.13063/2327-9214.1198. eCollection 2016.
- Evans JP. Return of results to the families of children in genomic sequencing: tallying risks and benefits. Genet Med. 2013 Jun;15(6):435-6. doi: 10.1038/gim.2013.54. No abstract available.
- Evans JP. When is a medical finding "incidental"? Genet Med. 2013 Jul;15(7):515-6. doi: 10.1038/gim.2013.74. Epub 2013 May 30. No abstract available.
- Facio FM, Lee K, O'Daniel JM. A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns. 2014 Aug;23(4):455-62. doi: 10.1007/s10897-013-9662-7. Epub 2013 Oct 24.
- Fan Z, Greenwood R, Felix AC, Shiloh-Malawsky Y, Tennison M, Roche M, Crooks K, Weck K, Wilhelmsen K, Berg J, Evans J. GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia. J Neurol. 2014 Mar;261(3):622-4. doi: 10.1007/s00415-014-7265-3. Epub 2014 Feb 8. No abstract available.
- Foreman AK, Lee K, Evans JP. The NCGENES project: exploring the new world of genome sequencing. N C Med J. 2013 Nov-Dec;74(6):500-4.
- Frey LJ, Lenert L, Lopez-Campos G. EHR Big Data Deep Phenotyping. Contribution of the IMIA Genomic Medicine Working Group. Yearb Med Inform. 2014 Aug 15;9(1):206-11. doi: 10.15265/IY-2014-0006.
- Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chenier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1057-65. doi: 10.1002/humu.22347. Epub 2013 May 24.
- Gordon HS, Street RL Jr, Sharf BF, Souchek J. Racial differences in doctors' information-giving and patients' participation. Cancer. 2006 Sep 15;107(6):1313-20. doi: 10.1002/cncr.22122.
- Gozu A, Beach MC, Price EG, Gary TL, Robinson K, Palacio A, Smarth C, Jenckes M, Feuerstein C, Bass EB, Powe NR, Cooper LA. Self-administered instruments to measure cultural competence of health professionals: a systematic review. Teach Learn Med. 2007 Spring;19(2):180-90. doi: 10.1080/10401330701333654.
- Haase R, Michie M, Skinner D. Flexible positions, managed hopes: the promissory bioeconomy of a whole genome sequencing cancer study. Soc Sci Med. 2015 Apr;130:146-53. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.02.016. Epub 2015 Feb 13.
- Haga SB, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, O'Daniel JM. Promoting public awareness and engagement in genome sciences. J Genet Couns. 2013 Aug;22(4):508-16. doi: 10.1007/s10897-013-9577-3. Epub 2013 Feb 23.
- Hartz SM, Quan T, Ibiebele A, Fisher SL, Olfson E, Salyer P, Bierut LJ. The significant impact of education, poverty, and race on Internet-based research participant engagement. Genet Med. 2017 Feb;19(2):240-243. doi: 10.1038/gim.2016.91. Epub 2016 Jul 28.
- Henderson GE. With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility. Genet Med. 2016 Feb;18(2):124-5. doi: 10.1038/gim.2015.67. Epub 2015 May 7. No abstract available.
- Hudon C, Fortin M, Haggerty JL, Lambert M, Poitras ME. Measuring patients' perceptions of patient-centered care: a systematic review of tools for family medicine. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):155-64. doi: 10.1370/afm.1226.
- Isaacson M. Clarifying concepts: cultural humility or competency. J Prof Nurs. 2014 May-Jun;30(3):251-8. doi: 10.1016/j.profnurs.2013.09.011.
- Joseph-Williams N, Elwyn G, Edwards A. Knowledge is not power for patients: a systematic review and thematic synthesis of patient-reported barriers and facilitators to shared decision making. Patient Educ Couns. 2014 Mar;94(3):291-309. doi: 10.1016/j.pec.2013.10.031. Epub 2013 Nov 9.
- Kaphingst KA, Blanchard M, Milam L, Pokharel M, Elrick A, Goodman MS. Relationships Between Health Literacy and Genomics-Related Knowledge, Self-Efficacy, Perceived Importance, and Communication in a Medically Underserved Population. J Health Commun. 2016;21 Suppl 1(Suppl 1):58-68. doi: 10.1080/10810730.2016.1144661.
- Katz MG, Jacobson TA, Veledar E, Kripalani S. Patient literacy and question-asking behavior during the medical encounter: a mixed-methods analysis. J Gen Intern Med. 2007 Jun;22(6):782-6. doi: 10.1007/s11606-007-0184-6. Epub 2007 Apr 12.
- Kinnersley P, Edwards A, Hood K, Ryan R, Prout H, Cadbury N, MacBeth F, Butow P, Butler C. Interventions before consultations to help patients address their information needs by encouraging question asking: systematic review. BMJ. 2008 Jul 16;337:a485. doi: 10.1136/bmj.a485.
- Lea DH, Kaphingst KA, Bowen D, Lipkus I, Hadley DW. Communicating genetic and genomic information: health literacy and numeracy considerations. Public Health Genomics. 2011;14(4-5):279-89. doi: 10.1159/000294191. Epub 2010 Apr 20.
- Lee K, Berg JS, Milko L, Crooks K, Lu M, Bizon C, Owen P, Wilhelmsen KC, Weck KE, Evans JP, Garg S. High Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Participants With Retinal Dystrophies in a Clinical Ophthalmology Setting. Am J Ophthalmol. 2015 Aug;160(2):354-363.e9. doi: 10.1016/j.ajo.2015.04.026. Epub 2015 Apr 22.
- Leos C, Khan CM, Rini C. Understanding self-management behaviors in symptomatic adults with uncertain etiology using an illness perceptions framework. J Behav Med. 2016 Apr;39(2):310-9. doi: 10.1007/s10865-015-9698-2. Epub 2015 Dec 8.
- Nutter RL, Bullas LR, Schultz RL. Some properties of five new Salmonella bacteriophages. J Virol. 1970 Jun;5(6):754-64. doi: 10.1128/JVI.5.6.754-764.1970.
- O'Daniel JM, Lee K. Whole-genome and whole-exome sequencing in hereditary cancer: impact on genetic testing and counseling. Cancer J. 2012 Jul-Aug;18(4):287-92. doi: 10.1097/PPO.0b013e318262467e.
- O'Daniel JM, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, Haga SB. Enhancing geneticists' perspectives of the public through community engagement. Genet Med. 2012 Feb;14(2):243-9. doi: 10.1038/gim.2011.29. Epub 2012 Jan 19.
- Pickard KE, Kilgore AN, Ingersoll BR. Using Community Partnerships to Better Understand the Barriers to Using an Evidence-Based, Parent-Mediated Intervention for Autism Spectrum Disorder in a Medicaid System. Am J Community Psychol. 2016 Jun;57(3-4):391-403. doi: 10.1002/ajcp.12050. Epub 2016 May 19.
- Roche MI, Berg JS. Incidental Findings with Genomic Testing: Implications for Genetic Counseling Practice. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):166-176. doi: 10.1007/s40142-015-0075-9. Epub 2015 Aug 25.
- Rodriguez V, Andrade AD, Garcia-Retamero R, Anam R, Rodriguez R, Lisigurski M, Sharit J, Ruiz JG. Health literacy, numeracy, and graphical literacy among veterans in primary care and their effect on shared decision making and trust in physicians. J Health Commun. 2013;18 Suppl 1(Suppl 1):273-89. doi: 10.1080/10810730.2013.829137.
- Sansoni JE, Grootemaat P, Duncan C. Question Prompt Lists in health consultations: A review. Patient Educ Couns. 2015 Jun 3:S0738-3991(15)00258-X. doi: 10.1016/j.pec.2015.05.015. Online ahead of print.
- Sawaya GF, Guirguis-Blake J, LeFevre M, Harris R, Petitti D; U.S. Preventive Services Task Force. Update on the methods of the U.S. Preventive Services Task Force: estimating certainty and magnitude of net benefit. Ann Intern Med. 2007 Dec 18;147(12):871-5. doi: 10.7326/0003-4819-147-12-200712180-00007.
- Say R, Murtagh M, Thomson R. Patients' preference for involvement in medical decision making: a narrative review. Patient Educ Couns. 2006 Feb;60(2):102-14. doi: 10.1016/j.pec.2005.02.003.
- Seifert BA, O'Daniel JM, Amin K, Marchuk DS, Patel NM, Parker JS, Hoyle AP, Mose LE, Marron A, Hayward MC, Bizon C, Wilhelmsen KC, Evans JP, Earp HS 3rd, Sharpless NE, Hayes DN, Berg JS. Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings. Clin Cancer Res. 2016 Aug 15;22(16):4087-4094. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0015. Epub 2016 Apr 15.
- Skrzynia C, Berg JS, Willis MS, Jensen BC. Genetics and heart failure: a concise guide for the clinician. Curr Cardiol Rev. 2015;11(1):10-7. doi: 10.2174/1573403x09666131117170446.
- Strande NT, Berg JS. Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:303-32. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022348. Epub 2016 May 26.
- van Nimwegen KJ, Schieving JH, Willemsen MA, Veltman JA, van der Burg S, van der Wilt GJ, Grutters JP. The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: a cost analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):233-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.12.014. Epub 2014 Dec 29.
- Willems S, De Maesschalck S, Deveugele M, Derese A, De Maeseneer J. Socio-economic status of the patient and doctor-patient communication: does it make a difference? Patient Educ Couns. 2005 Feb;56(2):139-46. doi: 10.1016/j.pec.2004.02.011.
- Zamora I, Williams ME, Higareda M, Wheeler BY, Levitt P. Brief Report: Recruitment and Retention of Minority Children for Autism Research. J Autism Dev Disord. 2016 Feb;46(2):698-703. doi: 10.1007/s10803-015-2603-6.
- Staley BS, Milko LV, Waltz M, Griesemer I, Mollison L, Grant TL, Farnan L, Roche M, Navas A, Lightfoot A, Foreman AKM, O'Daniel JM, O'Neill SC, Lin FC, Roman TS, Brandt A, Powell BC, Rini C, Berg JS, Bensen JT. Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial. Trials. 2021 Jun 14;22(1):395. doi: 10.1186/s13063-021-05341-2.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
28. september 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
8. september 2023
Studieafslutning (Faktiske)
8. september 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
24. maj 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
6. juni 2018
Først opslået (Faktiske)
7. juni 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
13. maj 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
25. april 2025
Sidst verificeret
1. februar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neurologiske manifestationer
- Knoglesygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Metaboliske sygdomme
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sygdomme
- Sensationsforstyrrelser
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Øresygdomme
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Hørelidelser
- Knoglesygdomme, udviklingsmæssige
- Autismespektrumforstyrrelse
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bevægelsesforstyrrelser
- Intellektuel handicap
- Anfald
- Metabolisme, medfødte fejl
- Høretab
- Megalencefali
- Neuromuskulære sygdomme
- Kromosomlidelser
- Osteochondrodysplasier
- Mikrocefali
- Kromosomafvigelser
Andre undersøgelses-id-numre
- 17-0816
- U01HG006487 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Denne undersøgelse vil overholde NIH-mandater til at dele genetiske data via indsendelse af rå genotypekald fra hele exome-sekventering til databasen over genotyper og fænotyper (dbGaP). Alle data, der indsendes til dbGaP, inklusive individuelle deltagerdata, er anonyme og inkluderer demografiske variabler: begyndelsesalder, fødested, køn, race, uddannelsesniveau, alder. Data uploades i batches til dbGaP-webstedet.
De-identificerede kodede data på individuelt niveau vil være tilgængelige for efterforskere uden for undersøgelsesteamet ved afslutningen af undersøgelsen efter offentliggørelse af primære resultater. Efterforskere vil ansøge om data ved formel indsendelse af en hensigtserklæring, der vil blive gennemgået og godkendt af studieledelsen. Efterforskere af godkendte projekter vil underskrive en aftale om datadeling mellem institutionerne (for efterforskere uden for undersøgelsens moderinstitution). Det analytiske datasæt vil blive delt med efterforskeren via en sikker server, der er begrænset af adgangskode.
IPD-delingstidsramme
Data vil blive delt efter undersøgelsens afslutning og offentliggørelsen af primære undersøgelsesresultater.
IPD-delingsadgangskriterier
Beskrevet ovenfor.
Adgang vil være med studieledertilladelse og under en interinstitutionel datadelingsaftale, hvor det er relevant
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ja
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .