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Evaluación genómica de Carolina del Norte mediante secuenciación del exoma de última generación, 2 (NCGENES2)

25 de abril de 2025 actualizado por: University of North Carolina, Chapel Hill
El estudio "North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)" es parte de un proyecto de consorcio más grande que investiga la utilidad clínica o el beneficio neto de una intervención sobre el bienestar del paciente y la familia, así como el diagnóstico. eficacia, planificación del manejo y resultados médicos. Se implementará un ensayo clínico para comparar (1) la secuenciación del exoma de primera línea con la atención habitual y (2) la preparación previa a la visita del participante con ninguna preparación previa a la visita. El estudio utilizará un diseño controlado aleatorizado, con un diseño factorial 2x2, junto con los resultados informados por los pacientes y la recopilación integral de datos clínicos que abordan los resultados clave, para determinar el impacto neto de los resultados de diagnóstico y los hallazgos secundarios.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio NCGENES 2 es parte de la "Investigación generadora de evidencia de secuenciación clínica (CSER2)" - Sitios clínicos con diversidad mejorada (U01), y reúne a expertos interdisciplinarios de toda Carolina del Norte para abordar preguntas críticas para la traducción de la medicina genómica al atención de pacientes con sospecha de trastornos genéticos.

En esta renovación del estudio inicial de NCGENES, NCGENES 2 llevará a cabo un ensayo clínico de secuenciación del exoma como prueba de diagnóstico para responder al siguiente conjunto de preguntas vitales para hacer de la secuenciación a escala del genoma una herramienta clínica de rutina. La población del estudio se extraerá de una red estatal de clínicas de genética clínica y neurología pediátrica, dominios clínicos en los que los pacientes se enriquecen con los fenotipos causados ​​por condiciones genéticas heterogéneas. La secuenciación del exoma y la secuenciación del genoma (ES/GS) son medios eficaces para establecer un diagnóstico molecular en estas poblaciones, con rendimientos de resultados diagnósticos positivos o posibles en al menos el 30 % de los pacientes examinados según los hallazgos de NCGENES y otros trabajos. Se generará evidencia con respecto a la utilidad clínica de ES/GS mediante un ensayo controlado aleatorio prospectivo que compare la atención habitual más la secuenciación del exoma con la atención habitual. Los datos informados por los pacientes, los datos de registros de salud electrónicos y los datos de reclamos administrativos se utilizarán para evaluar los resultados de salud definidos, en colaboración con expertos en economía de la salud e investigación de servicios de salud, para abordar preguntas apremiantes sobre la utilidad de la secuenciación del exoma. Además, se realizará un examen de la comunicación entre pacientes y médicos, y entre médicos y laboratorios, y cómo estas interacciones críticas afectan la utilidad de la secuenciación genómica. Se incorporará un segundo ensayo aleatorizado anidado (cruzado con la secuenciación del exoma en un diseño factorial completo) para probar la hipótesis de que una intervención de preparación preclínica de múltiples componentes basada en la teoría para los pacientes mejorará los resultados centrados en el paciente. Un componente de "Implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) integradas" proporcionará comentarios a los proveedores sobre las discrepancias de comunicación para mejorar la atención de forma iterativa. Finalmente, se explorarán los desafíos de integrar datos clínicos e información genómica a través de una red estatal de sitios y examinar diferentes modelos de interacción entre los médicos genómicos y los laboratoristas de diagnóstico molecular.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

548

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, Estados Unidos, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, Estados Unidos, 27858
        • East Carolina University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 segundo y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Tanto los niños como los padres son participantes:

Criterios de inclusión:

Padres que cumplan con los siguientes criterios:

  1. Padre de un niño que cumple con los siguientes criterios
  2. Al menos 18 años.
  3. Debe ser capaz de proporcionar consentimiento informado para el niño y para sí mismo.
  4. Debe ser fluido en inglés o español.

Niños que cumplan con los siguientes criterios:

  1. Bebés y niños de 15 años o menos.
  2. Derivado para evaluación inicial de un posible trastorno monogénico O
  3. Visto para la evaluación de un trastorno no diagnosticado en una clínica asociada al estudio.

Criterio de exclusión:

Padres:

  1. Menores de 18 años.
  2. No está dispuesto a completar encuestas de estudio y otros procedimientos.
  3. Tener deficiencias cognitivas o de otro tipo que impidan la capacidad de dar un consentimiento informado.
  4. No domina el inglés ni el español.
  5. No puede asistir a todas las visitas a la clínica.

Niños:

  1. Tener un diagnóstico genético o no genético conocido (solo derivado para asesoramiento o manejo).
  2. Médicamente inestable.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Diagnóstico
  • Asignación: Aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación paralela
  • Enmascaramiento: Doble

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Preparación previa a la visita / atención habitual + secuenciación del exoma

Los participantes asignados al azar a la preparación previa a la visita recibirán un paquete de estudio con materiales educativos y una lista de preguntas. A estos participantes se les indicará que revisen los materiales, los analicen con los miembros de la familia si lo desean, usen la lista de preguntas para seleccionar las preguntas que les gustaría hacer en la visita clínica 1 y traigan la lista a su cita de la visita clínica 1.

Los participantes recibirán la atención habitual y se les ofrecerá la secuenciación del exoma para investigación.
Conductual: Preparación previa a la visita
Se utilizarán encuestas de pacientes y proveedores para medir el impacto de la preparación previa a la visita en los resultados primarios de la participación de los participantes en la interacción clínica y su visión de la interacción centrada en el paciente, además de los resultados secundarios que pueden verse afectados por esto. intervención (descrita anteriormente). Los investigadores del estudio probarán la hipótesis de que los pacientes se beneficiarán de la preparación previa a la visita: (1) calificando sus encuentros clínicos como más centrados en el paciente y (2) haciendo más preguntas durante sus encuentros clínicos.
Prueba de diagnóstico: atención habitual + exoma seq
Las encuestas de proveedores se utilizarán para evaluar el impacto de la secuenciación del exoma en el pensamiento de diagnóstico y la planificación de la gestión. La utilización de la salud y los resultados clínicos generales específicos de la condición se evaluarán a partir de los datos de los registros de salud.
Experimental: Preparación previa a la visita / atención habitual

Los participantes asignados al azar a la preparación previa a la visita recibirán un paquete de estudio con materiales educativos y una lista de preguntas. A estos participantes se les indicará que revisen los materiales, los analicen con los miembros de la familia si lo desean, usen la lista de preguntas para seleccionar las preguntas que les gustaría hacer en la visita clínica 1 y traigan la lista a su cita de la visita clínica 1.

Los participantes recibirán la atención habitual.
Conductual: Preparación previa a la visita
Se utilizarán encuestas de pacientes y proveedores para medir el impacto de la preparación previa a la visita en los resultados primarios de la participación de los participantes en la interacción clínica y su visión de la interacción centrada en el paciente, además de los resultados secundarios que pueden verse afectados por esto. intervención (descrita anteriormente). Los investigadores del estudio probarán la hipótesis de que los pacientes se beneficiarán de la preparación previa a la visita: (1) calificando sus encuentros clínicos como más centrados en el paciente y (2) haciendo más preguntas durante sus encuentros clínicos.
Experimental: Sin preparación/cuidado habitual + secuenciación del exoma

Los participantes en el brazo sin preparación previa a la visita recibirán una tarjeta por correo recordándoles su próxima visita a la clínica.

Los participantes recibirán la atención habitual y se les ofrecerá la secuenciación del exoma para investigación.
Prueba de diagnóstico: atención habitual + exoma seq
Las encuestas de proveedores se utilizarán para evaluar el impacto de la secuenciación del exoma en el pensamiento de diagnóstico y la planificación de la gestión. La utilización de la salud y los resultados clínicos generales específicos de la condición se evaluarán a partir de los datos de los registros de salud.
Sin intervención: Sin preparación/cuidado habitual

Los participantes en el brazo sin preparación previa a la visita recibirán una tarjeta por correo recordándoles su próxima visita a la clínica.

Los participantes recibirán la atención habitual.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación inicial de calidad de vida pediátrica del paciente (PEDS QL)
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
El modelo de medición PEDS QL para la calidad pediátrica del inventario mide las dimensiones centrales de la salud como delineadas por la Organización Mundial de la Salud, así como el funcionamiento del rol (escolar). Las escalas de núcleo PEDSQL de 23 ítems (funcionamiento físico, funcionamiento emocional, funcionamiento social y funcionamiento escolar) son encuestas apropiadas para el desarrollo (edades 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) diseñadas para el informe proxy de los padres. Los 23 ítems se agrupan en el cuestionario y se responden en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican una mejor calidad de vida relacionada con la salud (HRQOL). Este cuestionario se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Puntuación final de la calidad de vida pediátrica del paciente (PEDS QL)
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
El modelo de medición PEDS QL para la calidad pediátrica del inventario mide las dimensiones centrales de la salud como delineadas por la Organización Mundial de la Salud, así como el funcionamiento del rol (escolar). Las escalas de núcleo PEDSQL de 23 ítems (funcionamiento físico, funcionamiento emocional, funcionamiento social y funcionamiento escolar) son encuestas apropiadas para el desarrollo (edades 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) diseñadas para el informe proxy de los padres. Los 23 ítems se agrupan en el cuestionario y se responden en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican mejor HRQOL. Este cuestionario será entrevistador administrado por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Puntuación de calidad de calidad de cuidador inicial
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
El cuestionario de la encuesta de salud de forma corta (SF-12) es una medida confiable de la salud percibida que describe el grado de estado de salud física general y la angustia de salud mental. Consiste en 12 ítems, derivados de los dominios físicos y mentales. Las puntuaciones tienen un rango de 0 a 100 y fueron diseñados para tener una puntuación media de 50 y una desviación estándar de 10 en una muestra representativa de la población estadounidense, con puntajes más altos que indican un mayor funcionamiento. Este cuestionario se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Puntuación de calidad de calidad de cuidador intermedio
Periodo de tiempo: 2 semanas después del retorno de los resultados
El cuestionario SF-12 es una medida confiable de la salud percibida que describe el grado de estado de salud física general y la angustia de salud mental. Consiste en 12 ítems, derivados de los dominios físicos y mentales. Las puntuaciones tienen un rango de 0 a 100 y fueron diseñados para tener una puntuación media de 50 y una desviación estándar de 10 en una muestra representativa de la población estadounidense, con puntajes más altos que indican un mayor funcionamiento. Este cuestionario será entrevistador administrado por teléfono.
2 semanas después del retorno de los resultados
Puntuación de calidad de vida del cuidador final
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
El cuestionario SF-12 es una medida confiable de la salud percibida que describe el grado de estado de salud física general y la angustia de salud mental. Consiste en 12 ítems, derivados de los dominios físicos y mentales. Las puntuaciones tienen un rango de 0 a 100 y fueron diseñados para tener una puntuación media de 50 y una desviación estándar de 10 en una muestra representativa de la población estadounidense, con puntajes más altos que indican un mayor funcionamiento. Este cuestionario será entrevistador administrado por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Visita post clínica 1 Puntuación media de Centredness del paciente
Periodo de tiempo: Inmediatamente después de la clínica 1 día de visita 1
Escala de Centredness de los pacientes, que mide la percepción del cuidador del nivel de centrada del paciente de su visita con el proveedor de su hijo (desarrollado por Little et al., 2001). Autoadministrado en la clínica, inmediatamente después de la visita de la clínica 1. Las respuestas de los elementos se codificarán como: 1 = muy en desacuerdo; 2 = totalmente en desacuerdo; 3 = moderadamente en desacuerdo; 4 = ni de acuerdo ni en desacuerdo; 5 = de acuerdo moderadamente; 6 = totalmente de acuerdo; 7 = muy totalmente de acuerdo. Los valores de respuesta se sumarán y dividirán por el número total de elementos (21) para obtener puntajes medios que van desde 0-7 donde los valores más altos indican percepciones más fuertes de la centrada del paciente.
Inmediatamente después de la clínica 1 día de visita 1
Post-retorno de los resultados Puntuación de Centrdad de Centría del paciente Media
Periodo de tiempo: 2 semanas después del retorno de los resultados
Escala de Centredness de los pacientes, que mide la percepción del cuidador del nivel de centrada del paciente de su visita con el proveedor de su hijo (desarrollado por Little et al., 2001). Autoadministrado en la clínica, inmediatamente después de la visita de la clínica 1. Las respuestas de los elementos se codificarán como: 1 = muy en desacuerdo; 2 = totalmente en desacuerdo; 3 = moderadamente en desacuerdo; 4 = ni de acuerdo ni en desacuerdo; 5 = de acuerdo moderadamente; 6 = totalmente de acuerdo; 7 = muy totalmente de acuerdo. Los valores de respuesta se sumarán y dividirán por el número total de elementos (21) para obtener puntajes medios que van desde 0-7 donde los valores más altos indican percepciones más fuertes de la centrada del paciente.
2 semanas después del retorno de los resultados
Número de preguntas que el cuidador hace en la clínica Visita 1
Periodo de tiempo: Durante la clínica 1 día de visita 1
Cuenta de número de preguntas cuidador pide al proveedor en la grabación de audio de la visita clínica 1. Codificado por personal de estudio capacitado.
Durante la clínica 1 día de visita 1
Número de admisiones hospitalarias para pacientes hospitalizados entre los participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Cuenta de número de admisiones hospitalarias para pacientes hospitalizados entre los participantes de los niños durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las admisiones se sumaron en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de admisiones hospitalarias para pacientes hospitalizados entre los participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Cuenta de número de admisiones hospitalarias para pacientes hospitalizados entre participantes infantiles durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las admisiones se sumaron en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados
Número de días de hospital de hospitalización entre participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Recuento del número de días de hospital de hospitalización entre los participantes de los niños durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Se sumaron días en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de días de hospital de hospitalización entre los participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Cuenta de número de días de hospital de hospitalización entre los participantes de los niños durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Se sumaron días en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados
Número de admisiones de atención a largo plazo entre los participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Cuenta de número de admisiones de atención a largo plazo entre los participantes de los niños durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las admisiones se sumaron en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de admisiones de atención a largo plazo entre los participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Cuenta de número de admisiones de atención a largo plazo entre los participantes de los niños durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las admisiones se sumaron en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados
Número de días de atención a largo plazo entre los participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Cuenta de número de días de atención a largo plazo entre los participantes de los niños durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Se sumaron días en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de días de atención a largo plazo entre los participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Cuenta de número de días de atención a largo plazo durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Se sumaron días en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados
Número de visitas a la sala de emergencias entre participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Recuento del número de visitas de ER durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las visitas se sumaron en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de visitas a la sala de emergencias entre los participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Recuento del número de visitas de ER durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las visitas se sumaron en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados
Número de visitas especialistas entre participantes infantiles 1 año antes de la devolución de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año antes de la devolución de los resultados
Recuento del número de visitas especialistas durante 1 año antes de la devolución de los resultados utilizando los datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las visitas se sumaron en todos los participantes.
1 año antes de la devolución de los resultados
Número de visitas especialistas entre participantes infantiles 1 año después del retorno de los resultados
Periodo de tiempo: 1 año después del retorno de los resultados
Recuento del número de visitas especialistas durante 1 año después del retorno de los resultados utilizando datos obtenidos del registro médico electrónico. Codificado por personal de estudio capacitado. Las visitas se sumaron en todos los participantes.
1 año después del retorno de los resultados

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación media de autoeficacia inicial
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita a la clínica 1
Escala de autoeficacia, que mide la confianza de los cuidadores para comunicarse con el proveedor de su hijo. Autoadministrado como parte del cuestionario de admisión. Medido con Decision Self Eficacy Scale adaptada (desarrollada por O'Connor, 1995). Redacción adaptada de la escala original para que los ítems se refieran a una comunicación general, en lugar de una decisión específica. Escala abreviada a 7 elementos de 11 ya que no todos los elementos eran aplicables a este estudio. Las respuestas a los ítems se codificarán como: 1=Nada seguro; 5=Muy confiado. Las puntuaciones medias se calcularán sumando los valores de respuesta y dividiendo por el número total de elementos (7). Las puntuaciones más altas indican una mayor confianza en la comunicación con el proveedor de su hijo.
4-6 semanas antes de la visita a la clínica 1
Puntuación media de autoeficacia de la visita preclínica 1
Periodo de tiempo: Inmediatamente antes de la visita a la clínica 1
Escala de autoeficacia, que mide la confianza de los cuidadores para comunicarse con el proveedor de su hijo. Autoadministrado como parte del cuestionario de admisión. Medido con Decision Self Eficacy Scale adaptada (desarrollada por O'Connor, 1995). Redacción adaptada de la escala original para que los ítems se refieran a una comunicación general, en lugar de una decisión específica. Escala abreviada a 7 elementos de 11 ya que no todos los elementos eran aplicables a este estudio. Las respuestas a los ítems se codificarán como: 1=Nada seguro; 5=Muy confiado. Las puntuaciones medias se calcularán sumando los valores de respuesta y dividiendo por el número total de elementos (7). Las puntuaciones más altas indican una mayor confianza en la comunicación con el proveedor de su hijo.
Inmediatamente antes de la visita a la clínica 1
Posterior a la devolución de resultados Puntuación media de la subescala de incertidumbre del FACTOR
Periodo de tiempo: 2 semanas después de la devolución de los resultados
La subescala de la medida Feeling About genomiC Testing Results evalúa el nivel de incertidumbre de los cuidadores acerca de los resultados de las pruebas genéticas de sus hijos (desarrollada por Gallego et al., 2014). Entrevistador administrado por teléfono. Las respuestas a los ítems se codificarán como: 1=Nada; 2=Un poco; 3=Algo; 4=Mucho; 5=Mucho. Las puntuaciones medias se calcularán sumando los valores de respuesta y dividiendo por el número total de elementos (3). Las puntuaciones más altas indican una mayor incertidumbre sobre los resultados de las pruebas genéticas de su hijo.
2 semanas después de la devolución de los resultados
Puntuación de PED promedio inicial de PED para "faltar a la escuela por no sentirse bien"
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Esta es una medida de ítems del PEDS QL que se responderá en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican una mejor CVRQOL para esta sola medida. Este cuestionario se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Puntaje de PED promedio final para "faltar en la escuela por no sentirse bien"
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
Esta es una medida de ítems del PEDS QL que se responderá en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican una mejor CVRQOL para esta sola medida. Este cuestionario será entrevistador administrado por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Puntuación de PED promedio inicial PED para "Visita de la escuela faltante para los médicos"
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Esta es una medida de ítems del PEDS QL que se responderá en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican una mejor CVRQOL para esta sola medida. Esta medida se incluirá en el cuestionario que se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Puntuación de PED promedio final para "Visita de la escuela faltante para los médicos"
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
Esta es una medida de ítems del PEDS QL que se responderá en una escala de 0-4. Los elementos se invierten y se transforman linealmente a una escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), por lo que las puntuaciones más altas indican una mejor CVRQOL para esta sola medida. Esta medida será entrevistador administrada por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Cantidad inicial de trabajo perdida debido a la condición o el puntaje de los tratamientos del niño
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Esta es una medida de ítems que se responderá en una escala de 1-6 donde 1 = ninguno, 2 = menos de una semana, 3 = entre 1 y 4 semanas, 4 = entre 4 y 8 semanas, 5 = entre 8 y 12 semanas, 6 = I dejó de trabajar por completo. Los puntajes más altos indican mayores cantidades de trabajo perdidas debido a la condición o tratamientos del niño. Esta medida se incluirá en el cuestionario que se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Cantidad final de trabajo perdida debido a la condición o el puntaje de los tratamientos del niño
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
Esta es una medida de ítems que se responderá en una escala de 1-6 donde 1 = ninguno, 2 = menos de una semana, 3 = entre 1 y 4 semanas, 4 = entre 4 y 8 semanas, 5 = entre 8 y 12 semanas, 6 = I dejó de trabajar por completo. Los puntajes más altos indican mayores cantidades de trabajo perdidas debido a la condición o tratamientos del niño. Esta medida será administrada por el entrevistador por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Dificultad inicial para terminar el trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o el puntaje de los tratamientos del niño
Periodo de tiempo: 4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Esta es una medida de ítems que se responderá en una escala de 1-5, donde 1 = en absoluto, 2 = un poco, 3 = algo, 4 = bastante, 5 = mucho. Los puntajes más altos indican una mayor dificultad para terminar el trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o tratamientos del niño. Esta medida se incluirá en el cuestionario que se autoadministrará en casa.
4-6 semanas antes de la visita clínica 1
Dificultad intermedia para terminar el trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o el puntaje de los tratamientos del niño
Periodo de tiempo: 2 semanas después del retorno de los resultados
Esta es una medida de ítems que se responderá en una escala de 1-5, donde 1 = en absoluto, 2 = un poco, 3 = algo, 4 = bastante, 5 = mucho. Los puntajes más altos indican una mayor dificultad para terminar el trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o tratamientos del niño. Esta medida será administrada por el entrevistador por teléfono.
2 semanas después del retorno de los resultados
Dificultad final con la finalización del trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o el puntaje de los tratamientos del niño
Periodo de tiempo: 6 meses después del retorno de los resultados
Esta es una medida de ítems que se responderá en una escala de 1-5, donde 1 = en absoluto, 2 = un poco, 3 = algo, 4 = bastante, 5 = mucho. Los puntajes más altos indican una mayor dificultad para terminar el trabajo normal (incluido el trabajo fuera del hogar y las tareas domésticas) debido a la condición o tratamientos del niño. Esta medida será administrada por el entrevistador por teléfono.
6 meses después del retorno de los resultados
Porcentaje de concordancia de los informes de cuidadores y proveedores de resultados de pruebas genéticas o genómicas
Periodo de tiempo: 2 semanas después del retorno de los resultados
La concordancia entre los informes de cuidador y proveedor de si los resultados de diagnóstico de los pacientes fueron positivos, negativos o inciertos. Codificado como una variable dicotómica: 0 = informes de diagnóstico discordantes; 1 = Informes de diagnóstico concordantes. Los resultados se dan como el número de respuestas de participantes para padres/cuidadores para cada grupo que fueron concordantes con la interpretación diagnóstica del proveedor de los resultados del exoma.
2 semanas después del retorno de los resultados
Estado vital en F/U final
Periodo de tiempo: Seguimiento final, hasta aproximadamente tres años después de la visita de la clínica 1
Según las estadísticas vitales de NC, el estado vital del niño se informará como vivo o fallecido.
Seguimiento final, hasta aproximadamente tres años después de la visita de la clínica 1
Número de participantes infantiles con causas de muerte no relacionadas con el estudio
Periodo de tiempo: Seguimiento final, hasta aproximadamente tres años después de la visita de la clínica 1
Las causas de la muerte infantiles relacionadas con la condición primaria basada en estadísticas vitales de NC, las causas de la muerte infantiles se informarán relacionadas con el desorden del niño o no relacionado con el desorden del niño.
Seguimiento final, hasta aproximadamente tres años después de la visita de la clínica 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of North Carolina, Chapel Hill

Colaboradores

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Investigadores

  • Director de estudio: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Investigador principal: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

28 de septiembre de 2018

Finalización primaria (Actual)

8 de septiembre de 2023

Finalización del estudio (Actual)

8 de septiembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

24 de mayo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de junio de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

7 de junio de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de mayo de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de abril de 2025

Última verificación

1 de febrero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Este estudio cumplirá con los mandatos de los NIH para compartir datos genéticos mediante el envío de llamadas de genotipo sin procesar de la secuenciación del exoma completo a la base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP). Todos los datos que se envían a dbGaP, incluidos los datos de participantes individuales, son anónimos e incluyen variables demográficas: edad de inicio, lugar de nacimiento, sexo, raza, nivel educativo, edad. Los datos se cargan en lotes en el sitio web de dbGaP.

Los datos codificados anonimizados a nivel individual estarán disponibles para los investigadores fuera del equipo del estudio al final del estudio después de la publicación de los resultados primarios. Los investigadores solicitarán datos mediante la presentación formal de una carta de intención que será revisada y aprobada por el liderazgo del estudio. Los investigadores de proyectos aprobados firmarán un acuerdo de intercambio de datos entre instituciones (para investigadores fuera de la institución matriz de los estudios). El conjunto de datos analíticos se compartirá con el investigador a través de un servidor seguro restringido por contraseña de acceso.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos se compartirán después de la finalización del estudio y la publicación de los resultados del estudio principal.

Criterios de acceso compartido de IPD

Descrito arriba. El acceso será con el permiso del líder del estudio y bajo un acuerdo interinstitucional de intercambio de datos cuando sea relevante

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO
  • CIF

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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