Геномная оценка Северной Каролины с помощью экзомного секвенирования следующего поколения, 2 (NCGENES2)
25 апреля 2025 г. обновлено: University of North Carolina, Chapel Hill
Исследование «Клиническая оценка генома в Северной Каролине с помощью секвенирования экзома следующего поколения, 2 (NCGENES 2)» является частью более крупного проекта консорциума, изучающего клиническую полезность или чистую пользу вмешательства в благополучие пациента и семьи, а также диагностику эффективность, планирование управления и медицинские результаты.
Будет проведено клиническое испытание для сравнения (1) секвенирования экзома первой линии с обычным уходом и (2) подготовки участников до визита с отсутствием подготовки перед визитом.
В исследовании будет использоваться рандомизированный контролируемый дизайн с факторным дизайном 2x2 в сочетании с результатами, о которых сообщают пациенты, и всесторонним сбором клинических данных, касающихся ключевых результатов, для определения чистого влияния результатов диагностики и вторичных результатов.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
- Нервно-мышечные заболевания
- Двигательные расстройства
- Интеллектуальная недееспособность
- Расстройство аутистического спектра
- Микроцефалия
- Потеря слуха
- Генетическое заболевание
- Врожденные ошибки метаболизма
- Эпилепсия; Захват
- Порок развития головного мозга
- Гипотония
- Задержка развития
- Хромосомная аномалия
- Дисморфические черты
- Скелетная дисплазия
- Врожденная аномалия
- Макроцефалия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование NCGENES 2 является частью «Исследования клинического секвенирования для сбора данных (CSER2)» — Клинические центры с повышенным разнообразием (U01) и объединяет междисциплинарных экспертов со всей Северной Каролины для решения вопросов, имеющих решающее значение для перевода геномной медицины в уход за пациентами с подозрением на генетические заболевания.
В этом обновлении первоначального исследования NCGENES NCGENES 2 проведет клиническое испытание секвенирования экзома в качестве диагностического теста, чтобы ответить на следующий набор вопросов, жизненно важных для превращения секвенирования в масштабе генома в рутинный клинический инструмент. Исследуемая популяция будет набрана из общегосударственной сети клиник клинической генетики и детской неврологии — клинических областей, в которых пациенты обогащаются по фенотипам, вызванным гетерогенными генетическими состояниями. Секвенирование экзома и секвенирование генома (ES/GS) являются эффективными средствами установления молекулярного диагноза в этих популяциях с получением положительных или возможных диагностических результатов не менее чем у 30% пациентов, обследованных на основании результатов NCGENES и других исследований. Доказательства клинической полезности ES/GS будут получены с использованием проспективного рандомизированного контролируемого исследования, в котором сравнивается обычный уход плюс секвенирование экзома с обычным уходом. Данные, сообщаемые пациентами, данные электронных медицинских карт и данные административных заявлений будут использоваться для оценки определенных результатов в отношении здоровья в сотрудничестве с экспертами в области экономики здравоохранения и исследований в области здравоохранения для решения насущных вопросов о полезности экзомного секвенирования. Кроме того, будет проведено исследование связи между пациентами и врачами, а также между врачами и лабораториями и того, как эти важные взаимодействия влияют на полезность секвенирования генома. Второе вложенное рандомизированное исследование (в сочетании с экзомным секвенированием в полнофакторном дизайне) будет включено для проверки гипотезы о том, что основанное на теории многокомпонентное вмешательство доклинической подготовки пациентов улучшит исходы, ориентированные на пациента. Компонент «Встроенные этические, юридические и социальные последствия (ELSI)» будет предоставлять поставщикам обратную связь относительно несоответствий в коммуникации для многократного улучшения ухода. Наконец, будут изучены проблемы интеграции клинических данных и геномной информации в сети сайтов по всему штату и изучения различных моделей взаимодействия между геномными клиницистами и лабораториями молекулярной диагностики.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
548
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Asheville, North Carolina, Соединенные Штаты, 28801
- Mission Health
-
Chapel Hill, North Carolina, Соединенные Штаты, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Greenville, North Carolina, Соединенные Штаты, 27858
- East Carolina University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 секунда и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Участвуют и дети, и родители:
Критерии включения:
Родители, отвечающие следующим критериям:
- Родитель ребенка, который соответствует критериям ниже
- Минимум 18 лет.
- Должен быть в состоянии предоставить информированное согласие для ребенка и себя.
- Должен свободно владеть английским или испанским языком.
Дети, отвечающие следующим критериям:
- Младенцы и дети до 15 лет.
- Направлен для первоначальной оценки возможного моногенного заболевания ИЛИ
- Наблюдался для оценки невыявленного расстройства в клинике, связанной с исследованием.
Критерий исключения:
Родители:
- Моложе 18 лет.
- Нежелание проходить исследования, опросы и другие процедуры.
- Имеют когнитивные или другие нарушения, препятствующие возможности дать информированное согласие.
- Не владеет английским или испанским языком.
- Невозможно посещать все визиты в клинику
Дети:
- Иметь известный генетический или негенетический диагноз (направлен только на консультацию или лечение).
- Медицински нестабилен.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Двойной
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Предвизитная подготовка / обычный уход + exome seq
Участники, рандомизированные для подготовки к визиту, получат учебный пакет с учебными материалами и списком вопросов. Этим участникам будет предложено ознакомиться с материалами, при желании обсудить их с членами семьи, использовать список подсказок для выбора вопросов, которые они хотели бы задать во время визита в клинику 1, и принести этот список на визит в клинику 1. Участникам будет оказана обычная помощь, и им будет предложено исследовательское секвенирование экзома. |
Опросы пациентов и медицинских работников будут использоваться для измерения влияния подготовки перед посещением на первичные результаты участия участников в клиническом взаимодействии и их взгляд на взаимодействие как на пациента, в дополнение к вторичным результатам, на которые это может повлиять. вмешательство (описано выше).
Исследователи проверят гипотезу о том, что пациенты получат пользу от подготовки к визиту: (1) оценивая свои клинические встречи как более ориентированные на пациента и (2) задавая больше вопросов во время своих клинических встреч.
Опросы поставщиков будут использоваться для оценки влияния секвенирования экзома на диагностическое мышление и планирование лечения.
Использование здоровья и общие клинические исходы для конкретных состояний будут оцениваться на основе данных медицинских карт.
|
|
Экспериментальный: Подготовка к визиту / обычный уход
Участники, рандомизированные для подготовки к визиту, получат учебный пакет с учебными материалами и списком вопросов. Этим участникам будет предложено ознакомиться с материалами, при желании обсудить их с членами семьи, использовать список подсказок для выбора вопросов, которые они хотели бы задать во время визита в клинику 1, и принести этот список на визит в клинику 1. Участники получат обычный уход. |
Опросы пациентов и медицинских работников будут использоваться для измерения влияния подготовки перед посещением на первичные результаты участия участников в клиническом взаимодействии и их взгляд на взаимодействие как на пациента, в дополнение к вторичным результатам, на которые это может повлиять. вмешательство (описано выше).
Исследователи проверят гипотезу о том, что пациенты получат пользу от подготовки к визиту: (1) оценивая свои клинические встречи как более ориентированные на пациента и (2) задавая больше вопросов во время своих клинических встреч.
|
|
Экспериментальный: Без подготовки / обычный уход + exome seq
Участники группы без предварительной подготовки получат по почте карточку с напоминанием о предстоящем визите в клинику. Участникам будет оказана обычная помощь, и им будет предложено исследовательское секвенирование экзома. |
Опросы поставщиков будут использоваться для оценки влияния секвенирования экзома на диагностическое мышление и планирование лечения.
Использование здоровья и общие клинические исходы для конкретных состояний будут оцениваться на основе данных медицинских карт.
|
|
Без вмешательства: Без подготовки / обычный уход
Участники группы без предварительной подготовки получат по почте карточку с напоминанием о предстоящем визите в клинику. Участники получат обычный уход. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Первоначальная оценка педиатрического качества жизни (PEDS QL)
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Модель измерения PEDS для педиатрического качества запасов измеряет основные аспекты здоровья, как разграниченные Всемирной организацией здравоохранения, а также функционирование ролей (школа).
Основные шкалы PEDSQL из 23 пунктов (физическое функционирование, эмоциональное функционирование, социальное функционирование и школьное функционирование) являются соответствующими исследованиями в развитии (возраст 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), предназначенные для отчета о родительском прокси.
23 пункта сгруппированы вместе в вопроснике и отвечают по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучшее качество жизни, связанное со здоровьем (HRQOL).
Эта анкету будет самостоятельно введена дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Окончательный балл педиатрического качества жизни (PEDS QL)
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Модель измерения PEDS для педиатрического качества запасов измеряет основные аспекты здоровья, как разграниченные Всемирной организацией здравоохранения, а также функционирование ролей (школа).
Основные шкалы PEDSQL из 23 пунктов (физическое функционирование, эмоциональное функционирование, социальное функционирование и школьное функционирование) являются соответствующими исследованиями в развитии (возраст 2-4, 5-7, 8-12, 13-18), предназначенные для отчета о родительском прокси.
23 пункта сгруппированы вместе в вопроснике и отвечают по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучшие HRQOL.
Эта анкету будет интервьюером, управляемым по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Первоначальный оценка QOL Calgiver
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Анкета с короткой формой (SF-12) является надежной мерой воспринимаемого здоровья, которая описывает степень общего состояния физического здоровья и психического расстройства.
Он состоит из 12 пунктов, полученных из физических и умственных областей.
Баллы имеют диапазон от 0 до 100 и были разработаны, чтобы иметь средний балл 50 и стандартное отклонение 10 в репрезентативной выборке популяции США, при этом более высокие оценки указывают на более высокое функционирование.
Эта анкету будет самостоятельно введена дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Оценка качества промежуточного лица
Временное ограничение: Через 2 недели после возвращения результатов
|
Анкета SF-12 является надежной мерой воспринимаемого здоровья, которая описывает степень общего состояния физического здоровья и психического расстройства.
Он состоит из 12 пунктов, полученных из физических и умственных областей.
Баллы имеют диапазон от 0 до 100 и были разработаны, чтобы иметь средний балл 50 и стандартное отклонение 10 в репрезентативной выборке популяции США, при этом более высокие оценки указывают на более высокое функционирование.
Эта анкету будет интервьюером, управляемым по телефону.
|
Через 2 недели после возвращения результатов
|
|
Окончательный счет опекуна качества
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Анкета SF-12 является надежной мерой воспринимаемого здоровья, которая описывает степень общего состояния физического здоровья и психического расстройства.
Он состоит из 12 пунктов, полученных из физических и умственных областей.
Баллы имеют диапазон от 0 до 100 и были разработаны, чтобы иметь средний балл 50 и стандартное отклонение 10 в репрезентативной выборке популяции США, при этом более высокие оценки указывают на более высокое функционирование.
Эта анкету будет интервьюером, управляемым по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Постклическое визит 1 средний балл ориентированности на пациенты
Временное ограничение: Сразу после клиники 1 день посещения 1
|
Шкала ориентированности на пациента, которая измеряет восприятие ухаживанием о уровне ориентированности на пациенту их посещения с поставщиком их ребенка (разработано Little et al., 2001).
Самостоятельно введенный в клинику, сразу после посещения клиники. Ответы предметов будут закодированы как: 1 = очень категорически не согласен; 2 = категорически не согласен; 3 = умеренно не согласен; 4 = ни согласен, ни не согласен; 5 = умеренно согласен; 6 = полностью согласен; 7 = очень решительно согласен.
Значения ответа будут суммированы и разделены на общее количество элементов (21), чтобы получить средние оценки в диапазоне от 0 до 7, где более высокие значения указывают на более сильное восприятие ориентированности на пациента.
|
Сразу после клиники 1 день посещения 1
|
|
После возврата результатов означает оценку ориентированности пациентов
Временное ограничение: Через 2 недели после возвращения результатов
|
Шкала ориентированности на пациента, которая измеряет восприятие ухаживанием о уровне ориентированности на пациенту их посещения с поставщиком их ребенка (разработано Little et al., 2001).
Самостоятельно введенный в клинику, сразу после посещения клиники. Ответы предметов будут закодированы как: 1 = очень категорически не согласен; 2 = категорически не согласен; 3 = умеренно не согласен; 4 = ни согласен, ни не согласен; 5 = умеренно согласен; 6 = полностью согласен; 7 = очень решительно согласен.
Значения ответа будут суммированы и разделены на общее количество элементов (21), чтобы получить средние оценки в диапазоне от 0 до 7, где более высокие значения указывают на более сильное восприятие ориентированности на пациента.
|
Через 2 недели после возвращения результатов
|
|
Количество вопросов, которые попечитель задает в клинике.
Временное ограничение: Во время клиники 1 день посещения 1
|
Подсчет количества вопросов, опекуй, задает поставщику поставщика в аудиозаписи клиники. Посещение 1. Кодированный подготовленным персоналом исследования.
|
Во время клиники 1 день посещения 1
|
|
Количество поступлений в стационарную больницу среди детей-участников за 1 год до возвращения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества стационарных госпитализаций среди детей-участников в течение 1 года до получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Прием были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество поступлений в стационарную больницу среди детей-участников через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества поступлений в больницу в стационаре среди детей в течение 1 года после получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Прием были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
|
Количество стационарных больничных дней среди детей-участников за 1 год до получения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества стационарных больничных дней среди детей-участников в течение 1 года до получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Дни были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество стационарных больничных дней среди детей-участников через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества стационарных больничных дней среди детей-участников в течение 1 года после возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Дни были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
|
Количество поступления на долгосрочное уход среди детей-участников за 1 год до получения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества поступлений в долгосрочный уход среди детей-участников в течение 1 года до получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Прием были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество поступления на долгосрочное уход среди детей-участников через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества поступлений в долгосрочный уход среди детей-участников в течение 1 года после получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Прием были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
|
Количество дней долгосрочного ухода среди детей-участников за 1 год до получения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества дней долгосрочного ухода среди детей-участников в течение 1 года до получения результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Дни были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество дней долгосрочного ухода среди детей-участников через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества дней долгосрочного ухода в течение 1 года после возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Дни были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
|
Количество посещений ER среди детей -участников за 1 год до получения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества посещений ER в течение 1 года до возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Посещения были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество посещений ER среди детей -участников через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества посещений ER в течение 1 года после возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Посещения были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
|
Количество посещений специалистов среди детей за 1 год до возвращения результатов
Временное ограничение: 1 год до получения результатов
|
Подсчет количества посещений специалистов в течение 1 года до возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Посещения были суммированы для всех участников.
|
1 год до получения результатов
|
|
Количество посещений специалистов среди детей через 1 год после возвращения результатов
Временное ограничение: Через 1 год после возвращения результатов
|
Подсчет количества посещений специалистов в течение 1 года после возврата результатов с использованием данных, полученных из электронной медицинской карты.
Кодированный обученным персоналом.
Посещения были суммированы для всех участников.
|
Через 1 год после возвращения результатов
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Средняя базовая оценка самоэффективности
Временное ограничение: 4-6 недель до визита в клинику 1
|
Шкала самоэффективности, которая измеряет уверенность лиц, осуществляющих уход, в общении с воспитателем своего ребенка.
Самостоятельно в рамках анкеты приема.
Измерено с помощью адаптированной шкалы самоэффективности принятия решений (разработанной О'Коннором, 1995 г.).
Адаптированная формулировка исходной шкалы, чтобы элементы относились к общему общению, а не к конкретному решению.
Шкала сокращена до 7 пунктов из 11, поскольку не все пункты применимы к данному исследованию.
Ответы на вопросы будут закодированы следующим образом: 1=совсем не уверен; 5=Очень уверенно.
Средние баллы будут рассчитаны путем суммирования значений ответов и деления на общее количество пунктов (7).
Более высокие баллы указывают на более высокую уверенность в общении с поставщиком своего ребенка.
|
4-6 недель до визита в клинику 1
|
|
Средняя оценка самоэффективности за одно доклиническое посещение
Временное ограничение: Непосредственно перед посещением клиники 1
|
Шкала самоэффективности, которая измеряет уверенность лиц, осуществляющих уход, в общении с воспитателем своего ребенка.
Самостоятельно в рамках анкеты приема.
Измерено с помощью адаптированной шкалы самоэффективности принятия решений (разработанной О'Коннором, 1995 г.).
Адаптированная формулировка исходной шкалы, чтобы элементы относились к общему общению, а не к конкретному решению.
Шкала сокращена до 7 пунктов из 11, поскольку не все пункты применимы к данному исследованию.
Ответы на вопросы будут закодированы следующим образом: 1=совсем не уверен; 5=Очень уверенно.
Средние баллы будут рассчитаны путем суммирования значений ответов и деления на общее количество пунктов (7).
Более высокие баллы указывают на более высокую уверенность в общении с поставщиком своего ребенка.
|
Непосредственно перед посещением клиники 1
|
|
После получения результатов Средний балл по подшкале неопределенности FACToR
Временное ограничение: Через 2 недели после получения результатов
|
Подшкала измерения чувства по поводу результатов геномного тестирования оценивает уровень неуверенности лиц, осуществляющих уход, в отношении результатов генетического тестирования их ребенка (разработано Gallego et al., 2014).
Интервьюер ведет по телефону.
Ответы на вопросы будут закодированы следующим образом: 1=Нисколько; 2=Немного; 3=Немного; 4=Хорошая сделка; 5=Отлично.
Средние баллы будут рассчитаны путем суммирования значений ответов и деления на общее количество элементов (3).
Более высокие баллы указывают на большую неуверенность в результатах генетического теста их ребенка.
|
Через 2 недели после получения результатов
|
|
Первоначальная средняя оценка QL PEDS для «пропавшей школы за плохое чувство»
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Это единый элемент мера из PEDS QL, на который будет отвечать по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучший HRQOL для этой единственной меры.
Эта анкету будет самостоятельно введена дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Окончательный средний балл PEDS QL для «Пропавшей школы за плохое чувство»
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Это единый элемент мера из PEDS QL, на который будет отвечать по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучший HRQOL для этой единственной меры.
Эта анкету будет управляется интервьюером по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Первоначальная средняя оценка PEDS QL для "Пропавшая школа для посещения врачей"
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Это единый элемент мера из PEDS QL, на который будет отвечать по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучший HRQOL для этой единственной меры.
Эта мера будет включена в вопросник, который будет самостоятельно введен дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Окончательный средний балл PEDS QL для "Пропавшая школа для посещения врачей"
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Это единый элемент мера из PEDS QL, на который будет отвечать по шкале 0-4.
Элементы обращены наоборот и линейно преобразованы в шкалу 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие оценки указывают на лучший HRQOL для этой единственной меры.
Эта мера будет интервьюером, управляемым по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Первоначальный объем пропущенной работы из -за состояния или оценки лечения ребенка
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Это единичная мера элемента, на которую будет отвечать шкала 1-6, где 1 = нет, 2 = менее недели, 3 = от 1 до 4 недель, 4 = от 4 до 8 недель, 5 = от 8 до 12 недель, 6 = я остановил работать вообще.
Более высокие оценки указывают на то, что больше пропущенных работ из -за состояния или лечения ребенка.
Эта мера будет включена в вопросник, который будет самостоятельно введен дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Окончательный объем пропущенной работы из -за состояния или оценки лечения ребенка
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Это единичная мера элемента, на которую будет отвечать шкала 1-6, где 1 = нет, 2 = менее недели, 3 = от 1 до 4 недель, 4 = от 4 до 8 недель, 5 = от 8 до 12 недель, 6 = я остановил работать вообще.
Более высокие оценки указывают на то, что больше пропущенных работ из -за состояния или лечения ребенка.
Эта мера будет управляется интервьюером по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Первоначальная трудность с завершением нормальной работы (включая работу вне дома и работы по дому) из -за состояния или оценки лечения ребенка
Временное ограничение: 4-6 недель до посещения клиники 1
|
Это единичная мера элемента, на которую будет отвечать по шкале 1-5, где 1 = совсем не, 2 = немного, 3 = несколько, 4 = довольно немного, 5 = очень много.
Более высокие баллы указывают на большую трудность завершения нормальной работы (включая работу за пределами дома и работы по дому) из -за состояния или лечения ребенка.
Эта мера будет включена в вопросник, который будет самостоятельно введен дома.
|
4-6 недель до посещения клиники 1
|
|
Промежуточная сложность с завершением нормальной работы (включая работу за пределами дома и работы по дому) из -за состояния или оценки лечения ребенка
Временное ограничение: Через 2 недели после возвращения результатов
|
Это единичная мера элемента, на которую будет отвечать по шкале 1-5, где 1 = совсем не, 2 = немного, 3 = несколько, 4 = довольно немного, 5 = очень много.
Более высокие баллы указывают на большую трудность завершения нормальной работы (включая работу за пределами дома и работы по дому) из -за состояния или лечения ребенка.
Эта мера будет управляется интервьюером по телефону.
|
Через 2 недели после возвращения результатов
|
|
Окончательная трудность с завершением нормальной работы (включая работу за пределами дома и работы по дому) из -за состояния или оценки лечения ребенка
Временное ограничение: Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
Это единичная мера элемента, на которую будет отвечать по шкале 1-5, где 1 = совсем не, 2 = немного, 3 = несколько, 4 = довольно немного, 5 = очень много.
Более высокие баллы указывают на большую трудность завершения нормальной работы (включая работу за пределами дома и работы по дому) из -за состояния или лечения ребенка.
Эта мера будет управляется интервьюером по телефону.
|
Через 6 месяцев после возвращения результатов
|
|
Процентное согласование сообщений о попечителе и поставщике о результатах генетических или геномных испытаний
Временное ограничение: Через 2 недели после возвращения результатов
|
Соглашение между опекуном и поставщиком сообщений о том, были ли диагностические результаты пациентов положительными, отрицательными или неопределенными.
Кодируется как дихотомическая переменная: 0 = диссонирующие диагностические отчеты; 1 = Согласованные диагностические отчеты.
Результаты даются как количество ответов участника родителей/ухода за лицом, которое для каждой группы, которые были согласованы с диагностической интерпретацией поставщика результатов экзома.
|
Через 2 недели после возвращения результатов
|
|
Жизненно важный статус в финале f/u
Временное ограничение: Окончательное наблюдение, примерно до трех лет после посещения клиники 1
|
Основываясь на статистике NC VIATAL, жизненно важное статус ребенка будет сообщать о живом или умершем.
|
Окончательное наблюдение, примерно до трех лет после посещения клиники 1
|
|
Количество детей -участников по причинам смерти не связано с исследованием
Временное ограничение: Окончательное наблюдение, примерно до трех лет после посещения клиники 1
|
Детские причины смерти, связанные с первичным состоянием, основанным на статистике жизнедеятельности NC, причинах смерти ребенка будут сообщать как связанные с расстройством ребенка или не связаны с расстройством ребенка.
|
Окончательное наблюдение, примерно до трех лет после посещения клиники 1
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Директор по исследованиям: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Главный следователь: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Barnett ML, Landon BE, O'Malley AJ, Keating NL, Christakis NA. Mapping physician networks with self-reported and administrative data. Health Serv Res. 2011 Oct;46(5):1592-609. doi: 10.1111/j.1475-6773.2011.01262.x. Epub 2011 Apr 26.
- Bates BR. Public culture and public understanding of genetics: a focus group study. Public Underst Sci. 2005 Jan;14(1):47-65. doi: 10.1177/0963662505048409.
- Berg JS, Adams M, Nassar N, Bizon C, Lee K, Schmitt CP, Wilhelmsen KC, Evans JP. An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med. 2013 Jan;15(1):36-44. doi: 10.1038/gim.2012.112. Epub 2012 Sep 20.
- Berg JS, Foreman AK, O'Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing. Genet Med. 2016 May;18(5):467-75. doi: 10.1038/gim.2015.104. Epub 2015 Aug 13.
- Black KZ, Hardy CY, De Marco M, Ammerman AS, Corbie-Smith G, Council B, Ellis D, Eng E, Harris B, Jackson M, Jean-Baptiste J, Kearney W, Legerton M, Parker D, Wynn M, Lightfoot A. Beyond incentives for involvement to compensation for consultants: increasing equity in CBPR approaches. Prog Community Health Partnersh. 2013 Fall;7(3):263-70. doi: 10.1353/cpr.2013.0040.
- Brandes K, Linn AJ, Butow PN, van Weert JC. The characteristics and effectiveness of Question Prompt List interventions in oncology: a systematic review of the literature. Psychooncology. 2015 Mar;24(3):245-52. doi: 10.1002/pon.3637. Epub 2014 Jul 31.
- Burkett K, Morris E, Manning-Courtney P, Anthony J, Shambley-Ebron D. African American families on autism diagnosis and treatment: the influence of culture. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3244-54. doi: 10.1007/s10803-015-2482-x.
- Bussey-Jones J, Garrett J, Henderson G, Moloney M, Blumenthal C, Corbie-Smith G. The role of race and trust in tissue/blood donation for genetic research. Genet Med. 2010 Feb;12(2):116-21. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd6689.
- Catz DS, Green NS, Tobin JN, Lloyd-Puryear MA, Kyler P, Umemoto A, Cernoch J, Brown R, Wolman F. Attitudes about genetics in underserved, culturally diverse populations. Community Genet. 2005;8(3):161-72. doi: 10.1159/000086759.
- Clayton JM, Butow PN, Tattersall MH, Devine RJ, Simpson JM, Aggarwal G, Clark KJ, Currow DC, Elliott LM, Lacey J, Lee PG, Noel MA. Randomized controlled trial of a prompt list to help advanced cancer patients and their caregivers to ask questions about prognosis and end-of-life care. J Clin Oncol. 2007 Feb 20;25(6):715-23. doi: 10.1200/JCO.2006.06.7827.
- Cunningham-Burley S. Public knowledge and public trust. Community Genet. 2006;9(3):204-10. doi: 10.1159/000092658.
- DeWalt DA, Schillinger D, Ruo B, Bibbins-Domingo K, Baker DW, Holmes GM, Weinberger M, Macabasco-O'Connell A, Broucksou K, Hawk V, Grady KL, Erman B, Sueta CA, Chang PP, Cene CW, Wu JR, Jones CD, Pignone M. Multisite randomized trial of a single-session versus multisession literacy-sensitive self-care intervention for patients with heart failure. Circulation. 2012 Jun 12;125(23):2854-62. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.081745. Epub 2012 May 9.
- Dobransky-Fasiska D, Brown C, Pincus HA, Nowalk MP, Wieland M, Parker LS, Cruz M, McMurray ML, Mulsant B, Reynolds CF 3rd; RNDC-Community Partners. Developing a community-academic partnership to improve recognition and treatment of depression in underserved African American and white elders. Am J Geriatr Psychiatry. 2009 Nov;17(11):953-64. doi: 10.1097/JGP.0b013e31818f3a7e.
- Durand MA, Carpenter L, Dolan H, Bravo P, Mann M, Bunn F, Elwyn G. Do interventions designed to support shared decision-making reduce health inequalities? A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014 Apr 15;9(4):e94670. doi: 10.1371/journal.pone.0094670. eCollection 2014.
- Eggly S, Harper FW, Penner LA, Gleason MJ, Foster T, Albrecht TL. Variation in question asking during cancer clinical interactions: a potential source of disparities in access to information. Patient Educ Couns. 2011 Jan;82(1):63-8. doi: 10.1016/j.pec.2010.04.008. Epub 2010 Apr 28.
- Elder JH, Brasher S, Alexander B. Identifying the Barriers to Early Diagnosis and Treatment in Underserved Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) and Their Families: A Qualitative Study. Issues Ment Health Nurs. 2016 Jun;37(6):412-20. doi: 10.3109/01612840.2016.1153174. Epub 2016 Apr 12.
- Epstein RM, Street RL Jr. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):100-3. doi: 10.1370/afm.1239. No abstract available.
- Evans JP, Wilhelmsen KC, Berg J, Schmitt CP, Krishnamurthy A, Fecho K, Ahalt SC. A New Framework and Prototype Solution for Clinical Decision Support and Research in Genomics and Other Data-intensive Fields of Medicine. EGEMS (Wash DC). 2016 Apr 19;4(1):1198. doi: 10.13063/2327-9214.1198. eCollection 2016.
- Evans JP. Return of results to the families of children in genomic sequencing: tallying risks and benefits. Genet Med. 2013 Jun;15(6):435-6. doi: 10.1038/gim.2013.54. No abstract available.
- Evans JP. When is a medical finding "incidental"? Genet Med. 2013 Jul;15(7):515-6. doi: 10.1038/gim.2013.74. Epub 2013 May 30. No abstract available.
- Facio FM, Lee K, O'Daniel JM. A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns. 2014 Aug;23(4):455-62. doi: 10.1007/s10897-013-9662-7. Epub 2013 Oct 24.
- Fan Z, Greenwood R, Felix AC, Shiloh-Malawsky Y, Tennison M, Roche M, Crooks K, Weck K, Wilhelmsen K, Berg J, Evans J. GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia. J Neurol. 2014 Mar;261(3):622-4. doi: 10.1007/s00415-014-7265-3. Epub 2014 Feb 8. No abstract available.
- Foreman AK, Lee K, Evans JP. The NCGENES project: exploring the new world of genome sequencing. N C Med J. 2013 Nov-Dec;74(6):500-4.
- Frey LJ, Lenert L, Lopez-Campos G. EHR Big Data Deep Phenotyping. Contribution of the IMIA Genomic Medicine Working Group. Yearb Med Inform. 2014 Aug 15;9(1):206-11. doi: 10.15265/IY-2014-0006.
- Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chenier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1057-65. doi: 10.1002/humu.22347. Epub 2013 May 24.
- Gordon HS, Street RL Jr, Sharf BF, Souchek J. Racial differences in doctors' information-giving and patients' participation. Cancer. 2006 Sep 15;107(6):1313-20. doi: 10.1002/cncr.22122.
- Gozu A, Beach MC, Price EG, Gary TL, Robinson K, Palacio A, Smarth C, Jenckes M, Feuerstein C, Bass EB, Powe NR, Cooper LA. Self-administered instruments to measure cultural competence of health professionals: a systematic review. Teach Learn Med. 2007 Spring;19(2):180-90. doi: 10.1080/10401330701333654.
- Haase R, Michie M, Skinner D. Flexible positions, managed hopes: the promissory bioeconomy of a whole genome sequencing cancer study. Soc Sci Med. 2015 Apr;130:146-53. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.02.016. Epub 2015 Feb 13.
- Haga SB, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, O'Daniel JM. Promoting public awareness and engagement in genome sciences. J Genet Couns. 2013 Aug;22(4):508-16. doi: 10.1007/s10897-013-9577-3. Epub 2013 Feb 23.
- Hartz SM, Quan T, Ibiebele A, Fisher SL, Olfson E, Salyer P, Bierut LJ. The significant impact of education, poverty, and race on Internet-based research participant engagement. Genet Med. 2017 Feb;19(2):240-243. doi: 10.1038/gim.2016.91. Epub 2016 Jul 28.
- Henderson GE. With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility. Genet Med. 2016 Feb;18(2):124-5. doi: 10.1038/gim.2015.67. Epub 2015 May 7. No abstract available.
- Hudon C, Fortin M, Haggerty JL, Lambert M, Poitras ME. Measuring patients' perceptions of patient-centered care: a systematic review of tools for family medicine. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):155-64. doi: 10.1370/afm.1226.
- Isaacson M. Clarifying concepts: cultural humility or competency. J Prof Nurs. 2014 May-Jun;30(3):251-8. doi: 10.1016/j.profnurs.2013.09.011.
- Joseph-Williams N, Elwyn G, Edwards A. Knowledge is not power for patients: a systematic review and thematic synthesis of patient-reported barriers and facilitators to shared decision making. Patient Educ Couns. 2014 Mar;94(3):291-309. doi: 10.1016/j.pec.2013.10.031. Epub 2013 Nov 9.
- Kaphingst KA, Blanchard M, Milam L, Pokharel M, Elrick A, Goodman MS. Relationships Between Health Literacy and Genomics-Related Knowledge, Self-Efficacy, Perceived Importance, and Communication in a Medically Underserved Population. J Health Commun. 2016;21 Suppl 1(Suppl 1):58-68. doi: 10.1080/10810730.2016.1144661.
- Katz MG, Jacobson TA, Veledar E, Kripalani S. Patient literacy and question-asking behavior during the medical encounter: a mixed-methods analysis. J Gen Intern Med. 2007 Jun;22(6):782-6. doi: 10.1007/s11606-007-0184-6. Epub 2007 Apr 12.
- Kinnersley P, Edwards A, Hood K, Ryan R, Prout H, Cadbury N, MacBeth F, Butow P, Butler C. Interventions before consultations to help patients address their information needs by encouraging question asking: systematic review. BMJ. 2008 Jul 16;337:a485. doi: 10.1136/bmj.a485.
- Lea DH, Kaphingst KA, Bowen D, Lipkus I, Hadley DW. Communicating genetic and genomic information: health literacy and numeracy considerations. Public Health Genomics. 2011;14(4-5):279-89. doi: 10.1159/000294191. Epub 2010 Apr 20.
- Lee K, Berg JS, Milko L, Crooks K, Lu M, Bizon C, Owen P, Wilhelmsen KC, Weck KE, Evans JP, Garg S. High Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Participants With Retinal Dystrophies in a Clinical Ophthalmology Setting. Am J Ophthalmol. 2015 Aug;160(2):354-363.e9. doi: 10.1016/j.ajo.2015.04.026. Epub 2015 Apr 22.
- Leos C, Khan CM, Rini C. Understanding self-management behaviors in symptomatic adults with uncertain etiology using an illness perceptions framework. J Behav Med. 2016 Apr;39(2):310-9. doi: 10.1007/s10865-015-9698-2. Epub 2015 Dec 8.
- Nutter RL, Bullas LR, Schultz RL. Some properties of five new Salmonella bacteriophages. J Virol. 1970 Jun;5(6):754-64. doi: 10.1128/JVI.5.6.754-764.1970.
- O'Daniel JM, Lee K. Whole-genome and whole-exome sequencing in hereditary cancer: impact on genetic testing and counseling. Cancer J. 2012 Jul-Aug;18(4):287-92. doi: 10.1097/PPO.0b013e318262467e.
- O'Daniel JM, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, Haga SB. Enhancing geneticists' perspectives of the public through community engagement. Genet Med. 2012 Feb;14(2):243-9. doi: 10.1038/gim.2011.29. Epub 2012 Jan 19.
- Pickard KE, Kilgore AN, Ingersoll BR. Using Community Partnerships to Better Understand the Barriers to Using an Evidence-Based, Parent-Mediated Intervention for Autism Spectrum Disorder in a Medicaid System. Am J Community Psychol. 2016 Jun;57(3-4):391-403. doi: 10.1002/ajcp.12050. Epub 2016 May 19.
- Roche MI, Berg JS. Incidental Findings with Genomic Testing: Implications for Genetic Counseling Practice. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):166-176. doi: 10.1007/s40142-015-0075-9. Epub 2015 Aug 25.
- Rodriguez V, Andrade AD, Garcia-Retamero R, Anam R, Rodriguez R, Lisigurski M, Sharit J, Ruiz JG. Health literacy, numeracy, and graphical literacy among veterans in primary care and their effect on shared decision making and trust in physicians. J Health Commun. 2013;18 Suppl 1(Suppl 1):273-89. doi: 10.1080/10810730.2013.829137.
- Sansoni JE, Grootemaat P, Duncan C. Question Prompt Lists in health consultations: A review. Patient Educ Couns. 2015 Jun 3:S0738-3991(15)00258-X. doi: 10.1016/j.pec.2015.05.015. Online ahead of print.
- Sawaya GF, Guirguis-Blake J, LeFevre M, Harris R, Petitti D; U.S. Preventive Services Task Force. Update on the methods of the U.S. Preventive Services Task Force: estimating certainty and magnitude of net benefit. Ann Intern Med. 2007 Dec 18;147(12):871-5. doi: 10.7326/0003-4819-147-12-200712180-00007.
- Say R, Murtagh M, Thomson R. Patients' preference for involvement in medical decision making: a narrative review. Patient Educ Couns. 2006 Feb;60(2):102-14. doi: 10.1016/j.pec.2005.02.003.
- Seifert BA, O'Daniel JM, Amin K, Marchuk DS, Patel NM, Parker JS, Hoyle AP, Mose LE, Marron A, Hayward MC, Bizon C, Wilhelmsen KC, Evans JP, Earp HS 3rd, Sharpless NE, Hayes DN, Berg JS. Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings. Clin Cancer Res. 2016 Aug 15;22(16):4087-4094. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0015. Epub 2016 Apr 15.
- Skrzynia C, Berg JS, Willis MS, Jensen BC. Genetics and heart failure: a concise guide for the clinician. Curr Cardiol Rev. 2015;11(1):10-7. doi: 10.2174/1573403x09666131117170446.
- Strande NT, Berg JS. Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:303-32. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022348. Epub 2016 May 26.
- van Nimwegen KJ, Schieving JH, Willemsen MA, Veltman JA, van der Burg S, van der Wilt GJ, Grutters JP. The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: a cost analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):233-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.12.014. Epub 2014 Dec 29.
- Willems S, De Maesschalck S, Deveugele M, Derese A, De Maeseneer J. Socio-economic status of the patient and doctor-patient communication: does it make a difference? Patient Educ Couns. 2005 Feb;56(2):139-46. doi: 10.1016/j.pec.2004.02.011.
- Zamora I, Williams ME, Higareda M, Wheeler BY, Levitt P. Brief Report: Recruitment and Retention of Minority Children for Autism Research. J Autism Dev Disord. 2016 Feb;46(2):698-703. doi: 10.1007/s10803-015-2603-6.
- Staley BS, Milko LV, Waltz M, Griesemer I, Mollison L, Grant TL, Farnan L, Roche M, Navas A, Lightfoot A, Foreman AKM, O'Daniel JM, O'Neill SC, Lin FC, Roman TS, Brandt A, Powell BC, Rini C, Berg JS, Bensen JT. Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial. Trials. 2021 Jun 14;22(1):395. doi: 10.1186/s13063-021-05341-2.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
28 сентября 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
8 сентября 2023 г.
Завершение исследования (Действительный)
8 сентября 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 мая 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 июня 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
7 июня 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 мая 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
25 апреля 2025 г.
Последняя проверка
1 февраля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Неврологические проявления
- Заболевания костей
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Психические расстройства
- Патологические процессы
- Метаболические заболевания
- Нейроповеденческие проявления
- Черепно-лицевые аномалии
- Скелетно-мышечные аномалии
- Оториноларингологические заболевания
- Расстройства чувствительности
- Нарушения развития нервной системы
- Нарушения развития ребенка, распространенные
- Ушные заболевания
- Пороки развития коры I группы
- Пороки развития коры
- Пороки развития нервной системы
- Нарушения слуха
- Болезни костей, развитие
- Расстройство аутистического спектра
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Двигательные расстройства
- Интеллектуальная недееспособность
- Судороги
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Потеря слуха
- Мегалэнцефалия
- Нервно-мышечные заболевания
- Хромосомные нарушения
- Остеохондродисплазии
- Микроцефалия
- Хромосомные аберрации
Другие идентификационные номера исследования
- 17-0816
- U01HG006487 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Это исследование будет соответствовать мандату NIH по обмену генетическими данными путем отправки необработанных вызовов генотипа из полного секвенирования экзома в базу данных генотипов и фенотипов (dbGaP). Все данные, отправляемые в dbGaP, включая данные отдельных участников, являются анонимными и включают демографические переменные: возраст начала заболевания, место рождения, пол, раса, уровень образования, возраст. Данные загружаются партиями на веб-сайт dbGaP.
Деидентифицированные закодированные данные на индивидуальном уровне будут доступны исследователям, не входящим в исследовательскую группу, в конце исследования после публикации первичных результатов. Исследователи будут обращаться за данными путем официального представления письма о намерениях, которое будет рассмотрено и одобрено руководством исследования. Исследователи утвержденных проектов подпишут межведомственное соглашение об обмене данными (для исследователей, не входящих в головное учреждение исследования). Набор аналитических данных будет передан исследователю через защищенный сервер, доступ к которому ограничен паролем.
Сроки обмена IPD
Данные будут переданы после завершения исследования и публикации основных результатов исследования.
Критерии совместного доступа к IPD
Описано выше.
Доступ будет осуществляться с разрешения руководства исследования и в соответствии с межведомственным соглашением об обмене данными, где это применимо.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Да
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .