Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genomische evaluatie in North Carolina door exome-sequencing van de volgende generatie, 2 (NCGENES2)

25 april 2025 bijgewerkt door: University of North Carolina, Chapel Hill
De studie "North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)" maakt deel uit van een groter consortiumproject dat de klinische bruikbaarheid of het netto voordeel van een interventie op het welzijn van patiënt en familie onderzoekt, evenals diagnostische werkzaamheid, managementplanning en medische resultaten. Er zal een klinische proef worden uitgevoerd om (1) eerstelijns exome-sequencing te vergelijken met de gebruikelijke zorg en (2) voorbereiding van de deelnemer voorafgaand aan het bezoek met geen voorbereiding voorafgaand aan het bezoek. De studie zal een gerandomiseerde, gecontroleerde opzet gebruiken, met een 2x2 factoriële opzet, gekoppeld aan door de patiënt gerapporteerde uitkomsten en uitgebreide verzameling van klinische gegevens over de belangrijkste uitkomsten, om de netto-impact van diagnostische resultaten en secundaire bevindingen te bepalen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De NCGENES 2-studie maakt deel uit van het "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), en brengt interdisciplinaire experts uit heel North Carolina samen om vragen te beantwoorden die cruciaal zijn voor de vertaling van genomische geneeskunde naar de zorg voor patiënten met vermoedelijke genetische aandoeningen.

In deze vernieuwing van de initiële NCGENES-studie zal NCGENES 2 een klinische proef uitvoeren met exome-sequencing als diagnostische test om de volgende reeks vragen te beantwoorden die van vitaal belang zijn om sequencing op genoomschaal tot een routinematig klinisch hulpmiddel te maken. De onderzoekspopulatie zal worden getrokken uit een staatsbreed netwerk van klinieken voor klinische genetica en pediatrische neurologie - klinische domeinen waarin patiënten worden verrijkt voor fenotypes veroorzaakt door heterogene genetische aandoeningen. Exome-sequencing en genoomsequencing (ES/GS) zijn efficiënte middelen om een ​​moleculaire diagnose vast te stellen in deze populaties, met opbrengsten van positieve of mogelijke diagnostische resultaten bij ten minste 30% van de onderzochte patiënten op basis van bevindingen van NCGENES en ander werk. Er zal bewijs worden gegenereerd met betrekking tot het klinische nut van ES/GS met behulp van een prospectieve gerandomiseerde gecontroleerde studie die de gebruikelijke zorg plus exome-sequencing vergelijkt met de gebruikelijke zorg. Door patiënten gerapporteerde gegevens, gegevens uit elektronische medische dossiers en gegevens over administratieve claims zullen worden gebruikt om gedefinieerde gezondheidsresultaten te evalueren, in samenwerking met experts op het gebied van gezondheidseconomie en gezondheidsdiensten, om prangende vragen over het nut van exome-sequencing te beantwoorden. Verder zal een onderzoek worden uitgevoerd naar de communicatie tussen patiënten en artsen, en tussen artsen en laboratoria, en hoe deze kritieke interacties het nut van genomische sequencing beïnvloeden. Een tweede, geneste gerandomiseerde studie (gekruist met exome-sequencing in een volledig-factorieel ontwerp) zal worden opgenomen om de hypothese te testen dat een op theorie gebaseerde, multi-component preklinische voorbereidingsinterventie voor patiënten patiëntgerichte resultaten zal verbeteren. Een onderdeel "ingebedde ethische, juridische en sociale implicaties (ELSI)" zal feedback geven aan zorgverleners met betrekking tot communicatieverschillen om de zorg iteratief te verbeteren. Ten slotte zullen de uitdagingen van het integreren van klinische gegevens en genomische informatie over een staatsbreed netwerk van sites en het onderzoeken van verschillende modellen van interactie tussen genomische clinici en moleculair diagnostische laboratoria worden onderzocht.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

548

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, Verenigde Staten, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, Verenigde Staten, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, Verenigde Staten, 27858
        • East Carolina University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Zowel kinderen als ouders zijn deelnemer:

Inclusiecriteria:

Ouders die voldoen aan de volgende criteria:

  1. Ouder van een kind dat voldoet aan onderstaande criteria
  2. Minstens 18 jaar oud.
  3. Moet geïnformeerde toestemming kunnen geven voor kind en zichzelf.
  4. Moet vloeiend Engels of Spaans spreken.

Kinderen die aan de volgende criteria voldoen:

  1. Zuigelingen en kinderen van 15 jaar of jonger.
  2. Verwezen voor eerste evaluatie van een mogelijke monogene aandoening OF
  3. Gezien voor evaluatie van een niet-gediagnosticeerde aandoening in een studiegerelateerde kliniek.

Uitsluitingscriteria:

Ouders:

  1. Jonger dan 18 jaar.
  2. Niet bereid om onderzoeksenquêtes en andere procedures in te vullen.
  3. Cognitieve of andere beperkingen hebben die het geven van geïnformeerde toestemming onmogelijk maken.
  4. Niet vloeiend Engels of Spaans.
  5. Niet in staat om alle bezoeken aan de kliniek bij te wonen

Kinderen:

  1. Een bekende genetische of niet-genetische diagnose hebben (alleen doorverwezen voor counseling of management).
  2. Medisch instabiel.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Diagnostisch
  • Toewijzing: Gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Dubbele

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Pre-visit prep / gebruikelijke zorg + exome seq

Deelnemers die gerandomiseerd zijn om zich voor te bereiden op het bezoek, ontvangen een studiepakket met educatief materiaal en een lijst met vragen. Deze deelnemers zullen worden geïnstrueerd om de materialen te bekijken, ze indien gewenst met familieleden te bespreken, de lijst met vragen te gebruiken om vragen te selecteren die ze tijdens kliniekbezoek 1 willen stellen, en de lijst mee te nemen naar hun afspraak voor kliniekbezoek 1.

Deelnemers krijgen de gebruikelijke zorg en krijgen onderzoek exome sequencing aangeboden.
Gedragsmatig: Pre-bezoek voorbereiding
Patiënt- en zorgverlenerenquêtes zullen worden gebruikt om de impact te meten van de voorbereiding voorafgaand aan het bezoek op de primaire resultaten van betrokkenheid van deelnemers bij de klinische interactie en hun mening over de interactie als patiëntgericht, naast secundaire resultaten die hierdoor kunnen worden beïnvloed tussenkomst (hierboven beschreven). De onderzoekers van het onderzoek zullen de hypothese testen dat patiënten baat zullen hebben bij voorbereiding voorafgaand aan het bezoek door: (1) hun klinische ontmoetingen te beoordelen als meer patiëntgericht en (2) meer vragen te stellen tijdens hun klinische ontmoetingen.
Diagnostische toets: gebruikelijke zorg + exome seq
Provider-enquêtes zullen worden gebruikt om de impact van exome-sequencing op diagnostisch denken en managementplanning te beoordelen. Gezondheidsgebruik en aandoeningspecifieke algemene klinische resultaten zullen worden beoordeeld op basis van gegevens uit medische dossiers.
Experimenteel: Pre-bezoek voorbereiding / gebruikelijke zorg

Deelnemers die gerandomiseerd zijn om zich voor te bereiden op het bezoek, ontvangen een studiepakket met educatief materiaal en een lijst met vragen. Deze deelnemers zullen worden geïnstrueerd om de materialen te bekijken, ze indien gewenst met familieleden te bespreken, de lijst met vragen te gebruiken om vragen te selecteren die ze tijdens kliniekbezoek 1 willen stellen, en de lijst mee te nemen naar hun afspraak voor kliniekbezoek 1.

De deelnemers krijgen de gebruikelijke zorg.
Gedragsmatig: Pre-bezoek voorbereiding
Patiënt- en zorgverlenerenquêtes zullen worden gebruikt om de impact te meten van de voorbereiding voorafgaand aan het bezoek op de primaire resultaten van betrokkenheid van deelnemers bij de klinische interactie en hun mening over de interactie als patiëntgericht, naast secundaire resultaten die hierdoor kunnen worden beïnvloed tussenkomst (hierboven beschreven). De onderzoekers van het onderzoek zullen de hypothese testen dat patiënten baat zullen hebben bij voorbereiding voorafgaand aan het bezoek door: (1) hun klinische ontmoetingen te beoordelen als meer patiëntgericht en (2) meer vragen te stellen tijdens hun klinische ontmoetingen.
Experimenteel: Geen prep / gebruikelijke zorg + exome seq

Deelnemers aan de voorbereidingsarm zonder voorafgaand bezoek ontvangen een kaart per post om hen te herinneren aan hun aanstaande bezoek aan de kliniek.

Deelnemers krijgen de gebruikelijke zorg en krijgen onderzoek exome sequencing aangeboden.
Diagnostische toets: gebruikelijke zorg + exome seq
Provider-enquêtes zullen worden gebruikt om de impact van exome-sequencing op diagnostisch denken en managementplanning te beoordelen. Gezondheidsgebruik en aandoeningspecifieke algemene klinische resultaten zullen worden beoordeeld op basis van gegevens uit medische dossiers.
Geen tussenkomst: Geen voorbereiding / gebruikelijke zorg

Deelnemers aan de voorbereidingsarm zonder voorafgaand bezoek ontvangen een kaart per post om hen te herinneren aan hun aanstaande bezoek aan de kliniek.

De deelnemers krijgen de gebruikelijke zorg.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Eerste patiënt pediatrische kwaliteit van leven (Peds QL) score
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Het PEDS QL -meetmodel voor de pediatrische kwaliteit van de voorraad meet de kerndimensies van de gezondheid zoals afgebakend door de Wereldgezondheidsorganisatie en rol (school) functioneren. De 23-item PEDSQL-kernschalen (fysiek functioneren, emotioneel functioneren, sociaal functioneren en schoolfunctioneren) zijn ontwikkelingsgebonden geschikte enquêtes (leeftijd 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) ontworpen voor ouderproxyrapport. De 23 items zijn gegroepeerd op de vragenlijst en worden beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores duiden op een betere gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HRQOL). Deze vragenlijst zal thuis zelf worden toegediend.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Eindpatiënt pediatrische kwaliteit van leven (Peds QL) score
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Het PEDS QL -meetmodel voor de pediatrische kwaliteit van de voorraad meet de kerndimensies van de gezondheid zoals afgebakend door de Wereldgezondheidsorganisatie en rol (school) functioneren. De 23-item PEDSQL-kernschalen (fysiek functioneren, emotioneel functioneren, sociaal functioneren en schoolfunctioneren) zijn ontwikkelingsgebonden geschikte enquêtes (leeftijd 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) ontworpen voor ouderproxyrapport. De 23 items zijn gegroepeerd op de vragenlijst en worden beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores een betere HRQOL aangeven. Deze vragenlijst wordt telefonisch interviewer beheerd.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Eerste QOL -score voor verzorger
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
De vragenlijst met korte vorm Health Survey (SF-12) is een betrouwbare maatstaf voor de waargenomen gezondheid die de mate van algemene lichamelijke gezondheidstoestand en geestelijke gezondheidszorg beschrijft. Het bestaat uit 12 items, afgeleid van de fysieke en mentale domeinen. Scores hebben een bereik van 0 tot 100 en zijn ontworpen om een ​​gemiddelde score van 50 te hebben en een standaardafwijking van 10 in een representatieve steekproef van de Amerikaanse populatie, met hogere scores die een groter functioneren aangeven. Deze vragenlijst zal thuis zelf worden toegediend.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Tussenliggende zorgverlener QOL -score
Tijdsspanne: 2 weken na terugkeer van de resultaten
De SF-12-vragenlijst is een betrouwbare maatstaf voor de waargenomen gezondheid die de mate van algemene lichamelijke gezondheidstoestand en geestelijke gezondheidspansen beschrijft. Het bestaat uit 12 items, afgeleid van de fysieke en mentale domeinen. Scores hebben een bereik van 0 tot 100 en zijn ontworpen om een ​​gemiddelde score van 50 te hebben en een standaardafwijking van 10 in een representatieve steekproef van de Amerikaanse populatie, met hogere scores die een groter functioneren aangeven. Deze vragenlijst wordt telefonisch interviewer beheerd.
2 weken na terugkeer van de resultaten
Eindverzorgings QOL -score
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
De SF-12-vragenlijst is een betrouwbare maatstaf voor de waargenomen gezondheid die de mate van algemene lichamelijke gezondheidstoestand en geestelijke gezondheidspansen beschrijft. Het bestaat uit 12 items, afgeleid van de fysieke en mentale domeinen. Scores hebben een bereik van 0 tot 100 en zijn ontworpen om een ​​gemiddelde score van 50 te hebben en een standaardafwijking van 10 in een representatieve steekproef van de Amerikaanse populatie, met hogere scores die een groter functioneren aangeven. Deze vragenlijst wordt telefonisch interviewer beheerd.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Post-klinisch bezoek 1 gemiddelde patiëntgerichtheidsscore
Tijdsspanne: Direct na kliniek 1 dag bezoek 1
Patient -centernedness Scale, die de perceptie van de zorgverlener meet van het niveau van patiëntgerichtheid van hun bezoek met de aanbieder van hun kind (ontwikkeld door Little et al., 2001). Zelf toegediend in de kliniek, onmiddellijk na de kliniekbezoek 1. Itemreacties worden gecodeerd als: 1 = zeer zeer mee oneens; 2 = zeer oneens; 3 = matig oneens; 4 = Noch mee eens noch oneens; 5 = matig mee eens; 6 = Sterk mee eens; 7 = zeer sterk mee eens. Responswaarden worden opgeteld en gedeeld door het totale aantal items (21) om gemiddelde scores te verkrijgen variërend van 0-7 waar hogere waarden een sterkere percepties van patiëntgerichtheid aangeven.
Direct na kliniek 1 dag bezoek 1
Post-rendement van resultaten Gemiddelde score voor patiëntgerichtheid
Tijdsspanne: 2 weken na terugkeer van de resultaten
Patient -centernedness Scale, die de perceptie van de zorgverlener meet van het niveau van patiëntgerichtheid van hun bezoek met de aanbieder van hun kind (ontwikkeld door Little et al., 2001). Zelf toegediend in de kliniek, onmiddellijk na de kliniekbezoek 1. Itemreacties worden gecodeerd als: 1 = zeer zeer mee oneens; 2 = zeer oneens; 3 = matig oneens; 4 = Noch mee eens noch oneens; 5 = matig mee eens; 6 = Sterk mee eens; 7 = zeer sterk mee eens. Responswaarden worden opgeteld en gedeeld door het totale aantal items (21) om gemiddelde scores te verkrijgen variërend van 0-7 waar hogere waarden een sterkere percepties van patiëntgerichtheid aangeven.
2 weken na terugkeer van de resultaten
Aantal vragen die zorgverlener stelt in kliniekbezoek 1
Tijdsspanne: Tijdens de kliniek 1 dag van bezoek 1
Het aantal vragen dat zorgverlener de provider stelt in de audio -opname van kliniekbezoek 1. Gecodeerd door getraind studiepersoneel.
Tijdens de kliniek 1 dag van bezoek 1
Aantal ziekenhuisopnames bij kinderen bij kinderen 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Het aantal aantal opgenomen ziekenhuisopnames bij kinderen gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens die zijn verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Toegang werd opgeteld bij alle deelnemers.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal ziekenhuisopnames bij kinderen bij kinderen 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Het aantal aantal opgenomen ziekenhuisopnames bij kinderen gedurende 1 jaar na terugkeer van de resultaten met behulp van gegevens die zijn verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Toegang werd opgeteld bij alle deelnemers.
1 jaar na terugkeer van de resultaten
Aantal ziekenhuisdagen bij kinderen bij kinderen 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Telling van het aantal ziekenhuisdagen in de patiënt bij kinderdeelnemers gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Dagen werden samengevat bij alle deelnemers.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal ziekenhuisdagen bij kinderen bij kinderen 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Telling van het aantal ziekenhuisdagen in het patiënt bij kinderdeelnemers gedurende 1 jaar na terugkeer van resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Dagen werden samengevat bij alle deelnemers.
1 jaar na terugkeer van de resultaten
Aantal toelatingen voor langdurige zorg bij kinderdeelnemers 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Het aantal toelating tot de langdurige zorg bij kinderafhankelijke deelnemers gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens die zijn verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Toegang werd opgeteld bij alle deelnemers.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal toelatingen voor langdurige zorg bij kinderdeelnemers 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Telling van het aantal toelating tot de langdurige zorg bij kinderdeelnemers gedurende 1 jaar na terugkeer van resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Toegang werd opgeteld bij alle deelnemers.
1 jaar na terugkeer van de resultaten
Aantal langdurige zorgdagen bij kinderdeelnemers 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Telling van het aantal langdurige zorgdagen bij kinderdeelnemers gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Dagen werden samengevat bij alle deelnemers.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal langdurige zorgdagen bij kinderdeelnemers 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Telling van het aantal langdurige zorgdagen gedurende 1 jaar na terugkeer van resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Dagen werden samengevat bij alle deelnemers.
1 jaar na terugkeer van de resultaten
Aantal ER -bezoeken bij kinderdeelnemers 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Het aantal ER -bezoeken gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Bezoeken werden bij alle deelnemers samengevat.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal ER -bezoeken bij kinderdeelnemers 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Het aantal ER -bezoeken gedurende 1 jaar na terugkeer van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Bezoeken werden bij alle deelnemers samengevat.
1 jaar na terugkeer van de resultaten
Aantal specialistenbezoeken onder kinderdeelnemers 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Het aantal bezoeken van specialisten gedurende 1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Bezoeken werden bij alle deelnemers samengevat.
1 jaar voorafgaand aan het terugkeren van de resultaten
Aantal specialistenbezoeken bij kinderdeelnemers 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Tijdsspanne: 1 jaar na terugkeer van de resultaten
Het aantal bezoeken van de specialisten gedurende 1 jaar na terugkeer van de resultaten met behulp van gegevens verkregen uit het elektronische medische dossier. Gecodeerd door getraind studiepersoneel. Bezoeken werden bij alle deelnemers samengevat.
1 jaar na terugkeer van de resultaten

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gemiddelde basislijn zelfeffectiviteitsscore
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan het bezoek aan de kliniek 1
Zelfeffectiviteitsschaal, die het vertrouwen van zorgverleners meet in de communicatie met de leverancier van hun kind. Zelf in te vullen als onderdeel van de intake vragenlijst. Gemeten met aangepaste Decision Self Efficacy Scale (ontwikkeld door O'Connor, 1995). Aangepaste formulering van de oorspronkelijke schaal, zodat items verwijzen naar algemene communicatie, in tegenstelling tot een specifieke beslissing. Verkorte schaal van 11 naar 7 items omdat niet alle items van toepassing waren op dit onderzoek. Itemantwoorden worden gecodeerd als: 1=Helemaal niet zeker; 5=Zeer zelfverzekerd. Gemiddelde scores worden berekend door de responswaarden op te tellen en te delen door het totale aantal items (7). Hogere scores duiden op meer vertrouwen in de communicatie met de provider van hun kind.
4-6 weken voorafgaand aan het bezoek aan de kliniek 1
Gemiddelde Pre-Klinische Bezoek 1 Zelfeffectiviteitsscore
Tijdsspanne: Vlak voor bezoek aan de kliniek 1
Zelfeffectiviteitsschaal, die het vertrouwen van zorgverleners meet in de communicatie met de leverancier van hun kind. Zelf in te vullen als onderdeel van de intake vragenlijst. Gemeten met aangepaste Decision Self Efficacy Scale (ontwikkeld door O'Connor, 1995). Aangepaste formulering van de oorspronkelijke schaal, zodat items verwijzen naar algemene communicatie, in tegenstelling tot een specifieke beslissing. Verkorte schaal van 11 naar 7 items omdat niet alle items van toepassing waren op dit onderzoek. Itemantwoorden worden gecodeerd als: 1=Helemaal niet zeker; 5=Zeer zelfverzekerd. Gemiddelde scores worden berekend door de responswaarden op te tellen en te delen door het totale aantal items (7). Hogere scores duiden op meer vertrouwen in de communicatie met de provider van hun kind.
Vlak voor bezoek aan de kliniek 1
Na teruggave van resultaten betekent FACToR-onzekerheidssubschaalscore
Tijdsspanne: 2 weken na ontvangst uitslag
Subschaal van de Feeling About genomic Testing Results-meting meet de mate van onzekerheid van zorgverleners over de genetische testresultaten van hun kind (ontwikkeld door Gallego et al., 2014). Interviewer telefonisch afgenomen. Itemantwoorden worden gecodeerd als: 1=Helemaal niet; 2=Een beetje; 3=Enigszins; 4=Een goede deal; 5=Heel veel. Gemiddelde scores worden berekend door de responswaarden op te tellen en te delen door het totale aantal items (3). Hogere scores duiden op grotere onzekerheid over de genetische testresultaten van hun kind.
2 weken na ontvangst uitslag
Eerste gemiddelde PED's QL -score voor "Missing School voor het niet goed voelen"
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Dit is een enkele itemmaat van de PED's QL die wordt beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores een betere HRQOL voor deze enkele maat geven. Deze vragenlijst zal thuis zelf worden toegediend.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Eindgemiddelde PEDS QL -score voor "Missing School voor het niet goed voelen"
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Dit is een enkele itemmaat van de PED's QL die wordt beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores een betere HRQOL voor deze enkele maat geven. Deze vragenlijst zal telefonisch interviewer worden toegediend.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Eerste gemiddelde PED's QL -score voor "Missing School for Doctors Visit"
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Dit is een enkele itemmaat van de PED's QL die wordt beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores een betere HRQOL voor deze enkele maat geven. Deze maatregel zal worden opgenomen in de vragenlijst die thuis zelf wordt beheerd.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Eindgemiddelde PEDS QL -score voor "Missing School for Doctors Visit"
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Dit is een enkele itemmaat van de PED's QL die wordt beantwoord op een schaal van 0-4. Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores een betere HRQOL voor deze enkele maat geven. Deze maatregel wordt telefonisch de interviewer beheerd.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Aanvankelijke hoeveelheid werk gemist vanwege de toestand van het kind of de behandelingenscore
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Dit is een enkele itemmaat die zal worden beantwoord op een schaal van 1-6 waarbij 1 = geen, 2 = minder dan een week, 3 = tussen 1 en 4 weken, 4 = tussen 4 en 8 weken, 5 = tussen 8 en 12 weken, 6 = Ik stopte met het werken helemaal. Hogere scores duiden op grotere hoeveelheden gemist werk vanwege de toestand of behandelingen van het kind. Deze maatregel zal worden opgenomen in de vragenlijst die thuis zelf wordt beheerd.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Definitieve hoeveelheid werk gemist vanwege de toestand van het kind of de behandelingenscore
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Dit is een enkele itemmaat die zal worden beantwoord op een schaal van 1-6 waarbij 1 = geen, 2 = minder dan een week, 3 = tussen 1 en 4 weken, 4 = tussen 4 en 8 weken, 5 = tussen 8 en 12 weken, 6 = Ik stopte met het werken helemaal. Hogere scores duiden op grotere hoeveelheden gemist werk vanwege de toestand of behandelingen van het kind. Deze maatregel wordt telefonisch interviewer ingediend.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Eerste moeilijkheid met het voltooien van normaal werk (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand van het kind of de behandelingenscore
Tijdsspanne: 4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Dit is een enkele itemmaat die wordt beantwoord op een schaal van 1-5, waarbij 1 = helemaal niet, 2 = een klein beetje, 3 = enigszins, 4 = nogal wat, 5 = heel veel. Hogere scores duiden op grotere moeite om normaal werk af te ronden (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand of behandelingen van het kind. Deze maatregel zal worden opgenomen in de vragenlijst die thuis zelf wordt beheerd.
4-6 weken voorafgaand aan kliniekbezoek 1
Tussentijdse moeilijkheid met het afwerken van normaal werk (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand van het kind of de behandelingenscore
Tijdsspanne: 2 weken na terugkeer van de resultaten
Dit is een enkele itemmaat die wordt beantwoord op een schaal van 1-5, waarbij 1 = helemaal niet, 2 = een klein beetje, 3 = enigszins, 4 = nogal wat, 5 = heel veel. Hogere scores duiden op grotere moeite om normaal werk af te ronden (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand of behandelingen van het kind. Deze maatregel wordt telefonisch interviewer ingediend.
2 weken na terugkeer van de resultaten
Laatste moeilijkheid met het voltooien van normaal werk (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand van het kind of de behandelingenscore
Tijdsspanne: 6 maanden na terugkeer van de resultaten
Dit is een enkele itemmaat die wordt beantwoord op een schaal van 1-5, waarbij 1 = helemaal niet, 2 = een klein beetje, 3 = enigszins, 4 = nogal wat, 5 = heel veel. Hogere scores duiden op grotere moeite om normaal werk af te ronden (inclusief zowel werk buiten het huis als het huishoudelijk werk) vanwege de toestand of behandelingen van het kind. Deze maatregel wordt telefonisch interviewer ingediend.
6 maanden na terugkeer van de resultaten
Percentage Concordantie van verzorger en providerrapporten van genetische of genomische testresultaten
Tijdsspanne: 2 weken na terugkeer van de resultaten
Concordantie tussen zorgverlener en providerrapporten of de diagnostische resultaten van patiënten positief, negatief of onzeker waren. Gecodeerd als een dichotome variabele: 0 = Discordante diagnostische rapporten; 1 = Concordant diagnostische rapporten. Resultaten worden gegeven als het aantal antwoorden van de deelnemers van de ouder/verzorger voor elke groep die concordant waren met de diagnostische interpretatie van de provider van de exome resultaten.
2 weken na terugkeer van de resultaten
Vitale staat bij definitieve f/u
Tijdsspanne: Eindfollow-up, tot ongeveer drie jaar na kliniekbezoek 1
Op basis van NC -vitale statistieken zal de vitale staat van het kind worden gerapporteerd als levend of overleden.
Eindfollow-up, tot ongeveer drie jaar na kliniekbezoek 1
Aantal kinderdeelnemers met doodsoorzaken die geen verband houden met de studie
Tijdsspanne: Eindfollow-up, tot ongeveer drie jaar na kliniekbezoek 1
Kindoorzaken van overlijden gerelateerd aan de primaire aandoening op basis van NC -vitale statistieken, zullen kindoorzaken van overlijden worden gemeld als gerelateerd aan de aandoening van het kind of niet gerelateerd aan de aandoening van het kind.
Eindfollow-up, tot ongeveer drie jaar na kliniekbezoek 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Medewerkers

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Onderzoekers

  • Studie directeur: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Hoofdonderzoeker: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

28 september 2018

Primaire voltooiing (Werkelijk)

8 september 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

8 september 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 mei 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 juni 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

7 juni 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 april 2025

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Deze studie zal voldoen aan de NIH-mandaten om genetische gegevens te delen via het indienen van onbewerkte genotype-oproepen van hele exome-sequencing naar de database van Genotypes en Fenotypes (dbGaP). Alle gegevens die worden ingediend bij dbGaP, inclusief gegevens van individuele deelnemers, zijn anoniem en bevatten demografische variabelen: aanvangsleeftijd, geboorteplaats, geslacht, ras, opleidingsniveau, leeftijd. Gegevens worden in batches geüpload naar de dbGaP-website.

Gede-identificeerde gecodeerde gegevens op individueel niveau zullen beschikbaar zijn voor onderzoekers buiten het onderzoeksteam aan het einde van het onderzoek na publicatie van de primaire resultaten. Onderzoekers zullen gegevens aanvragen door formele indiening van een intentieverklaring die zal worden beoordeeld en goedgekeurd door de studieleiding. Onderzoekers van goedgekeurde projecten zullen een interinstitutionele overeenkomst voor het delen van gegevens ondertekenen (voor onderzoekers buiten de moederinstelling van de studie). De analytische gegevensset wordt gedeeld met de onderzoeker via een beveiligde server die wordt beperkt door wachtwoordtoegang.

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen worden gedeeld na afronding van het onderzoek en publicatie van primaire onderzoeksresultaten.

IPD-toegangscriteria voor delen

Hierboven omschreven. Toegang zal worden verkregen door toestemming van de studieleider en, indien relevant, onder een interinstitutionele overeenkomst voor het delen van gegevens

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • ICF

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren