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Évaluation génomique de la Caroline du Nord par séquençage d'exome de nouvelle génération, 2 (NCGENES2)

25 avril 2025 mis à jour par: University of North Carolina, Chapel Hill
L'étude « North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2) » fait partie d'un projet de consortium plus vaste portant sur l'utilité clinique ou le bénéfice net d'une intervention sur le bien-être du patient et de la famille ainsi que sur le diagnostic. l'efficacité, la planification de la gestion et les résultats médicaux. Un essai clinique sera mis en œuvre pour comparer (1) le séquençage de l'exome de première intention aux soins habituels et (2) la préparation des participants avant la visite à l'absence de préparation avant la visite. L'étude utilisera une conception contrôlée randomisée, avec une conception factorielle 2x2, couplée à des résultats rapportés par les patients et à une collecte complète de données cliniques traitant des principaux résultats, afin de déterminer l'impact net des résultats de diagnostic et des résultats secondaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude NCGENES 2 fait partie de la « Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2) » - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), et rassemble des experts interdisciplinaires de toute la Caroline du Nord pour aborder des questions essentielles à l'application de la médecine génomique au prise en charge des patients suspects de troubles génétiques.

Dans ce renouvellement de l'étude initiale du NCGENES, NCGENES 2 réalisera un essai clinique sur le séquençage de l'exome en tant que test de diagnostic pour répondre à la prochaine série de questions essentielles pour faire du séquençage à l'échelle du génome un outil clinique de routine. La population étudiée sera tirée d'un réseau à l'échelle de l'État de cliniques de génétique clinique et de neurologie pédiatrique - domaines cliniques dans lesquels les patients sont enrichis pour les phénotypes causés par des conditions génétiques hétérogènes. Le séquençage de l'exome et le séquençage du génome (ES/GS) sont des moyens efficaces d'établir un diagnostic moléculaire dans ces populations, avec des résultats de diagnostic positifs ou possibles chez au moins 30 % des patients examinés sur la base des résultats du NCGENES et d'autres travaux. Des preuves seront générées concernant l'utilité clinique de l'ES/GS à l'aide d'un essai contrôlé randomisé prospectif qui compare les soins habituels plus le séquençage de l'exome aux soins habituels. Les données déclarées par les patients, les données des dossiers de santé électroniques et les données administratives sur les réclamations seront utilisées pour évaluer les résultats de santé définis, en collaboration avec des experts en économie de la santé et en recherche sur les services de santé, afin de répondre aux questions pressantes sur l'utilité du séquençage de l'exome. En outre, un examen de la communication entre les patients et les médecins, et entre les médecins et les laboratoires, et comment ces interactions critiques affectent l'utilité du séquençage génomique sera effectué. Un deuxième essai randomisé niché (croisé avec le séquençage de l'exome dans une conception entièrement factorielle) sera intégré pour tester l'hypothèse selon laquelle une intervention de préparation préclinique à plusieurs composants basée sur la théorie pour les patients améliorera les résultats centrés sur le patient. Un composant « Implications éthiques, juridiques et sociales (ELSI) » fournira des informations aux prestataires concernant les écarts de communication afin d'améliorer les soins de manière itérative. Enfin, les défis de l'intégration des données cliniques et des informations génomiques à travers un réseau de sites à l'échelle de l'État et de l'examen de différents modèles d'interaction entre les cliniciens en génomique et les laboratoires de diagnostic moléculaire seront explorés.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

548

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, États-Unis, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, États-Unis, 27858
        • East Carolina University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Les enfants et les parents sont des participants :

Critère d'intégration:

Parents répondant aux critères suivants :

  1. Parent d'un enfant répondant aux critères ci-dessous
  2. Au moins 18 ans.
  3. Doit être en mesure de fournir un consentement éclairé pour l'enfant et soi-même.
  4. Doit parler couramment l'anglais ou l'espagnol.

Enfants répondant aux critères suivants :

  1. Nourrissons et enfants de 15 ans ou moins.
  2. Adressé pour une évaluation initiale d'un éventuel trouble monogénique OU
  3. Vu pour l'évaluation d'un trouble non diagnostiqué dans une clinique associée à l'étude.

Critère d'exclusion:

Parents:

  1. Moins de 18 ans.
  2. Refus d'effectuer des sondages d'étude et d'autres procédures.
  3. Avoir des déficiences cognitives ou autres empêchant la capacité de donner un consentement éclairé.
  4. Pas couramment l'anglais ou l'espagnol.
  5. Impossible d'assister à toutes les visites à la clinique

Enfants:

  1. Avoir un diagnostic génétique ou non génétique connu (uniquement référé pour conseil ou prise en charge).
  2. Médicalement instable.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Préparation pré-visite / soins habituels + séq exome

Les participants randomisés pour la préparation avant la visite recevront un dossier d'étude avec du matériel pédagogique et une liste de questions. Ces participants seront chargés d'examiner les documents, d'en discuter avec les membres de la famille s'ils le souhaitent, d'utiliser la liste de questions pour sélectionner les questions qu'ils aimeraient poser lors de la visite clinique 1 et d'apporter la liste à leur rendez-vous de visite clinique 1.

Les participants recevront les soins habituels et se verront proposer un séquençage de l'exome de recherche.
Comportemental: Préparation avant la visite
Des sondages auprès des patients et des prestataires seront utilisés pour mesurer l'impact de la préparation avant la visite sur les principaux résultats de l'engagement des participants dans l'interaction clinique et leur vision de l'interaction comme centrée sur le patient, en plus des résultats secondaires qui peuvent être affectés par cette intervention (décrite ci-dessus). Les enquêteurs de l'étude testeront l'hypothèse selon laquelle les patients bénéficieront d'une préparation préalable à la visite en : (1) évaluant leurs rencontres cliniques comme étant plus centrées sur le patient et (2) en posant plus de questions lors de leurs rencontres cliniques.
Test diagnostique: soins habituels + séq exome
Des enquêtes auprès des prestataires seront utilisées pour évaluer l'impact du séquençage de l'exome sur la réflexion diagnostique et la planification de la gestion. L'utilisation de la santé et les résultats cliniques généraux spécifiques à l'état seront évalués à partir des données des dossiers de santé.
Expérimental: Préparation pré-visite / soins habituels

Les participants randomisés pour la préparation avant la visite recevront un dossier d'étude avec du matériel pédagogique et une liste de questions. Ces participants seront chargés d'examiner les documents, d'en discuter avec les membres de la famille s'ils le souhaitent, d'utiliser la liste de questions pour sélectionner les questions qu'ils aimeraient poser lors de la visite clinique 1 et d'apporter la liste à leur rendez-vous de visite clinique 1.

Les participants recevront les soins habituels.
Comportemental: Préparation avant la visite
Des sondages auprès des patients et des prestataires seront utilisés pour mesurer l'impact de la préparation avant la visite sur les principaux résultats de l'engagement des participants dans l'interaction clinique et leur vision de l'interaction comme centrée sur le patient, en plus des résultats secondaires qui peuvent être affectés par cette intervention (décrite ci-dessus). Les enquêteurs de l'étude testeront l'hypothèse selon laquelle les patients bénéficieront d'une préparation préalable à la visite en : (1) évaluant leurs rencontres cliniques comme étant plus centrées sur le patient et (2) en posant plus de questions lors de leurs rencontres cliniques.
Expérimental: Pas de préparation / soins habituels + séq exome

Les participants au volet de préparation sans pré-visite recevront une carte postale leur rappelant leur prochaine visite à la clinique.

Les participants recevront les soins habituels et se verront proposer un séquençage de l'exome de recherche.
Test diagnostique: soins habituels + séq exome
Des enquêtes auprès des prestataires seront utilisées pour évaluer l'impact du séquençage de l'exome sur la réflexion diagnostique et la planification de la gestion. L'utilisation de la santé et les résultats cliniques généraux spécifiques à l'état seront évalués à partir des données des dossiers de santé.
Aucune intervention: Pas de préparation / soins habituels

Les participants au volet de préparation sans pré-visite recevront une carte postale leur rappelant leur prochaine visite à la clinique.

Les participants recevront les soins habituels.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score initial de qualité de vie pédiatrique (PEDS QL)
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Le modèle de mesure PEDS QL pour la qualité pédiatrique des stocks mesure les dimensions fondamentales de la santé telles que délimitées par l'Organisation mondiale de la santé ainsi que le fonctionnement du rôle (scolaire). Les échelles centrales de 23 éléments PEDSQL (fonctionnement physique, fonctionnement émotionnel, fonctionnement social et fonctionnement scolaire) sont des enquêtes appropriées sur le développement (âgés de 2 à 4 ans, 5-7, 8-12, 13-18) conçus pour le rapport de proxy parental. Les 23 éléments sont regroupés sur le questionnaire et sont répondues sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé (HRQOL). Ce questionnaire sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Score final de qualité de vie pédiatrique (PEDS QL)
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Le modèle de mesure PEDS QL pour la qualité pédiatrique des stocks mesure les dimensions fondamentales de la santé telles que délimitées par l'Organisation mondiale de la santé ainsi que le fonctionnement du rôle (scolaire). Les échelles centrales de 23 éléments PEDSQL (fonctionnement physique, fonctionnement émotionnel, fonctionnement social et fonctionnement scolaire) sont des enquêtes appropriées sur le développement (âgés de 2 à 4 ans, 5-7, 8-12, 13-18) conçus pour le rapport de proxy parental. Les 23 éléments sont regroupés sur le questionnaire et sont répondues sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que les scores plus élevés indiquent un meilleur HRQOL. Ce questionnaire sera intervieweur administré par téléphone.
6 mois après le retour des résultats
Score de qualité de vie initiale
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Le questionnaire sur le sondage de santé court (SF-12) est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état de santé physique général et de détresse en santé mentale. Il se compose de 12 éléments, dérivés des domaines physiques et mentaux. Les scores ont une plage de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart-type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, avec des scores plus élevés indiquant un fonctionnement plus élevé. Ce questionnaire sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Score de qualité de vie des soignants intermédiaires
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Le questionnaire SF-12 est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état de santé physique général et de détresse en santé mentale. Il se compose de 12 éléments, dérivés des domaines physiques et mentaux. Les scores ont une plage de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart-type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, avec des scores plus élevés indiquant un fonctionnement plus élevé. Ce questionnaire sera intervieweur administré par téléphone.
2 semaines après le retour des résultats
Score de qualité de vie du soignant final
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Le questionnaire SF-12 est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état de santé physique général et de détresse en santé mentale. Il se compose de 12 éléments, dérivés des domaines physiques et mentaux. Les scores ont une plage de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart-type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, avec des scores plus élevés indiquant un fonctionnement plus élevé. Ce questionnaire sera intervieweur administré par téléphone.
6 mois après le retour des résultats
Visite post-clinique 1 Score central central des patients
Délai: Immédiatement après la clinique 1 jour de visite 1
Échelle centrale du patient, qui mesure la perception par le soignant du niveau de centrage du patient de sa visite avec le fournisseur de leur enfant (développé par Little et al., 2001). Auto-administré à la clinique, immédiatement après la visite de la clinique 1. Les réponses des éléments seront codées comme suit: 1 = très fortement en désaccord; 2 = fortement en désaccord; 3 = Modérément en désaccord; 4 = Ni d'accord ni en désaccord; 5 = d'accord modérément; 6 = fortement d'accord; 7 = très fortement d'accord. Les valeurs de réponse seront additionnées et divisées par le nombre total d'éléments (21) pour obtenir des scores moyens allant de 0 à 7, où des valeurs plus élevées indiquent des perceptions plus fortes du patient centré.
Immédiatement après la clinique 1 jour de visite 1
Score centré sur le patient post-retour des résultats signifie le patient
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Échelle centrale du patient, qui mesure la perception par le soignant du niveau de centrage du patient de sa visite avec le fournisseur de leur enfant (développé par Little et al., 2001). Auto-administré à la clinique, immédiatement après la visite de la clinique 1. Les réponses des éléments seront codées comme suit: 1 = très fortement en désaccord; 2 = fortement en désaccord; 3 = Modérément en désaccord; 4 = Ni d'accord ni en désaccord; 5 = d'accord modérément; 6 = fortement d'accord; 7 = très fortement d'accord. Les valeurs de réponse seront additionnées et divisées par le nombre total d'éléments (21) pour obtenir des scores moyens allant de 0 à 7, où des valeurs plus élevées indiquent des perceptions plus fortes du patient centré.
2 semaines après le retour des résultats
Nombre de questions posées par le soignant en clinique Visite 1
Délai: Pendant la clinique 1 jour de visite 1
Compte de nombre de questions que le soignant pose le fournisseur dans l'enregistrement audio de la visite de la clinique 1. Codé par le personnel de l'étude qualifiée.
Pendant la clinique 1 jour de visite 1
Nombre d'admissions d'hôpital hospitalières chez les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Nombre de nombre d'admission hospitaliers hospitaliers chez les enfants participants au cours d'un an avant le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les admissions ont été additionnées auprès de tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre d'admission hospitalières hospitalières chez les enfants participants à un an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Nombre de nombre d'admission hospitaliers hospitaliers chez les enfants participants au cours d'un an après le retour des résultats en utilisant des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les admissions ont été additionnées auprès de tous les participants.
1 an après le retour des résultats
Nombre de jours d'hôpital hospitaliers chez les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Nombre du nombre de jours d'hôpitaux hospitaliers chez les enfants participants au cours d'un an avant le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les jours ont été additionnés à tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre de jours d'hôpital hospitaliers chez les enfants participants 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Compte du nombre de jours d'hôpitaux hospitaliers chez les enfants participants pendant 1 an après le retour des résultats en utilisant des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les jours ont été additionnés à tous les participants.
1 an après le retour des résultats
Nombre d'admissions de soins de longue durée chez les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Nombre de nombre d'admissions de soins de longue durée chez les enfants participants au cours d'un an avant le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les admissions ont été additionnées auprès de tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre d'admissions de soins de longue durée chez les enfants participants à un an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Nombre de nombre d'admissions de soins de longue durée chez les enfants participants au cours d'un an après le retour des résultats en utilisant des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les admissions ont été additionnées auprès de tous les participants.
1 an après le retour des résultats
Nombre de jours de soins de longue durée chez les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Compte du nombre de jours de soins de longue durée chez les enfants participants au cours d'un an avant le retour des résultats en utilisant des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les jours ont été additionnés à tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre de jours de soins de longue durée chez les enfants participants à un an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Compte du nombre de jours de soins de longue durée pendant 1 an après le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les jours ont été additionnés à tous les participants.
1 an après le retour des résultats
Nombre de visites aux ER chez les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Compte du nombre de visites ER pendant 1 an avant le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les visites ont été additionnées à tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre de visites aux urgences chez les enfants participants 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Compte du nombre de visites ER pendant 1 an après le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les visites ont été additionnées à tous les participants.
1 an après le retour des résultats
Nombre de visites spécialisées parmi les enfants participants à un an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant le retour des résultats
Le nombre de visites de spécialistes au cours d'un an avant le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les visites ont été additionnées à tous les participants.
1 an avant le retour des résultats
Nombre de visites spécialisées chez les enfants participants 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après le retour des résultats
Le nombre de visites de spécialistes pendant 1 an après le retour des résultats en utilisant les données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par le personnel de l'étude qualifiée. Les visites ont été additionnées à tous les participants.
1 an après le retour des résultats

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score moyen d'auto-efficacité de base
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Échelle d'auto-efficacité, qui mesure la confiance des soignants dans la communication avec le fournisseur de leur enfant. Auto-administré dans le cadre du questionnaire d'admission. Mesuré avec l'échelle d'auto-efficacité décisionnelle adaptée (développée par O'Connor, 1995). Formulation adaptée de l'échelle d'origine afin que les éléments se réfèrent à la communication générale, par opposition à une décision spécifique. Échelle raccourcie à 7 éléments sur 11 puisque tous les éléments n'étaient pas applicables à cette étude. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout confiant ; 5=Très confiant. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (7). Des scores plus élevés indiquent une plus grande confiance dans la communication avec le fournisseur de leur enfant.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score moyen d'auto-efficacité de la visite préclinique 1
Délai: Immédiatement avant la visite à la clinique 1
Échelle d'auto-efficacité, qui mesure la confiance des soignants dans la communication avec le fournisseur de leur enfant. Auto-administré dans le cadre du questionnaire d'admission. Mesuré avec l'échelle d'auto-efficacité décisionnelle adaptée (développée par O'Connor, 1995). Formulation adaptée de l'échelle d'origine afin que les éléments se réfèrent à la communication générale, par opposition à une décision spécifique. Échelle raccourcie à 7 éléments sur 11 puisque tous les éléments n'étaient pas applicables à cette étude. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout confiant ; 5=Très confiant. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (7). Des scores plus élevés indiquent une plus grande confiance dans la communication avec le fournisseur de leur enfant.
Immédiatement avant la visite à la clinique 1
Post-renvoi des résultats Score moyen de la sous-échelle d'incertitude FACToR
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
La sous-échelle de la mesure du sentiment sur les résultats des tests génomiques évalue le niveau d'incertitude des soignants concernant les résultats des tests génétiques de leur enfant (développé par Gallego et al., 2014). Intervieweur administré par téléphone. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout ; 2=Un peu ; 3=Quelque peu ; 4=Une bonne affaire ; 5=Beaucoup. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (3). Des scores plus élevés indiquent une plus grande incertitude quant aux résultats des tests génétiques de leur enfant.
2 semaines après le retour des résultats
Le score de PEDS moyen initial pour "École manquante pour ne pas se sentir bien"
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à élément unique du PEDS QL qui sera répondu sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que les scores plus élevés indiquent un meilleur HRQOL pour cette seule mesure. Ce questionnaire sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Le score de PEDS moyen final Final pour "Missing School pour ne pas se sentir bien"
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à élément unique du PEDS QL qui sera répondu sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que les scores plus élevés indiquent un meilleur HRQOL pour cette seule mesure. Ce questionnaire sera administré par un intervieweur par téléphone.
6 mois après le retour des résultats
Le score de PEDS moyen initial pour "La visite de l'école pour les médecins" manquante "
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à élément unique du PEDS QL qui sera répondu sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que les scores plus élevés indiquent un meilleur HRQOL pour cette seule mesure. Cette mesure sera incluse dans le questionnaire qui sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Le score de PEDS moyen final pour "Missing School for Doctors Visit"
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à élément unique du PEDS QL qui sera répondu sur une échelle de 0-4. Les éléments sont inversés et transformés linéairement en une échelle 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que les scores plus élevés indiquent un meilleur HRQOL pour cette seule mesure. Cette mesure sera intervieweuse administrée par téléphone.
6 mois après le retour des résultats
Le montant initial manqué en raison du score de l'état ou des traitements de l'enfant
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Il s'agit d'une seule mesure d'élément qui sera répondue sur une échelle de 1-6 où 1 = aucune, 2 = moins d'une semaine, 3 = entre 1 et 4 semaines, 4 = entre 4 et 8 semaines, 5 = entre 8 et 12 semaines, 6 = J'ai cessé de travailler complètement. Des scores plus élevés indiquent des quantités plus importantes de travail manquées en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera incluse dans le questionnaire qui sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
La quantité finale de travail manqué en raison du score de l'état ou des traitements de l'enfant
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Il s'agit d'une seule mesure d'élément qui sera répondue sur une échelle de 1-6 où 1 = aucune, 2 = moins d'une semaine, 3 = entre 1 et 4 semaines, 4 = entre 4 et 8 semaines, 5 = entre 8 et 12 semaines, 6 = J'ai cessé de travailler complètement. Des scores plus élevés indiquent des quantités plus importantes de travail manquées en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera passée par téléphone par un intervieweur.
6 mois après le retour des résultats
Difficulté initiale à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison du score de l'état de l'enfant ou des traitements
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Il s'agit d'une seule mesure d'élément qui sera répondue sur une échelle de 1-5, où 1 = pas du tout, 2 = un peu, 3 = un peu, 4 = un peu, 5 = beaucoup. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera incluse dans le questionnaire qui sera auto-administré à la maison.
4 à 6 semaines avant la visite de la clinique 1
Difficulté intermédiaire à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison du score de l'état ou des traitements de l'enfant
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Il s'agit d'une seule mesure d'élément qui sera répondue sur une échelle de 1-5, où 1 = pas du tout, 2 = un peu, 3 = un peu, 4 = un peu, 5 = beaucoup. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera passée par téléphone par un intervieweur.
2 semaines après le retour des résultats
Difficulté finale à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison du score de l'état de l'enfant ou des traitements
Délai: 6 mois après le retour des résultats
Il s'agit d'une seule mesure d'élément qui sera répondue sur une échelle de 1-5, où 1 = pas du tout, 2 = un peu, 3 = un peu, 4 = un peu, 5 = beaucoup. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer les travaux normaux (y compris les deux travaux en dehors de la maison et des travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera passée par téléphone par un intervieweur.
6 mois après le retour des résultats
Pourcentage de concordance des rapports des soignants et des fournisseurs de résultats de tests génétiques ou génomiques
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
La concordance entre le soignant et le fournisseur rapporte si les résultats diagnostiques des patients étaient positifs, négatifs ou incertains. Codé comme une variable dichotomique: 0 = rapports de diagnostic discordants; 1 = rapports de diagnostic concordants. Les résultats sont donnés comme le nombre de réponses des participants parents / soignants pour chaque groupe qui concordaient avec l'interprétation diagnostique du fournisseur des résultats de l'exome.
2 semaines après le retour des résultats
État vital à Final F / U
Délai: Suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite de la clinique 1
Sur la base des statistiques essentielles de NC, l'état vital de l'enfant sera signalé comme vivant ou décédé.
Suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite de la clinique 1
Nombre d'enfants participants ayant des causes de décès sans rapport avec l'étude
Délai: Suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite de la clinique 1
Les causes des enfants de décès liées à la condition primaire basées sur les statistiques cistriques de la CN, les causes de décès, seront rapportées comme liées au trouble de l'enfant ou non liées au trouble de l'enfant.
Suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite de la clinique 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of North Carolina, Chapel Hill

Collaborateurs

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Chercheur principal: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 septembre 2018

Achèvement primaire (Réel)

8 septembre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

8 septembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 mai 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2018

Première publication (Réel)

7 juin 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 mai 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 avril 2025

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Cette étude sera conforme aux mandats des NIH de partager des données génétiques via la soumission d'appels de génotypes bruts du séquençage de l'exome entier à la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP). Toutes les données soumises à dbGaP, y compris les données individuelles des participants, sont anonymes et incluent des variables démographiques : âge de début, lieu de naissance, sexe, race, niveau d'éducation, âge. Les données sont téléchargées par lots sur le site Web dbGaP.

Les données codées anonymisées au niveau individuel seront mises à la disposition des investigateurs extérieurs à l'équipe de l'étude à la fin de l'étude après la publication des résultats primaires. Les chercheurs demanderont des données en soumettant officiellement une lettre d'intention qui sera examinée et approuvée par la direction de l'étude. Les chercheurs des projets approuvés signeront un accord de partage de données inter-institutions (pour les chercheurs en dehors de l'institution mère des études). L'ensemble de données analytiques sera partagé avec l'investigateur via un serveur sécurisé limité par un accès par mot de passe.

Délai de partage IPD

Les données seront partagées après la fin de l'étude et la publication des principaux résultats de l'étude.

Critères d'accès au partage IPD

Décrit ci-dessus. L'accès se fera avec l'autorisation de la direction de l'étude et dans le cadre d'un accord de partage de données interinstitutionnel, le cas échéant

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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