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Évaluation génomique de la Caroline du Nord par séquençage d'exome de nouvelle génération, 2 (NCGENES2)

29 février 2024 mis à jour par: University of North Carolina, Chapel Hill
L'étude « North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2) » fait partie d'un projet de consortium plus vaste portant sur l'utilité clinique ou le bénéfice net d'une intervention sur le bien-être du patient et de la famille ainsi que sur le diagnostic. l'efficacité, la planification de la gestion et les résultats médicaux. Un essai clinique sera mis en œuvre pour comparer (1) le séquençage de l'exome de première intention aux soins habituels et (2) la préparation des participants avant la visite à l'absence de préparation avant la visite. L'étude utilisera une conception contrôlée randomisée, avec une conception factorielle 2x2, couplée à des résultats rapportés par les patients et à une collecte complète de données cliniques traitant des principaux résultats, afin de déterminer l'impact net des résultats de diagnostic et des résultats secondaires.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude NCGENES 2 fait partie de la « Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2) » - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), et rassemble des experts interdisciplinaires de toute la Caroline du Nord pour aborder des questions essentielles à l'application de la médecine génomique au prise en charge des patients suspects de troubles génétiques.

Dans ce renouvellement de l'étude initiale du NCGENES, NCGENES 2 réalisera un essai clinique sur le séquençage de l'exome en tant que test de diagnostic pour répondre à la prochaine série de questions essentielles pour faire du séquençage à l'échelle du génome un outil clinique de routine. La population étudiée sera tirée d'un réseau à l'échelle de l'État de cliniques de génétique clinique et de neurologie pédiatrique - domaines cliniques dans lesquels les patients sont enrichis pour les phénotypes causés par des conditions génétiques hétérogènes. Le séquençage de l'exome et le séquençage du génome (ES/GS) sont des moyens efficaces d'établir un diagnostic moléculaire dans ces populations, avec des résultats de diagnostic positifs ou possibles chez au moins 30 % des patients examinés sur la base des résultats du NCGENES et d'autres travaux. Des preuves seront générées concernant l'utilité clinique de l'ES/GS à l'aide d'un essai contrôlé randomisé prospectif qui compare les soins habituels plus le séquençage de l'exome aux soins habituels. Les données déclarées par les patients, les données des dossiers de santé électroniques et les données administratives sur les réclamations seront utilisées pour évaluer les résultats de santé définis, en collaboration avec des experts en économie de la santé et en recherche sur les services de santé, afin de répondre aux questions pressantes sur l'utilité du séquençage de l'exome. En outre, un examen de la communication entre les patients et les médecins, et entre les médecins et les laboratoires, et comment ces interactions critiques affectent l'utilité du séquençage génomique sera effectué. Un deuxième essai randomisé niché (croisé avec le séquençage de l'exome dans une conception entièrement factorielle) sera intégré pour tester l'hypothèse selon laquelle une intervention de préparation préclinique à plusieurs composants basée sur la théorie pour les patients améliorera les résultats centrés sur le patient. Un composant « Implications éthiques, juridiques et sociales (ELSI) » fournira des informations aux prestataires concernant les écarts de communication afin d'améliorer les soins de manière itérative. Enfin, les défis de l'intégration des données cliniques et des informations génomiques à travers un réseau de sites à l'échelle de l'État et de l'examen de différents modèles d'interaction entre les cliniciens en génomique et les laboratoires de diagnostic moléculaire seront explorés.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

806

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, États-Unis, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, États-Unis, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, États-Unis, 27858
        • East Carolina University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 seconde et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Les enfants et les parents sont des participants :

Critère d'intégration:

Parents répondant aux critères suivants :

  1. Parent d'un enfant répondant aux critères ci-dessous
  2. Au moins 18 ans.
  3. Doit être en mesure de fournir un consentement éclairé pour l'enfant et soi-même.
  4. Doit parler couramment l'anglais ou l'espagnol.

Enfants répondant aux critères suivants :

  1. Nourrissons et enfants de 15 ans ou moins.
  2. Adressé pour une évaluation initiale d'un éventuel trouble monogénique OU
  3. Vu pour l'évaluation d'un trouble non diagnostiqué dans une clinique associée à l'étude.

Critère d'exclusion:

Parents:

  1. Moins de 18 ans.
  2. Refus d'effectuer des sondages d'étude et d'autres procédures.
  3. Avoir des déficiences cognitives ou autres empêchant la capacité de donner un consentement éclairé.
  4. Pas couramment l'anglais ou l'espagnol.
  5. Impossible d'assister à toutes les visites à la clinique

Enfants:

  1. Avoir un diagnostic génétique ou non génétique connu (uniquement référé pour conseil ou prise en charge).
  2. Médicalement instable.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Double

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Préparation pré-visite / soins habituels + séq exome

Les participants randomisés pour la préparation avant la visite recevront un dossier d'étude avec du matériel pédagogique et une liste de questions. Ces participants seront chargés d'examiner les documents, d'en discuter avec les membres de la famille s'ils le souhaitent, d'utiliser la liste de questions pour sélectionner les questions qu'ils aimeraient poser lors de la visite clinique 1 et d'apporter la liste à leur rendez-vous de visite clinique 1.

Les participants recevront les soins habituels et se verront proposer un séquençage de l'exome de recherche.
Comportemental: Préparation avant la visite
Des sondages auprès des patients et des prestataires seront utilisés pour mesurer l'impact de la préparation avant la visite sur les principaux résultats de l'engagement des participants dans l'interaction clinique et leur vision de l'interaction comme centrée sur le patient, en plus des résultats secondaires qui peuvent être affectés par cette intervention (décrite ci-dessus). Les enquêteurs de l'étude testeront l'hypothèse selon laquelle les patients bénéficieront d'une préparation préalable à la visite en : (1) évaluant leurs rencontres cliniques comme étant plus centrées sur le patient et (2) en posant plus de questions lors de leurs rencontres cliniques.
Test diagnostique: soins habituels + séq exome
Des enquêtes auprès des prestataires seront utilisées pour évaluer l'impact du séquençage de l'exome sur la réflexion diagnostique et la planification de la gestion. L'utilisation de la santé et les résultats cliniques généraux spécifiques à l'état seront évalués à partir des données des dossiers de santé.
Expérimental: Préparation pré-visite / soins habituels

Les participants randomisés pour la préparation avant la visite recevront un dossier d'étude avec du matériel pédagogique et une liste de questions. Ces participants seront chargés d'examiner les documents, d'en discuter avec les membres de la famille s'ils le souhaitent, d'utiliser la liste de questions pour sélectionner les questions qu'ils aimeraient poser lors de la visite clinique 1 et d'apporter la liste à leur rendez-vous de visite clinique 1.

Les participants recevront les soins habituels.
Comportemental: Préparation avant la visite
Des sondages auprès des patients et des prestataires seront utilisés pour mesurer l'impact de la préparation avant la visite sur les principaux résultats de l'engagement des participants dans l'interaction clinique et leur vision de l'interaction comme centrée sur le patient, en plus des résultats secondaires qui peuvent être affectés par cette intervention (décrite ci-dessus). Les enquêteurs de l'étude testeront l'hypothèse selon laquelle les patients bénéficieront d'une préparation préalable à la visite en : (1) évaluant leurs rencontres cliniques comme étant plus centrées sur le patient et (2) en posant plus de questions lors de leurs rencontres cliniques.
Expérimental: Pas de préparation / soins habituels + séq exome

Les participants au volet de préparation sans pré-visite recevront une carte postale leur rappelant leur prochaine visite à la clinique.

Les participants recevront les soins habituels et se verront proposer un séquençage de l'exome de recherche.
Test diagnostique: soins habituels + séq exome
Des enquêtes auprès des prestataires seront utilisées pour évaluer l'impact du séquençage de l'exome sur la réflexion diagnostique et la planification de la gestion. L'utilisation de la santé et les résultats cliniques généraux spécifiques à l'état seront évalués à partir des données des dossiers de santé.
Aucune intervention: Pas de préparation / soins habituels

Les participants au volet de préparation sans pré-visite recevront une carte postale leur rappelant leur prochaine visite à la clinique.

Les participants recevront les soins habituels.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre d'admissions à l'hôpital 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Décompte du nombre d'admissions à l'hôpital pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre d'hospitalisations 1 an après retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Décompte du nombre d'admissions à l'hôpital pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Nombre de jours d'hospitalisation 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Décompte du nombre de jours d'hospitalisation pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre de jours d'hospitalisation 1 an après retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Décompte du nombre de jours d'hospitalisation pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Nombre d'admissions en soins de longue durée 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Décompte du nombre d'admissions en soins de longue durée pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre d'admissions en soins de longue durée 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Comptage du nombre d'admissions en soins de longue durée pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Nombre de jours de soins de longue durée 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Décompte du nombre de jours de soins de longue durée pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre de jours de soins de longue durée 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Décompte du nombre de jours de soins de longue durée pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Nombre de visites aux urgences 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Comptage du nombre de visites aux urgences pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre de visites aux urgences 1 an après le retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Comptage du nombre de visites aux urgences pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Nombre de visites de spécialistes 1 an avant le retour des résultats
Délai: 1 an avant la remise des résultats
Comptage du nombre de visites de spécialistes pendant 1 an avant le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an avant la remise des résultats
Nombre de visites de spécialistes 1 an après retour des résultats
Délai: 1 an après retour des résultats
Comptage du nombre de visites de spécialistes pendant 1 an après le retour des résultats à l'aide des données obtenues à partir du dossier médical électronique. Codé par un personnel d'étude qualifié.
1 an après retour des résultats
Score initial de qualité de vie pédiatrique du patient (Peds QL)
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Le modèle de mesure Peds QL pour la qualité pédiatrique de l'inventaire mesure les dimensions fondamentales de la santé telles que définies par l'Organisation mondiale de la santé ainsi que le fonctionnement du rôle (école). Les échelles de base PedsQL à 23 éléments (fonctionnement physique, fonctionnement émotionnel, fonctionnement social et fonctionnement scolaire) sont des enquêtes adaptées au développement (2-4 ans, 5-7, 8-12, 13-18) conçues pour le rapport par procuration des parents. Les 23 items sont regroupés sur le questionnaire et sont répondus sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure qualité de vie liée à la santé (HRQOL) . Ce questionnaire sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score final de qualité de vie pédiatrique du patient (Peds QL)
Délai: 6 mois après retour des résultats
Le modèle de mesure Peds QL pour la qualité pédiatrique de l'inventaire mesure les dimensions fondamentales de la santé telles que définies par l'Organisation mondiale de la santé ainsi que le fonctionnement du rôle (école). Les échelles de base PedsQL à 23 éléments (fonctionnement physique, fonctionnement émotionnel, fonctionnement social et fonctionnement scolaire) sont des enquêtes adaptées au développement (2-4 ans, 5-7, 8-12, 13-18) conçues pour le rapport par procuration des parents. Les 23 items sont regroupés sur le questionnaire et sont répondus sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure HRQOL. Ce questionnaire sera administré par l'intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Score initial de la qualité de vie de l'aidant
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Le questionnaire Short-Form Health Survey (SF-12) est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état de santé physique général et de détresse mentale. Il se compose de 12 items, issus des domaines physiques et mentaux. Les scores vont de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, les scores les plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement. Ce questionnaire sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score de qualité de vie de l'aidant intermédiaire
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Le questionnaire SF-12 est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état général de santé physique et de détresse mentale. Il se compose de 12 items, issus des domaines physiques et mentaux. Les scores vont de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, les scores les plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement. Ce questionnaire sera administré par l'intervieweur par téléphone.
2 semaines après le retour des résultats
Score final de qualité de vie du soignant
Délai: 6 mois après retour des résultats
Le questionnaire SF-12 est une mesure fiable de la santé perçue qui décrit le degré d'état général de santé physique et de détresse mentale. Il se compose de 12 items, issus des domaines physiques et mentaux. Les scores vont de 0 à 100 et ont été conçus pour avoir un score moyen de 50 et un écart type de 10 dans un échantillon représentatif de la population américaine, les scores les plus élevés indiquant un meilleur fonctionnement. Ce questionnaire sera administré par l'intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Visite post-clinique 1 Score moyen de centrage sur le patient
Délai: Immédiatement après la clinique 1 jour de visite 1
Échelle de centrage sur le patient, qui mesure la perception du soignant du niveau de centrage sur le patient de sa visite avec le fournisseur de son enfant (développé par Little et al., 2001). Auto-administré à la clinique, immédiatement après la visite à la clinique 1. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Très fortement en désaccord ; 2=Fortement en désaccord ; 3=Modérément en désaccord ; 4=Ni d'accord ni en désaccord ; 5=Modérément d'accord ; 6=Tout à fait d'accord ; 7=Très fortement d'accord. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (21). Des scores plus élevés indiquent des perceptions plus fortes de la centration sur le patient.
Immédiatement après la clinique 1 jour de visite 1
Post-renvoi des résultats Score moyen de centrage sur le patient
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Échelle de centrage sur le patient, qui mesure la perception du soignant du niveau de centrage sur le patient de sa visite avec le fournisseur de son enfant (développé par Little et al., 2001). Intervieweur administré par téléphone. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Très fortement en désaccord ; 2=Fortement en désaccord ; 3=Modérément en désaccord ; 4=Ni d'accord ni en désaccord ; 5=Modérément d'accord ; 6=Tout à fait d'accord ; 7=Très fortement d'accord. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (21). Des scores plus élevés indiquent des perceptions plus fortes de la centration sur le patient.
2 semaines après le retour des résultats
Nombre de questions posées par le soignant lors de la visite à la clinique 1
Délai: Pendant la clinique 1 jour de visite 1
Décompte du nombre de questions que le soignant pose au prestataire dans l'enregistrement audio de la visite à la clinique 1. Codé par le personnel formé à l'étude.
Pendant la clinique 1 jour de visite 1

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score moyen initial de Peds QL pour "manquer l'école pour ne pas se sentir bien"
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à un seul élément du Peds QL auquel il sera répondu sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure QVLS pour cette seule mesure. Ce questionnaire sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score final moyen de Peds QL pour "manquer l'école pour ne pas se sentir bien"
Délai: 6 mois après retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à un seul élément du Peds QL auquel il sera répondu sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure QVLS pour cette seule mesure. Ce questionnaire sera administré par l'intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Score initial moyen du QL des Peds pour "école manquante pour la visite du médecin"
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à un seul élément du Peds QL auquel il sera répondu sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure QVLS pour cette seule mesure. Cette mesure sera intégrée au questionnaire qui sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score final moyen de Peds QL pour "l'école manquante pour la visite du médecin"
Délai: 6 mois après retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à un seul élément du Peds QL auquel il sera répondu sur une échelle de 0 à 4. Les éléments sont notés inversés et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0=100, 1=75, 2=50, 3=25, 4=0), de sorte que des scores plus élevés indiquent une meilleure QVLS pour cette seule mesure. Cette mesure sera administrée par intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Quantité initiale de travail manquée en raison de l'état de l'enfant ou du résultat des traitements
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à un seul élément qui sera répondue sur une échelle de 1 à 6 où 1=Aucun, 2=Moins d'une semaine, 3=Entre 1 et 4 semaines, 4=Entre 4 et 8 semaines, 5=Entre 8 et 12 semaines, 6 = j'ai complètement arrêté de travailler. Des scores plus élevés indiquent une plus grande quantité de travail manqué en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera intégrée au questionnaire qui sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Quantité finale de travail manquée en raison de l'état de l'enfant ou du score des traitements
Délai: 6 mois après retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à un seul élément qui sera répondue sur une échelle de 1 à 6 où 1=Aucun, 2=Moins d'une semaine, 3=Entre 1 et 4 semaines, 4=Entre 4 et 8 semaines, 5=Entre 8 et 12 semaines, 6 = j'ai complètement arrêté de travailler. Des scores plus élevés indiquent une plus grande quantité de travail manqué en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera administrée par l'intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Difficulté initiale à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les tâches ménagères) en raison de l'état de l'enfant ou du score des traitements
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Il s'agit d'une mesure à un seul élément qui sera répondue sur une échelle de 1 à 5, où 1=Pas du tout, 2=Un peu, 3=Assez, 4=Assez, 5=Énormément. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera intégrée au questionnaire qui sera auto-administré à domicile.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Intermédiaire Difficulté à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les tâches ménagères) en raison de l'état de l'enfant ou du score des traitements
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à un seul élément qui sera répondue sur une échelle de 1 à 5, où 1=Pas du tout, 2=Un peu, 3=Assez, 4=Assez, 5=Énormément. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera administrée par l'intervieweur par téléphone.
2 semaines après le retour des résultats
Difficulté finale à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les travaux ménagers) en raison de l'état de l'enfant ou du score des traitements
Délai: 6 mois après retour des résultats
Il s'agit d'une mesure à un seul élément qui sera répondue sur une échelle de 1 à 5, où 1=Pas du tout, 2=Un peu, 3=Assez, 4=Assez, 5=Énormément. Des scores plus élevés indiquent une plus grande difficulté à terminer le travail normal (y compris le travail à l'extérieur de la maison et les travaux ménagers) en raison de l'état ou des traitements de l'enfant. Cette mesure sera administrée par l'intervieweur par téléphone.
6 mois après retour des résultats
Statut vital au f/u final
Délai: suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite à la clinique 1
Sur la base des statistiques de l'état civil de NC, le statut vital de l'enfant sera signalé comme vivant ou décédé.
suivi final, jusqu'à environ trois ans après la visite à la clinique 1
Causes de décès infantiles liées à la maladie primaire
Délai: suivi final jusqu'à environ trois ans après la visite à la clinique 1
Sur la base des statistiques de l'état civil de NC, les causes de décès d'enfants seront signalées comme liées au trouble de l'enfant ou non liées au trouble de l'enfant.
suivi final jusqu'à environ trois ans après la visite à la clinique 1
Pourcentage de concordance entre les rapports des soignants et des prestataires sur les résultats des tests génétiques ou génomiques
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
Concordance entre les rapports des soignants et des prestataires indiquant si les résultats diagnostiques des patients étaient positifs, négatifs ou incertains. Codée comme une variable dichotomique : 0=rapports de diagnostic discordants ; 1=rapports de diagnostic concordants.
2 semaines après le retour des résultats
Score moyen d'auto-efficacité de base
Délai: 4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Échelle d'auto-efficacité, qui mesure la confiance des soignants dans la communication avec le fournisseur de leur enfant. Auto-administré dans le cadre du questionnaire d'admission. Mesuré avec l'échelle d'auto-efficacité décisionnelle adaptée (développée par O'Connor, 1995). Formulation adaptée de l'échelle d'origine afin que les éléments se réfèrent à la communication générale, par opposition à une décision spécifique. Échelle raccourcie à 7 éléments sur 11 puisque tous les éléments n'étaient pas applicables à cette étude. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout confiant ; 5=Très confiant. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (7). Des scores plus élevés indiquent une plus grande confiance dans la communication avec le fournisseur de leur enfant.
4 à 6 semaines avant la visite à la clinique 1
Score moyen d'auto-efficacité de la visite préclinique 1
Délai: Immédiatement avant la visite à la clinique 1
Échelle d'auto-efficacité, qui mesure la confiance des soignants dans la communication avec le fournisseur de leur enfant. Auto-administré dans le cadre du questionnaire d'admission. Mesuré avec l'échelle d'auto-efficacité décisionnelle adaptée (développée par O'Connor, 1995). Formulation adaptée de l'échelle d'origine afin que les éléments se réfèrent à la communication générale, par opposition à une décision spécifique. Échelle raccourcie à 7 éléments sur 11 puisque tous les éléments n'étaient pas applicables à cette étude. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout confiant ; 5=Très confiant. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (7). Des scores plus élevés indiquent une plus grande confiance dans la communication avec le fournisseur de leur enfant.
Immédiatement avant la visite à la clinique 1
Post-renvoi des résultats Score moyen de la sous-échelle d'incertitude FACToR
Délai: 2 semaines après le retour des résultats
La sous-échelle de la mesure du sentiment sur les résultats des tests génomiques évalue le niveau d'incertitude des soignants concernant les résultats des tests génétiques de leur enfant (développé par Gallego et al., 2014). Intervieweur administré par téléphone. Les réponses aux items seront codées comme suit : 1=Pas du tout ; 2=Un peu ; 3=Quelque peu ; 4=Une bonne affaire ; 5=Beaucoup. Les scores moyens seront calculés en additionnant les valeurs des réponses et en divisant par le nombre total d'items (3). Des scores plus élevés indiquent une plus grande incertitude quant aux résultats des tests génétiques de leur enfant.
2 semaines après le retour des résultats

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of North Carolina, Chapel Hill

Collaborateurs

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Chercheur principal: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

28 septembre 2018

Achèvement primaire (Réel)

8 septembre 2023

Achèvement de l'étude (Estimé)

8 septembre 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 mai 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 juin 2018

Première publication (Réel)

7 juin 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

4 mars 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 février 2024

Dernière vérification

1 février 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Cette étude sera conforme aux mandats des NIH de partager des données génétiques via la soumission d'appels de génotypes bruts du séquençage de l'exome entier à la base de données des génotypes et des phénotypes (dbGaP). Toutes les données soumises à dbGaP, y compris les données individuelles des participants, sont anonymes et incluent des variables démographiques : âge de début, lieu de naissance, sexe, race, niveau d'éducation, âge. Les données sont téléchargées par lots sur le site Web dbGaP.

Les données codées anonymisées au niveau individuel seront mises à la disposition des investigateurs extérieurs à l'équipe de l'étude à la fin de l'étude après la publication des résultats primaires. Les chercheurs demanderont des données en soumettant officiellement une lettre d'intention qui sera examinée et approuvée par la direction de l'étude. Les chercheurs des projets approuvés signeront un accord de partage de données inter-institutions (pour les chercheurs en dehors de l'institution mère des études). L'ensemble de données analytiques sera partagé avec l'investigateur via un serveur sécurisé limité par un accès par mot de passe.

Délai de partage IPD

Les données seront partagées après la fin de l'étude et la publication des principaux résultats de l'étude.

Critères d'accès au partage IPD

Décrit ci-dessus. L'accès se fera avec l'autorisation de la direction de l'étude et dans le cadre d'un accord de partage de données interinstitutionnel, le cas échéant

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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