Avaliação genômica da Carolina do Norte por sequenciamento de exoma de próxima geração, 2 (NCGENES2)
25 de abril de 2025 atualizado por: University of North Carolina, Chapel Hill
O estudo "North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)" faz parte de um projeto de consórcio maior que investiga a utilidade clínica ou o benefício líquido de uma intervenção no bem-estar do paciente e da família, bem como no diagnóstico eficácia, planejamento de gestão e resultados médicos.
Um ensaio clínico será implementado para comparar (1) o sequenciamento de exoma de primeira linha com os cuidados habituais e (2) a preparação pré-visita do participante com nenhuma preparação pré-visita.
O estudo usará um projeto controlado randomizado, com projeto fatorial 2x2, juntamente com resultados relatados pelo paciente e coleta abrangente de dados clínicos abordando os principais resultados, para determinar o impacto líquido dos resultados diagnósticos e achados secundários.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
- Doenças Neuromusculares
- Distúrbios do Movimento
- Deficiência Intelectual
- Transtorno do Espectro Autista
- Microcefalia
- Perda de audição
- Doença genética
- Erros Inatos do Metabolismo
- Epilepsia; Convulsão
- Malformação cerebral
- Hipotonia
- Atraso no desenvolvimento
- Anormalidade cromossômica
- Características Dismórficas
- Displasia Esquelética
- Anormalidade congênita
- Macrocefalia
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo NCGENES 2 faz parte do "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), e reúne especialistas interdisciplinares de toda a Carolina do Norte para abordar questões críticas para a tradução da medicina genômica para o atendimento de pacientes com suspeita de doenças genéticas.
Nesta renovação do estudo inicial do NCGENES, o NCGENES 2 realizará um ensaio clínico de sequenciamento de exoma como um teste de diagnóstico para responder ao próximo conjunto de questões vitais para tornar o sequenciamento em escala genômica uma ferramenta clínica de rotina. A população do estudo será retirada de uma rede estadual de clínicas de Genética Clínica e Neurologia Pediátrica - domínios clínicos nos quais os pacientes são enriquecidos para fenótipos causados por condições genéticas heterogêneas. O sequenciamento do exoma e o sequenciamento do genoma (ES/GS) são meios eficientes de estabelecer um diagnóstico molecular nessas populações, com rendimentos de resultados diagnósticos positivos ou possíveis em pelo menos 30% dos pacientes examinados com base nos achados do NCGENES e outros trabalhos. Serão geradas evidências sobre a utilidade clínica do ES/GS usando um estudo prospectivo randomizado controlado que compara o tratamento usual mais o sequenciamento do exoma ao tratamento usual. Dados relatados pelo paciente, dados de registros eletrônicos de saúde e dados de reivindicações administrativas serão usados para avaliar resultados de saúde definidos, em colaboração com especialistas em economia da saúde e pesquisa em serviços de saúde, para abordar questões urgentes sobre a utilidade do sequenciamento do exoma. Além disso, será realizado um exame da comunicação entre pacientes e médicos e entre médicos e laboratórios, e como essas interações críticas afetam a utilidade do sequenciamento genômico. Um segundo estudo randomizado aninhado (cruzado com sequenciamento de exoma em um design fatorial completo) será incorporado para testar a hipótese de que uma intervenção de preparação pré-clínica de vários componentes baseada em teoria para pacientes melhorará os resultados centrados no paciente. Um componente "implicações éticas, legais e sociais (ELSI)" incorporado fornecerá feedback aos provedores sobre discrepâncias de comunicação para melhorar iterativamente o atendimento. Finalmente, serão explorados os desafios de integrar dados clínicos e informações genômicas em uma rede estadual de sites e examinar diferentes modelos de interação entre clínicos genômicos e laboratórios de diagnóstico molecular.
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
548
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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North Carolina
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Asheville, North Carolina, Estados Unidos, 28801
- Mission Health
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Chapel Hill, North Carolina, Estados Unidos, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Greenville, North Carolina, Estados Unidos, 27858
- East Carolina University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 segundo e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Tanto as crianças como os pais são participantes:
Critério de inclusão:
Pais que atendem aos seguintes critérios:
- Pai de uma criança que atende aos critérios abaixo
- Pelo menos 18 anos.
- Deve ser capaz de fornecer consentimento informado para a criança e para si mesmo.
- Deve ser fluente em inglês ou espanhol.
Crianças que atendem aos seguintes critérios:
- Bebês e crianças de 15 anos ou menos.
- Encaminhado para avaliação inicial de um possível distúrbio monogênico OU
- Visto para avaliação de um distúrbio não diagnosticado em uma clínica associada ao estudo.
Critério de exclusão:
Pais:
- Menor de 18 anos.
- Não está disposto a concluir pesquisas de estudo e outros procedimentos.
- Ter deficiências cognitivas ou outras que impeçam a capacidade de fornecer consentimento informado.
- Não fluente em inglês ou espanhol.
- Incapaz de comparecer a todas as visitas clínicas
Crianças:
- Ter um diagnóstico genético ou não genético conhecido (apenas encaminhado para aconselhamento ou tratamento).
- Medicamente instável.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Dobro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Preparação pré-consulta / cuidados habituais + exome seq
Os participantes randomizados para a preparação pré-visita receberão um pacote de estudo com materiais educacionais e uma lista de perguntas. Esses participantes serão instruídos a revisar os materiais, discuti-los com os membros da família, se desejar, usar a lista de perguntas para selecionar as perguntas que gostariam de fazer na visita clínica 1 e trazer a lista para a consulta na visita clínica 1. Os participantes receberão os cuidados habituais e serão oferecidos sequenciamento de exoma de pesquisa. |
Pesquisas com pacientes e provedores serão usadas para medir o impacto da preparação pré-consulta nos resultados primários do engajamento dos participantes na interação clínica e sua visão da interação como centrada no paciente, além dos resultados secundários que podem ser afetados por isso intervenção (descrita acima).
Os investigadores do estudo testarão a hipótese de que os pacientes se beneficiarão da preparação pré-consulta: (1) classificando seus encontros clínicos como mais centrados no paciente e (2) fazendo mais perguntas durante seus encontros clínicos.
As pesquisas com provedores serão usadas para avaliar o impacto do sequenciamento de exoma no pensamento diagnóstico e no planejamento de gerenciamento.
A utilização de saúde e os resultados clínicos gerais específicos da condição serão avaliados a partir de dados de registros de saúde.
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Experimental: Preparação pré-consulta / cuidados habituais
Os participantes randomizados para a preparação pré-visita receberão um pacote de estudo com materiais educacionais e uma lista de perguntas. Esses participantes serão instruídos a revisar os materiais, discuti-los com os membros da família, se desejar, usar a lista de perguntas para selecionar as perguntas que gostariam de fazer na visita clínica 1 e trazer a lista para a consulta na visita clínica 1. Os participantes receberão os cuidados habituais. |
Pesquisas com pacientes e provedores serão usadas para medir o impacto da preparação pré-consulta nos resultados primários do engajamento dos participantes na interação clínica e sua visão da interação como centrada no paciente, além dos resultados secundários que podem ser afetados por isso intervenção (descrita acima).
Os investigadores do estudo testarão a hipótese de que os pacientes se beneficiarão da preparação pré-consulta: (1) classificando seus encontros clínicos como mais centrados no paciente e (2) fazendo mais perguntas durante seus encontros clínicos.
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Experimental: Sem preparação / cuidados habituais + exome seq
Os participantes do braço de preparação sem pré-visita receberão um cartão pelo correio lembrando-os sobre sua próxima visita à clínica. Os participantes receberão os cuidados habituais e serão oferecidos sequenciamento de exoma de pesquisa. |
As pesquisas com provedores serão usadas para avaliar o impacto do sequenciamento de exoma no pensamento diagnóstico e no planejamento de gerenciamento.
A utilização de saúde e os resultados clínicos gerais específicos da condição serão avaliados a partir de dados de registros de saúde.
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Sem intervenção: Sem preparação / cuidados habituais
Os participantes do braço de preparação sem pré-visita receberão um cartão pelo correio lembrando-os sobre sua próxima visita à clínica. Os participantes receberão os cuidados habituais. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pontuação inicial de qualidade de vida pediátrica (PEDS QL)
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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O modelo de medição do PEDS QL para a qualidade pediátrica do inventário mede as dimensões centrais da saúde, conforme delineadas pela Organização Mundial da Saúde e pelo funcionamento do papel (escola).
As escalas de núcleo PEDSQL de 23 itens (funcionamento físico, funcionamento emocional, funcionamento social e funcionamento escolar) são pesquisas apropriadas para o desenvolvimento (idades de 2 a 4, 5-7, 8-12, 13-18) projetadas para o relatório de proxy dos pais.
Os 23 itens são agrupados no questionário e são respondidos em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que pontuações mais altas indicam melhor qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS).
Este questionário será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Pontuação final de qualidade de vida pediátrica do paciente (PEDS QL)
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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O modelo de medição do PEDS QL para a qualidade pediátrica do inventário mede as dimensões centrais da saúde, conforme delineadas pela Organização Mundial da Saúde e pelo funcionamento do papel (escola).
As escalas de núcleo PEDSQL de 23 itens (funcionamento físico, funcionamento emocional, funcionamento social e funcionamento escolar) são pesquisas apropriadas para o desenvolvimento (idades de 2 a 4, 5-7, 8-12, 13-18) projetadas para o relatório de proxy dos pais.
Os 23 itens são agrupados no questionário e são respondidos em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que as pontuações mais altas indicam melhor QVRS.
Este questionário será entrevistador administrado por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Pontuação da QV de cuidador inicial
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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O questionário de Pesquisa de Saúde de forma curta (SF-12) é uma medida confiável da saúde percebida que descreve o grau de estado geral de saúde física e sofrimento de saúde mental.
Consiste em 12 itens, derivados dos domínios físicos e mentais.
As pontuações têm um intervalo de 0 a 100 e foram projetadas para ter uma pontuação média de 50 e um desvio padrão de 10 em uma amostra representativa da população dos EUA, com pontuações mais altas indicando maior funcionamento.
Este questionário será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Cuidador intermediário Pontuação QV
Prazo: 2 semanas após o retorno dos resultados
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O questionário SF-12 é uma medida confiável da saúde percebida que descreve o grau de estado geral de saúde física e sofrimento de saúde mental.
Consiste em 12 itens, derivados dos domínios físicos e mentais.
As pontuações têm um intervalo de 0 a 100 e foram projetadas para ter uma pontuação média de 50 e um desvio padrão de 10 em uma amostra representativa da população dos EUA, com pontuações mais altas indicando maior funcionamento.
Este questionário será entrevistador administrado por telefone.
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2 semanas após o retorno dos resultados
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Pontuação da QV de Cuidador Final
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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O questionário SF-12 é uma medida confiável da saúde percebida que descreve o grau de estado geral de saúde física e sofrimento de saúde mental.
Consiste em 12 itens, derivados dos domínios físicos e mentais.
As pontuações têm um intervalo de 0 a 100 e foram projetadas para ter uma pontuação média de 50 e um desvio padrão de 10 em uma amostra representativa da população dos EUA, com pontuações mais altas indicando maior funcionamento.
Este questionário será entrevistador administrado por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Visita pós-clínica 1 Pontuação média do paciente
Prazo: Imediatamente após a clínica 1 dia de visita 1
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Escala de centralização do paciente, que mede a percepção do cuidador sobre o nível de centralização do paciente em sua visita ao provedor de seus filhos (desenvolvido por Little et al., 2001).
Auto-administrado na clínica, imediatamente após a visita da clínica 1. As respostas dos itens serão codificadas como: 1 = discordo muito fortemente; 2 = discordo totalmente; 3 = discordo moderadamente; 4 = não concordo nem discordo; 5 = concordo moderadamente; 6 = concordo totalmente; 7 = concordo muito fortemente.
Os valores de resposta serão somados e divididos pelo número total de itens (21) para obter pontuações médias que variam de 0 a 7, onde valores mais altos indicam percepções mais fortes da centralização do paciente.
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Imediatamente após a clínica 1 dia de visita 1
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Pós-retorno dos resultados, a pontuação da centralização do paciente significa
Prazo: 2 semanas após o retorno dos resultados
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Escala de centralização do paciente, que mede a percepção do cuidador sobre o nível de centralização do paciente em sua visita ao provedor de seus filhos (desenvolvido por Little et al., 2001).
Auto-administrado na clínica, imediatamente após a visita da clínica 1. As respostas dos itens serão codificadas como: 1 = discordo muito fortemente; 2 = discordo totalmente; 3 = discordo moderadamente; 4 = não concordo nem discordo; 5 = concordo moderadamente; 6 = concordo totalmente; 7 = concordo muito fortemente.
Os valores de resposta serão somados e divididos pelo número total de itens (21) para obter pontuações médias que variam de 0 a 7, onde valores mais altos indicam percepções mais fortes da centralização do paciente.
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2 semanas após o retorno dos resultados
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Número de perguntas que o cuidador faz na visita da clínica 1
Prazo: Durante a clínica 1 dia de visita 1
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Contagem de perguntas de perguntas que o cuidador solicita que o provedor na gravação de áudio da clínica visita 1. Codificado pela equipe de estudo treinada.
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Durante a clínica 1 dia de visita 1
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Número de admissões hospitalares de internação entre os participantes de crianças 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem do número de internações hospitalares de internação entre os participantes da criança durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As admissões foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de admissões hospitalares de internação entre os participantes de crianças 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem do número de internações hospitalares de internação entre os participantes da criança durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do prontuário eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As admissões foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Número de dias hospitalares de internação entre os participantes de crianças 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem do número de dias hospitalares de internação entre os participantes da criança durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
Os dias foram resumidos em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de dias hospitalares de internação entre os participantes de crianças 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem do número de dias hospitalares de internação entre os participantes da criança durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
Os dias foram resumidos em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Número de admissões de cuidados de longo prazo entre os participantes de crianças 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem do número de admissões de cuidados de longo prazo entre os participantes da criança durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As admissões foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de admissões de cuidados de longo prazo entre os participantes de crianças 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem do número de admissões de cuidados de longo prazo entre os participantes da criança durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As admissões foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Número de dias de atendimento de longo prazo entre os participantes de crianças 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem do número de dias de atendimento a longo prazo entre os participantes da criança durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do prontuário eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
Os dias foram resumidos em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de dias de atendimento de longo prazo entre os participantes de crianças 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem do número de dias de atendimento a longo prazo durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do prontuário eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
Os dias foram resumidos em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Número de visitas ao ER entre os participantes da criança 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem de visitas ao ER durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do prontuário eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As visitas foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de visitas ao ER entre os participantes da criança 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem de visitas ao ER durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do prontuário eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As visitas foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Número de visitas de especialistas entre os participantes de crianças 1 ano antes do retorno dos resultados
Prazo: 1 ano antes do retorno dos resultados
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Contagem do número de visitas de especialistas durante 1 ano antes do retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As visitas foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano antes do retorno dos resultados
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Número de visitas aos especialistas entre os participantes de crianças 1 ano após o retorno dos resultados
Prazo: 1 ano após o retorno dos resultados
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Contagem de Número de Visitas Especialistas durante 1 ano após o retorno dos resultados usando dados obtidos do registro médico eletrônico.
Codificado por equipe de estudo treinada.
As visitas foram resumidas em todos os participantes.
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1 ano após o retorno dos resultados
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Pontuação média de autoeficácia da linha de base
Prazo: 4-6 semanas antes da consulta clínica 1
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Escala de autoeficácia, que mede a confiança dos cuidadores na comunicação com o provedor de seus filhos.
Auto-administrado como parte do questionário de admissão.
Medido com a Escala de Autoeficácia de Decisão adaptada (desenvolvida por O'Connor, 1995).
Redação adaptada da escala original para que os itens se refiram à comunicação geral, em oposição a uma decisão específica.
Escala reduzida para 7 itens de 11, uma vez que nem todos os itens eram aplicáveis a este estudo.
As respostas aos itens serão codificadas como: 1=Nada confiante; 5=Muito confiante.
As pontuações médias serão calculadas somando os valores das respostas e dividindo pelo número total de itens (7).
Pontuações mais altas indicam maior confiança na comunicação com o provedor de seus filhos.
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4-6 semanas antes da consulta clínica 1
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Pontuação média de autoeficácia da visita pré-clínica 1
Prazo: Imediatamente antes da visita clínica 1
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Escala de autoeficácia, que mede a confiança dos cuidadores na comunicação com o provedor de seus filhos.
Auto-administrado como parte do questionário de admissão.
Medido com a Escala de Autoeficácia de Decisão adaptada (desenvolvida por O'Connor, 1995).
Redação adaptada da escala original para que os itens se refiram à comunicação geral, em oposição a uma decisão específica.
Escala reduzida para 7 itens de 11, uma vez que nem todos os itens eram aplicáveis a este estudo.
As respostas aos itens serão codificadas como: 1=Nada confiante; 5=Muito confiante.
As pontuações médias serão calculadas somando os valores das respostas e dividindo pelo número total de itens (7).
Pontuações mais altas indicam maior confiança na comunicação com o provedor de seus filhos.
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Imediatamente antes da visita clínica 1
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Pontuação média da subescala de incerteza após o retorno dos resultados
Prazo: 2 semanas após retorno dos resultados
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A subescala da medida Sentimento sobre os resultados dos testes genômicos avalia o nível de incerteza dos cuidadores sobre os resultados dos testes genéticos de seus filhos (desenvolvida por Gallego et al., 2014).
Entrevistador administrado por telefone.
As respostas aos itens serão codificadas como: 1=De jeito nenhum; 2=Um pouco; 3=Um pouco; 4=Bom negócio; 5=Muito.
As pontuações médias serão calculadas somando os valores das respostas e dividindo pelo número total de itens (3).
Pontuações mais altas indicam maior incerteza sobre os resultados dos testes genéticos de seus filhos.
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2 semanas após retorno dos resultados
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Peds médio Peds QL Pontuação para "Missing School por não se sentir bem"
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Esta é uma medida de item único do PEDS QL que será respondido em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que as pontuações mais altas indicam melhor QVRS para esta medida única.
Este questionário será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Peds final da média Peds Score para "Missing School por não se sentir bem"
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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Esta é uma medida de item único do PEDS QL que será respondido em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que as pontuações mais altas indicam melhor QVRS para esta medida única.
Este questionário será administrado pelo entrevistador por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Peds médio Peds QL Pontuação para "Missing School for Medtors Visit"
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Esta é uma medida de item único do PEDS QL que será respondido em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que as pontuações mais altas indicam melhor QVRS para esta medida única.
Esta medida será incluída no questionário que será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Média final Peds QL Pontuação para "Missing School for Medtors Visit"
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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Esta é uma medida de item único do PEDS QL que será respondido em uma escala de 0-4.
Os itens são revertidos com pontuação e linearmente transformados em uma escala de 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que as pontuações mais altas indicam melhor QVRS para esta medida única.
Esta medida será entrevistadora administrada por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Quantidade inicial de trabalho perdida devido à condição ou pontuação dos tratamentos da criança
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Esta é uma medida de item único que será respondido em uma escala de 1-6 onde 1 = Nenhum, 2 = menos de uma semana, 3 = entre 1 e 4 semanas, 4 = entre 4 e 8 semanas, 5 = entre 8 e 12 semanas, 6 = parei de trabalhar completamente.
Pontuações mais altas indicam maiores quantidades de trabalho perdidas devido à condição ou tratamentos da criança.
Esta medida será incluída no questionário que será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Quantidade final de trabalho perdido devido à condição ou pontuação dos tratamentos da criança
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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Esta é uma medida de item único que será respondido em uma escala de 1-6 onde 1 = Nenhum, 2 = menos de uma semana, 3 = entre 1 e 4 semanas, 4 = entre 4 e 8 semanas, 5 = entre 8 e 12 semanas, 6 = parei de trabalhar completamente.
Pontuações mais altas indicam maiores quantidades de trabalho perdidas devido à condição ou tratamentos da criança.
Esta medida será administrada pelo entrevistador por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Dificuldade inicial com o término do trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) por causa da condição ou da pontuação dos tratamentos da criança
Prazo: 4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Esta é uma medida de item único que será respondido em uma escala de 1-5, onde 1 = nada, 2 = um pouco, 3 = um pouco, 4 = bastante, 5 = muito.
Pontuações mais altas indicam maior dificuldade em terminar o trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) devido à condição ou aos tratamentos da criança.
Esta medida será incluída no questionário que será auto-administrado em casa.
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4-6 semanas antes da visita da clínica 1
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Dificuldade intermediária com o término do trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) por causa da condição ou da pontuação dos tratamentos da criança
Prazo: 2 semanas após o retorno dos resultados
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Esta é uma medida de item único que será respondido em uma escala de 1-5, onde 1 = nada, 2 = um pouco, 3 = um pouco, 4 = bastante, 5 = muito.
Pontuações mais altas indicam maior dificuldade em terminar o trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) devido à condição ou aos tratamentos da criança.
Esta medida será administrada pelo entrevistador por telefone.
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2 semanas após o retorno dos resultados
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Dificuldade final com o término do trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) por causa da condição ou da pontuação dos tratamentos da criança
Prazo: 6 meses após o retorno dos resultados
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Esta é uma medida de item único que será respondido em uma escala de 1-5, onde 1 = nada, 2 = um pouco, 3 = um pouco, 4 = bastante, 5 = muito.
Pontuações mais altas indicam maior dificuldade em terminar o trabalho normal (incluindo o trabalho fora de casa e do trabalho doméstico) devido à condição ou aos tratamentos da criança.
Esta medida será administrada pelo entrevistador por telefone.
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6 meses após o retorno dos resultados
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Porcentagem de concordância de relatórios de cuidador e provedor de resultados de testes genéticos ou genômicos
Prazo: 2 semanas após o retorno dos resultados
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Concordância entre os relatórios do cuidador e do provedor sobre se os resultados diagnósticos dos pacientes foram positivos, negativos ou incertos.
Codificado como uma variável dicotômica: 0 = relatórios de diagnóstico discordantes; 1 = Relatórios de diagnóstico concordantes.
Os resultados são fornecidos como o número de respostas dos participantes de pais/cuidadores para cada grupo que era concordante com a interpretação diagnóstica do provedor dos resultados do exoma.
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2 semanas após o retorno dos resultados
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Estado vital no F/U Final
Prazo: Acompanhamento final, até aproximadamente três anos após a visita da clínica 1
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Com base nas estatísticas vitais da NC, o estado vital da criança será relatado como vivo ou morto.
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Acompanhamento final, até aproximadamente três anos após a visita da clínica 1
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Número de crianças participantes com causas de morte não relacionadas ao estudo
Prazo: Acompanhamento final, até aproximadamente três anos após a visita da clínica 1
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As causas da morte da criança relacionadas à condição primária com base nas estatísticas vitais da NC, as causas da morte da criança serão relatadas como relacionadas ao distúrbio da criança ou não relacionadas ao distúrbio da criança.
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Acompanhamento final, até aproximadamente três anos após a visita da clínica 1
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Colaboradores e Investigadores
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Colaboradores
Investigadores
- Diretor de estudo: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Investigador principal: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publicações e links úteis
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Publicações Gerais
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
28 de setembro de 2018
Conclusão Primária (Real)
8 de setembro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
8 de setembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de maio de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de junho de 2018
Primeira postagem (Real)
7 de junho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de maio de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
25 de abril de 2025
Última verificação
1 de fevereiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
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- Manifestações Neurológicas
- Doenças ósseas
- Doenças musculoesqueléticas
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- Osteocondrodisplasias
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- Aberrações cromossômicas
Outros números de identificação do estudo
- 17-0816
- U01HG006487 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Este estudo cumprirá os mandatos do NIH para compartilhar dados genéticos por meio do envio de chamadas de genótipos brutos do sequenciamento completo do exoma ao banco de dados de genótipos e fenótipos (dbGaP). Todos os dados enviados ao dbGaP, incluindo dados individuais dos participantes, são anônimos e incluem variáveis demográficas: idade de início, local de nascimento, sexo, raça, nível educacional, idade. Os dados são enviados em lotes para o site dbGaP.
Dados codificados não identificados em nível individual estarão disponíveis para investigadores fora da equipe de estudo no final do estudo após a publicação dos resultados primários. Os investigadores solicitarão dados por meio da apresentação formal de uma carta de intenção que será revisada e aprovada pela liderança do estudo. Os investigadores de projetos aprovados assinarão um acordo de compartilhamento de dados interinstitucional (para pesquisadores fora da instituição-mãe do estudo). O conjunto de dados analíticos será compartilhado com o investigador por meio de um servidor seguro restrito por senha de acesso.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados serão compartilhados após a conclusão do estudo e a publicação dos resultados primários do estudo.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Descrito acima.
O acesso será por permissão da liderança do estudo e sob um acordo interinstitucional de compartilhamento de dados quando relevante
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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