North Carolina Genomic Evaluation av neste generasjons Exome Sequencing, 2 (NCGENES2)

NCGENES 2-studien er en del av "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), og samler tverrfaglige eksperter fra hele North Carolina for å ta opp spørsmål som er kritiske for oversettelsen av genomisk medisin til omsorg for pasienter med mistenkte genetiske lidelser.

I denne fornyelsen av den innledende NCGENES-studien vil NCGENES 2 gjennomføre en klinisk utprøving av eksomsekvensering som en diagnostisk test for å svare på det neste settet med spørsmål som er avgjørende for å gjøre genomskalasekvensering til et rutinemessig klinisk verktøy. Studiepopulasjonen vil bli hentet fra et statsdekkende nettverk av klinikker for klinisk genetikk og pediatrisk nevrologi - kliniske domener der pasienter er beriket for fenotyper forårsaket av heterogene genetiske forhold. Eksomsekvensering og genomsekvensering (ES/GS) er effektive metoder for å etablere en molekylær diagnose i disse populasjonene, med utbytte av positive eller mulige diagnostiske resultater hos minst 30 % av pasientene som er undersøkt basert på funn fra NCGENES og annet arbeid. Bevis vil bli generert angående den kliniske nytten av ES/GS ved bruk av en prospektiv randomisert kontrollert studie som sammenligner vanlig pleie pluss eksomsekvensering med vanlig pleie. Pasientrapporterte data, elektroniske helsejournaldata og administrative kravdata vil bli brukt til å evaluere definerte helseutfall, i samarbeid med eksperter innen helseøkonomi og helsetjenesteforskning, for å ta opp presserende spørsmål om nytten av eksomsekvensering. Videre vil det bli gjennomført en undersøkelse av kommunikasjon mellom pasienter og leger, og mellom leger og laboratorier, og hvordan disse kritiske interaksjonene påvirker nytten av genomisk sekvensering. En andre, nestet randomisert studie (krysset med eksom-sekvensering i en fullfaktoriell design) vil bli inkorporert for å teste hypotesen om at en teoribasert, multi-komponent pre-klinisk forberedelsesintervensjon for pasienter vil forbedre pasientsentrerte resultater. En "innebygde etiske, juridiske og sosiale implikasjoner (ELSI)"-komponent vil gi tilbakemelding til leverandørene angående kommunikasjonsavvik for å iterativt forbedre omsorgen. Til slutt vil utfordringene med å integrere kliniske data og genomisk informasjon på tvers av et statsdekkende nettverk av nettsteder og undersøke ulike modeller for interaksjon mellom genomiske klinikere og molekylærdiagnostiske laboratorier bli utforsket.