North Carolina Genomic Evaluation av neste generasjons Exome Sequencing, 2 (NCGENES2)
25. april 2025 oppdatert av: University of North Carolina, Chapel Hill
"North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)"-studien er en del av et større konsortiumprosjekt som undersøker den kliniske nytten, eller netto fordelen av en intervensjon på pasientens og familiens velvære, så vel som diagnostisk effekt, ledelsesplanlegging og medisinske resultater.
En klinisk studie vil bli implementert for å sammenligne (1) førstelinjeeksomesekvensering med vanlig behandling og (2) deltakerforberedelse før besøk med ingen forberedelse før besøk.
Studien vil bruke et randomisert kontrollert design, med 2x2 faktoriell design, kombinert med pasientrapporterte utfall og omfattende klinisk datainnsamling som tar for seg nøkkelutfall, for å bestemme nettoeffekten av diagnostiske resultater og sekundære funn.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
- Nevromuskulære sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Intellektuell funksjonshemming
- Autismespektrumforstyrrelse
- Mikrocefali
- Hørselstap
- Genetisk sykdom
- Medfødte stoffskiftefeil
- Epilepsi; Anfall
- Hjerne misdannelse
- Hypotoni
- Utviklingsforsinkelse
- Kromosomavvik
- Dysmorfe egenskaper
- Skjelettdysplasi
- Medfødt abnormitet
- Makrokefali
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
NCGENES 2-studien er en del av "Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01), og samler tverrfaglige eksperter fra hele North Carolina for å ta opp spørsmål som er kritiske for oversettelsen av genomisk medisin til omsorg for pasienter med mistenkte genetiske lidelser.
I denne fornyelsen av den innledende NCGENES-studien vil NCGENES 2 gjennomføre en klinisk utprøving av eksomsekvensering som en diagnostisk test for å svare på det neste settet med spørsmål som er avgjørende for å gjøre genomskalasekvensering til et rutinemessig klinisk verktøy. Studiepopulasjonen vil bli hentet fra et statsdekkende nettverk av klinikker for klinisk genetikk og pediatrisk nevrologi - kliniske domener der pasienter er beriket for fenotyper forårsaket av heterogene genetiske forhold. Eksomsekvensering og genomsekvensering (ES/GS) er effektive metoder for å etablere en molekylær diagnose i disse populasjonene, med utbytte av positive eller mulige diagnostiske resultater hos minst 30 % av pasientene som er undersøkt basert på funn fra NCGENES og annet arbeid. Bevis vil bli generert angående den kliniske nytten av ES/GS ved bruk av en prospektiv randomisert kontrollert studie som sammenligner vanlig pleie pluss eksomsekvensering med vanlig pleie. Pasientrapporterte data, elektroniske helsejournaldata og administrative kravdata vil bli brukt til å evaluere definerte helseutfall, i samarbeid med eksperter innen helseøkonomi og helsetjenesteforskning, for å ta opp presserende spørsmål om nytten av eksomsekvensering. Videre vil det bli gjennomført en undersøkelse av kommunikasjon mellom pasienter og leger, og mellom leger og laboratorier, og hvordan disse kritiske interaksjonene påvirker nytten av genomisk sekvensering. En andre, nestet randomisert studie (krysset med eksom-sekvensering i en fullfaktoriell design) vil bli inkorporert for å teste hypotesen om at en teoribasert, multi-komponent pre-klinisk forberedelsesintervensjon for pasienter vil forbedre pasientsentrerte resultater. En "innebygde etiske, juridiske og sosiale implikasjoner (ELSI)"-komponent vil gi tilbakemelding til leverandørene angående kommunikasjonsavvik for å iterativt forbedre omsorgen. Til slutt vil utfordringene med å integrere kliniske data og genomisk informasjon på tvers av et statsdekkende nettverk av nettsteder og undersøke ulike modeller for interaksjon mellom genomiske klinikere og molekylærdiagnostiske laboratorier bli utforsket.
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
548
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
North Carolina
-
Asheville, North Carolina, Forente stater, 28801
- Mission Health
-
Chapel Hill, North Carolina, Forente stater, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
-
Greenville, North Carolina, Forente stater, 27858
- East Carolina University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
1 sekund og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Både barn og foreldre er deltakere:
Inklusjonskriterier:
Foreldre som oppfyller følgende kriterier:
- Forelder til et barn som oppfyller kriteriene nedenfor
- Minst 18 år gammel.
- Må kunne gi informert samtykke for barn og seg selv.
- Må være flytende i engelsk eller spansk.
Barn som oppfyller følgende kriterier:
- Spedbarn og barn 15 år eller yngre.
- Henvist for innledende vurdering av en mulig monogen lidelse ELLER
- Sett for evaluering av en udiagnostisert lidelse i studietilknyttet klinikk.
Ekskluderingskriterier:
Foreldre:
- Yngre enn 18 år.
- Uvillig til å fullføre studieundersøkelser og andre prosedyrer.
- Har kognitive eller andre svekkelser som utelukker evnen til å gi informert samtykke.
- Ikke flytende engelsk eller spansk.
- Kan ikke delta på alle klinikkbesøk
Barn:
- Ha en kjent genetisk eller ikke-genetisk diagnose (kun henvist for rådgivning eller behandling).
- Medisinsk ustabil.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Dobbelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Pre-visit prep / vanlig pleie + exome seq
Deltakere som er randomisert til pre-visit prep vil motta en studiepakke med undervisningsmateriell og en spørsmålsliste. Disse deltakerne vil bli bedt om å gjennomgå materialet, diskutere det med familiemedlemmer om ønskelig, bruke spørsmålslisten til å velge spørsmål de ønsker å stille ved klinikkbesøk 1, og ta med listen til deres klinikkbesøk 1-avtale. Deltakerne vil få vanlig omsorg og vil bli tilbudt forskningseksome-sekvensering. |
Pasient- og leverandørundersøkelser vil bli brukt til å måle effekten av forberedelse før besøk på de primære resultatene av deltakernes engasjement i den kliniske interaksjonen og deres syn på interaksjonen som pasientsentrert, i tillegg til sekundære utfall som kan bli påvirket av dette. intervensjon (beskrevet ovenfor).
Studieforskerne vil teste hypotesen om at pasienter vil ha nytte av forberedelse før besøk ved å: (1) vurdere sine kliniske møter som mer pasientsentrerte og (2) stille flere spørsmål under sine kliniske møter.
Leverandørundersøkelser vil bli brukt til å vurdere effekten av eksomsekvensering på diagnostisk tenkning og ledelsesplanlegging.
Helseutnyttelse og tilstandsspesifikke generelle kliniske utfall vil bli vurdert fra helsejournaldata.
|
|
Eksperimentell: Pre-visit prep / vanlig pleie
Deltakere som er randomisert til pre-visit prep vil motta en studiepakke med undervisningsmateriell og en spørsmålsliste. Disse deltakerne vil bli bedt om å gjennomgå materialet, diskutere det med familiemedlemmer om ønskelig, bruke spørsmålslisten til å velge spørsmål de ønsker å stille ved klinikkbesøk 1, og ta med listen til deres klinikkbesøk 1-avtale. Deltakerne vil få vanlig omsorg. |
Pasient- og leverandørundersøkelser vil bli brukt til å måle effekten av forberedelse før besøk på de primære resultatene av deltakernes engasjement i den kliniske interaksjonen og deres syn på interaksjonen som pasientsentrert, i tillegg til sekundære utfall som kan bli påvirket av dette. intervensjon (beskrevet ovenfor).
Studieforskerne vil teste hypotesen om at pasienter vil ha nytte av forberedelse før besøk ved å: (1) vurdere sine kliniske møter som mer pasientsentrerte og (2) stille flere spørsmål under sine kliniske møter.
|
|
Eksperimentell: Ingen forberedelse / vanlig pleie + exome seq
Deltakere i forberedelsesarmen uten forhåndsbesøk vil motta et postkort som minner dem om deres kommende klinikkbesøk. Deltakerne vil få vanlig omsorg og vil bli tilbudt forskningseksome-sekvensering. |
Leverandørundersøkelser vil bli brukt til å vurdere effekten av eksomsekvensering på diagnostisk tenkning og ledelsesplanlegging.
Helseutnyttelse og tilstandsspesifikke generelle kliniske utfall vil bli vurdert fra helsejournaldata.
|
|
Ingen inngripen: Ingen forberedelse / vanlig pleie
Deltakere i forberedelsesarmen uten forhåndsbesøk vil motta et postkort som minner dem om deres kommende klinikkbesøk. Deltakerne vil få vanlig omsorg. |
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opprinnelig pasient pediatrisk livskvalitet (PEDS QL) score
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
PEDS QL målemodell for den pediatriske kvaliteten på varelager måler kjernedimensjonene til helse som avgrenset av Verdens helseorganisasjon samt rolle (skole) funksjon.
Den 23-elementet Pedsql-kjerneskalaene (fysisk funksjon, emosjonell funksjon, sosial funksjon og skolefunksjon) er utviklingsmessig passende undersøkelser (i alderen 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) designet for foreldre-fullmaktsrapport.
De 23 elementene er gruppert sammen på spørreskjemaet, og blir besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre helserelatert livskvalitet (HRQOL).
Dette spørreskjemaet vil være selvadministrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Endelig pasientpediatrisk livskvalitet (PEDS QL)
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
PEDS QL målemodell for den pediatriske kvaliteten på varelager måler kjernedimensjonene til helse som avgrenset av Verdens helseorganisasjon samt rolle (skole) funksjon.
Den 23-elementet Pedsql-kjerneskalaene (fysisk funksjon, emosjonell funksjon, sosial funksjon og skolefunksjon) er utviklingsmessig passende undersøkelser (i alderen 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) designet for foreldre-fullmaktsrapport.
De 23 elementene er gruppert sammen på spørreskjemaet, og blir besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre HRQOL.
Dette spørreskjemaet blir intervjuer administrert via telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Opprinnelig omsorgsperson QOL -poengsum
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Spørreskjemaet for kortform helseundersøkelse (SF-12) er et pålitelig mål på opplevd helse som beskriver graden av generell fysisk helsetilstand og nødhjelp.
Den består av 12 elementer, avledet fra de fysiske og mentale domenene.
Poeng har et område fra 0 til 100 og ble designet for å ha en gjennomsnittlig poengsum på 50 og et standardavvik på 10 i et representativt utvalg av den amerikanske befolkningen, med høyere score som indikerer større funksjon.
Dette spørreskjemaet vil være selvadministrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Mellomliggende omsorgsperson QOL -poengsum
Tidsramme: 2 uker etter retur av resultatene
|
SF-12-spørreskjemaet er et pålitelig mål på opplevd helse som beskriver graden av generell fysisk helsetilstand og mental helse.
Den består av 12 elementer, avledet fra de fysiske og mentale domenene.
Poeng har et område fra 0 til 100 og ble designet for å ha en gjennomsnittlig poengsum på 50 og et standardavvik på 10 i et representativt utvalg av den amerikanske befolkningen, med høyere score som indikerer større funksjon.
Dette spørreskjemaet blir intervjuer administrert via telefon.
|
2 uker etter retur av resultatene
|
|
Endelig omsorgsperson QOL -poengsum
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
SF-12-spørreskjemaet er et pålitelig mål på opplevd helse som beskriver graden av generell fysisk helsetilstand og mental helse.
Den består av 12 elementer, avledet fra de fysiske og mentale domenene.
Poeng har et område fra 0 til 100 og ble designet for å ha en gjennomsnittlig poengsum på 50 og et standardavvik på 10 i et representativt utvalg av den amerikanske befolkningen, med høyere score som indikerer større funksjon.
Dette spørreskjemaet blir intervjuer administrert via telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Post-Clinic Visit 1 Mean Patient Centeredness Score
Tidsramme: Umiddelbart etter klinikken 1 besøk 1
|
Pasientsentrerthetsskala, som måler omsorgspersonens oppfatning av nivået av pasientsentrerthet i besøket med barnets leverandør (utviklet av Little et al., 2001).
Selvadministrert i klinikken, umiddelbart etter klinikkbesøk 1. Vare svar vil bli kodet som: 1 = veldig sterkt uenig; 2 = sterkt uenig; 3 = moderat uenig; 4 = verken enig eller uenig; 5 = moderat enig; 6 = Sterkt enig; 7 = veldig sterkt enig.
Responverdier vil bli summert og delt med det totale antall elementer (21) for å oppnå gjennomsnittlig score fra 0-7 der høyere verdier indikerer sterkere oppfatninger av pasientsentrerthet.
|
Umiddelbart etter klinikken 1 besøk 1
|
|
Resultat etter avkastning betyr score
Tidsramme: 2 uker etter retur av resultatene
|
Pasientsentrerthetsskala, som måler omsorgspersonens oppfatning av nivået av pasientsentrerthet i besøket med barnets leverandør (utviklet av Little et al., 2001).
Selvadministrert i klinikken, umiddelbart etter klinikkbesøk 1. Vare svar vil bli kodet som: 1 = veldig sterkt uenig; 2 = sterkt uenig; 3 = moderat uenig; 4 = verken enig eller uenig; 5 = moderat enig; 6 = Sterkt enig; 7 = veldig sterkt enig.
Responverdier vil bli summert og delt med det totale antall elementer (21) for å oppnå gjennomsnittlig score fra 0-7 der høyere verdier indikerer sterkere oppfatninger av pasientsentrerthet.
|
2 uker etter retur av resultatene
|
|
Antall spørsmål omsorgspersoner stiller i klinikkbesøk 1
Tidsramme: Under klinikken 1 besøk 1
|
Antall antall spørsmål omsorgspersoner ber leverandør i lydopptaket av klinikkbesøk 1. Kodet av trent studiepersonell.
|
Under klinikken 1 besøk 1
|
|
Antall innleggelser på sykehus hos pasienter blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall sykehusinnleggelser hos pasienter blant barnedeltakere i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Opptak ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall innleggelser på sykehus hos pasienter blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall sykehusinnleggelser hos pasienter blant barnedeltakere i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data hentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Opptak ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
|
Antall sykehusdager på pasienter blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall sykehusdager i pasienter blant barnedeltakere i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data hentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Dager ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall sykehusdager på pasienter blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall sykehusdager i pasienter blant barnedeltakere i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data hentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Dager ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
|
Antall langtidsinnstillinger blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall langtidsinnleggelser blant barnedeltakere i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Opptak ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall opptak av langvarig omsorg blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall langtidsopptak blant barnedeltakere i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data hentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Opptak ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
|
Antall langtidsomsorgsdager blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall langtidsomsorgsdager blant barnedeltakere i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data hentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Dager ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall langtidsomsorgsdager blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall langtidsomsorgsdager i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Dager ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
|
Antall ER -besøk blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall ER -besøk i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Besøk ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall ER -besøk blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall ER -besøk i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Besøk ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
|
Antall spesialister besøk blant barnedeltakere 1 år før resultatet av resultatene
Tidsramme: 1 år før resultatet av resultatene
|
Antall antall spesialistbesøk i løpet av 1 år før retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Besøk ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år før resultatet av resultatene
|
|
Antall spesialister besøk blant barnedeltakere 1 år etter retur av resultatene
Tidsramme: 1 år etter retur av resultatene
|
Antall antall spesialistbesøk i løpet av 1 år etter retur av resultater ved bruk av data innhentet fra den elektroniske medisinske journalen.
Kodet av trent studiepersonell.
Besøk ble summert på tvers av alle deltakere.
|
1 år etter retur av resultatene
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gjennomsnittlig Baseline Self Efficacy Score
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Self-efficacy-skala, som måler omsorgspersoners tillit til å kommunisere med barnets forsørger.
Selvadministrert som en del av inntaksspørreskjemaet.
Målt med tilpasset Decision Self Efficacy Scale (utviklet av O'Connor, 1995).
Tilpasset ordlyd fra den opprinnelige skalaen slik at elementer refererer til generell kommunikasjon, i motsetning til en spesifikk beslutning.
Forkortet skala til 7 elementer fra 11 siden ikke alle elementene var relevante for denne studien.
Varesvar vil bli kodet som: 1=Ikke i det hele tatt sikker; 5=Veldig selvsikker.
Gjennomsnittlig poengsum vil bli beregnet ved å summere svarverdiene og dele på det totale antallet elementer (7).
Høyere score indikerer høyere tillit til å kommunisere med barnets leverandør.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Gjennomsnittlig pre-klinikkbesøk 1 egeneffektivitetspoeng
Tidsramme: Umiddelbart før klinikkbesøk 1
|
Self-efficacy-skala, som måler omsorgspersoners tillit til å kommunisere med barnets forsørger.
Selvadministrert som en del av inntaksspørreskjemaet.
Målt med tilpasset Decision Self Efficacy Scale (utviklet av O'Connor, 1995).
Tilpasset ordlyd fra den opprinnelige skalaen slik at elementer refererer til generell kommunikasjon, i motsetning til en spesifikk beslutning.
Forkortet skala til 7 elementer fra 11 siden ikke alle elementene var relevante for denne studien.
Varesvar vil bli kodet som: 1=Ikke i det hele tatt sikker; 5=Veldig selvsikker.
Gjennomsnittlig poengsum vil bli beregnet ved å summere svarverdiene og dele på det totale antallet elementer (7).
Høyere score indikerer høyere tillit til å kommunisere med barnets leverandør.
|
Umiddelbart før klinikkbesøk 1
|
|
Post-retur av resultater Gjennomsnittlig FAKTOR Usikkerhetsscore for underskala
Tidsramme: 2 uker etter returnering av resultater
|
Underskala av Feeling About genomiC Testing Results-målet vurderer omsorgspersoners grad av usikkerhet om barnets genetiske testresultater (utviklet av Gallego et al., 2014).
Intervjuer administreres på telefon.
Varesvar vil bli kodet som: 1=Ikke i det hele tatt; 2=Litt; 3=Noe; 4=En god avtale; 5=En god del.
Gjennomsnittlig poengsum vil bli beregnet ved å summere svarverdiene og dele på det totale antallet elementer (3).
Høyere score indikerer større usikkerhet om barnets genetiske testresultater.
|
2 uker etter returnering av resultater
|
|
Opprinnelig gjennomsnittlig PED -er QL -poengsum for "Manglende skole for ikke å ha det bra"
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Dette er et enkelt varemål fra PEDS QL som vil bli besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre HRQOL for dette enkeltmålet.
Dette spørreskjemaet vil være selvadministrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Endelig gjennomsnittlig PEDS QL -poengsum for "Manglende skole for ikke å føle seg bra"
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
Dette er et enkelt varemål fra PEDS QL som vil bli besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre HRQOL for dette enkeltmålet.
Dette spørreskjemaet vil bli administrert av intervjuer administrert på telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Opprinnelig gjennomsnittlig PED -er QL -poengsum for "Manglende skole for legerbesøk"
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Dette er et enkelt varemål fra PEDS QL som vil bli besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre HRQOL for dette enkeltmålet.
Dette tiltaket vil bli inkludert i spørreskjemaet som vil bli administrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Endelig gjennomsnittlig PEDS QL -poengsum for "Manglende skole for legerbesøk"
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
Dette er et enkelt varemål fra PEDS QL som vil bli besvart i en skala på 0-4.
Elementer blir reversert scoret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere score indikerer bedre HRQOL for dette enkeltmålet.
Dette tiltaket vil bli intervjuer administrert via telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Opprinnelig mengde arbeid savnet på grunn av barnets tilstand eller behandlingspoeng
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Dette er et enkelt varemål som vil bli besvart på en skala fra 1-6 der 1 = ingen, 2 = mindre enn en uke, 3 = mellom 1 og 4 uker, 4 = mellom 4 og 8 uker, 5 = mellom 8 og 12 uker, 6 = Jeg sluttet å fungere helt.
Høyere score indikerer større mengder arbeid som er savnet på grunn av barnets tilstand eller behandlinger.
Dette tiltaket vil bli inkludert i spørreskjemaet som vil bli administrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Endelig mengde arbeid savnet på grunn av barnets tilstand eller behandlingspoeng
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
Dette er et enkelt varemål som vil bli besvart på en skala fra 1-6 der 1 = ingen, 2 = mindre enn en uke, 3 = mellom 1 og 4 uker, 4 = mellom 4 og 8 uker, 5 = mellom 8 og 12 uker, 6 = Jeg sluttet å fungere helt.
Høyere score indikerer større mengder arbeid som er savnet på grunn av barnets tilstand eller behandlinger.
Dette tiltaket vil være intervjueradministrert av telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Innledende vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlingspoeng
Tidsramme: 4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
Dette er et enkelt varemål som vil bli besvart i en skala fra 1-5, der 1 = ikke i det hele tatt, 2 = litt, 3 = noe, 4 = ganske mye, 5 = veldig mye.
Høyere score indikerer større vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlinger.
Dette tiltaket vil bli inkludert i spørreskjemaet som vil bli administrert hjemme.
|
4-6 uker før klinikkbesøk 1
|
|
Mellomliggende vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlingspoeng
Tidsramme: 2 uker etter retur av resultatene
|
Dette er et enkelt varemål som vil bli besvart i en skala fra 1-5, der 1 = ikke i det hele tatt, 2 = litt, 3 = noe, 4 = ganske mye, 5 = veldig mye.
Høyere score indikerer større vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlinger.
Dette tiltaket vil være intervjueradministrert av telefon.
|
2 uker etter retur av resultatene
|
|
Endelige vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlingspoeng
Tidsramme: 6 måneder etter retur av resultatene
|
Dette er et enkelt varemål som vil bli besvart i en skala fra 1-5, der 1 = ikke i det hele tatt, 2 = litt, 3 = noe, 4 = ganske mye, 5 = veldig mye.
Høyere score indikerer større vanskeligheter med å fullføre normalt arbeid (inkludert både arbeid utenfor hjemmet og husarbeidet) på grunn av barnets tilstand eller behandlinger.
Dette tiltaket vil være intervjueradministrert av telefon.
|
6 måneder etter retur av resultatene
|
|
Prosent konkordans av omsorgspersoner og leverandørrapporter om genetiske eller genomiske testresultater
Tidsramme: 2 uker etter retur av resultatene
|
Konkordans mellom omsorgspersoner og leverandørrapporter om pasientenes diagnostiske resultater var positive, negative eller usikre.
Kodet som en dikotom variabel: 0 = uenige diagnostiske rapporter; 1 = konkordant diagnostiske rapporter.
Resultatene er gitt som antall deltakernes svar på foreldre/omsorgspersoner for hver gruppe som var samsvarende med leverandørens diagnostiske tolkning av eksomresultatene.
|
2 uker etter retur av resultatene
|
|
Viktig status ved endelig f/u
Tidsramme: Endelig oppfølging, opptil omtrent tre år etter klinikkbesøk 1
|
Basert på NC Vital Statistics, vil barnets vitale status bli rapportert som levende eller avdøde.
|
Endelig oppfølging, opptil omtrent tre år etter klinikkbesøk 1
|
|
Antall barnedeltakere med dødsårsaker som ikke er relatert til studien
Tidsramme: Endelig oppfølging, opptil omtrent tre år etter klinikkbesøk 1
|
Barnsårsaker til død relatert til den primære tilstanden basert på NC Vital statistikk, barns årsaker til død vil bli rapportert som relatert til barnets lidelse eller ikke relatert til barnets lidelse.
|
Endelig oppfølging, opptil omtrent tre år etter klinikkbesøk 1
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Studieleder: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- Hovedetterforsker: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Corbie-Smith G, Thomas SB, St George DM. Distrust, race, and research. Arch Intern Med. 2002 Nov 25;162(21):2458-63. doi: 10.1001/archinte.162.21.2458.
- Aboumatar HJ, Carson KA, Beach MC, Roter DL, Cooper LA. The impact of health literacy on desire for participation in healthcare, medical visit communication, and patient reported outcomes among patients with hypertension. J Gen Intern Med. 2013 Nov;28(11):1469-76. doi: 10.1007/s11606-013-2466-5. Epub 2013 May 21.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015 Jun;17(6):505-7. doi: 10.1038/gim.2015.41. Epub 2015 Mar 12.
- Amendola LM, Dorschner MO, Robertson PD, Salama JS, Hart R, Shirts BH, Murray ML, Tokita MJ, Gallego CJ, Kim DS, Bennett JT, Crosslin DR, Ranchalis J, Jones KL, Rosenthal EA, Jarvik ER, Itsara A, Turner EH, Herman DS, Schleit J, Burt A, Jamal SM, Abrudan JL, Johnson AD, Conlin LK, Dulik MC, Santani A, Metterville DR, Kelly M, Foreman AK, Lee K, Taylor KD, Guo X, Crooks K, Kiedrowski LA, Raffel LJ, Gordon O, Machini K, Desnick RJ, Biesecker LG, Lubitz SA, Mulchandani S, Cooper GM, Joffe S, Richards CS, Yang Y, Rotter JI, Rich SS, O'Donnell CJ, Berg JS, Spinner NB, Evans JP, Fullerton SM, Leppig KA, Bennett RL, Bird T, Sybert VP, Grady WM, Tabor HK, Kim JH, Bamshad MJ, Wilfond B, Motulsky AG, Scott CR, Pritchard CC, Walsh TD, Burke W, Raskind WH, Byers P, Hisama FM, Rehm H, Nickerson DA, Jarvik GP. Actionable exomic incidental findings in 6503 participants: challenges of variant classification. Genome Res. 2015 Mar;25(3):305-15. doi: 10.1101/gr.183483.114. Epub 2015 Jan 30.
- Barnett ML, Landon BE, O'Malley AJ, Keating NL, Christakis NA. Mapping physician networks with self-reported and administrative data. Health Serv Res. 2011 Oct;46(5):1592-609. doi: 10.1111/j.1475-6773.2011.01262.x. Epub 2011 Apr 26.
- Bates BR. Public culture and public understanding of genetics: a focus group study. Public Underst Sci. 2005 Jan;14(1):47-65. doi: 10.1177/0963662505048409.
- Berg JS, Adams M, Nassar N, Bizon C, Lee K, Schmitt CP, Wilhelmsen KC, Evans JP. An informatics approach to analyzing the incidentalome. Genet Med. 2013 Jan;15(1):36-44. doi: 10.1038/gim.2012.112. Epub 2012 Sep 20.
- Berg JS, Foreman AK, O'Daniel JM, Booker JK, Boshe L, Carey T, Crooks KR, Jensen BC, Juengst ET, Lee K, Nelson DK, Powell BC, Powell CM, Roche MI, Skrzynia C, Strande NT, Weck KE, Wilhelmsen KC, Evans JP. A semiquantitative metric for evaluating clinical actionability of incidental or secondary findings from genome-scale sequencing. Genet Med. 2016 May;18(5):467-75. doi: 10.1038/gim.2015.104. Epub 2015 Aug 13.
- Black KZ, Hardy CY, De Marco M, Ammerman AS, Corbie-Smith G, Council B, Ellis D, Eng E, Harris B, Jackson M, Jean-Baptiste J, Kearney W, Legerton M, Parker D, Wynn M, Lightfoot A. Beyond incentives for involvement to compensation for consultants: increasing equity in CBPR approaches. Prog Community Health Partnersh. 2013 Fall;7(3):263-70. doi: 10.1353/cpr.2013.0040.
- Brandes K, Linn AJ, Butow PN, van Weert JC. The characteristics and effectiveness of Question Prompt List interventions in oncology: a systematic review of the literature. Psychooncology. 2015 Mar;24(3):245-52. doi: 10.1002/pon.3637. Epub 2014 Jul 31.
- Burkett K, Morris E, Manning-Courtney P, Anthony J, Shambley-Ebron D. African American families on autism diagnosis and treatment: the influence of culture. J Autism Dev Disord. 2015 Oct;45(10):3244-54. doi: 10.1007/s10803-015-2482-x.
- Bussey-Jones J, Garrett J, Henderson G, Moloney M, Blumenthal C, Corbie-Smith G. The role of race and trust in tissue/blood donation for genetic research. Genet Med. 2010 Feb;12(2):116-21. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181cd6689.
- Catz DS, Green NS, Tobin JN, Lloyd-Puryear MA, Kyler P, Umemoto A, Cernoch J, Brown R, Wolman F. Attitudes about genetics in underserved, culturally diverse populations. Community Genet. 2005;8(3):161-72. doi: 10.1159/000086759.
- Clayton JM, Butow PN, Tattersall MH, Devine RJ, Simpson JM, Aggarwal G, Clark KJ, Currow DC, Elliott LM, Lacey J, Lee PG, Noel MA. Randomized controlled trial of a prompt list to help advanced cancer patients and their caregivers to ask questions about prognosis and end-of-life care. J Clin Oncol. 2007 Feb 20;25(6):715-23. doi: 10.1200/JCO.2006.06.7827.
- Cunningham-Burley S. Public knowledge and public trust. Community Genet. 2006;9(3):204-10. doi: 10.1159/000092658.
- DeWalt DA, Schillinger D, Ruo B, Bibbins-Domingo K, Baker DW, Holmes GM, Weinberger M, Macabasco-O'Connell A, Broucksou K, Hawk V, Grady KL, Erman B, Sueta CA, Chang PP, Cene CW, Wu JR, Jones CD, Pignone M. Multisite randomized trial of a single-session versus multisession literacy-sensitive self-care intervention for patients with heart failure. Circulation. 2012 Jun 12;125(23):2854-62. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.081745. Epub 2012 May 9.
- Dobransky-Fasiska D, Brown C, Pincus HA, Nowalk MP, Wieland M, Parker LS, Cruz M, McMurray ML, Mulsant B, Reynolds CF 3rd; RNDC-Community Partners. Developing a community-academic partnership to improve recognition and treatment of depression in underserved African American and white elders. Am J Geriatr Psychiatry. 2009 Nov;17(11):953-64. doi: 10.1097/JGP.0b013e31818f3a7e.
- Durand MA, Carpenter L, Dolan H, Bravo P, Mann M, Bunn F, Elwyn G. Do interventions designed to support shared decision-making reduce health inequalities? A systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2014 Apr 15;9(4):e94670. doi: 10.1371/journal.pone.0094670. eCollection 2014.
- Eggly S, Harper FW, Penner LA, Gleason MJ, Foster T, Albrecht TL. Variation in question asking during cancer clinical interactions: a potential source of disparities in access to information. Patient Educ Couns. 2011 Jan;82(1):63-8. doi: 10.1016/j.pec.2010.04.008. Epub 2010 Apr 28.
- Elder JH, Brasher S, Alexander B. Identifying the Barriers to Early Diagnosis and Treatment in Underserved Individuals with Autism Spectrum Disorders (ASD) and Their Families: A Qualitative Study. Issues Ment Health Nurs. 2016 Jun;37(6):412-20. doi: 10.3109/01612840.2016.1153174. Epub 2016 Apr 12.
- Epstein RM, Street RL Jr. The values and value of patient-centered care. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):100-3. doi: 10.1370/afm.1239. No abstract available.
- Evans JP, Wilhelmsen KC, Berg J, Schmitt CP, Krishnamurthy A, Fecho K, Ahalt SC. A New Framework and Prototype Solution for Clinical Decision Support and Research in Genomics and Other Data-intensive Fields of Medicine. EGEMS (Wash DC). 2016 Apr 19;4(1):1198. doi: 10.13063/2327-9214.1198. eCollection 2016.
- Evans JP. Return of results to the families of children in genomic sequencing: tallying risks and benefits. Genet Med. 2013 Jun;15(6):435-6. doi: 10.1038/gim.2013.54. No abstract available.
- Evans JP. When is a medical finding "incidental"? Genet Med. 2013 Jul;15(7):515-6. doi: 10.1038/gim.2013.74. Epub 2013 May 30. No abstract available.
- Facio FM, Lee K, O'Daniel JM. A genetic counselor's guide to using next-generation sequencing in clinical practice. J Genet Couns. 2014 Aug;23(4):455-62. doi: 10.1007/s10897-013-9662-7. Epub 2013 Oct 24.
- Fan Z, Greenwood R, Felix AC, Shiloh-Malawsky Y, Tennison M, Roche M, Crooks K, Weck K, Wilhelmsen K, Berg J, Evans J. GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia. J Neurol. 2014 Mar;261(3):622-4. doi: 10.1007/s00415-014-7265-3. Epub 2014 Feb 8. No abstract available.
- Foreman AK, Lee K, Evans JP. The NCGENES project: exploring the new world of genome sequencing. N C Med J. 2013 Nov-Dec;74(6):500-4.
- Frey LJ, Lenert L, Lopez-Campos G. EHR Big Data Deep Phenotyping. Contribution of the IMIA Genomic Medicine Working Group. Yearb Med Inform. 2014 Aug 15;9(1):206-11. doi: 10.15265/IY-2014-0006.
- Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chenier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. 2013 Aug;34(8):1057-65. doi: 10.1002/humu.22347. Epub 2013 May 24.
- Gordon HS, Street RL Jr, Sharf BF, Souchek J. Racial differences in doctors' information-giving and patients' participation. Cancer. 2006 Sep 15;107(6):1313-20. doi: 10.1002/cncr.22122.
- Gozu A, Beach MC, Price EG, Gary TL, Robinson K, Palacio A, Smarth C, Jenckes M, Feuerstein C, Bass EB, Powe NR, Cooper LA. Self-administered instruments to measure cultural competence of health professionals: a systematic review. Teach Learn Med. 2007 Spring;19(2):180-90. doi: 10.1080/10401330701333654.
- Haase R, Michie M, Skinner D. Flexible positions, managed hopes: the promissory bioeconomy of a whole genome sequencing cancer study. Soc Sci Med. 2015 Apr;130:146-53. doi: 10.1016/j.socscimed.2015.02.016. Epub 2015 Feb 13.
- Haga SB, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, O'Daniel JM. Promoting public awareness and engagement in genome sciences. J Genet Couns. 2013 Aug;22(4):508-16. doi: 10.1007/s10897-013-9577-3. Epub 2013 Feb 23.
- Hartz SM, Quan T, Ibiebele A, Fisher SL, Olfson E, Salyer P, Bierut LJ. The significant impact of education, poverty, and race on Internet-based research participant engagement. Genet Med. 2017 Feb;19(2):240-243. doi: 10.1038/gim.2016.91. Epub 2016 Jul 28.
- Henderson GE. With great (participant) rights comes great (researcher) responsibility. Genet Med. 2016 Feb;18(2):124-5. doi: 10.1038/gim.2015.67. Epub 2015 May 7. No abstract available.
- Hudon C, Fortin M, Haggerty JL, Lambert M, Poitras ME. Measuring patients' perceptions of patient-centered care: a systematic review of tools for family medicine. Ann Fam Med. 2011 Mar-Apr;9(2):155-64. doi: 10.1370/afm.1226.
- Isaacson M. Clarifying concepts: cultural humility or competency. J Prof Nurs. 2014 May-Jun;30(3):251-8. doi: 10.1016/j.profnurs.2013.09.011.
- Joseph-Williams N, Elwyn G, Edwards A. Knowledge is not power for patients: a systematic review and thematic synthesis of patient-reported barriers and facilitators to shared decision making. Patient Educ Couns. 2014 Mar;94(3):291-309. doi: 10.1016/j.pec.2013.10.031. Epub 2013 Nov 9.
- Kaphingst KA, Blanchard M, Milam L, Pokharel M, Elrick A, Goodman MS. Relationships Between Health Literacy and Genomics-Related Knowledge, Self-Efficacy, Perceived Importance, and Communication in a Medically Underserved Population. J Health Commun. 2016;21 Suppl 1(Suppl 1):58-68. doi: 10.1080/10810730.2016.1144661.
- Katz MG, Jacobson TA, Veledar E, Kripalani S. Patient literacy and question-asking behavior during the medical encounter: a mixed-methods analysis. J Gen Intern Med. 2007 Jun;22(6):782-6. doi: 10.1007/s11606-007-0184-6. Epub 2007 Apr 12.
- Kinnersley P, Edwards A, Hood K, Ryan R, Prout H, Cadbury N, MacBeth F, Butow P, Butler C. Interventions before consultations to help patients address their information needs by encouraging question asking: systematic review. BMJ. 2008 Jul 16;337:a485. doi: 10.1136/bmj.a485.
- Lea DH, Kaphingst KA, Bowen D, Lipkus I, Hadley DW. Communicating genetic and genomic information: health literacy and numeracy considerations. Public Health Genomics. 2011;14(4-5):279-89. doi: 10.1159/000294191. Epub 2010 Apr 20.
- Lee K, Berg JS, Milko L, Crooks K, Lu M, Bizon C, Owen P, Wilhelmsen KC, Weck KE, Evans JP, Garg S. High Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing in Participants With Retinal Dystrophies in a Clinical Ophthalmology Setting. Am J Ophthalmol. 2015 Aug;160(2):354-363.e9. doi: 10.1016/j.ajo.2015.04.026. Epub 2015 Apr 22.
- Leos C, Khan CM, Rini C. Understanding self-management behaviors in symptomatic adults with uncertain etiology using an illness perceptions framework. J Behav Med. 2016 Apr;39(2):310-9. doi: 10.1007/s10865-015-9698-2. Epub 2015 Dec 8.
- Nutter RL, Bullas LR, Schultz RL. Some properties of five new Salmonella bacteriophages. J Virol. 1970 Jun;5(6):754-64. doi: 10.1128/JVI.5.6.754-764.1970.
- O'Daniel JM, Lee K. Whole-genome and whole-exome sequencing in hereditary cancer: impact on genetic testing and counseling. Cancer J. 2012 Jul-Aug;18(4):287-92. doi: 10.1097/PPO.0b013e318262467e.
- O'Daniel JM, Rosanbalm KD, Boles L, Tindall GM, Livingston TM, Haga SB. Enhancing geneticists' perspectives of the public through community engagement. Genet Med. 2012 Feb;14(2):243-9. doi: 10.1038/gim.2011.29. Epub 2012 Jan 19.
- Pickard KE, Kilgore AN, Ingersoll BR. Using Community Partnerships to Better Understand the Barriers to Using an Evidence-Based, Parent-Mediated Intervention for Autism Spectrum Disorder in a Medicaid System. Am J Community Psychol. 2016 Jun;57(3-4):391-403. doi: 10.1002/ajcp.12050. Epub 2016 May 19.
- Roche MI, Berg JS. Incidental Findings with Genomic Testing: Implications for Genetic Counseling Practice. Curr Genet Med Rep. 2015;3(4):166-176. doi: 10.1007/s40142-015-0075-9. Epub 2015 Aug 25.
- Rodriguez V, Andrade AD, Garcia-Retamero R, Anam R, Rodriguez R, Lisigurski M, Sharit J, Ruiz JG. Health literacy, numeracy, and graphical literacy among veterans in primary care and their effect on shared decision making and trust in physicians. J Health Commun. 2013;18 Suppl 1(Suppl 1):273-89. doi: 10.1080/10810730.2013.829137.
- Sansoni JE, Grootemaat P, Duncan C. Question Prompt Lists in health consultations: A review. Patient Educ Couns. 2015 Jun 3:S0738-3991(15)00258-X. doi: 10.1016/j.pec.2015.05.015. Online ahead of print.
- Sawaya GF, Guirguis-Blake J, LeFevre M, Harris R, Petitti D; U.S. Preventive Services Task Force. Update on the methods of the U.S. Preventive Services Task Force: estimating certainty and magnitude of net benefit. Ann Intern Med. 2007 Dec 18;147(12):871-5. doi: 10.7326/0003-4819-147-12-200712180-00007.
- Say R, Murtagh M, Thomson R. Patients' preference for involvement in medical decision making: a narrative review. Patient Educ Couns. 2006 Feb;60(2):102-14. doi: 10.1016/j.pec.2005.02.003.
- Seifert BA, O'Daniel JM, Amin K, Marchuk DS, Patel NM, Parker JS, Hoyle AP, Mose LE, Marron A, Hayward MC, Bizon C, Wilhelmsen KC, Evans JP, Earp HS 3rd, Sharpless NE, Hayes DN, Berg JS. Germline Analysis from Tumor-Germline Sequencing Dyads to Identify Clinically Actionable Secondary Findings. Clin Cancer Res. 2016 Aug 15;22(16):4087-4094. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-16-0015. Epub 2016 Apr 15.
- Skrzynia C, Berg JS, Willis MS, Jensen BC. Genetics and heart failure: a concise guide for the clinician. Curr Cardiol Rev. 2015;11(1):10-7. doi: 10.2174/1573403x09666131117170446.
- Strande NT, Berg JS. Defining the Clinical Value of a Genomic Diagnosis in the Era of Next-Generation Sequencing. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2016 Aug 31;17:303-32. doi: 10.1146/annurev-genom-083115-022348. Epub 2016 May 26.
- van Nimwegen KJ, Schieving JH, Willemsen MA, Veltman JA, van der Burg S, van der Wilt GJ, Grutters JP. The diagnostic pathway in complex paediatric neurology: a cost analysis. Eur J Paediatr Neurol. 2015 Mar;19(2):233-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2014.12.014. Epub 2014 Dec 29.
- Willems S, De Maesschalck S, Deveugele M, Derese A, De Maeseneer J. Socio-economic status of the patient and doctor-patient communication: does it make a difference? Patient Educ Couns. 2005 Feb;56(2):139-46. doi: 10.1016/j.pec.2004.02.011.
- Zamora I, Williams ME, Higareda M, Wheeler BY, Levitt P. Brief Report: Recruitment and Retention of Minority Children for Autism Research. J Autism Dev Disord. 2016 Feb;46(2):698-703. doi: 10.1007/s10803-015-2603-6.
- Staley BS, Milko LV, Waltz M, Griesemer I, Mollison L, Grant TL, Farnan L, Roche M, Navas A, Lightfoot A, Foreman AKM, O'Daniel JM, O'Neill SC, Lin FC, Roman TS, Brandt A, Powell BC, Rini C, Berg JS, Bensen JT. Evaluating the clinical utility of early exome sequencing in diverse pediatric outpatient populations in the North Carolina Clinical Genomic Evaluation of Next-generation Exome Sequencing (NCGENES) 2 study: a randomized controlled trial. Trials. 2021 Jun 14;22(1):395. doi: 10.1186/s13063-021-05341-2.
- Green RC, Berg JS, Grody WW, Kalia SS, Korf BR, Martin CL, McGuire AL, Nussbaum RL, O'Daniel JM, Ormond KE, Rehm HL, Watson MS, Williams MS, Biesecker LG; American College of Medical Genetics and Genomics. ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing. Genet Med. 2013 Jul;15(7):565-74. doi: 10.1038/gim.2013.73. Epub 2013 Jun 20.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
28. september 2018
Primær fullføring (Faktiske)
8. september 2023
Studiet fullført (Faktiske)
8. september 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. mai 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. juni 2018
Først lagt ut (Faktiske)
7. juni 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. mai 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. april 2025
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Nevrologiske manifestasjoner
- Beinsykdommer
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Patologiske prosesser
- Metabolske sykdommer
- Nevroatferdsmanifestasjoner
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Otorhinolaryngologiske sykdommer
- Sensasjonsforstyrrelser
- Nevroutviklingsforstyrrelser
- Barneutviklingsforstyrrelser, gjennomgripende
- Øresykdommer
- Misdannelser av kortikal utvikling, gruppe I
- Misdannelser av kortikal utvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Hørselsforstyrrelser
- Bensykdommer, utviklingsmessige
- Autismespektrumforstyrrelse
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bevegelsesforstyrrelser
- Intellektuell funksjonshemming
- Anfall
- Metabolisme, medfødte feil
- Hørselstap
- Megalensefali
- Nevromuskulære sykdommer
- Kromosomforstyrrelser
- Osteochondrodysplasias
- Mikrocefali
- Kromosomavvik
Andre studie-ID-numre
- 17-0816
- U01HG006487 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
Denne studien vil overholde NIHs mandater om å dele genetiske data via innsending av rå genotype-anrop fra hele eksomsekvensering til databasen over genotyper og fenotyper (dbGaP). Alle data som sendes til dbGaP, inkludert individuelle deltakerdata, er anonyme og inkluderer demografiske variabler: debutalder, fødested, kjønn, rase, utdanningsnivå, alder. Data lastes opp i grupper til dbGaP-nettstedet.
Avidentifisert kodet data på individuelt nivå vil være tilgjengelig for etterforskere utenfor studieteamet ved slutten av studien etter publisering av primære resultater. Etterforskere vil søke om data ved formell innsending av en intensjonsavtale som vil bli gjennomgått og godkjent av studieledelsen. Etterforskere av godkjente prosjekter vil signere en avtale om datadeling mellom institusjoner (for etterforskere utenfor studienes overordnede institusjon). Analysedatasettet vil bli delt med etterforskeren via en sikker server begrenset av passordtilgang.
IPD-delingstidsramme
Data vil bli delt etter fullføring av studien og publisering av primærstudieresultater.
Tilgangskriterier for IPD-deling
Beskrevet ovenfor.
Tilgang vil være med tillatelse fra studielederskap og under en interinstitusjonell datadelingsavtale der det er relevant
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Ja
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .