Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena genomowa Karoliny Północnej za pomocą sekwencjonowania egzomu nowej generacji, 2 (NCGENES2)

25 kwietnia 2025 zaktualizowane przez: University of North Carolina, Chapel Hill
Badanie „North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2 (NCGENES 2)” jest częścią większego projektu konsorcjum badającego przydatność kliniczną lub korzyści netto interwencji w zakresie dobrostanu pacjenta i rodziny, a także diagnostyczne skuteczność, planowanie leczenia i wyniki medyczne. Zostanie przeprowadzone badanie kliniczne w celu porównania (1) sekwencjonowania egzomu pierwszej linii ze zwykłą opieką oraz (2) przygotowania uczestnika przed wizytą z brakiem przygotowania przed wizytą. W badaniu wykorzystany zostanie randomizowany, kontrolowany projekt, z planem czynnikowym 2x2, w połączeniu z wynikami zgłaszanymi przez pacjentów i kompleksowym gromadzeniem danych klinicznych dotyczących kluczowych wyników, w celu określenia wpływu netto wyników diagnostycznych i ustaleń wtórnych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie NCGENES 2 jest częścią „Clinical Sequencing Evidence-Generating Research (CSER2)” — Clinical Sites with Enhanced Diversity (U01) i skupia interdyscyplinarnych ekspertów z całej Północnej Karoliny, aby odpowiedzieć na pytania kluczowe dla przełożenia medycyny genomicznej na opieka nad pacjentami z podejrzeniem wad genetycznych.

W ramach odnowienia wstępnego badania NCGENES, NCGENES 2 przeprowadzi próbę kliniczną sekwencjonowania egzomu jako testu diagnostycznego, aby odpowiedzieć na kolejny zestaw pytań niezbędnych do uczynienia sekwencjonowania w skali genomu rutynowym narzędziem klinicznym. Badana populacja zostanie wybrana z ogólnokrajowej sieci klinik genetyki klinicznej i klinik neurologii dziecięcej – domen klinicznych, w których pacjenci są wzbogacani o fenotypy spowodowane heterogenicznymi warunkami genetycznymi. Sekwencjonowanie egzomu i sekwencjonowanie genomu (ES/GS) są skutecznymi metodami ustalania diagnozy molekularnej w tych populacjach, dając pozytywne lub możliwe wyniki diagnostyczne u co najmniej 30% badanych pacjentów na podstawie wyników NCGENES i innych prac. Dowody dotyczące klinicznej przydatności ES/GS zostaną zebrane za pomocą prospektywnego, randomizowanego, kontrolowanego badania porównującego zwykłą opiekę plus sekwencjonowanie egzomu ze zwykłą opieką. Dane zgłaszane przez pacjentów, dane z elektronicznej dokumentacji medycznej i dane z roszczeń administracyjnych zostaną wykorzystane do oceny określonych wyników zdrowotnych, we współpracy z ekspertami w dziedzinie ekonomii zdrowia i badań nad usługami zdrowotnymi, w celu odpowiedzi na palące pytania dotyczące użyteczności sekwencjonowania egzomu. Ponadto zostanie przeprowadzone badanie komunikacji między pacjentami a lekarzami oraz między lekarzami a laboratoriami oraz w jaki sposób te krytyczne interakcje wpływają na użyteczność sekwencjonowania genomu. Drugie, zagnieżdżone badanie z randomizacją (skrzyżowane z sekwencjonowaniem egzomu w układzie w pełni czynnikowym) zostanie włączone do sprawdzenia hipotezy, że oparta na teorii, wieloskładnikowa interwencja przygotowująca przedklinicznie pacjentów poprawi wyniki skoncentrowane na pacjencie. Komponent „Wbudowane implikacje etyczne, prawne i społeczne (ELSI)” dostarczy usługodawcom informacji zwrotnych dotyczących rozbieżności w komunikacji, aby iteracyjnie poprawić opiekę. Na koniec zbadane zostaną wyzwania związane z integracją danych klinicznych i informacji genomicznych w ogólnokrajowej sieci witryn oraz zbadanie różnych modeli interakcji między klinicystami zajmującymi się genomem a laboratoriami diagnostyki molekularnej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

548

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • North Carolina
      • Asheville, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28801
        • Mission Health
      • Chapel Hill, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27599
        • University of North Carolina at Chapel Hill
      • Greenville, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27858
        • East Carolina University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Uczestnikami są zarówno dzieci, jak i rodzice:

Kryteria przyjęcia:

Rodzice spełniający następujące kryteria:

  1. Rodzic dziecka, które spełnia poniższe kryteria
  2. Co najmniej 18 lat.
  3. Musi być w stanie udzielić świadomej zgody dla dziecka i dla siebie.
  4. Musi biegle mówić po angielsku lub hiszpańsku.

Dzieci spełniające następujące kryteria:

  1. Niemowlęta i dzieci w wieku do 15 lat.
  2. Skierowany do wstępnej oceny możliwego zaburzenia monogenowego LUB
  3. Widziane w celu oceny niezdiagnozowanego zaburzenia w klinice związanej z badaniem.

Kryteria wyłączenia:

Rodzice:

  1. Młodszy niż 18 lat.
  2. Niechęć do wypełniania ankiet badawczych i innych procedur.
  3. Mieć zaburzenia poznawcze lub inne upośledzenia uniemożliwiające wyrażenie świadomej zgody.
  4. Nie mówi płynnie po angielsku lub hiszpańsku.
  5. Brak możliwości uczestniczenia we wszystkich wizytach w klinice

Dzieci:

  1. Mają znaną genetyczną lub niegenetyczną diagnozę (skierowane tylko w celu poradnictwa lub leczenia).
  2. Niestabilny medycznie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Podwójnie

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Przygotowanie przed wizytą / zwykła pielęgnacja + exome seq

Uczestnicy przydzieleni losowo do przygotowania przed wizytą otrzymają pakiet do nauki z materiałami edukacyjnymi i listą pytań. Ci uczestnicy zostaną poinstruowani, aby przejrzeli materiały, w razie potrzeby przedyskutowali je z członkami rodziny, skorzystali z listy pytań, aby wybrać pytania, które chcieliby zadać podczas pierwszej wizyty w klinice, i przynieśli tę listę na pierwszą wizytę w klinice.

Uczestnicy otrzymają standardową opiekę i zostaną zaoferowane sekwencjonowanie egzomu badawczego.
Behawioralne: Przygotowanie przed wizytą
Ankiety pacjentów i usługodawców zostaną wykorzystane do pomiaru wpływu przygotowania przed wizytą na główne wyniki zaangażowania uczestników w interakcję kliniczną i ich postrzeganie interakcji jako skoncentrowanej na pacjencie, oprócz drugorzędnych wyników, na które może mieć wpływ interwencja (opisana powyżej). Badacze przetestują hipotezę, że pacjenci odniosą korzyści z przygotowania przed wizytą poprzez: (1) ocenę ich spotkań klinicznych jako bardziej skoncentrowanych na pacjencie oraz (2) zadawanie większej liczby pytań podczas spotkań klinicznych.
Test diagnostyczny: zwykła pielęgnacja + exome seq
Ankiety dostawców zostaną wykorzystane do oceny wpływu sekwencjonowania egzomu na myślenie diagnostyczne i planowanie postępowania. Wykorzystanie zdrowia i ogólne wyniki kliniczne specyficzne dla stanu zostaną ocenione na podstawie danych z dokumentacji medycznej.
Eksperymentalny: Przygotowanie przed wizytą / zwykła pielęgnacja

Uczestnicy przydzieleni losowo do przygotowania przed wizytą otrzymają pakiet do nauki z materiałami edukacyjnymi i listą pytań. Ci uczestnicy zostaną poinstruowani, aby przejrzeli materiały, w razie potrzeby przedyskutowali je z członkami rodziny, skorzystali z listy pytań, aby wybrać pytania, które chcieliby zadać podczas pierwszej wizyty w klinice, i przynieśli tę listę na pierwszą wizytę w klinice.

Uczestnicy otrzymają zwykłą opiekę.
Behawioralne: Przygotowanie przed wizytą
Ankiety pacjentów i usługodawców zostaną wykorzystane do pomiaru wpływu przygotowania przed wizytą na główne wyniki zaangażowania uczestników w interakcję kliniczną i ich postrzeganie interakcji jako skoncentrowanej na pacjencie, oprócz drugorzędnych wyników, na które może mieć wpływ interwencja (opisana powyżej). Badacze przetestują hipotezę, że pacjenci odniosą korzyści z przygotowania przed wizytą poprzez: (1) ocenę ich spotkań klinicznych jako bardziej skoncentrowanych na pacjencie oraz (2) zadawanie większej liczby pytań podczas spotkań klinicznych.
Eksperymentalny: Bez przygotowania / zwykłej pielęgnacji + exome seq

Uczestnicy grupy bez przygotowania przed wizytą otrzymają wysłaną pocztą kartę przypominającą o zbliżającej się wizycie w klinice.

Uczestnicy otrzymają standardową opiekę i zostaną zaoferowane sekwencjonowanie egzomu badawczego.
Test diagnostyczny: zwykła pielęgnacja + exome seq
Ankiety dostawców zostaną wykorzystane do oceny wpływu sekwencjonowania egzomu na myślenie diagnostyczne i planowanie postępowania. Wykorzystanie zdrowia i ogólne wyniki kliniczne specyficzne dla stanu zostaną ocenione na podstawie danych z dokumentacji medycznej.
Brak interwencji: Bez przygotowania / zwykłej pielęgnacji

Uczestnicy grupy bez przygotowania przed wizytą otrzymają wysłaną pocztą kartę przypominającą o zbliżającej się wizycie w klinice.

Uczestnicy otrzymają zwykłą opiekę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początkowy wynik jakości życia pacjenta (PEDS QL)
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Model pomiaru PEDS QL dla pediatrycznej jakości zapasów mierzy podstawowe wymiary zdrowia określone przez Światową Organizację Zdrowia, a także funkcjonowanie roli (szkoła). 23-elementowe skale podstawowe PedsQL (funkcjonowanie fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i funkcjonowanie szkolne) są odpowiednio odpowiednimi badaniami (w wieku 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) zaprojektowane dla raportu proxy dla rodziców. 23 pozycje są pogrupowane razem w kwestionariuszu i udzielono odpowiedzi w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazują na lepszą jakość życia związaną ze zdrowiem (HRQOL). Ten kwestionariusz będzie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Ostateczna jakość życia pediatrycznego życia (PEDS QL)
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Model pomiaru PEDS QL dla pediatrycznej jakości zapasów mierzy podstawowe wymiary zdrowia określone przez Światową Organizację Zdrowia, a także funkcjonowanie roli (szkoła). 23-elementowe skale podstawowe PedsQL (funkcjonowanie fizyczne, funkcjonowanie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne i funkcjonowanie szkolne) są odpowiednio odpowiednimi badaniami (w wieku 2-4, 5-7, 8-12, 13-18) zaprojektowane dla raportu proxy dla rodziców. 23 pozycje są pogrupowane razem w kwestionariuszu i udzielono odpowiedzi w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazują na lepsze HRQOL. Ten kwestionariusz będzie przeprowadzany przez telefon.
6 miesięcy po powrocie wyników
Początkowy wynik QOL
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Kwestionariusz krótkoterminowych badań zdrowotnych (SF-12) jest wiarygodną miarą postrzeganego zdrowia, która opisuje stopień ogólnego stanu zdrowia fizycznego i niepokojem zdrowia psychicznego. Składa się z 12 pozycji, pochodzących z domen fizycznych i mentalnych. Wyniki mają zakres od 0 do 100 i zostały zaprojektowane tak, aby miały średni wynik 50 i odchylenie standardowe 10 w reprezentatywnej próbie populacji USA, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe funkcjonowanie. Ten kwestionariusz będzie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Pośredni wynik QOL
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników
Kwestionariusz SF-12 jest wiarygodną miarą postrzeganego zdrowia, która opisuje stopień ogólnego stanu zdrowia fizycznego i stresu zdrowia psychicznego. Składa się z 12 pozycji, pochodzących z domen fizycznych i mentalnych. Wyniki mają zakres od 0 do 100 i zostały zaprojektowane tak, aby miały średni wynik 50 i odchylenie standardowe 10 w reprezentatywnej próbie populacji USA, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe funkcjonowanie. Ten kwestionariusz będzie przeprowadzany przez telefon.
2 tygodnie po powrocie wyników
Ostateczny wynik QOL
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Kwestionariusz SF-12 jest wiarygodną miarą postrzeganego zdrowia, która opisuje stopień ogólnego stanu zdrowia fizycznego i stresu zdrowia psychicznego. Składa się z 12 pozycji, pochodzących z domen fizycznych i mentalnych. Wyniki mają zakres od 0 do 100 i zostały zaprojektowane tak, aby miały średni wynik 50 i odchylenie standardowe 10 w reprezentatywnej próbie populacji USA, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe funkcjonowanie. Ten kwestionariusz będzie przeprowadzany przez telefon.
6 miesięcy po powrocie wyników
Wizyta post-kliniczna 1 Średni wynik wyśrodkowania pacjenta
Ramy czasowe: Bezpośrednio po klinice 1 dnia wizyty 1
Skala skoncentrowana na pacjencie, która mierzy postrzeganie przez opiekuna poziomu wyśrodkowania pacjenta w wizycie z dostawcą dziecka (opracowanym przez Little i in., 2001). Samoodministrowane w klinice, natychmiast po wizycie kliniki 1. Odpowiedzi na przedmiot będą zakodowane jako: 1 = bardzo silnie się nie zgadzam; 2 = zdecydowanie się nie zgadzam; 3 = umiarkowanie się nie zgadzam; 4 = ani się zgadzam, ani nie zgadzam się; 5 = umiarkowanie się zgadzam; 6 = zdecydowanie się zgadzam; 7 = bardzo mocno się zgadzam. Wartości odpowiedzi zostaną zsumowane i podzielone przez całkowitą liczbę pozycji (21) w celu uzyskania średnich wyników w zakresie od 0-7, gdzie wyższe wartości wskazują na silniejsze postrzeganie skoncentrowania pacjenta.
Bezpośrednio po klinice 1 dnia wizyty 1
Po zwrotach wyników Średnia ocena wyśrodkowania pacjenta
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników
Skala skoncentrowana na pacjencie, która mierzy postrzeganie przez opiekuna poziomu wyśrodkowania pacjenta w wizycie z dostawcą dziecka (opracowanym przez Little i in., 2001). Samoodministrowane w klinice, natychmiast po wizycie kliniki 1. Odpowiedzi na przedmiot będą zakodowane jako: 1 = bardzo silnie się nie zgadzam; 2 = zdecydowanie się nie zgadzam; 3 = umiarkowanie się nie zgadzam; 4 = ani się zgadzam, ani nie zgadzam się; 5 = umiarkowanie się zgadzam; 6 = zdecydowanie się zgadzam; 7 = bardzo mocno się zgadzam. Wartości odpowiedzi zostaną zsumowane i podzielone przez całkowitą liczbę pozycji (21) w celu uzyskania średnich wyników w zakresie od 0-7, gdzie wyższe wartości wskazują na silniejsze postrzeganie skoncentrowania pacjenta.
2 tygodnie po powrocie wyników
Liczba pytań, które opiekun zadaje podczas wizyty klinicznej 1
Ramy czasowe: Podczas kliniki 1 dnia wizyty 1
Liczba liczby pytań opiekuna zadaje dostawcę w rejestracji audio wizyty klinicznej 1. Zakodowany przez przeszkolonego personelu badawczego.
Podczas kliniki 1 dnia wizyty 1
Liczba przyjęć szpitalnych wśród pacjentów wśród dzieci 1 rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby przyjęć szpitalnych wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Przyjęcia zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba przyjęć szpitalnych wśród uczestników dzieci 1 rok po powrocie wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby przyjęć szpitalnych wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Przyjęcia zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok po powrocie wyników
Liczba szpitali szpitalnych wśród uczestników dzieci 1 rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby szpitali szpitalnych wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Dni zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba szpitali szpitalnych wśród uczestników dzieci 1 rok po powrocie wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby szpitali szpitalnych wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Dni zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok po powrocie wyników
Liczba przyjęć do opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci 1 rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby przyjęć do opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Przyjęcia zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba przyjęć do opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci 1 rok po powrocie wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby przyjęć do opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Przyjęcia zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok po powrocie wyników
Liczba dni opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci 1 rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby dni opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Dni zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba dni opieki długoterminowej wśród uczestników dzieci 1 rok po zwrotach wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby dni opieki długoterminowej w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Dni zostały zsumowane we wszystkich uczestnikach.
1 rok po powrocie wyników
Liczba wizyt ER wśród uczestników dzieci 1 rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby wizyt ER w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Wizyty zostały zsumowane dla wszystkich uczestników.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba wizyt ER wśród uczestników dzieci 1 rok po zwrotach wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby wizyt ER w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Wizyty zostały zsumowane dla wszystkich uczestników.
1 rok po powrocie wyników
Liczba wizyt specjalistów wśród uczestników dzieci na rok przed zwrotem wyników
Ramy czasowe: 1 rok przed zwrotem wyników
Liczba liczby wizyt specjalistów w ciągu 1 roku przed zwrotem wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Wizyty zostały zsumowane dla wszystkich uczestników.
1 rok przed zwrotem wyników
Liczba specjalistów wizyt wśród uczestników dzieci 1 rok po zwrotach wyników
Ramy czasowe: 1 rok po powrocie wyników
Liczba liczby wizyt specjalistów w ciągu 1 roku po powrocie wyników przy użyciu danych uzyskanych z elektronicznej dokumentacji medycznej. Zakodowane przez przeszkolonego personelu badawczego. Wizyty zostały zsumowane dla wszystkich uczestników.
1 rok po powrocie wyników

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Średni bazowy wynik własnej skuteczności
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą w klinice 1
Skala poczucia własnej skuteczności, która mierzy zaufanie opiekunów do komunikowania się z opiekunem ich dziecka. Samodzielne podawanie jako część kwestionariusza wstępnego. Mierzone za pomocą dostosowanej Skali Własnej Skuteczności Decyzji (opracowanej przez O'Connor, 1995). Dostosowano sformułowania z oryginalnej skali, aby pozycje odnosiły się do ogólnej komunikacji, a nie do konkretnej decyzji. Skrócona skala do 7 pozycji z 11, ponieważ nie wszystkie pozycje miały zastosowanie w tym badaniu. Odpowiedzi na pozycje zostaną zakodowane jako: 1=Wcale niepewny; 5=Bardzo pewny siebie. Średnie wyniki zostaną obliczone poprzez zsumowanie wartości odpowiedzi i podzielenie przez całkowitą liczbę pozycji (7). Wyższe wyniki wskazują na większą pewność w komunikowaniu się z opiekunem dziecka.
4-6 tygodni przed wizytą w klinice 1
Średnia ocena własnej skuteczności podczas wizyty przedklinicznej 1
Ramy czasowe: Bezpośrednio przed wizytą w Klinice 1
Skala poczucia własnej skuteczności, która mierzy zaufanie opiekunów do komunikowania się z opiekunem ich dziecka. Samodzielne podawanie jako część kwestionariusza wstępnego. Mierzone za pomocą dostosowanej Skali Własnej Skuteczności Decyzji (opracowanej przez O'Connor, 1995). Dostosowano sformułowania z oryginalnej skali, aby pozycje odnosiły się do ogólnej komunikacji, a nie do konkretnej decyzji. Skrócona skala do 7 pozycji z 11, ponieważ nie wszystkie pozycje miały zastosowanie w tym badaniu. Odpowiedzi na pozycje zostaną zakodowane jako: 1=Wcale niepewny; 5=Bardzo pewny siebie. Średnie wyniki zostaną obliczone poprzez zsumowanie wartości odpowiedzi i podzielenie przez całkowitą liczbę pozycji (7). Wyższe wyniki wskazują na większą pewność w komunikowaniu się z opiekunem dziecka.
Bezpośrednio przed wizytą w Klinice 1
Średni wynik podskali niepewności FACToR po powrocie wyników
Ramy czasowe: 2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Podskala pomiaru Feeling About genomiC Testing Results ocenia poziom niepewności opiekunów co do wyników badań genetycznych ich dziecka (oprac. Gallego i in., 2014). Ankieter zarządzany przez telefon. Odpowiedzi na pozycje będą zakodowane jako: 1=Wcale nie; 2=trochę; 3=Trochę; 4=Dobry interes; 5=Bardzo dużo. Średnie wyniki zostaną obliczone poprzez zsumowanie wartości odpowiedzi i podzielenie przez całkowitą liczbę pozycji (3). Wyższe wyniki wskazują na większą niepewność co do wyników badań genetycznych ich dziecka.
2 tygodnie po otrzymaniu wyników
Początkowy średni wynik QL dla „Missing School za to, że nie czuje się dobrze”
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Jest to miara pojedynczego elementu z PEDS QL, na którą odpowiedzą w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazywałyby na lepsze HRQOL dla tej pojedynczej miary. Ten kwestionariusz będzie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Ostatni średnia ocena QL dla „Missing School za to, że nie czuje się dobrze”
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Jest to miara pojedynczego elementu z PEDS QL, na którą odpowiedzą w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazywałyby na lepsze HRQOL dla tej pojedynczej miary. Ten kwestionariusz będzie adnowerem za pośrednictwem telefonu.
6 miesięcy po powrocie wyników
Początkowy średni wynik QL dla „Missing School dla wizyty lekarzy”
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Jest to miara pojedynczego elementu z PEDS QL, na którą odpowiedzą w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazywałyby na lepsze HRQOL dla tej pojedynczej miary. Środek ten zostanie uwzględniony w kwestionariuszu, który zostanie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Ostatni średnia ocena QL dla „Brakująca szkoła dla wizyty lekarzy”
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Jest to miara pojedynczego elementu z PEDS QL, na którą odpowiedzą w skali 0-4. Pozycje są odwrócone i liniowo przekształcane w skalę 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), dzięki czemu wyższe wyniki wskazywałyby na lepsze HRQOL dla tej pojedynczej miary. Ten środek będzie ankietera zarządzana przez telefon.
6 miesięcy po powrocie wyników
Początkowa ilość pominięcia pracy z powodu stanu lub leczenia dziecka
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Jest to miara pojedynczego elementu, na którą odpowiedziała w skali 1-6, gdzie 1 = Brak, 2 = mniej niż tydzień, 3 = od 1 do 4 tygodni, 4 = od 4 do 8 tygodni, 5 = od 8 do 12 tygodni, 6 = przestałem działać całkowicie. Wyższe wyniki wskazują na większe ilości pominięcia pracy z powodu stanu lub leczenia dziecka. Środek ten zostanie uwzględniony w kwestionariuszu, który zostanie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Ostateczna ilość pominięcia pracy z powodu stanu lub leczenia dziecka
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Jest to miara pojedynczego elementu, na którą odpowiedziała w skali 1-6, gdzie 1 = Brak, 2 = mniej niż tydzień, 3 = od 1 do 4 tygodni, 4 = od 4 do 8 tygodni, 5 = od 8 do 12 tygodni, 6 = przestałem działać całkowicie. Wyższe wyniki wskazują na większe ilości pominięcia pracy z powodu stanu lub leczenia dziecka. Środek ten będzie dorosły przez telefon.
6 miesięcy po powrocie wyników
Początkowe trudności z ukończeniem normalnej pracy (w tym zarówno praca poza domem, jak i pracą domową) ze względu na stan lub zabiegi dziecięce
Ramy czasowe: 4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Jest to miara pojedynczego elementu, na którą odpowiedziała w skali 1-5, gdzie wcale 1 = nie, 2 = trochę, 3 = nieco 4 = całkiem sporo, 5 = bardzo. Wyższe wyniki wskazują na większe trudności z ukończeniem normalnej pracy (w tym zarówno pracy poza domem, jak i pracami domowymi) ze względu na stan lub zabiegi dziecka. Środek ten zostanie uwzględniony w kwestionariuszu, który zostanie samodzielny w domu.
4-6 tygodni przed wizytą kliniczną 1
Pośrednia trudność w zakończeniu normalnej pracy (w tym zarówno pracy poza domem i pracami domowymi) ze względu na stan lub zabiegi dziecięce
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników
Jest to miara pojedynczego elementu, na którą odpowiedziała w skali 1-5, gdzie wcale 1 = nie, 2 = trochę, 3 = nieco 4 = całkiem sporo, 5 = bardzo. Wyższe wyniki wskazują na większe trudności z ukończeniem normalnej pracy (w tym zarówno pracy poza domem, jak i pracami domowymi) ze względu na stan lub zabiegi dziecka. Środek ten będzie dorosły przez telefon.
2 tygodnie po powrocie wyników
Ostateczna trudność z ukończeniem normalnej pracy (w tym zarówno praca poza domem, jak i pracą domową) ze względu na stan lub zabiegi dziecięce
Ramy czasowe: 6 miesięcy po powrocie wyników
Jest to miara pojedynczego elementu, na którą odpowiedziała w skali 1-5, gdzie wcale 1 = nie, 2 = trochę, 3 = nieco 4 = całkiem sporo, 5 = bardzo. Wyższe wyniki wskazują na większe trudności z ukończeniem normalnej pracy (w tym zarówno pracy poza domem, jak i pracami domowymi) ze względu na stan lub zabiegi dziecka. Środek ten będzie dorosły przez telefon.
6 miesięcy po powrocie wyników
Procent zgodność doniesień opiekuna i dostawcy wyników testów genetycznych lub genomowych
Ramy czasowe: 2 tygodnie po powrocie wyników
Zgodność między opiekunem a dostawcą doniesień o tym, czy wyniki diagnostyczne pacjentów były pozytywne, negatywne lub niepewne. Zakodowane jako zmienna dychotomiczna: 0 = niezgodne raporty diagnostyczne; 1 = zgodne raporty diagnostyczne. Wyniki są podawane jako liczba odpowiedzi uczestników rodziców/opiekuna dla każdej grupy, które były zgodne z interpretacją diagnostyczną wyników egzomu przez dostawcę.
2 tygodnie po powrocie wyników
Status życiowy w końcowym f/u
Ramy czasowe: Ostateczna obserwacja, do około trzech lat po wizycie klinicznej 1
W oparciu o istotne statystyki NC stan życiowy dziecka zostanie zgłoszony jako żywy lub zmarł.
Ostateczna obserwacja, do około trzech lat po wizycie klinicznej 1
Liczba uczestników dzieci z przyczynami śmierci niezwiązanymi z badaniem
Ramy czasowe: Ostateczna obserwacja, do około trzech lat po wizycie klinicznej 1
Przyczyny śmierci dla dzieci związane z pierwotnym stanem opartym na istotnych statystykach NC, przyczyny śmierci dzieci będą zgłaszane jako związane z zaburzeniem dziecka lub niezwiązane z zaburzeniem dziecka.
Ostateczna obserwacja, do około trzech lat po wizycie klinicznej 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of North Carolina, Chapel Hill

Współpracownicy

National Human Genome Research Institute (NHGRI)
East Carolina University
Mission Health System, Asheville, NC

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
  • Główny śledczy: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

28 września 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

8 września 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

8 września 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 maja 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 czerwca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

7 czerwca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 17-0816
  • U01HG006487 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

To badanie będzie zgodne z mandatami NIH dotyczącymi udostępniania danych genetycznych poprzez przesyłanie surowych wywołań genotypów z sekwencjonowania całego egzomu do bazy danych genotypów i fenotypów (dbGaP). Wszystkie dane przesyłane do dbGaP, w tym dane poszczególnych uczestników, są anonimowe i zawierają zmienne demograficzne: wiek zachorowania, miejsce urodzenia, płeć, rasę, poziom wykształcenia, wiek. Dane są ładowane partiami na stronę dbGaP.

Zakodowane dane na poziomie indywidualnym będą dostępne dla badaczy spoza zespołu badawczego na koniec badania po opublikowaniu wyników pierwotnych. Badacze będą ubiegać się o dane poprzez formalne złożenie listu intencyjnego, który zostanie przejrzany i zatwierdzony przez kierownictwo badania. Badacze zatwierdzonych projektów podpiszą międzyinstytucjonalną umowę o udostępnianiu danych (dla badaczy spoza instytucji macierzystej studiów). Zestaw danych analitycznych zostanie udostępniony badaczowi za pośrednictwem bezpiecznego serwera ograniczonego hasłem.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane zostaną udostępnione po zakończeniu badania i opublikowaniu wyników badania podstawowego.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Opisane powyżej. Dostęp będzie możliwy za zgodą kierownika badania iw stosownych przypadkach na podstawie międzyinstytucjonalnej umowy o udostępnianiu danych

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • ICF

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Tak

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj