차세대 엑솜 시퀀싱에 의한 노스캐롤라이나 게놈 평가, 2 (NCGENES2)
2025년 4월 25일 업데이트: University of North Carolina, Chapel Hill
"North Carolina Clinical Genomic Evaluation by Next-gen Exome Sequencing, 2(NCGENES 2)" 연구는 임상적 유용성, 즉 환자와 가족의 웰빙 및 진단에 대한 개입의 순 이익을 조사하는 대규모 컨소시엄 프로젝트의 일부입니다. 효능, 관리 계획 및 의료 결과.
(1) 1차 엑솜 시퀀싱을 일반적인 치료와 비교하고 (2) 참가자 사전 방문 준비와 사전 방문 준비가 없는 것을 비교하기 위한 임상 시험이 시행될 것입니다.
이 연구는 진단 결과 및 이차 결과의 순 영향을 결정하기 위해 환자가 보고한 결과 및 주요 결과를 다루는 포괄적인 임상 데이터 수집과 결합된 2x2 요인 설계와 함께 무작위 통제 설계를 사용할 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
개입 / 치료
상세 설명
NCGENES 2 연구는 "CSER2(Clinical Sequencing Evidence-Generating Research)" - Clinical Sites with Enhanced Diversity(U01)의 일부이며 노스캐롤라이나 전역의 학제간 전문가를 모아 게놈 의학을 유전 질환이 의심되는 환자의 치료.
초기 NCGENES 연구의 이번 갱신에서 NCGENES 2는 게놈 규모 시퀀싱을 일상적인 임상 도구로 만드는 데 필수적인 다음 질문 세트에 답하기 위한 진단 테스트로서 엑솜 시퀀싱의 임상 시험을 수행할 것입니다. 연구 모집단은 임상 유전학 및 소아 신경과 클리닉의 주 전역 네트워크(이질적인 유전 조건으로 인해 발생하는 표현형에 대해 환자가 풍부한 임상 영역)에서 끌어올 것입니다. 엑솜 시퀀싱 및 게놈 시퀀싱(ES/GS)은 NCGENES 및 기타 작업의 결과를 기반으로 검사한 환자의 최소 30%에서 긍정적이거나 가능한 진단 결과를 얻을 수 있는 이러한 집단에서 분자 진단을 확립하는 효율적인 수단입니다. 일반 관리와 엑솜 시퀀싱을 일반 관리와 비교하는 전향적 무작위 통제 시험을 사용하여 ES/GS의 임상적 유용성에 관한 증거가 생성될 것입니다. 환자 보고 데이터, 전자 건강 기록 데이터 및 행정 청구 데이터는 건강 경제 및 건강 서비스 연구 전문가와 협력하여 정의된 건강 결과를 평가하는 데 사용되어 엑솜 시퀀싱의 유용성에 대한 긴급한 질문을 해결합니다. 또한 환자와 의사 사이, 의사와 실험실 사이의 의사소통과 이러한 중요한 상호 작용이 게놈 시퀀싱의 유용성에 어떤 영향을 미치는지 조사할 것입니다. 환자를 위한 이론 기반의 다성분 전임상 준비 개입이 환자 중심 결과를 개선할 것이라는 가설을 테스트하기 위해 두 번째 중첩 무작위 시험(완전 요소 설계에서 엑솜 시퀀싱과 교차)이 통합될 것입니다. "Ethical, Legal, and Social Implications(ELSI)" 구성 요소는 치료를 반복적으로 개선하기 위해 의사소통 불일치와 관련하여 제공자에게 피드백을 제공합니다. 마지막으로, 주 전체 사이트 네트워크에서 임상 데이터와 게놈 정보를 통합하고 게놈 임상의와 분자 진단 실험실 사이의 다양한 상호 작용 모델을 조사하는 문제를 탐구할 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
548
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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North Carolina
-
Asheville, North Carolina, 미국, 28801
- Mission Health
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Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
- University of North Carolina at Chapel Hill
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Greenville, North Carolina, 미국, 27858
- East Carolina University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1초 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
자녀와 부모 모두 참여자입니다.
포함 기준:
다음 기준을 충족하는 부모:
- 아래 기준을 충족하는 자녀의 부모
- 18세 이상.
- 자녀와 본인에 대해 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
- 영어 또는 스페인어에 능통해야 합니다.
다음 기준을 충족하는 어린이:
- 15세 이하의 유아 및 어린이.
- 가능한 단일 유전자 장애의 초기 평가를 위해 의뢰됨 또는
- 연구 관련 클리닉에서 진단되지 않은 장애를 평가하기 위해 방문했습니다.
제외 기준:
부모:
- 18세 미만.
- 연구 조사 및 기타 절차를 완료하기를 꺼립니다.
- 정보에 입각한 동의를 제공하는 능력을 방해하는 인지 또는 기타 장애가 있습니다.
- 영어나 스페인어에 능통하지 않습니다.
- 모든 병원 방문에 참석할 수 없음
어린이들:
- 알려진 유전적 또는 비유전적 진단을 받은 경우(상담 또는 관리를 위해서만 의뢰됨).
- 의학적으로 불안정합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 더블
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 방문 전 준비 / 평소 관리 + 엑솜 seq
사전 방문 준비로 무작위 배정된 참가자는 교육 자료 및 질문 프롬프트 목록이 포함된 학습 패킷을 받게 됩니다. 이 참가자들은 자료를 검토하고, 원하는 경우 가족과 논의하고, 질문 프롬프트 목록을 사용하여 클리닉 방문 1에서 묻고 싶은 질문을 선택하고, 클리닉 방문 1 약속에 목록을 가져오도록 지시받을 것입니다. 참가자는 일반적인 치료를 받고 연구용 엑솜 시퀀싱을 제공받게 됩니다. |
환자 및 제공자 설문조사는 사전 방문 준비가 임상 상호 작용에 참여하는 참가자의 주요 결과에 미치는 영향과 환자 중심의 상호 작용에 대한 견해와 이로 인해 영향을 받을 수 있는 2차 결과를 측정하는 데 사용됩니다. 개입 (위에서 설명).
연구 조사관은 (1) 환자 중심의 임상적 만남을 평가하고 (2) 임상적 만남 동안 더 많은 질문을 함으로써 환자가 사전 방문 준비로부터 혜택을 받을 것이라는 가설을 테스트할 것입니다.
공급자 설문 조사는 진단 사고 및 관리 계획에 대한 엑솜 시퀀싱의 영향을 평가하는 데 사용됩니다.
건강 이용 및 조건별 일반 임상 결과는 건강 기록 데이터에서 평가됩니다.
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실험적: 방문 전 준비/평소 진료
사전 방문 준비로 무작위 배정된 참가자는 교육 자료 및 질문 프롬프트 목록이 포함된 학습 패킷을 받게 됩니다. 이 참가자들은 자료를 검토하고, 원하는 경우 가족과 논의하고, 질문 프롬프트 목록을 사용하여 클리닉 방문 1에서 묻고 싶은 질문을 선택하고, 클리닉 방문 1 약속에 목록을 가져오도록 지시받을 것입니다. 참가자는 일반적인 치료를 받게 됩니다. |
환자 및 제공자 설문조사는 사전 방문 준비가 임상 상호 작용에 참여하는 참가자의 주요 결과에 미치는 영향과 환자 중심의 상호 작용에 대한 견해와 이로 인해 영향을 받을 수 있는 2차 결과를 측정하는 데 사용됩니다. 개입 (위에서 설명).
연구 조사관은 (1) 환자 중심의 임상적 만남을 평가하고 (2) 임상적 만남 동안 더 많은 질문을 함으로써 환자가 사전 방문 준비로부터 혜택을 받을 것이라는 가설을 테스트할 것입니다.
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실험적: 노프렙 / 평소케어 + 엑솜시퀀스
사전 방문 준비가 없는 참가자는 다가오는 클리닉 방문을 상기시키는 우편 카드를 받게 됩니다. 참가자는 일반적인 치료를 받고 연구용 엑솜 시퀀싱을 제공받게 됩니다. |
공급자 설문 조사는 진단 사고 및 관리 계획에 대한 엑솜 시퀀싱의 영향을 평가하는 데 사용됩니다.
건강 이용 및 조건별 일반 임상 결과는 건강 기록 데이터에서 평가됩니다.
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간섭 없음: 준비/보통 관리 없음
사전 방문 준비가 없는 참가자는 다가오는 클리닉 방문을 상기시키는 우편 카드를 받게 됩니다. 참가자는 일반적인 치료를 받게 됩니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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초기 환자 소아과의 질 (PEDS QL) 점수
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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소아 소아 품질에 대한 PEDS QL 측정 모델은 세계 보건기구 (WHO) 기능뿐만 아니라 세계 보건기구 (School) 기능에 의해 묘사 된 건강의 핵심 차원을 측정합니다.
23 개 항목 PEDSQL 코어 척도 (신체 기능, 정서적 기능, 사회적 기능 및 학교 기능)는 부모 프록시 보고서를 위해 설계된 발달 적으로 적절한 설문 조사 (2-4 세, 5-7, 8-12, 13-18)입니다.
23 개의 항목은 설문지에 함께 그룹화되며 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환되므로 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), 높은 점수는 건강 관련 삶의 질 (HRQOL)을 더 잘 나타냅니다.
이 설문지는 집에서 자체 관리됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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최종 환자 소아과의 질 (PEDS QL) 점수
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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소아 소아 품질에 대한 PEDS QL 측정 모델은 세계 보건기구 (WHO) 기능뿐만 아니라 세계 보건기구 (School) 기능에 의해 묘사 된 건강의 핵심 차원을 측정합니다.
23 개 항목 PEDSQL 코어 척도 (신체 기능, 정서적 기능, 사회적 기능 및 학교 기능)는 부모 프록시 보고서를 위해 설계된 발달 적으로 적절한 설문 조사 (2-4 세, 5-7, 8-12, 13-18)입니다.
23 개의 항목은 설문지에 함께 그룹화되며 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환됩니다 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0).
이 설문지는 전화로 관리자가됩니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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초기 간병인 QOL 점수
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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SF-12 (Short-Form Health Survey) 설문지는 일반적인 신체 건강 상태와 정신 건강 고통의 정도를 설명하는 인식 된 건강의 신뢰할만한 척도입니다.
물리적, 정신적 영역에서 파생 된 12 개의 항목으로 구성됩니다.
점수는 0에서 100의 범위를 가지며 미국 모집단의 대표 샘플에서 평균 점수가 50 점, 표준 편차가 10을 갖도록 설계되었으며, 점수는 더 높은 기능을 나타냅니다.
이 설문지는 집에서 자체 관리됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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중간 간병인 QOL 점수
기간: 결과의 반환 후 2 주 후
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SF-12 설문지는 일반적인 신체 건강 상태와 정신 건강 고통의 정도를 설명하는 인식 된 건강의 신뢰할 수있는 척도입니다.
물리적, 정신적 영역에서 파생 된 12 개의 항목으로 구성됩니다.
점수는 0에서 100의 범위를 가지며 미국 모집단의 대표 샘플에서 평균 점수가 50 점, 표준 편차가 10을 갖도록 설계되었으며, 점수는 더 높은 기능을 나타냅니다.
이 설문지는 전화로 관리자가됩니다.
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결과의 반환 후 2 주 후
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최종 간병인 QOL 점수
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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SF-12 설문지는 일반적인 신체 건강 상태와 정신 건강 고통의 정도를 설명하는 인식 된 건강의 신뢰할 수있는 척도입니다.
물리적, 정신적 영역에서 파생 된 12 개의 항목으로 구성됩니다.
점수는 0에서 100의 범위를 가지며 미국 모집단의 대표 샘플에서 평균 점수가 50 점, 표준 편차가 10을 갖도록 설계되었으며, 점수는 더 높은 기능을 나타냅니다.
이 설문지는 전화로 관리자가됩니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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클리닉 이후 방문 1 평균 환자 중심 점수
기간: 클리닉 직후 1 일 방문 1
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환자 중심성 척도는 자녀의 제공자와의 방문의 환자 중심 수준에 대한 간병인의 인식을 측정합니다 (Little et al., 2001에 의해 개발).
클리닉 방문 직후 1. 항목 응답은 다음과 같이 코딩됩니다. 1 = 매우 강력하게 동의하지 않습니다. 2 = 강하게 동의하지 않는다. 3 = 적당히 동의하지 않습니다. 4 = 동의하거나 동의하지 않습니다. 5 = 적당히 동의; 6 = 강력하게 동의합니다. 7 = 매우 강력하게 동의합니다.
응답 값을 합산하고 총 항목 수 (21)로 나누어 0-7 범위의 평균 점수를 얻습니다. 여기서 높은 값은 환자 중심에 대한 더 강한 인식을 나타냅니다.
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클리닉 직후 1 일 방문 1
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결과 후 결과는 환자 중심 점수를 의미합니다
기간: 결과의 반환 후 2 주 후
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환자 중심성 척도는 자녀의 제공자와의 방문의 환자 중심 수준에 대한 간병인의 인식을 측정합니다 (Little et al., 2001에 의해 개발).
클리닉 방문 직후 1. 항목 응답은 다음과 같이 코딩됩니다. 1 = 매우 강력하게 동의하지 않습니다. 2 = 강하게 동의하지 않는다. 3 = 적당히 동의하지 않습니다. 4 = 동의하거나 동의하지 않습니다. 5 = 적당히 동의; 6 = 강력하게 동의합니다. 7 = 매우 강력하게 동의합니다.
응답 값을 합산하고 총 항목 수 (21)로 나누어 0-7 범위의 평균 점수를 얻습니다. 여기서 높은 값은 환자 중심에 대한 더 강한 인식을 나타냅니다.
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결과의 반환 후 2 주 후
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간병인이 클리닉 방문에서 묻는 질문 수 1
기간: 클리닉 1 일 방문 1 일
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간병인은 클리닉 방문 1의 오디오 녹음에서 제공자에게 요청한 수의 질문 수를 묻습니다.
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클리닉 1 일 방문 1 일
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자의 입원 환자 병원 입원 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 1 년 전 아동 참가자의 입원 환자 입원 수의 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
입학은 모든 참가자에 걸쳐 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자의 입원 환자 병원 입원 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 아동 참가자의 입원 환자 병원 입원 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
입학은 모든 참가자에 걸쳐 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자 중 입원 환자 병원 일 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 1 년 전 아동 참가자의 입원 환자 입원 일 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
모든 참가자에 대해 요일이 합산되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자 중 입원 환자 병원 일 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 아동 참가자의 입원 환자 입원 일 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
모든 참가자에 대해 요일이 합산되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자 간의 장기 치료 입학 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 1 년 전 아동 참가자들 사이의 장기 치료 입학 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
입학은 모든 참가자에 걸쳐 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자 간의 장기 치료 입학 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 아동 참가자들 사이의 장기 치료 입학 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
입학은 모든 참가자에 걸쳐 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자 중 장기 치료 일 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 1 년 전 아동 참가자들 사이의 장기 치료 일 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
모든 참가자에 대해 요일이 합산되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자 중 장기 치료 일 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 장기 치료 일 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
모든 참가자에 대해 요일이 합산되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자의 ER 방문 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 1 년 전의 ER 방문 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
방문은 모든 참가자에 대해 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자의 ER 방문 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 ER 방문 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
방문은 모든 참가자에 대해 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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결과 반환 1 년 전 아동 참가자의 전문가 방문 수
기간: 결과 반환 1 년 전
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용하여 결과를 반환하기 전 1 년 전 전문가 방문 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
방문은 모든 참가자에 대해 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 전
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결과 반환 1 년 후 아동 참가자의 전문가 방문 수
기간: 결과 반환 1 년 후
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전자 의료 기록에서 얻은 데이터를 사용한 결과를 반환 한 후 1 년 동안 전문가 방문 수의 수.
훈련 된 학습 직원이 코딩했습니다.
방문은 모든 참가자에 대해 요약되었습니다.
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결과 반환 1 년 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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평균 베이스라인 자기 효능감 점수
기간: 내원 4-6주 전 1
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자기효능감 척도는 보호자가 자녀의 서비스 제공자와 의사소통하는 데 대한 자신감을 측정합니다.
접수 설문지의 일부로 자체 관리됩니다.
적합한 결정 자기 효능감 척도(O'Connor 개발, 1995)로 측정했습니다.
항목이 특정 결정이 아니라 일반적인 커뮤니케이션을 참조하도록 원래 척도에서 어법을 수정했습니다.
모든 항목이 이 연구에 적용되지 않았기 때문에 척도를 11개에서 7개 항목으로 줄였습니다.
항목 응답은 다음과 같이 코딩됩니다. 1=전혀 확신하지 못함; 5=매우 자신 있음.
평균 점수는 응답 값을 합산하고 총 항목 수(7)로 나누어 계산합니다.
점수가 높을수록 자녀의 서비스 제공자와의 의사소통에 대한 자신감이 더 높다는 것을 나타냅니다.
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내원 4-6주 전 1
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평균 사전 클리닉 방문 1 자기 효능 점수
기간: 클리닉 방문 직전 1
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자기효능감 척도는 보호자가 자녀의 서비스 제공자와 의사소통하는 데 대한 자신감을 측정합니다.
접수 설문지의 일부로 자체 관리됩니다.
적합한 결정 자기 효능감 척도(O'Connor 개발, 1995)로 측정했습니다.
항목이 특정 결정이 아니라 일반적인 커뮤니케이션을 참조하도록 원래 척도에서 어법을 수정했습니다.
모든 항목이 이 연구에 적용되지 않았기 때문에 척도를 11개에서 7개 항목으로 줄였습니다.
항목 응답은 다음과 같이 코딩됩니다. 1=전혀 확신하지 못함; 5=매우 자신 있음.
평균 점수는 응답 값을 합산하고 총 항목 수(7)로 나누어 계산합니다.
점수가 높을수록 자녀의 서비스 제공자와의 의사소통에 대한 자신감이 더 높다는 것을 나타냅니다.
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클리닉 방문 직전 1
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결과 반환 후 평균 FACToR 불확실성 하위 척도 점수
기간: 결과 반환 후 2주
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GenomicC 검사 결과에 대한 감정 측정의 하위 척도는 자녀의 유전자 검사 결과에 대한 보호자의 불확실성 수준을 평가합니다(Galego et al., 2014 개발).
면접관은 전화로 진행됩니다.
항목 응답은 다음과 같이 코딩됩니다. 1=전혀 그렇지 않음; 2=약간; 3=약간; 4=좋은 거래; 5=많이.
평균 점수는 응답 값을 합산하고 총 항목 수(3)로 나누어 계산합니다.
점수가 높을수록 자녀의 유전자 검사 결과에 대한 불확실성이 더 크다는 것을 나타냅니다.
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결과 반환 후 2주
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"기분이 좋지 않은 학교 실종 학교"의 초기 평균 PEDS QL 점수
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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이것은 PEDS QL의 단일 항목 측정으로 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환되므로 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), 더 높은 점수는이 단일 측정에 대해 더 나은 HRQOL을 나타냅니다.
이 설문지는 집에서 자체 관리됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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"기분이 좋지 않은 학교 누락"에 대한 최종 평균 PEDS QL 점수
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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이것은 PEDS QL의 단일 항목 측정으로 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환되므로 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), 더 높은 점수는이 단일 측정에 대해 더 나은 HRQOL을 나타냅니다.
이 설문지는 전화로 면접관을 관리 할 것입니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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"의사 방문을위한 실종 학교"의 초기 평균 PEDS QL 점수
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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이것은 PEDS QL의 단일 항목 측정으로 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환되므로 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), 더 높은 점수는이 단일 측정에 대해 더 나은 HRQOL을 나타냅니다.
이 법안은 집에서 자체 관리 될 설문지에 포함됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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"의사 방문을위한 실종 학교"의 최종 평균 PEDS QL 점수
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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이것은 PEDS QL의 단일 항목 측정으로 0-4의 척도로 답변됩니다.
항목은 역전 된 점수를 받고 0-100 스케일로 선형으로 변환되므로 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), 더 높은 점수는이 단일 측정에 대해 더 나은 HRQOL을 나타냅니다.
이 법안은 전화로 관리하는 면접관이됩니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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자녀의 상태 또는 치료 점수로 인해 누락 된 초기 작업량
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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이것은 1 = none, 2 = 일주일 미만, 1 주에서 4 주 사이, 4 = 4 주에서 8 주 사이, 5 = 8 주에서 12 주 사이, 6 = I 중지 작업을 중단하는 1-6의 척도로 답변 될 단일 항목 측정입니다.
점수가 높을수록 아동의 상태 나 치료로 인해 더 많은 양의 작업이 누락 된 것으로 나타났습니다.
이 법안은 집에서 자체 관리 될 설문지에 포함됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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자녀의 상태 또는 치료 점수로 인해 누락 된 최종 작업 금액
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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이것은 1 = none, 2 = 일주일 미만, 1 주에서 4 주 사이, 4 = 4 주에서 8 주 사이, 5 = 8 주에서 12 주 사이, 6 = I 중지 작업을 중단하는 1-6의 척도로 답변 될 단일 항목 측정입니다.
점수가 높을수록 아동의 상태 나 치료로 인해 더 많은 양의 작업이 누락 된 것으로 나타났습니다.
이 법안은 전화로 면접관이 관리됩니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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자녀의 상태 또는 치료 점수로 인해 정상적인 작업을 마치는 데있어 최초의 어려움
기간: 클리닉 방문 4-6 주 전 1
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이것은 1-5의 척도로 답변하는 단일 항목 측정입니다. 여기서 1 = 전혀 아니고, 2 = 조금, 3 = 다소, 4 = 상당히, 5 = 매우 많습니다.
점수가 높을수록 아동의 상태 나 치료로 인해 정상적인 작업을 마치는 데 어려움이 있습니다 (가정 외부의 작업 및 가사 모두 포함).
이 법안은 집에서 자체 관리 될 설문지에 포함됩니다.
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클리닉 방문 4-6 주 전 1
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자녀의 상태 또는 치료 점수로 인해 정상적인 작업을 마치는 중간 어려움
기간: 결과의 반환 후 2 주 후
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이것은 1-5의 척도로 답변하는 단일 항목 측정입니다. 여기서 1 = 전혀 아니고, 2 = 조금, 3 = 다소, 4 = 상당히, 5 = 매우 많습니다.
점수가 높을수록 아동의 상태 나 치료로 인해 정상적인 작업을 마치는 데 어려움이 있습니다 (가정 외부의 작업 및 가사 모두 포함).
이 법안은 전화로 면접관이 관리됩니다.
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결과의 반환 후 2 주 후
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자녀의 상태 또는 치료 점수로 인해 정상적인 작업 (가정 외부의 작업 및 집안일 작업 포함)을 마치는 마지막 어려움
기간: 결과의 반환 6 개월 후
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이것은 1-5의 척도로 답변하는 단일 항목 측정입니다. 여기서 1 = 전혀 아니고, 2 = 조금, 3 = 다소, 4 = 상당히, 5 = 매우 많습니다.
점수가 높을수록 아동의 상태 나 치료로 인해 정상적인 작업을 마치는 데 어려움이 있습니다 (가정 외부의 작업 및 가사 모두 포함).
이 법안은 전화로 면접관이 관리됩니다.
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결과의 반환 6 개월 후
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간병인 및 유전자 또는 게놈 검사 결과의 제공자 보고서의 일치 비율
기간: 결과의 반환 후 2 주 후
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간병인과 제공자 간의 일치는 환자의 진단 결과가 긍정적, 부정적 또는 불확실한 지 여부에 대한 보고서입니다.
이분법 변수로 코딩 : 0 = 불일치 진단 보고서; 1 = 일치 진단 보고서.
결과는 제공자의 Exome 결과에 대한 진단 해석과 일치하는 각 그룹의 부모/간병인 참가자 응답의 수로 제공됩니다.
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결과의 반환 후 2 주 후
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최종 f/u에서의 생명 상태
기간: 클리닉 방문 후 약 3 년 동안 최종 후속 조치 1
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NC 중요한 통계에 따라 아동의 중요한 상태는 살아있는 또는 사망 한 것으로보고됩니다.
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클리닉 방문 후 약 3 년 동안 최종 후속 조치 1
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연구와 관련이없는 사망 원인이있는 아동 참가자 수
기간: 클리닉 방문 후 약 3 년 동안 최종 후속 조치 1
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아동 사망 원인 NC 생명 통계에 근거한 주요 상태와 관련된 아동 사망 원인, 사망의 아동 원인은 아동의 장애와 관련이 있거나 아동의 장애와 관련이없는 것으로보고됩니다.
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클리닉 방문 후 약 3 년 동안 최종 후속 조치 1
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 책임자: Jeannette T Bensen, Ph.D, University of North Carolina, Chapel Hill
- 수석 연구원: Jonathan S Berg, MD, PhD, University of North Carolina, Chapel Hill
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 9월 28일
기본 완료 (실제)
2023년 9월 8일
연구 완료 (실제)
2024년 9월 8일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 5월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 6월 6일
처음 게시됨 (실제)
2018년 6월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 5월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 17-0816
- U01HG006487 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
이 연구는 전체 엑솜 시퀀싱에서 유전자형 및 표현형 데이터베이스(dbGaP)로의 원시 유전자형 호출 제출을 통해 유전 데이터를 공유하라는 NIH 명령을 준수합니다. 개별 참가자 데이터를 포함하여 dbGaP에 제출되는 모든 데이터는 익명이며 발병 연령, 출생지, 성별, 인종, 교육 수준, 연령과 같은 인구 통계학적 변수를 포함합니다. 데이터는 일괄적으로 dbGaP 웹사이트에 업로드됩니다.
개별 수준의 비식별 코드화된 데이터는 1차 결과 발표 후 연구 종료 시 연구 팀 외부의 조사자에게 제공됩니다. 연구자는 연구 지도부가 검토하고 승인할 의향서를 공식적으로 제출하여 데이터를 신청합니다. 승인된 프로젝트의 조사자는 기관 간 데이터 공유 계약에 서명합니다(연구 상위 기관 외부의 조사자용). 분석 데이터 세트는 암호 액세스로 제한된 보안 서버를 통해 조사자와 공유됩니다.
IPD 공유 기간
데이터는 연구가 완료되고 기본 연구 결과가 게시된 후 공유됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
전술 한 바와.
액세스는 연구 리더십 허가 및 관련 기관 간 데이터 공유 계약에 따라 이루어집니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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