脂肪異栄養症患者登録 (ECLip Registry)
欧州リポジストロフィー協会(ECLip)が運営するリポジストロフィー患者向けのOsseレジストリ
リポジストロフィーに関する知識が不足しているため、リポジストロフィーに罹患した人に対する医学的および社会的責任は、長期間にわたる進行の監視を必要とします。 脂肪異栄養症などの希少疾患に関する賢明な臨床的および基礎的研究は、十分な症例数を持つ複数の場所のネットワークでのみ可能です。 また、特定の発現パターンの発生率、健康状態などに関する信頼できる情報は、このまれな疾患の医療と健康政策にとって最も重要です。
そのため、脂肪異栄養症に関するヨーロッパの専門家の協会である欧州脂肪異栄養症コンソーシアム (ECLip) は、この種の情報をレジストリに統合することで研究条件の改善を支援することを目的とした、脂肪異栄養症のレジストリ (OSSE) を立ち上げました。
調査の概要
詳細な説明
脂肪異栄養症はさらにまれなサブグループに分類されるまれな疾患であるため、この分野の研究には国際協力が必要です。
脂肪異栄養症の欧州コンソーシアム (ECLip) は、脂肪異栄養症の分野におけるヨーロッパの専門家の協会で構成されています。 同社は、オープン ソース ソフトウェア OSSE (EU における希少疾患のオープン ソース レジストリ システム) を使用して脂肪異栄養症患者のレジストリを実装するレジストリ ボードを設置しました。データ保護要件に準拠し、データ主権を維持するように設計された検索。 データ保護を確実にするために、医療データと識別データは、ウルム大学の疫学研究所と医療バイオメトリが運営する 2 つの異なるサーバーに保存されます。
患者が脂肪異栄養症で治療されている世界中の医療センターは、ECLip レジストリに参加し、ECLip レジストリのメンバーになるよう招待されています。 登録時に、地元の倫理委員会の許可を得て、問題の患者がこれに書面で同意した後、患者データを入力できます。 データ入力は、Web ベースのユーザー インターフェイスを介して個々の場所で行われます。 識別データは、ID 管理システムに直接記録されます。 ID 管理と OSSE レジストリ間の通信は、Web ブラウザーを介して行われます。
患者登録の目的は、脂肪異栄養症の各サブグループの自然史、それらの併存疾患、使用された治療オプション、および患者の医学的および生活の質の転帰に関するデータを編集することです。 このために、定期的な患者の訪問から取得された次のデータが収集されます。
- 分子遺伝学的結果を含む正確な診断
- 臨床症状と合併症
- 検査室の変化と診断手順の結果
- 疾患の発症年齢および併存疾患を含む疾患の自然経過
- 家族の歴史
このレジストリ内の研究は、研究提案が ECLip の担当委員会によって受け入れられた後、参加している臨床医/研究者および第三者によって実行できます。 レジストリは、次の質問に回答することを目的としています
- 脂肪異栄養症の病態生理学への新しい洞察
- 患者の治療選択肢を改善する
- 患者、家族、および関連する専門家向けの情報資料を編集する
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前:Julia von Schnurbein, Dr.
- 電話番号:57401 0049 731 500
- メール:julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de
研究連絡先のバックアップ
- 名前:Martin Wabitsch, Prof. Dr.
- 電話番号:57401 0049 731 500
- メール:martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
研究場所
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Cambridge、イギリス
- 募集
- University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
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コンタクト:
- David Savage, Prof.
- メール:dbs23@medschl.cam.ac.uk
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コンタクト:
- Claire Adams
- メール:ca337@medschl.cam.ac.uk
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Bologna、イタリア
- 募集
- Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
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コンタクト:
- Alessandra Gambineri, Ass. Prof.
- メール:alessandra.gambineri@aosp.bo.it
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コンタクト:
- Giovanna Lattanzi
- メール:lattanzi@area.bo.cnr.it
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副調査官:
- Carolina Cecchetti
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Milan、イタリア
- 募集
- Policlinic University Hospital of Milan
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コンタクト:
- Giulia Rodari, Dr.
- メール:giulia.rodari@policlinico.mi.it
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Novara、イタリア
- 募集
- Universita del piemonte Orientale
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コンタクト:
- Flavia Prodam, Dr
- メール:flavia.prodam@med.uniupo.it
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コンタクト:
- Gianluca Aimaretti, Prof
- メール:gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
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副調査官:
- Tommaso Daffara, Dr
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Palermo、イタリア
- 募集
- Palermo University
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コンタクト:
- Silvio Buscemi, Prof.
- メール:silvio.buscemi@unipa.it
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Pisa、イタリア
- 募集
- Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
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コンタクト:
- Giovanni Ceccarini, Prof. Dr.
- メール:giovanni.ceccarini@unipi.it
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コンタクト:
- Ferruccio Santini, Prof. Dr.
- 電話番号:723 +39 050 544
- メール:ferruccio.santini@med.unipi.it
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副調査官:
- Federica Ferrari, Dott.ssa
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Roma、イタリア
- 募集
- Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
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コンタクト:
- Giusepe Novelli, Prof
- メール:novelli@med.uniroma2.it
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コンタクト:
- Maria Rosaria D'Apice, Dr
- メール:d.apice@med.uniroma2.it
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副調査官:
- Paolo Sbraccia, Prof
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Amsterdam、オランダ
- 募集
- Academic Medical Center, University of Amsterdam
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コンタクト:
- Kleinendorst Lotte, Dr.
- メール:l.kleinendorst@amsterdamumc.nl
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コンタクト:
- Marjoleine Broekema, Dr.
- メール:m.broekema@amsterdamumc.nl
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Vienna、オーストリア
- 募集
- Medical University of Vienna
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コンタクト:
- Thomas Scherer, M.D.
- メール:thomas.scherer@meduniwien.ac.at
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コンタクト:
- Marianna Beghini, M.D.
- メール:marianna.beghini@meduniwien.ac.at
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Athens、ギリシャ
- 募集
- National and Kapodistrian University of Athens
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コンタクト:
- Alexandraki, Prof.
- メール:alexandrakik@gmail.com
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コンタクト:
- Spyroglou, Prof.
- メール:aspyroglou@yahoo.com
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Athens、ギリシャ
- 募集
- Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
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コンタクト:
- Vaia Lambadiari, Prof.
- メール:vlambadiari@gmail.com
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Sankt Gallen、スイス
- 募集
- Stoffwechselzentrum friendlydocs
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コンタクト:
- Katrin Heldt, MD
- メール:katrin.heldt@friendlydocs.ch
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Santiago de Compostela、スペイン
- 募集
- Santiago de Compostela University
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コンタクト:
- David Araujo-Vilar, Prof. Dr.
- メール:david.araujo@usc.es
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コンタクト:
- Antía Fernández Pombo
- メール:antia.fernandez.pombo@rai.usc.es
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Ljubljana、スロベニア
- 募集
- University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
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コンタクト:
- Karin Writzl, Dr.
- 電話番号:6031 003861522
- メール:karinwritzl@gmail.com
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副調査官:
- Iztok Stotl, Dr
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Istanbul、トルコ(Türkiye)
- 募集
- Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
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コンタクト:
- Belma Haliloglu, Prof.
- メール:belmahaliloglu26@hotmail.com
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Izmir、トルコ(Türkiye)
- 募集
- Dokuz Eylul University School of Medicine
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コンタクト:
- Baris Akinci
- メール:barisakincimd@gmail.com
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Hanover、ドイツ
- 募集
- Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
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コンタクト:
- Jantje Weiskorn, Dr.
- メール:weiskorn@hka.de
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Leipzig、ドイツ
- 募集
- Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
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コンタクト:
- Konstanze Miehle, Dr.
- メール:Konstanze.Miehle@medizin.uni-leipzig.de
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主任研究者:
- Michael Stumvoll, Prof. Dr.
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副調査官:
- Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
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Münster、ドイツ、48149
- 募集
- Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
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コンタクト:
- Hartmut Schmidt, Prof.
- メール:hepar@ukmuenster.de
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コンタクト:
- Elena Vorona, Dr. med.
- メール:Elena.Vorona@ukmuenster.de
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Ulm、ドイツ、89075
- 募集
- Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
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コンタクト:
- Martin Wabitsch, Prof. Dr.
- 電話番号:57401 0049 731 500
- メール:martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
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コンタクト:
- Julia von Schnurbein, Dr. med.
- 電話番号:57401 0049 731 500
- メール:julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de
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主任研究者:
- Martin Wabitsch, Prof. Dr.
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主任研究者:
- Julia von Schnurbein, Dr.
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Szeged、ハンガリー
- 募集
- University of Szeged, Department of Internal Medicine
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コンタクト:
- Eva Csajbok, Dr.
- メール:ecsajbok@yahoo.com
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Lille、フランス
- 募集
- Lille University
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コンタクト:
- Marie-Christine Vantyghem, Prof.
- メール:marie-christine.vantyghem@chru-lille.fr
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副調査官:
- Géraldine Lavergne
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副調査官:
- Anne-Sophie Paranthoen
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Paris、フランス
- 募集
- Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
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コンタクト:
- Camille Vatier, Dr.
- メール:camille.vatier@aphp.fr
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コンタクト:
- Corinne Vigouroux, Prof. Dr.
- メール:corinne.vigouroux@inserm.fr
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副調査官:
- Isabelle Jeru, Dr
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Paris、フランス
- 募集
- AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
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コンタクト:
- Elise Bismuth, Dr.
- メール:elise.bismuth@aphp.fr
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Porto、ポルトガル
- 募集
- Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
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コンタクト:
- Ermelinda Santos Silva, Prof. Dra
- メール:u20868@chporto.min-saude.pt
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Bucharest、ルーマニア
- 募集
- C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
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コンタクト:
- Iuliana Gherlan
- メール:iuliana.gherlan77@gmail.com
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Moscow、ロシア
- 募集
- Endocrinology Research Centre
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コンタクト:
- Marina Shestakova, MD
- メール:shestakova.mv@gmail.com
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Taipei、台湾
- 募集
- National Taiwan University Hospital
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コンタクト:
- Ni-Chung Lee, Dr.
- メール:ncleentu@ntu.edu.tw
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 脂肪異栄養症
除外基準:
- 抗レトロウイルス薬による脂肪異栄養症
研究計画
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:見込みのある
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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死亡年齢
時間枠:20年後
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患者は定期的に追跡され、死亡時の年齢(年)が記録されます
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20年後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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標準治療下での身体的併存疾患の変化
時間枠:50年間毎年
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標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテスト
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50年間毎年
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家族性脂肪異栄養症患者の遺伝子型と表現型の相関
時間枠:50年間5年ごと
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分子遺伝学的結果は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストの結果と比較されます
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50年間5年ごと
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代謝合併症の発症年齢
時間枠:50年間毎年
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代謝合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
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50年間毎年
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整形外科合併症の発症年齢
時間枠:50年間毎年
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整形外科の合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
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50年間毎年
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発症年齢 神経筋合併症
時間枠:50年間毎年
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神経筋合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
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50年間毎年
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協力者と研究者
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協力者
捜査官
- スタディチェア:Martin Wabitsch, Prof. Dr.、University of Ulm
- 主任研究者:David Araujo-Vilar, Prof. Dr.、Santiago de Compostela University
- 主任研究者:Julia von Schnurbein, Dr.、University of Ulm
- 主任研究者:Gabriele Nagel, Prof.、University of Ulm
- 主任研究者:Camille Vatier, Dr.、Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
- 主任研究者:Marie-Christine Vantyghem, Prof.、Lille University
- 主任研究者:Giovanni Ceccarini, Dr.、Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
- 主任研究者:David Savage, Prof.、University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- ECLip Registry
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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