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脂肪異栄養症患者登録 (ECLip Registry)

2025年11月24日 更新者:Julia von Schnurbein、University of Ulm

欧州リポジストロフィー協会(ECLip)が運営するリポジストロフィー患者向けのOsseレジストリ

リポジストロフィーに関する知識が不足しているため、リポジストロフィーに罹患した人に対する医学的および社会的責任は、長期間にわたる進行の監視を必要とします。 脂肪異栄養症などの希少疾患に関する賢明な臨床的および基礎的研究は、十分な症例数を持つ複数の場所のネットワークでのみ可能です。 また、特定の発現パターンの発生率、健康状態などに関する信頼できる情報は、このまれな疾患の医療と健康政策にとって最も重要です。

そのため、脂肪異栄養症に関するヨーロッパの専門家の協会である欧州脂肪異栄養症コンソーシアム (ECLip) は、この種の情報をレジストリに統合することで研究条件の改善を支援することを目的とした、脂肪異栄養症のレジストリ (OSSE) を立ち上げました。

調査の概要

詳細な説明

脂肪異栄養症はさらにまれなサブグループに分類されるまれな疾患であるため、この分野の研究には国際協力が必要です。

脂肪異栄養症の欧州コンソーシアム (ECLip) は、脂肪異栄養症の分野におけるヨーロッパの専門家の協会で構成されています。 同社は、オープン ソース ソフトウェア OSSE (EU における希少疾患のオープン ソース レジストリ システム) を使用して脂肪異栄養症患者のレジストリを実装するレジストリ ボードを設置しました。データ保護要件に準拠し、データ主権を維持するように設計された検索。 データ保護を確実にするために、医療データと識別データは、ウルム大学の疫学研究所と医療バイオメトリが運営する 2 つの異なるサーバーに保存されます。

患者が脂肪異栄養症で治療されている世界中の医療センターは、ECLip レジストリに参加し、ECLip レジストリのメンバーになるよう招待されています。 登録時に、地元の倫理委員会の許可を得て、問題の患者がこれに書面で同意した後、患者データを入力できます。 データ入力は、Web ベースのユーザー インターフェイスを介して個々の場所で行われます。 識別データは、ID 管理システムに直接記録されます。 ID 管理と OSSE レジストリ間の通信は、Web ブラウザーを介して行われます。

患者登録の目的は、脂肪異栄養症の各サブグループの自然史、それらの併存疾患、使用された治療オプション、および患者の医学的および生活の質の転帰に関するデータを編集することです。 このために、定期的な患者の訪問から取得された次のデータが収集されます。

  • 分子遺伝学的結果を含む正確な診断
  • 臨床症状と合併症
  • 検査室の変化と診断手順の結果
  • 疾患の発症年齢および併存疾患を含む疾患の自然経過
  • 家族の歴史

このレジストリ内の研究は、研究提案が ECLip の担当委員会によって受け入れられた後、参加している臨床医/研究者および第三者によって実行できます。 レジストリは、次の質問に回答することを目的としています

  • 脂肪異栄養症の病態生理学への新しい洞察
  • 患者の治療選択肢を改善する
  • 患者、家族、および関連する専門家向けの情報資料を編集する

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

      • Cambridge、イギリス
      • Bologna、イタリア
        • 募集
        • Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Carolina Cecchetti
      • Milan、イタリア
      • Novara、イタリア
      • Palermo、イタリア
      • Pisa、イタリア
        • 募集
        • Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Federica Ferrari, Dott.ssa
      • Roma、イタリア
        • 募集
        • Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Paolo Sbraccia, Prof
      • Athens、ギリシャ
      • Athens、ギリシャ
        • 募集
        • Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
        • コンタクト:
      • Sankt Gallen、スイス
      • Ljubljana、スロベニア
        • 募集
        • University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Iztok Stotl, Dr
      • Istanbul、トルコ(Türkiye)
        • 募集
        • Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
        • コンタクト:
      • Izmir、トルコ(Türkiye)
        • 募集
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
        • コンタクト:
      • Hanover、ドイツ
        • 募集
        • Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
        • コンタクト:
      • Leipzig、ドイツ
        • 募集
        • Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Michael Stumvoll, Prof. Dr.
        • 副調査官:
          • Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
      • Münster、ドイツ、48149
        • 募集
        • Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
        • コンタクト:
        • コンタクト:
      • Ulm、ドイツ、89075
        • 募集
        • Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 主任研究者:
          • Martin Wabitsch, Prof. Dr.
        • 主任研究者:
          • Julia von Schnurbein, Dr.
      • Szeged、ハンガリー
        • 募集
        • University of Szeged, Department of Internal Medicine
        • コンタクト:
      • Lille、フランス
        • 募集
        • Lille University
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Géraldine Lavergne
        • 副調査官:
          • Anne-Sophie Paranthoen
      • Paris、フランス
        • 募集
        • Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
        • コンタクト:
        • コンタクト:
        • 副調査官:
          • Isabelle Jeru, Dr
      • Paris、フランス
        • 募集
        • AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
        • コンタクト:
      • Porto、ポルトガル
        • 募集
        • Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
        • コンタクト:
      • Bucharest、ルーマニア
        • 募集
        • C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
        • コンタクト:
      • Moscow、ロシア
        • 募集
        • Endocrinology Research Centre
        • コンタクト:
      • Taipei、台湾
        • 募集
        • National Taiwan University Hospital
        • コンタクト:

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

参加センターに提示された抗レトロウイルス薬に起因しない脂肪異栄養症のすべての患者が入力される可能性があります

説明

包含基準:

  • 脂肪異栄養症

除外基準:

  • 抗レトロウイルス薬による脂肪異栄養症

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:ケースのみ
  • 時間の展望:見込みのある

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
死亡年齢
時間枠:20年後
患者は定期的に追跡され、死亡時の年齢(年)が記録されます
20年後

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
標準治療下での身体的併存疾患の変化
時間枠:50年間毎年
標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテスト
50年間毎年
家族性脂肪異栄養症患者の遺伝子型と表現型の相関
時間枠:50年間5年ごと
分子遺伝学的結果は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストの結果と比較されます
50年間5年ごと
代謝合併症の発症年齢
時間枠:50年間毎年
代謝合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
50年間毎年
整形外科合併症の発症年齢
時間枠:50年間毎年
整形外科の合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
50年間毎年
発症年齢 神経筋合併症
時間枠:50年間毎年
神経筋合併症は、標準化された身体検査、実験室および機器ベースのテストによって評価されます
50年間毎年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • スタディチェア:Martin Wabitsch, Prof. Dr.、University of Ulm
  • 主任研究者:David Araujo-Vilar, Prof. Dr.、Santiago de Compostela University
  • 主任研究者:Julia von Schnurbein, Dr.、University of Ulm
  • 主任研究者:Gabriele Nagel, Prof.、University of Ulm
  • 主任研究者:Camille Vatier, Dr.、Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • 主任研究者:Marie-Christine Vantyghem, Prof.、Lille University
  • 主任研究者:Giovanni Ceccarini, Dr.、Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • 主任研究者:David Savage, Prof.、University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年12月16日

一次修了 (推定)

2068年1月1日

研究の完了 (推定)

2068年1月1日

試験登録日

最初に提出

2018年3月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2018年6月11日

最初の投稿 (実際)

2018年6月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月24日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

ECLip レジストリに参加している研究者と第三者は、独立してデータを使用して研究を行うように要求できます。

IPD 共有時間枠

データがレジストリに入力されるとすぐに、データ分析のリクエストを提出できます。

IPD 共有アクセス基準

ECLip レジストリに参加している研究者および独立した第三者は、データを使用して研究を行うよう要求できます。 このため、データ分析の正式な要求 (データ評価フォーム; 登録委員会から入手可能) を登録委員会のリーダーに渡す必要があります。 これらは、レジストリ メンバーへの提案を形成します。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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