Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rejestr dla pacjentów z lipodystrofią (ECLip Registry)

24 listopada 2025 zaktualizowane przez: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Rejestr Osse dla pacjentów z lipodystrofią prowadzony przez Europejskie Konsorcjum Lipodystrofii (ECLip)

Ze względu na brak wiedzy na temat lipodystrofii, odpowiedzialność medyczna i społeczna za osoby nią dotknięte wymaga monitorowania jej progresji w długich okresach czasu. Sensowne badania kliniczne i podstawowe nad rzadkimi chorobami, takimi jak lipodystrofia, są możliwe tylko w sieciach obejmujących wiele lokalizacji i dysponujących wystarczającą liczbą przypadków. Również rzetelne informacje na temat częstości występowania określonych wzorców manifestacji, stanu zdrowia itp. mają ogromne znaczenie dla opieki zdrowotnej i polityki zdrowotnej w tej rzadkiej chorobie.

Dlatego Europejskie Konsorcjum Lipodystrofii (ECLip), stowarzyszenie europejskich ekspertów w dziedzinie lipodystrofii, uruchomiło rejestr (OSSE) dotyczący lipodystrofii, którego celem jest pomoc w poprawie warunków badań poprzez konsolidację tego rodzaju informacji w rejestrze.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Ponieważ lipodystrofie są rzadkimi chorobami, które dzielą się na jeszcze rzadsze podgrupy, badania w tej dziedzinie wymagają współpracy międzynarodowej.

Europejskie Konsorcjum Lipodystrofii (ECLip) składa się ze stowarzyszenia europejskich ekspertów w dziedzinie lipodystrofii. Powołała Radę Rejestrów w celu wdrożenia rejestru pacjentów z lipodystrofią za pomocą oprogramowania Open Source OSSE (System Rejestru Chorób Rzadkich w UE typu Open Source), które jest platformą internetową skupioną na federacyjnym podejściu, która umożliwia przeprowadzanie rozproszonych wyszukiwania, które mają na celu spełnienie wymogów ochrony danych i zachowanie suwerenności danych. Aby zapewnić ochronę danych, dane medyczne i identyfikujące będą przechowywane na dwóch różnych serwerach prowadzonych przez Instytut Epidemiologii i Biometrii Medycznej Uniwersytetu w Ulm.

Centra medyczne z całego świata, w których pacjenci leczeni są lipodystrofią, są zaproszeni do przyłączenia się do Rejestru ECLip i uzyskania statusu członka Rejestru ECLip. Podczas rejestracji mogą wprowadzić dane pacjenta po uzyskaniu zgody lokalnej komisji etycznej i wyrażeniu na to pisemnej zgody przez danego pacjenta. Wprowadzanie danych odbywa się w poszczególnych lokalizacjach za pośrednictwem internetowego interfejsu użytkownika. Dane identyfikujące są zapisywane bezpośrednio w systemie zarządzania tożsamością. Komunikacja między zarządzaniem tożsamością a rejestrem OSSE odbywa się za pośrednictwem przeglądarki internetowej.

Celem rejestru pacjentów jest gromadzenie danych na temat historii naturalnej każdej innej podgrupy lipodystrofii, ich chorób współistniejących, zastosowanych opcji leczenia oraz wyników medycznych i jakości życia pacjentów. W tym celu zbierane są następujące dane pochodzące z regularnych wizyt pacjentów:

  • Precyzyjna diagnoza, w tym wyniki molekularno-genetyczne
  • Obraz kliniczny i choroby współistniejące
  • Zmiany laboratoryjne i wyniki badań diagnostycznych
  • Naturalny przebieg choroby, w tym wiek wystąpienia choroby i choroby współistniejące
  • Historia rodzinna

Badania w ramach tego rejestru mogą być przeprowadzane przez uczestniczących klinicystów/badaczy i strony trzecie po zaakceptowaniu propozycji badań przez właściwą komisję ECLip. Celem rejestru jest udzielenie odpowiedzi na następujące pytania

  • nowe spojrzenie na patofizjologię lipodystrofii
  • poprawić możliwości terapeutyczne dla pacjentów
  • skompilować materiały informacyjne dla pacjentów, rodzin i odpowiednich specjalistów

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

5000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

wszyscy pacjenci z lipodystrofią niezwiązaną z lekami przeciwretrowirusowymi zgłaszający się do uczestniczącego ośrodka mogą zostać objęci

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • lipodystrofia

Kryteria wyłączenia:

  • lipodystrofia spowodowana lekami przeciwretrowirusowymi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wiek w chwili śmierci
Ramy czasowe: po 20 latach
pacjenci są regularnie obserwowani, wiek w chwili śmierci (lata) zostanie udokumentowany
po 20 latach

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
zmiany współistniejących chorób somatycznych przy standardowym leczeniu
Ramy czasowe: rocznie przez 50 lat
standardowe badanie fizykalne, testy laboratoryjne i oparte na przyrządach
rocznie przez 50 lat
Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z rodzinną lipodystrofią
Ramy czasowe: co 5 lat przez 50 lat
wyniki genetyki molekularnej zostaną porównane z wynikami standardowych badań fizykalnych, testów laboratoryjnych i opartych na przyrządach
co 5 lat przez 50 lat
wieku w momencie wystąpienia powikłań metabolicznych
Ramy czasowe: rocznie przez 50 lat
powikłania metaboliczne zostaną ocenione za pomocą standardowego badania fizykalnego, testów laboratoryjnych i opartych na przyrządach
rocznie przez 50 lat
wieku w momencie wystąpienia powikłań ortopedycznych
Ramy czasowe: rocznie przez 50 lat
powikłania ortopedyczne zostaną ocenione za pomocą standardowego badania fizykalnego, testów laboratoryjnych i testów opartych na instrumentach
rocznie przez 50 lat
wieku w momencie wystąpienia powikłań nerwowo-mięśniowych
Ramy czasowe: rocznie przez 50 lat
powikłania nerwowo-mięśniowe zostaną ocenione za pomocą standardowego badania fizykalnego, testów laboratoryjnych i opartych na przyrządach
rocznie przez 50 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Ulm

Współpracownicy

Hopital Universitaire Robert-Debre
National Taiwan University Hospital
University of Pisa
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Medical University of Vienna
University of Palermo
University Hospital Muenster
Marmara University
University of Rome Tor Vergata
University of Leipzig
University of Amsterdam
National and Kapodistrian University of Athens
University Hospital, Lille
University of Cambridge
Dokuz Eylul University
University Medical Centre Ljubljana
Szeged University
University of Santiago de Compostela
University of Milan
Kinderkrankenhaus auf der Bult
Attikon Hospital
Sorbonne University
Centro Hospitalar do Porto
Endocrinology Research Centre, Moscow
Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Stoffwechselzentrum St. Gallen
C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
  • Główny śledczy: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
  • Główny śledczy: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
  • Główny śledczy: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
  • Główny śledczy: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • Główny śledczy: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
  • Główny śledczy: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • Główny śledczy: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

16 grudnia 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2068

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2068

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 marca 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 czerwca 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 czerwca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

2 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 listopada 2025

Ostatnia weryfikacja

1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECLip Registry

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Badacze uczestniczący w rejestrze ECLip i osoby trzecie niezależnie mogą zażądać przeprowadzenia badań z danymi.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Po wprowadzeniu danych do rejestru można złożyć wniosek o analizę danych.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Naukowcy uczestniczący w rejestrze ECLip i niezależne strony trzecie mogą zażądać przeprowadzenia badań z danymi. W tym celu należy złożyć formalny wniosek o analizę danych (formularz oceny danych, dostępny w Izbie Rejestrowej) do przewodniczącego KRS, który przekaże ją wszystkim członkom Zarządu. Będą one stanowić propozycję dla członków Rejestru.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj