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Registro dei pazienti con lipodistrofia (ECLip Registry)

24 novembre 2025 aggiornato da: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Registro Osse per i pazienti con lipodistrofia gestito dal Consorzio europeo delle lipodistrofie (ECLip)

Data la scarsa conoscenza delle lipodistrofie, la responsabilità medica e sociale delle persone che ne sono affette richiede il monitoraggio della progressione per lunghi periodi di tempo. Una ricerca clinica e di base sensata su malattie rare come la lipodistrofia è possibile solo in reti multilocali con un numero sufficiente di casi. Inoltre, informazioni affidabili sull'incidenza di determinati modelli di manifestazione, stato di salute, ecc. sono della massima importanza per l'assistenza sanitaria e la politica sanitaria in questa malattia rara.

Pertanto, l'European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), un'associazione di esperti europei sulla lipodistrofia, ha lanciato un registro (OSSE) per le lipodistrofie che si impegna a contribuire a migliorare le condizioni della ricerca consolidando questo tipo di informazioni in un registro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Poiché le lipodistrofie sono malattie rare suddivise in sottogruppi ancora più rari, la ricerca in questo campo richiede una cooperazione internazionale.

Il Consorzio Europeo di Lipodistrofia (ECLip) è costituito da un'associazione di esperti europei nel campo della lipodistrofia. Ha istituito un Registry Board per implementare un registro per i pazienti con lipodistrofia utilizzando il software open source OSSE (Open Source Registry System for Rare Diseases in the EU), che è una piattaforma web basata su un approccio federato che consente di eseguire ricerche progettate per soddisfare i requisiti di protezione dei dati e preservare la sovranità dei dati. Per garantire la protezione dei dati, i dati medici e identificativi saranno archiviati su due server diversi, entrambi gestiti dall'Istituto di epidemiologia e biometria medica dell'Università di Ulm.

I centri medici di tutto il mondo in cui i pazienti sono trattati con lipodistrofia sono invitati a iscriversi al Registro ECLip ea diventare membri del Registro ECLip. Al momento della registrazione, possono inserire i dati del paziente dopo aver ottenuto l'autorizzazione del comitato etico locale e il paziente in questione ha dato il consenso scritto a questo. L'inserimento dei dati viene effettuato presso le singole sedi tramite un'interfaccia utente basata sul web. I dati identificativi vengono registrati direttamente nel sistema di gestione delle identità. La comunicazione tra la gestione delle identità e il registro OSSE avviene tramite un browser web.

Lo scopo del registro dei pazienti è raccogliere dati sulla storia naturale di ogni diverso sottogruppo di lipodistrofie, le loro comorbidità, le opzioni di trattamento utilizzate e l'esito medico e sulla qualità della vita per i pazienti. Per questo, vengono raccolti i seguenti dati recuperati dalle visite regolari dei pazienti:

  • Diagnosi precisa compresi i risultati genetico-molecolari
  • Presentazione clinica e comorbilità
  • Cambiamenti di laboratorio e risultati delle procedure diagnostiche
  • Decorso naturale della malattia compresa l'età di insorgenza della malattia e le comorbilità
  • Storia famigliare

La ricerca all'interno di questo registro può essere eseguita da clinici/ricercatori partecipanti e da terze parti dopo che una proposta di ricerca è stata accettata dal comitato responsabile dell'ECLip. Il registro mira a rispondere alle seguenti domande

  • nuove conoscenze sulla fisiopatologia della lipodistrofia
  • migliorare le opzioni terapeutiche per i pazienti
  • compilare materiale informativo per pazienti, famiglie e professionisti interessati

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Austria
  • Francia
      • Lille, Francia
        • Reclutamento
        • Lille University
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Géraldine Lavergne
        • Sub-investigatore:
          • Anne-Sophie Paranthoen
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Isabelle Jeru, Dr
      • Paris, Francia
        • Reclutamento
        • AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
        • Contatto:
  • Germania
      • Hanover, Germania
        • Reclutamento
        • Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
        • Contatto:
      • Leipzig, Germania
        • Reclutamento
        • Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Michael Stumvoll, Prof. Dr.
        • Sub-investigatore:
          • Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
      • Münster, Germania, 48149
        • Reclutamento
        • Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
        • Contatto:
        • Contatto:
      • Ulm, Germania, 89075
        • Reclutamento
        • Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Martin Wabitsch, Prof. Dr.
        • Investigatore principale:
          • Julia von Schnurbein, Dr.
  • Grecia
      • Athens, Grecia
      • Athens, Grecia
        • Reclutamento
        • Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
        • Contatto:
  • Italia
      • Bologna, Italia
        • Reclutamento
        • Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Carolina Cecchetti
      • Milan, Italia
      • Novara, Italia
      • Palermo, Italia
      • Pisa, Italia
        • Reclutamento
        • Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Federica Ferrari, Dott.ssa
      • Roma, Italia
        • Reclutamento
        • Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Paolo Sbraccia, Prof
  • Olanda
  • Portogallo
      • Porto, Portogallo
        • Reclutamento
        • Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
        • Contatto:
  • Regno Unito
  • Romania
      • Bucharest, Romania
        • Reclutamento
        • C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
        • Contatto:
  • Russia
      • Moscow, Russia
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia
        • Reclutamento
        • University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Iztok Stotl, Dr
  • Spagna
  • Svizzera
  • Taiwan
      • Taipei, Taiwan
        • Reclutamento
        • National Taiwan University Hospital
        • Contatto:
  • Turchia (Türkiye)
      • Istanbul, Turchia (Türkiye)
        • Reclutamento
        • Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
        • Contatto:
      • Izmir, Turchia (Türkiye)
  • Ungheria
      • Szeged, Ungheria
        • Reclutamento
        • University of Szeged, Department of Internal Medicine
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

potranno essere inseriti tutti i pazienti con lipodistrofia non dovuta ad antiretrovirali che si presentano ad un centro aderente

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • lipodistrofia

Criteri di esclusione:

  • lipodistrofia da farmaci antiretrovirali

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Età alla morte
Lasso di tempo: dopo 20 anni
i pazienti sono seguiti regolarmente, l'età alla morte (anni) sarà documentata
dopo 20 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
cambiamento delle comorbilità somatiche durante il trattamento standard
Lasso di tempo: annuale per 50 anni
esami fisici standardizzati, test di laboratorio e strumentali
annuale per 50 anni
correlazione genotipo-fenotipo per pazienti con lipodistrofia familiare
Lasso di tempo: ogni 5 anni per 50 anni
i risultati genetici molecolari saranno confrontati con i risultati di esami fisici standardizzati, test di laboratorio e strumentali
ogni 5 anni per 50 anni
età di insorgenza delle complicanze metaboliche
Lasso di tempo: annuale per 50 anni
le complicanze metaboliche saranno valutate tramite esame fisico standardizzato, test di laboratorio e strumentali
annuale per 50 anni
età all'esordio delle complicanze ortopediche
Lasso di tempo: annuale per 50 anni
le complicanze ortopediche saranno valutate tramite esame fisico standardizzato, test di laboratorio e strumentali
annuale per 50 anni
età all'esordio delle complicanze neuromuscolari
Lasso di tempo: annuale per 50 anni
le complicanze neuromuscolari saranno valutate mediante esame fisico standardizzato, test di laboratorio e strumentali
annuale per 50 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Ulm

Collaboratori

Hopital Universitaire Robert-Debre
National Taiwan University Hospital
University of Pisa
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Medical University of Vienna
University of Palermo
University Hospital Muenster
Marmara University
University of Rome Tor Vergata
University of Leipzig
University of Amsterdam
National and Kapodistrian University of Athens
University Hospital, Lille
University of Cambridge
Dokuz Eylul University
University Medical Centre Ljubljana
Szeged University
University of Santiago de Compostela
University of Milan
Kinderkrankenhaus auf der Bult
Attikon Hospital
Sorbonne University
Centro Hospitalar do Porto
Endocrinology Research Centre, Moscow
Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Stoffwechselzentrum St. Gallen
C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Investigatori

  • Cattedra di studio: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
  • Investigatore principale: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
  • Investigatore principale: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
  • Investigatore principale: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
  • Investigatore principale: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • Investigatore principale: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
  • Investigatore principale: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • Investigatore principale: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 dicembre 2017

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2068

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2068

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 marzo 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 giugno 2018

Primo Inserito (Effettivo)

12 giugno 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

2 dicembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 novembre 2025

Ultimo verificato

1 novembre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECLip Registry

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Le ricerche che partecipano al registro ECLip e terze parti in modo indipendente possono richiedere di eseguire ricerche con i dati.

Periodo di condivisione IPD

Non appena i dati vengono inseriti nel registro, può essere inoltrata la richiesta di analisi dei dati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I ricercatori che partecipano al registro ECLip e terze parti indipendenti possono richiedere di eseguire ricerche con i dati. Per questo una richiesta formale per l'analisi dei dati (modulo di valutazione dei dati; disponibile presso il Consiglio del Registro) deve essere consegnata al capo del Consiglio del Registro che la trasmetterà a tutti i membri del Consiglio. Questi formeranno una proposta per i membri del Registro.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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