Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Register for pasienter med lipodystrofi (ECLip Registry)

24. november 2025 oppdatert av: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Osse-registeret for pasienter med lipodystrofi drevet av European Consortium of Lipodystrophies (EClip)

Gitt mangelen på kunnskap om lipodystrofier, krever det medisinske og sosiale ansvaret for personene som er berørt av det overvåking av progresjonen over lange perioder. Fornuftig klinisk og grunnleggende forskning på sjeldne sykdommer som lipodystrofi er kun mulig i multi-lokasjonsnettverk med tilstrekkelige tilfelletall. Dessuten er pålitelig informasjon om forekomsten av visse manifestasjonsmønstre, helsetilstand osv. av største betydning for helsevesenet og helsepolitikken i denne sjeldne sykdommen.

Derfor har European Consortium of Lipodystrophies (EClip), en sammenslutning av europeiske eksperter på lipodystrofi, lansert et register (OSSE) for lipodystrophies som er forpliktet til å bidra til å forbedre forskningsforholdene ved å konsolidere denne typen informasjon i et register.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Siden lipodystrofier er sjeldne sykdommer som er delt inn i enda sjeldnere undergrupper, krever forskning på dette feltet internasjonalt samarbeid.

European Consortium of Lipodystrophy (EClip) består av en sammenslutning av europeiske eksperter innen lipodystrofi. Den har opprettet et registerstyre for å implementere et register for pasienter med lipodystrofi ved å bruke Open Source Software OSSE (Open Source Registry System for Rare Diseases in EU), som er en nettbasert plattform fokusert på en føderert tilnærming som gjør det mulig å utføre distribuert søk som er utformet for å overholde databeskyttelseskrav og bevare datasuverenitet. For å sikre databeskyttelse vil medisinske og identifiserende data bli lagret på to forskjellige servere som begge drives av Institutt for epidemiologi og medisinsk biometri ved Universitetet i Ulm.

Medisinske sentre fra hele verden hvor pasienter behandles med lipodystrofi inviteres til å bli med i ECLip Registry og bli medlemmer av ECLip Registry. Ved registrering kan de legge inn pasientdata etter at de har innhentet tillatelse fra lokal etisk komité og vedkommende pasient har gitt skriftlig samtykke til dette. Datainntasting skjer på de enkelte lokasjonene via et nettbasert brukergrensesnitt. Identifikasjonsdata registreres direkte i identitetsstyringssystemet. Kommunikasjon mellom identitetsadministrasjonen og OSSE-registeret skjer via en nettleser.

Målet med pasientregisteret er å samle data om den naturlige historien til hver enkelt undergruppe av lipodystrofier, deres komorbiditeter, behandlingsalternativer som brukes og medisinske og livskvalitetsresultater for pasientene. For dette samles følgende data hentet fra vanlige pasientbesøk:

Nøyaktig diagnose inkludert molekylærgenetiske resultater
Klinisk presentasjon og komorbiditeter
Laboratorieendringer og resultater av diagnostiske prosedyrer
Naturlig sykdomsforløp inkludert alder ved sykdomsdebut og komorbiditeter
Familie historie

Forskning innenfor dette registeret kan utføres av deltakende klinikere/forskere og tredjeparter etter at et forskningsforslag har blitt akseptert av den ansvarlige komiteen for ECLip. Registeret tar sikte på å svare på følgende spørsmål

ny innsikt i patofysiologien til lipodystrofi
forbedre terapeutiske alternativer for pasientene
sammenstille informasjonsmateriell for pasienter, familier og relevante fagpersoner

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Julia von Schnurbein, Dr.
Telefonnummer: 57401 0049 731 500
E-post: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de

Studer Kontakt Backup

Navn: Martin Wabitsch, Prof. Dr.
Telefonnummer: 57401 0049 731 500
E-post: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de

Studiesteder

Frankrike
- - Lille, Frankrike
    - Rekruttering
    - Lille University
    - Ta kontakt med:
      
      Marie-Christine Vantyghem, Prof.
      
      E-post: marie-christine.vantyghem@chru-lille.fr
    - Underetterforsker:
      
      Géraldine Lavergne
    - Underetterforsker:
      
      Anne-Sophie Paranthoen
  - Paris, Frankrike
    - Rekruttering
    - Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
    - Ta kontakt med:
      
      Camille Vatier, Dr.
      
      E-post: camille.vatier@aphp.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Corinne Vigouroux, Prof. Dr.
      
      E-post: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Underetterforsker:
      
      Isabelle Jeru, Dr
  - Paris, Frankrike
    - Rekruttering
    - AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
    - Ta kontakt med:
      
      Elise Bismuth, Dr.
      
      E-post: elise.bismuth@aphp.fr
Hellas
- - Athens, Hellas
    - Rekruttering
    - National and Kapodistrian University of Athens
    - Ta kontakt med:
      
      Alexandraki, Prof.
      
      E-post: alexandrakik@gmail.com
    - Ta kontakt med:
      
      Spyroglou, Prof.
      
      E-post: aspyroglou@yahoo.com
  - Athens, Hellas
    - Rekruttering
    - Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Vaia Lambadiari, Prof.
      
      E-post: vlambadiari@gmail.com
Italia
- - Bologna, Italia
    - Rekruttering
    - Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandra Gambineri, Ass. Prof.
      
      E-post: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanna Lattanzi
      
      E-post: lattanzi@area.bo.cnr.it
    - Underetterforsker:
      
      Carolina Cecchetti
  - Milan, Italia
    - Rekruttering
    - Policlinic University Hospital of Milan
    - Ta kontakt med:
      
      Giulia Rodari, Dr.
      
      E-post: giulia.rodari@policlinico.mi.it
  - Novara, Italia
    - Rekruttering
    - Universita del piemonte Orientale
    - Ta kontakt med:
      
      Flavia Prodam, Dr
      
      E-post: flavia.prodam@med.uniupo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Gianluca Aimaretti, Prof
      
      E-post: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
    - Underetterforsker:
      
      Tommaso Daffara, Dr
  - Palermo, Italia
    - Rekruttering
    - Palermo University
    - Ta kontakt med:
      
      Silvio Buscemi, Prof.
      
      E-post: silvio.buscemi@unipa.it
  - Pisa, Italia
    - Rekruttering
    - Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanni Ceccarini, Prof. Dr.
      
      E-post: giovanni.ceccarini@unipi.it
    - Ta kontakt med:
      
      Ferruccio Santini, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 723 +39 050 544
      
      E-post: ferruccio.santini@med.unipi.it
    - Underetterforsker:
      
      Federica Ferrari, Dott.ssa
  - Roma, Italia
    - Rekruttering
    - Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
    - Ta kontakt med:
      
      Giusepe Novelli, Prof
      
      E-post: novelli@med.uniroma2.it
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Rosaria D'Apice, Dr
      
      E-post: d.apice@med.uniroma2.it
    - Underetterforsker:
      
      Paolo Sbraccia, Prof
Nederland
- - Amsterdam, Nederland
    - Rekruttering
    - Academic Medical Center, University of Amsterdam
    - Ta kontakt med:
      
      Kleinendorst Lotte, Dr.
      
      E-post: l.kleinendorst@amsterdamumc.nl
    - Ta kontakt med:
      
      Marjoleine Broekema, Dr.
      
      E-post: m.broekema@amsterdamumc.nl
Portugal
- - Porto, Portugal
    - Rekruttering
    - Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
    - Ta kontakt med:
      
      Ermelinda Santos Silva, Prof. Dra
      
      E-post: u20868@chporto.min-saude.pt
Romania
- - Bucharest, Romania
    - Rekruttering
    - C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
    - Ta kontakt med:
      
      Iuliana Gherlan
      
      E-post: iuliana.gherlan77@gmail.com
Russland
- - Moscow, Russland
    - Rekruttering
    - Endocrinology Research Centre
    - Ta kontakt med:
      
      Marina Shestakova, MD
      
      E-post: shestakova.mv@gmail.com
Slovenia
- - Ljubljana, Slovenia
    - Rekruttering
    - University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
    - Ta kontakt med:
      
      Karin Writzl, Dr.
      
      Telefonnummer: 6031 003861522
      
      E-post: karinwritzl@gmail.com
    - Underetterforsker:
      
      Iztok Stotl, Dr
Spania
- - Santiago de Compostela, Spania
    - Rekruttering
    - Santiago de Compostela University
    - Ta kontakt med:
      
      David Araujo-Vilar, Prof. Dr.
      
      E-post: david.araujo@usc.es
    - Ta kontakt med:
      
      Antía Fernández Pombo
      
      E-post: antia.fernandez.pombo@rai.usc.es
Storbritannia
- - Cambridge, Storbritannia
    - Rekruttering
    - University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
    - Ta kontakt med:
      
      David Savage, Prof.
      
      E-post: dbs23@medschl.cam.ac.uk
    - Ta kontakt med:
      
      Claire Adams
      
      E-post: ca337@medschl.cam.ac.uk
Sveits
- - Sankt Gallen, Sveits
    - Rekruttering
    - Stoffwechselzentrum friendlydocs
    - Ta kontakt med:
      
      Katrin Heldt, MD
      
      E-post: katrin.heldt@friendlydocs.ch
Taiwan
- - Taipei, Taiwan
    - Rekruttering
    - National Taiwan University Hospital
    - Ta kontakt med:
      
      Ni-Chung Lee, Dr.
      
      E-post: ncleentu@ntu.edu.tw
Tyrkia (Türkiye)
- - Istanbul, Tyrkia (Türkiye)
    - Rekruttering
    - Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
    - Ta kontakt med:
      
      Belma Haliloglu, Prof.
      
      E-post: belmahaliloglu26@hotmail.com
  - Izmir, Tyrkia (Türkiye)
    - Rekruttering
    - Dokuz Eylul University School of Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Baris Akinci
      
      E-post: barisakincimd@gmail.com
Tyskland
- - Hanover, Tyskland
    - Rekruttering
    - Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
    - Ta kontakt med:
      
      Jantje Weiskorn, Dr.
      
      E-post: weiskorn@hka.de
  - Leipzig, Tyskland
    - Rekruttering
    - Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
    - Ta kontakt med:
      
      Konstanze Miehle, Dr.
      
      E-post: Konstanze.Miehle@medizin.uni-leipzig.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Michael Stumvoll, Prof. Dr.
    - Underetterforsker:
      
      Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
  - Münster, Tyskland, 48149
    - Rekruttering
    - Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
    - Ta kontakt med:
      
      Hartmut Schmidt, Prof.
      
      E-post: hepar@ukmuenster.de
    - Ta kontakt med:
      
      Elena Vorona, Dr. med.
      
      E-post: Elena.Vorona@ukmuenster.de
  - Ulm, Tyskland, 89075
    - Rekruttering
    - Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
    - Ta kontakt med:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
      
      Telefonnummer: 57401 0049 731 500
      
      E-post: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
    - Ta kontakt med:
      
      Julia von Schnurbein, Dr. med.
      
      Telefonnummer: 57401 0049 731 500
      
      E-post: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de
    - Hovedetterforsker:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
    - Hovedetterforsker:
      
      Julia von Schnurbein, Dr.
Ungarn
- - Szeged, Ungarn
    - Rekruttering
    - University of Szeged, Department of Internal Medicine
    - Ta kontakt med:
      
      Eva Csajbok, Dr.
      
      E-post: ecsajbok@yahoo.com
Østerrike
- - Vienna, Østerrike
    - Rekruttering
    - Medical University of Vienna
    - Ta kontakt med:
      
      Thomas Scherer, M.D.
      
      E-post: thomas.scherer@meduniwien.ac.at
    - Ta kontakt med:
      
      Marianna Beghini, M.D.
      
      E-post: marianna.beghini@meduniwien.ac.at

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

alle pasienter med lipodystrofi som ikke skyldes antiretrovirale legemidler som presenteres for et deltakende senter, kan bli registrert

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

lipodystrofi

Ekskluderingskriterier:

lipodystrofi på grunn av antiretrovirale legemidler

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Bare etui
Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Alder ved død Tidsramme: etter 20 år	pasienter følges regelmessig, alder ved død (år) vil bli dokumentert	etter 20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
endring i somatiske komorbiditeter under standardbehandling Tidsramme: årlig i 50 år	standardisert fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentbaserte tester	årlig i 50 år
genotype-fenotype korrelasjon for pasienter med familiær lipodystrofi Tidsramme: hvert 5. år i 50 år	molekylærgenetiske resultater vil bli sammenlignet med resultater fra standardiserte fysiske undersøkelser, laboratorie- og instrumentbaserte tester	hvert 5. år i 50 år
alder ved utbruddet av metabolske komplikasjoner Tidsramme: årlig i 50 år	metabolske komplikasjoner vil bli vurdert gjennom standardisert fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentbaserte tester	årlig i 50 år
alder ved debut av ortopediske komplikasjoner Tidsramme: årlig i 50 år	ortopediske komplikasjoner vil bli vurdert gjennom standardisert fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentbaserte tester	årlig i 50 år
alder ved debut av nevromuskulære komplikasjoner Tidsramme: årlig i 50 år	nevromuskulære komplikasjoner vil bli vurdert gjennom standardisert fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentbaserte tester	årlig i 50 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Ulm

Samarbeidspartnere

Hopital Universitaire Robert-Debre

National Taiwan University Hospital

University of Pisa

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Medical University of Vienna

University of Palermo

University Hospital Muenster

Marmara University

University of Rome Tor Vergata

University of Leipzig

University of Amsterdam

National and Kapodistrian University of Athens

University Hospital, Lille

University of Cambridge

Dokuz Eylul University

University Medical Centre Ljubljana

Szeged University

University of Santiago de Compostela

University of Milan

Kinderkrankenhaus auf der Bult

Attikon Hospital

Sorbonne University

Centro Hospitalar do Porto

Endocrinology Research Centre, Moscow

Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro

Stoffwechselzentrum St. Gallen

C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Etterforskere

Studiestol: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
Hovedetterforsker: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
Hovedetterforsker: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
Hovedetterforsker: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
Hovedetterforsker: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
Hovedetterforsker: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
Hovedetterforsker: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
Hovedetterforsker: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D'Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araujo-Vilar D, Wabitsch M. European lipodystrophy registry: background and structure. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17. doi: 10.1186/s13023-020-1295-y.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

16. desember 2017

Primær fullføring (Antatt)

1. januar 2068

Studiet fullført (Antatt)

1. januar 2068

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. mars 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. juni 2018

Først lagt ut (Faktiske)

12. juni 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

2. desember 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. november 2025

Sist bekreftet

1. november 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

lipodystrofi

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

ECLip Registry

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Forskere som deltar i ECLip-registeret og tredjeparter uavhengig kan be om å utføre forskning med dataene.

IPD-delingstidsramme

Så snart data er lagt inn i registeret, kan forespørsel om dataanalyse leveres inn.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Forskere som deltar i ECLip-registeret og uavhengige tredjeparter kan be om å utføre forskning med dataene. For dette må en formell forespørsel om dataanalyse (dataevalueringsskjema; tilgjengelig fra registerstyret) leveres til lederen av registernemnda som videresender den til alle styremedlemmer. Disse vil danne et forslag til Registermedlemmene.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .