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Registro para Pacientes com Lipodistrofia (ECLip Registry)

24 de novembro de 2025 atualizado por: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Registro Osse para pacientes com lipodistrofia administrado pelo Consórcio Europeu de Lipodistrofias (ECLip)

Dado o desconhecimento das lipodistrofias, a responsabilidade médica e social das pessoas por ela acometidas exige o acompanhamento da evolução por longos períodos de tempo. A pesquisa clínica e básica sensata sobre doenças raras, como a lipodistrofia, só é possível em redes multilocais com número suficiente de casos. Além disso, informações confiáveis sobre a incidência de certos padrões de manifestação, estado de saúde, etc. são de extrema importância para os cuidados de saúde e políticas de saúde nesta doença rara.

Assim, o Consórcio Europeu de Lipodistrofias (ECLip), uma associação de especialistas europeus em lipodistrofia, lançou um registo (OSSE) para lipodistrofias que se compromete a ajudar a melhorar as condições de investigação consolidando este tipo de informação num registo.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Como as lipodistrofias são doenças raras subdivididas em subgrupos ainda mais raros, a pesquisa neste campo requer cooperação internacional.

O Consórcio Europeu de Lipodistrofia (ECLip) consiste em uma associação de especialistas europeus no campo da lipodistrofia. Criou um Conselho de Registro para implementar um registro para pacientes com lipodistrofia usando o Software Open Source OSSE (Sistema de Registro de Código Aberto para Doenças Raras na UE), que é uma plataforma baseada na web focada em uma abordagem federada que permite realizar pesquisas projetadas para atender aos requisitos de proteção de dados e preservar a soberania dos dados. Para garantir a proteção dos dados, os dados médicos e de identificação serão armazenados em dois servidores diferentes, ambos administrados pelo Instituto de Epidemiologia e Biometria Médica da Universidade de Ulm.

Centros médicos de todo o mundo onde pacientes são tratados com lipodistrofia são convidados a se juntar ao Registro ECLip e a se tornarem membros do Registro ECLip. Após o registro, eles podem inserir os dados do paciente após obterem permissão do comitê de ética local e o paciente em questão tiver dado consentimento por escrito para isso. A entrada de dados é feita nos locais individuais por meio de uma interface de usuário baseada na web. Os dados de identificação são registrados diretamente no sistema de gerenciamento de identidade. A comunicação entre o gerenciamento de identidade e o registro OSSE ocorre por meio de um navegador da web.

O objetivo do registro do paciente é compilar dados sobre a história natural de cada subgrupo diferente de lipodistrofias, suas comorbidades, opções de tratamento utilizadas e resultados médicos e de qualidade de vida para os pacientes. Para isso, são coletados os seguintes dados recuperados de visitas regulares de pacientes:

Diagnóstico preciso, incluindo resultados de genética molecular
Apresentação clínica e comorbidades
Alterações laboratoriais e resultados de procedimentos diagnósticos
Curso natural da doença, incluindo idade de início da doença e comorbidades
História de família

A pesquisa dentro deste registro pode ser realizada por médicos/pesquisadores participantes e terceiros após uma proposta de pesquisa ter sido aceita pelo comitê responsável do ECLip. O registo visa responder às seguintes questões

novos insights sobre a fisiopatologia da lipodistrofia
melhorar as opções terapêuticas para os pacientes
compilar material informativo para pacientes, familiares e profissionais relevantes

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

5000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Julia von Schnurbein, Dr.
Número de telefone: 57401 0049 731 500
E-mail: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de

Estude backup de contato

Nome: Martin Wabitsch, Prof. Dr.
Número de telefone: 57401 0049 731 500
E-mail: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de

Locais de estudo

Alemanha
- - Hanover, Alemanha
    - Recrutamento
    - Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
    - Contato:
      
      Jantje Weiskorn, Dr.
      
      E-mail: weiskorn@hka.de
  - Leipzig, Alemanha
    - Recrutamento
    - Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
    - Contato:
      
      Konstanze Miehle, Dr.
      
      E-mail: Konstanze.Miehle@medizin.uni-leipzig.de
    - Investigador principal:
      
      Michael Stumvoll, Prof. Dr.
    - Subinvestigador:
      
      Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
  - Münster, Alemanha, 48149
    - Recrutamento
    - Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
    - Contato:
      
      Hartmut Schmidt, Prof.
      
      E-mail: hepar@ukmuenster.de
    - Contato:
      
      Elena Vorona, Dr. med.
      
      E-mail: Elena.Vorona@ukmuenster.de
  - Ulm, Alemanha, 89075
    - Recrutamento
    - Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
    - Contato:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 57401 0049 731 500
      
      E-mail: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
    - Contato:
      
      Julia von Schnurbein, Dr. med.
      
      Número de telefone: 57401 0049 731 500
      
      E-mail: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de
    - Investigador principal:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
    - Investigador principal:
      
      Julia von Schnurbein, Dr.
Eslovênia
- - Ljubljana, Eslovênia
    - Recrutamento
    - University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
    - Contato:
      
      Karin Writzl, Dr.
      
      Número de telefone: 6031 003861522
      
      E-mail: karinwritzl@gmail.com
    - Subinvestigador:
      
      Iztok Stotl, Dr
Espanha
- - Santiago de Compostela, Espanha
    - Recrutamento
    - Santiago de Compostela University
    - Contato:
      
      David Araujo-Vilar, Prof. Dr.
      
      E-mail: david.araujo@usc.es
    - Contato:
      
      Antía Fernández Pombo
      
      E-mail: antia.fernandez.pombo@rai.usc.es
França
- - Lille, França
    - Recrutamento
    - Lille University
    - Contato:
      
      Marie-Christine Vantyghem, Prof.
      
      E-mail: marie-christine.vantyghem@chru-lille.fr
    - Subinvestigador:
      
      Géraldine Lavergne
    - Subinvestigador:
      
      Anne-Sophie Paranthoen
  - Paris, França
    - Recrutamento
    - Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
    - Contato:
      
      Camille Vatier, Dr.
      
      E-mail: camille.vatier@aphp.fr
    - Contato:
      
      Corinne Vigouroux, Prof. Dr.
      
      E-mail: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Subinvestigador:
      
      Isabelle Jeru, Dr
  - Paris, França
    - Recrutamento
    - AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
    - Contato:
      
      Elise Bismuth, Dr.
      
      E-mail: elise.bismuth@aphp.fr
Grécia
- - Athens, Grécia
    - Recrutamento
    - National and Kapodistrian University of Athens
    - Contato:
      
      Alexandraki, Prof.
      
      E-mail: alexandrakik@gmail.com
    - Contato:
      
      Spyroglou, Prof.
      
      E-mail: aspyroglou@yahoo.com
  - Athens, Grécia
    - Recrutamento
    - Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
    - Contato:
      
      Vaia Lambadiari, Prof.
      
      E-mail: vlambadiari@gmail.com
Holanda
- - Amsterdam, Holanda
    - Recrutamento
    - Academic Medical Center, University of Amsterdam
    - Contato:
      
      Kleinendorst Lotte, Dr.
      
      E-mail: l.kleinendorst@amsterdamumc.nl
    - Contato:
      
      Marjoleine Broekema, Dr.
      
      E-mail: m.broekema@amsterdamumc.nl
Hungria
- - Szeged, Hungria
    - Recrutamento
    - University of Szeged, Department of Internal Medicine
    - Contato:
      
      Eva Csajbok, Dr.
      
      E-mail: ecsajbok@yahoo.com
Itália
- - Bologna, Itália
    - Recrutamento
    - Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
    - Contato:
      
      Alessandra Gambineri, Ass. Prof.
      
      E-mail: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
    - Contato:
      
      Giovanna Lattanzi
      
      E-mail: lattanzi@area.bo.cnr.it
    - Subinvestigador:
      
      Carolina Cecchetti
  - Milan, Itália
    - Recrutamento
    - Policlinic University Hospital of Milan
    - Contato:
      
      Giulia Rodari, Dr.
      
      E-mail: giulia.rodari@policlinico.mi.it
  - Novara, Itália
    - Recrutamento
    - Universita del piemonte Orientale
    - Contato:
      
      Flavia Prodam, Dr
      
      E-mail: flavia.prodam@med.uniupo.it
    - Contato:
      
      Gianluca Aimaretti, Prof
      
      E-mail: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
    - Subinvestigador:
      
      Tommaso Daffara, Dr
  - Palermo, Itália
    - Recrutamento
    - Palermo University
    - Contato:
      
      Silvio Buscemi, Prof.
      
      E-mail: silvio.buscemi@unipa.it
  - Pisa, Itália
    - Recrutamento
    - Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
    - Contato:
      
      Giovanni Ceccarini, Prof. Dr.
      
      E-mail: giovanni.ceccarini@unipi.it
    - Contato:
      
      Ferruccio Santini, Prof. Dr.
      
      Número de telefone: 723 +39 050 544
      
      E-mail: ferruccio.santini@med.unipi.it
    - Subinvestigador:
      
      Federica Ferrari, Dott.ssa
  - Roma, Itália
    - Recrutamento
    - Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
    - Contato:
      
      Giusepe Novelli, Prof
      
      E-mail: novelli@med.uniroma2.it
    - Contato:
      
      Maria Rosaria D'Apice, Dr
      
      E-mail: d.apice@med.uniroma2.it
    - Subinvestigador:
      
      Paolo Sbraccia, Prof
Portugal
- - Porto, Portugal
    - Recrutamento
    - Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
    - Contato:
      
      Ermelinda Santos Silva, Prof. Dra
      
      E-mail: u20868@chporto.min-saude.pt
Reino Unido
- - Cambridge, Reino Unido
    - Recrutamento
    - University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
    - Contato:
      
      David Savage, Prof.
      
      E-mail: dbs23@medschl.cam.ac.uk
    - Contato:
      
      Claire Adams
      
      E-mail: ca337@medschl.cam.ac.uk
Romênia
- - Bucharest, Romênia
    - Recrutamento
    - C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
    - Contato:
      
      Iuliana Gherlan
      
      E-mail: iuliana.gherlan77@gmail.com
Rússia
- - Moscow, Rússia
    - Recrutamento
    - Endocrinology Research Centre
    - Contato:
      
      Marina Shestakova, MD
      
      E-mail: shestakova.mv@gmail.com
Suíça
- - Sankt Gallen, Suíça
    - Recrutamento
    - Stoffwechselzentrum friendlydocs
    - Contato:
      
      Katrin Heldt, MD
      
      E-mail: katrin.heldt@friendlydocs.ch
Taiwan
- - Taipei, Taiwan
    - Recrutamento
    - National Taiwan University Hospital
    - Contato:
      
      Ni-Chung Lee, Dr.
      
      E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
Turquia (Türkiye)
- - Istanbul, Turquia (Türkiye)
    - Recrutamento
    - Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
    - Contato:
      
      Belma Haliloglu, Prof.
      
      E-mail: belmahaliloglu26@hotmail.com
  - Izmir, Turquia (Türkiye)
    - Recrutamento
    - Dokuz Eylul University School of Medicine
    - Contato:
      
      Baris Akinci
      
      E-mail: barisakincimd@gmail.com
Áustria
- - Vienna, Áustria
    - Recrutamento
    - Medical University of Vienna
    - Contato:
      
      Thomas Scherer, M.D.
      
      E-mail: thomas.scherer@meduniwien.ac.at
    - Contato:
      
      Marianna Beghini, M.D.
      
      E-mail: marianna.beghini@meduniwien.ac.at

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

todos os pacientes com lipodistrofia não devido a medicamentos anti-retrovirais que se apresentam a um centro participante podem ser inseridos

Descrição

Critério de inclusão:

lipodistrofia

Critério de exclusão:

lipodistrofia devido a drogas anti-retrovirais

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Caso-somente
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Idade na morte Prazo: depois de 20 anos	os pacientes são acompanhados regularmente, a idade da morte (anos) será documentada	depois de 20 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
alteração nas comorbidades somáticas sob tratamento padrão Prazo: anualmente por 50 anos	exame físico padronizado, testes laboratoriais e baseados em instrumentos	anualmente por 50 anos
Correlação genótipo-fenótipo para pacientes com lipodistrofia familiar Prazo: a cada 5 anos por 50 anos	os resultados da genética molecular serão comparados aos resultados do exame físico padronizado, testes laboratoriais e baseados em instrumentos	a cada 5 anos por 50 anos
idade de início das complicações metabólicas Prazo: anualmente por 50 anos	as complicações metabólicas serão avaliadas por meio de exame físico padronizado, testes laboratoriais e instrumentais	anualmente por 50 anos
idade de início das complicações ortopédicas Prazo: anualmente por 50 anos	as complicações ortopédicas serão avaliadas por meio de exame físico padronizado, testes laboratoriais e instrumentais	anualmente por 50 anos
idade de início das complicações neuromusculares Prazo: anualmente por 50 anos	as complicações neuromusculares serão avaliadas por meio de exame físico padronizado, testes laboratoriais e instrumentais	anualmente por 50 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Ulm

Colaboradores

Hopital Universitaire Robert-Debre

National Taiwan University Hospital

University of Pisa

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Medical University of Vienna

University of Palermo

University Hospital Muenster

Marmara University

University of Rome Tor Vergata

University of Leipzig

University of Amsterdam

National and Kapodistrian University of Athens

University Hospital, Lille

University of Cambridge

Dokuz Eylul University

University Medical Centre Ljubljana

Szeged University

University of Santiago de Compostela

University of Milan

Kinderkrankenhaus auf der Bult

Attikon Hospital

Sorbonne University

Centro Hospitalar do Porto

Endocrinology Research Centre, Moscow

Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro

Stoffwechselzentrum St. Gallen

C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Investigadores

Cadeira de estudo: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
Investigador principal: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
Investigador principal: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
Investigador principal: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
Investigador principal: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
Investigador principal: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
Investigador principal: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
Investigador principal: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D'Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araujo-Vilar D, Wabitsch M. European lipodystrophy registry: background and structure. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17. doi: 10.1186/s13023-020-1295-y.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de dezembro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2068

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2068

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de março de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de junho de 2018

Primeira postagem (Real)

12 de junho de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimado)

2 de dezembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de novembro de 2025

Última verificação

1 de novembro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

lipodistrofia

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

ECLip Registry

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Pesquisas participantes do registro ECLip e terceiros de forma independente podem solicitar a realização de pesquisas com os dados.

Prazo de Compartilhamento de IPD

Assim que os dados forem inseridos no cadastro, a solicitação de análise dos dados poderá ser encaminhada.

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores participantes do registro ECLip e terceiros independentes podem solicitar a realização de pesquisas com os dados. Para isso, um pedido formal de análise de dados (formulário de avaliação de dados; disponível no Conselho de Registro) deve ser entregue ao líder do Conselho de Registro, que o repassará a todos os membros do conselho. Estes formarão uma proposta para os membros do Registro.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .