Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rekisteri lipodystrofiaa sairastaville potilaille (ECLip Registry)

maanantai 24. marraskuuta 2025 päivittänyt: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Osse-rekisteri lipodystrofiapotilaille, jota ylläpitää European Consortium of Lipodystrophies (ECLip)

Koska lipodystrofioista ei tiedetä, lääketieteellinen ja sosiaalinen vastuu siitä kärsivien henkilöiden suhteen edellyttää etenemisen seurantaa pitkiä aikoja. Harvinaisten sairauksien, kuten lipodystrofian, järkevä kliininen ja perustutkimus on mahdollista vain monipaikkaverkostoissa, joissa on riittävä tapausmäärä. Myös luotettavat tiedot tiettyjen ilmenemismuotojen esiintyvyydestä, terveydentilasta jne. ovat erittäin tärkeitä tämän harvinaisen sairauden terveydenhuollon ja terveyspolitiikan kannalta.

Tästä syystä Euroopan lipodystrofian asiantuntijoiden järjestö European Consortium of Lipodystrophies (ECLip) on käynnistänyt lipodystrofioiden rekisterin (OSSE), joka on sitoutunut parantamaan tutkimusolosuhteita kokoamalla tällaiset tiedot rekisteriin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Koska lipodystrofiat ovat harvinaisia sairauksia, jotka on jaettu vielä harvinaisempiin alaryhmiin, alan tutkimus vaatii kansainvälistä yhteistyötä.

European Consortium of Lipodystrophy (ECLip) koostuu eurooppalaisten lipodystrofian asiantuntijoiden yhdistyksestä. Se on perustanut rekisterilautakunnan toteuttamaan rekisterin lipodystrofiapotilaille käyttämällä avoimen lähdekoodin ohjelmistoa OSSE (Open Source Registry System for Rare Diseases in EU), joka on verkkopohjainen alusta, joka keskittyy liittoutuneeseen lähestymistapaan, joka mahdollistaa hajautetun toiminnan. hakuja, jotka on suunniteltu noudattamaan tietosuojavaatimuksia ja säilyttämään tietojen suvereniteetti. Tietosuojan varmistamiseksi lääketieteelliset ja tunnistetiedot tallennetaan kahdelle eri palvelimelle, joita molempia ylläpitää Ulmin yliopiston epidemiologian ja lääketieteellisen biometrian instituutti.

Lääkärikeskukset kaikkialta maailmasta, joissa hoidetaan lipodystrofiapotilaita, kutsutaan liittymään ECLip-rekisteriin ja liittymään ECLip-rekisterin jäseniksi. Ilmoittautuessaan he voivat syöttää potilastietoja saatuaan paikallisen eettisen toimikunnan luvan ja potilas on antanut siihen kirjallisen suostumuksen. Tiedonsyöttö tapahtuu yksittäisissä toimipisteissä verkkopohjaisen käyttöliittymän kautta. Tunnistetiedot tallennetaan suoraan identiteetinhallintajärjestelmään. Tietoliikenne identiteetinhallinnan ja OSSE-rekisterin välillä tapahtuu verkkoselaimen kautta.

Potilasrekisterin tavoitteena on koota tietoa kunkin eri lipodystrofian alaryhmän luonnosta, niiden liitännäissairauksista, käytetyistä hoitovaihtoehdoista sekä potilaiden lääketieteellisistä ja elämänlaadun tuloksista. Tätä varten kerätään seuraavat säännöllisiltä potilaskäynneiltä haetut tiedot:

Tarkka diagnoosi, mukaan lukien molekyyligeneettiset tulokset
Kliininen esitys ja liitännäissairaudet
Laboratoriomuutokset ja diagnostisten toimenpiteiden tulokset
Taudin luonnollinen kulku, mukaan lukien ikä taudin alkaessa ja liitännäissairaudet
Perhehistoria

Tämän rekisterin tutkimusta voivat suorittaa osallistuvat kliinikot/tutkijat ja kolmannet osapuolet sen jälkeen, kun ECLip:n asiasta vastaava toimikunta on hyväksynyt tutkimusehdotuksen. Rekisteri pyrkii vastaamaan seuraaviin kysymyksiin

uusia näkemyksiä lipodystrofian patofysiologiasta
parantaa potilaiden hoitovaihtoehtoja
kokoaa tiedotusmateriaalia potilaille, perheille ja asiaankuuluville ammattilaisille

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Julia von Schnurbein, Dr.
Puhelinnumero: 57401 0049 731 500
Sähköposti: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Martin Wabitsch, Prof. Dr.
Puhelinnumero: 57401 0049 731 500
Sähköposti: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de

Opiskelupaikat

Alankomaat
- - Amsterdam, Alankomaat
    - Rekrytointi
    - Academic Medical Center, University of Amsterdam
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Kleinendorst Lotte, Dr.
      
      Sähköposti: l.kleinendorst@amsterdamumc.nl
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marjoleine Broekema, Dr.
      
      Sähköposti: m.broekema@amsterdamumc.nl
Espanja
- - Santiago de Compostela, Espanja
    - Rekrytointi
    - Santiago de Compostela University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      David Araujo-Vilar, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: david.araujo@usc.es
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Antía Fernández Pombo
      
      Sähköposti: antia.fernandez.pombo@rai.usc.es
Italia
- - Bologna, Italia
    - Rekrytointi
    - Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alessandra Gambineri, Ass. Prof.
      
      Sähköposti: alessandra.gambineri@aosp.bo.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanna Lattanzi
      
      Sähköposti: lattanzi@area.bo.cnr.it
    - Alatutkija:
      
      Carolina Cecchetti
  - Milan, Italia
    - Rekrytointi
    - Policlinic University Hospital of Milan
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giulia Rodari, Dr.
      
      Sähköposti: giulia.rodari@policlinico.mi.it
  - Novara, Italia
    - Rekrytointi
    - Universita del piemonte Orientale
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Flavia Prodam, Dr
      
      Sähköposti: flavia.prodam@med.uniupo.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Gianluca Aimaretti, Prof
      
      Sähköposti: gianluca.aimaretti@med.uniupo.it
    - Alatutkija:
      
      Tommaso Daffara, Dr
  - Palermo, Italia
    - Rekrytointi
    - Palermo University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Silvio Buscemi, Prof.
      
      Sähköposti: silvio.buscemi@unipa.it
  - Pisa, Italia
    - Rekrytointi
    - Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanni Ceccarini, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: giovanni.ceccarini@unipi.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ferruccio Santini, Prof. Dr.
      
      Puhelinnumero: 723 +39 050 544
      
      Sähköposti: ferruccio.santini@med.unipi.it
    - Alatutkija:
      
      Federica Ferrari, Dott.ssa
  - Roma, Italia
    - Rekrytointi
    - Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giusepe Novelli, Prof
      
      Sähköposti: novelli@med.uniroma2.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Maria Rosaria D'Apice, Dr
      
      Sähköposti: d.apice@med.uniroma2.it
    - Alatutkija:
      
      Paolo Sbraccia, Prof
Itävalta
- - Vienna, Itävalta
    - Rekrytointi
    - Medical University of Vienna
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Thomas Scherer, M.D.
      
      Sähköposti: thomas.scherer@meduniwien.ac.at
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marianna Beghini, M.D.
      
      Sähköposti: marianna.beghini@meduniwien.ac.at
Kreikka
- - Athens, Kreikka
    - Rekrytointi
    - National and Kapodistrian University of Athens
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alexandraki, Prof.
      
      Sähköposti: alexandrakik@gmail.com
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Spyroglou, Prof.
      
      Sähköposti: aspyroglou@yahoo.com
  - Athens, Kreikka
    - Rekrytointi
    - Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Vaia Lambadiari, Prof.
      
      Sähköposti: vlambadiari@gmail.com
Portugali
- - Porto, Portugali
    - Rekrytointi
    - Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ermelinda Santos Silva, Prof. Dra
      
      Sähköposti: u20868@chporto.min-saude.pt
Ranska
- - Lille, Ranska
    - Rekrytointi
    - Lille University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marie-Christine Vantyghem, Prof.
      
      Sähköposti: marie-christine.vantyghem@chru-lille.fr
    - Alatutkija:
      
      Géraldine Lavergne
    - Alatutkija:
      
      Anne-Sophie Paranthoen
  - Paris, Ranska
    - Rekrytointi
    - Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Camille Vatier, Dr.
      
      Sähköposti: camille.vatier@aphp.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Corinne Vigouroux, Prof. Dr.
      
      Sähköposti: corinne.vigouroux@inserm.fr
    - Alatutkija:
      
      Isabelle Jeru, Dr
  - Paris, Ranska
    - Rekrytointi
    - AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elise Bismuth, Dr.
      
      Sähköposti: elise.bismuth@aphp.fr
Romania
- - Bucharest, Romania
    - Rekrytointi
    - C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Iuliana Gherlan
      
      Sähköposti: iuliana.gherlan77@gmail.com
Saksa
- - Hanover, Saksa
    - Rekrytointi
    - Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Jantje Weiskorn, Dr.
      
      Sähköposti: weiskorn@hka.de
  - Leipzig, Saksa
    - Rekrytointi
    - Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Konstanze Miehle, Dr.
      
      Sähköposti: Konstanze.Miehle@medizin.uni-leipzig.de
    - Päätutkija:
      
      Michael Stumvoll, Prof. Dr.
    - Alatutkija:
      
      Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
  - Münster, Saksa, 48149
    - Rekrytointi
    - Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Hartmut Schmidt, Prof.
      
      Sähköposti: hepar@ukmuenster.de
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Elena Vorona, Dr. med.
      
      Sähköposti: Elena.Vorona@ukmuenster.de
  - Ulm, Saksa, 89075
    - Rekrytointi
    - Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
      
      Puhelinnumero: 57401 0049 731 500
      
      Sähköposti: martin.wabitsch@uniklinik-ulm.de
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Julia von Schnurbein, Dr. med.
      
      Puhelinnumero: 57401 0049 731 500
      
      Sähköposti: julia.schnurbein@uniklinik-ulm.de
    - Päätutkija:
      
      Martin Wabitsch, Prof. Dr.
    - Päätutkija:
      
      Julia von Schnurbein, Dr.
Slovenia
- - Ljubljana, Slovenia
    - Rekrytointi
    - University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Karin Writzl, Dr.
      
      Puhelinnumero: 6031 003861522
      
      Sähköposti: karinwritzl@gmail.com
    - Alatutkija:
      
      Iztok Stotl, Dr
Sveitsi
- - Sankt Gallen, Sveitsi
    - Rekrytointi
    - Stoffwechselzentrum friendlydocs
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Katrin Heldt, MD
      
      Sähköposti: katrin.heldt@friendlydocs.ch
Taiwan
- - Taipei, Taiwan
    - Rekrytointi
    - National Taiwan University Hospital
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Ni-Chung Lee, Dr.
      
      Sähköposti: ncleentu@ntu.edu.tw
Turkki (Türkiye)
- - Istanbul, Turkki (Türkiye)
    - Rekrytointi
    - Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Belma Haliloglu, Prof.
      
      Sähköposti: belmahaliloglu26@hotmail.com
  - Izmir, Turkki (Türkiye)
    - Rekrytointi
    - Dokuz Eylul University School of Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Baris Akinci
      
      Sähköposti: barisakincimd@gmail.com
Unkari
- - Szeged, Unkari
    - Rekrytointi
    - University of Szeged, Department of Internal Medicine
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Eva Csajbok, Dr.
      
      Sähköposti: ecsajbok@yahoo.com
Venäjä
- - Moscow, Venäjä
    - Rekrytointi
    - Endocrinology Research Centre
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Marina Shestakova, MD
      
      Sähköposti: shestakova.mv@gmail.com
Yhdistynyt kuningaskunta
- - Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta
    - Rekrytointi
    - University of Cambridge Metabolic Research Laboratories
    - Ottaa yhteyttä:
      
      David Savage, Prof.
      
      Sähköposti: dbs23@medschl.cam.ac.uk
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Claire Adams
      
      Sähköposti: ca337@medschl.cam.ac.uk

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki osallistuvaan keskukseen saapuvat potilaat, joilla on lipodystrofia, joka ei johdu antiretroviraalisista lääkkeistä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

lipodystrofia

Poissulkemiskriteerit:

antiretroviraalisista lääkkeistä johtuva lipodystrofia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Vain tapaus
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Ikä kuollessa Aikaikkuna: 20 vuoden jälkeen	potilaita seurataan säännöllisesti, ikä kuollessa (vuosia) dokumentoidaan	20 vuoden jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
somaattisten liitännäissairauksien muutos tavanomaisessa hoidossa Aikaikkuna: vuosittain 50 vuoden ajan	standardoidut fyysiset tarkastukset, laboratorio- ja instrumenttipohjaiset testit	vuosittain 50 vuoden ajan
genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio potilailla, joilla on familiaalinen lipodystrofia Aikaikkuna: 5 vuoden välein 50 vuoden ajan	molekyyligeneettisiä tuloksia verrataan standardoitujen fyysisten tutkimusten, laboratorio- ja instrumenttipohjaisten testien tuloksiin	5 vuoden välein 50 vuoden ajan
ikää aineenvaihdunnan komplikaatioiden alkaessa Aikaikkuna: vuosittain 50 vuoden ajan	aineenvaihdunnan komplikaatioita arvioidaan standardoidun fyysisen tutkimuksen, laboratorio- ja instrumenttipohjaisten testien avulla	vuosittain 50 vuoden ajan
ikä ortopedisten komplikaatioiden alkaessa Aikaikkuna: vuosittain 50 vuoden ajan	ortopediset komplikaatiot arvioidaan standardoidun fyysisen tutkimuksen, laboratorio- ja instrumenttipohjaisten testien avulla	vuosittain 50 vuoden ajan
ikä hermo-lihaskomplikaatioiden alkaessa Aikaikkuna: vuosittain 50 vuoden ajan	neuromuskulaariset komplikaatiot arvioidaan standardoidun fyysisen tutkimuksen, laboratorio- ja instrumenttipohjaisten testien avulla	vuosittain 50 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Ulm

Yhteistyökumppanit

Hopital Universitaire Robert-Debre

National Taiwan University Hospital

University of Pisa

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Medical University of Vienna

University of Palermo

University Hospital Muenster

Marmara University

University of Rome Tor Vergata

University of Leipzig

University of Amsterdam

National and Kapodistrian University of Athens

University Hospital, Lille

University of Cambridge

Dokuz Eylul University

University Medical Centre Ljubljana

Szeged University

University of Santiago de Compostela

University of Milan

Kinderkrankenhaus auf der Bult

Attikon Hospital

Sorbonne University

Centro Hospitalar do Porto

Endocrinology Research Centre, Moscow

Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro

Stoffwechselzentrum St. Gallen

C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Tutkijat

Opintojen puheenjohtaja: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
Päätutkija: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
Päätutkija: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
Päätutkija: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
Päätutkija: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
Päätutkija: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
Päätutkija: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
Päätutkija: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

von Schnurbein J, Adams C, Akinci B, Ceccarini G, D'Apice MR, Gambineri A, Hennekam RCM, Jeru I, Lattanzi G, Miehle K, Nagel G, Novelli G, Santini F, Santos Silva E, Savage DB, Sbraccia P, Schaaf J, Sorkina E, Tanteles G, Vantyghem MC, Vatier C, Vigouroux C, Vorona E, Araujo-Vilar D, Wabitsch M. European lipodystrophy registry: background and structure. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 15;15(1):17. doi: 10.1186/s13023-020-1295-y.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 16. joulukuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2068

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2068

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 14. maaliskuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 11. kesäkuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 12. kesäkuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 2. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 24. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

lipodystrofia

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

ECLip Registry

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

ECLip-rekisteriin osallistuvat tutkimukset ja kolmannet tahot itsenäisesti voivat pyytää tutkimusta tiedoilla.

IPD-jaon aikakehys

Heti kun tiedot on syötetty rekisteriin, voidaan lähettää tietojen analysointipyyntö.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

ECLip-rekisteriin osallistuvat tutkijat ja riippumattomat kolmannet osapuolet voivat pyytää tutkimusta tiedoilla. Tätä varten on toimitettava muodollinen tietojen analysointipyyntö (tietojen arviointilomake; saatavilla rekisterilautakunnalta) rekisterilautakunnan johtajalle, joka välittää sen kaikille hallituksen jäsenille. Nämä muodostavat ehdotuksen rekisterin jäsenille.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .