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Registro de Pacientes con Lipodistrofia (ECLip Registry)

24 de noviembre de 2025 actualizado por: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Registro Osse para pacientes con lipodistrofia gestionado por el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLip)

Dado el desconocimiento de las lipodistrofias, la responsabilidad médica y social de las personas afectadas por ella exige el seguimiento de la evolución durante largos períodos de tiempo. La investigación clínica y básica sensata sobre enfermedades raras como la lipodistrofia solo es posible en redes de múltiples ubicaciones con suficientes números de casos. Asimismo, la información fiable sobre la incidencia de determinados patrones de manifestación, el estado de salud, etc. es de suma importancia para la atención sanitaria y la política sanitaria en esta rara enfermedad.

Por ello, el Consorcio Europeo de Lipodistrofias (ECLip), una asociación de expertos europeos en lipodistrofia, ha puesto en marcha un registro (OSSE) de lipodistrofias que se compromete a ayudar a mejorar las condiciones de investigación consolidando este tipo de información en un registro.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Dado que las lipodistrofias son enfermedades raras subdivididas en subgrupos aún más raros, la investigación en este campo requiere la cooperación internacional.

El Consorcio Europeo de Lipodistrofia (ECLip) está formado por una asociación de expertos europeos en el campo de la lipodistrofia. Ha establecido una Junta de Registro para implementar un registro de pacientes con lipodistrofia utilizando el software de código abierto OSSE (Sistema de Registro de Código Abierto para Enfermedades Raras en la UE), que es una plataforma basada en la web centrada en un enfoque federado que permite realizar búsquedas que están diseñadas para cumplir con los requisitos de protección de datos y preservar la soberanía de los datos. Para garantizar la protección de datos, los datos médicos y de identificación se almacenarán en dos servidores diferentes, ambos administrados por el Instituto de Epidemiología y Biometría Médica de la Universidad de Ulm.

Los centros médicos de todo el mundo donde se tratan pacientes con lipodistrofia están invitados a unirse al Registro ECLip y convertirse en miembros del Registro ECLip. Al registrarse, pueden ingresar los datos del paciente después de haber obtenido el permiso del comité de ética local y el paciente en cuestión haya dado su consentimiento por escrito. La entrada de datos se realiza en las ubicaciones individuales a través de una interfaz de usuario basada en la web. Los datos de identificación se registran directamente en el sistema de gestión de identidad. La comunicación entre la gestión de identidad y el registro OSSE se realiza a través de un navegador web.

El objetivo del registro de pacientes es recopilar datos sobre la historia natural de cada subgrupo diferente de lipodistrofias, sus comorbilidades, las opciones de tratamiento utilizadas y el resultado médico y de calidad de vida de los pacientes. Para ello se recogen los siguientes datos extraídos de las visitas periódicas de los pacientes:

  • Diagnóstico preciso que incluye resultados de genética molecular
  • Presentación clínica y comorbilidades
  • Cambios de laboratorio y resultados de procedimientos de diagnóstico.
  • Curso natural de la enfermedad, incluida la edad de inicio de la enfermedad y las comorbilidades
  • Historia familiar

La investigación dentro de este registro puede ser realizada por médicos/investigadores participantes y por terceros después de que el comité responsable de ECLip haya aceptado una propuesta de investigación. El registro pretende responder a las siguientes preguntas

  • nuevos conocimientos sobre la fisiopatología de la lipodistrofia
  • mejorar las opciones terapéuticas para los pacientes
  • compilar material informativo para pacientes, familias y profesionales relevantes

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

5000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hanover, Alemania
        • Reclutamiento
        • Kinder-und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT
        • Contacto:
      • Leipzig, Alemania
        • Reclutamiento
        • Department of Internal Medicine (Endocrinology and Nephrology), University of Leipzig
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Michael Stumvoll, Prof. Dr.
        • Sub-Investigador:
          • Mathias Faßhauer, Prof. Dr.
      • Münster, Alemania, 48149
        • Reclutamiento
        • Med. Klinik B für Gastroenterologie und Hepatologie, Universitätsklinikum Münster
        • Contacto:
        • Contacto:
      • Ulm, Alemania, 89075
        • Reclutamiento
        • Dept for Pediatrics and Adolescent Medicine, University of Ulm: Interdisciplinary obesity clinic
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Martin Wabitsch, Prof. Dr.
        • Investigador principal:
          • Julia von Schnurbein, Dr.
  • Austria
  • Eslovenia
      • Ljubljana, Eslovenia
        • Reclutamiento
        • University Medical Center Ljubljana - Clinical Institute of Medical Genetics
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Iztok Stotl, Dr
  • España
  • Francia
      • Lille, Francia
        • Reclutamiento
        • Lille University
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Géraldine Lavergne
        • Sub-Investigador:
          • Anne-Sophie Paranthoen
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • Pierre et Marie Curie School of Medicine, Sorbonne University
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Isabelle Jeru, Dr
      • Paris, Francia
        • Reclutamiento
        • AP-HP Nord Université de Paris, Hôpital Universitaire Robert-Debré
        • Contacto:
  • Grecia
      • Athens, Grecia
      • Athens, Grecia
        • Reclutamiento
        • Second Department of Internal Medicine, Medical School, National and Kapodistrian University of Athens, Attikon University Hospital
        • Contacto:
  • Hungría
      • Szeged, Hungría
        • Reclutamiento
        • University of Szeged, Department of Internal Medicine
        • Contacto:
  • Italia
      • Bologna, Italia
        • Reclutamiento
        • Endocrinology Unit, Department of Clinical and Medical science, S. Orsola-Malpighi Hospital , University of Bologna
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Carolina Cecchetti
      • Milan, Italia
      • Novara, Italia
      • Palermo, Italia
      • Pisa, Italia
        • Reclutamiento
        • Endocrine Unit of University Hospital of Pisa
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Federica Ferrari, Dott.ssa
      • Roma, Italia
        • Reclutamiento
        • Tor Vergata University - Policlinico of Tor Vergata
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Paolo Sbraccia, Prof
  • Países Bajos
  • Portugal
      • Porto, Portugal
        • Reclutamiento
        • Abel Salazar Biomedical Sciences Institute - University of Porto
        • Contacto:
  • Reino Unido
      • Cambridge, Reino Unido
  • Rumania
      • Bucharest, Rumania
        • Reclutamiento
        • C. I. Parhon National Institute of Endocrinology, Bucharest, Romania
        • Contacto:
  • Rusia
      • Moscow, Rusia
        • Reclutamiento
        • Endocrinology Research Centre
        • Contacto:
  • Suiza
      • Sankt Gallen, Suiza
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán
        • Reclutamiento
        • National Taiwan University Hospital
        • Contacto:
  • Turquía (Türkiye)
      • Istanbul, Turquía (Türkiye)
        • Reclutamiento
        • Marmara University, Pediatric Endocrinology and Diabetes
        • Contacto:
      • Izmir, Turquía (Türkiye)
        • Reclutamiento
        • Dokuz Eylul University School of Medicine
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

todos los pacientes con lipodistrofia no debida a medicamentos antirretrovirales que se presenten en un centro participante pueden ingresar

Descripción

Criterios de inclusión:

  • lipodistrofia

Criterio de exclusión:

  • lipodistrofia por fármacos antirretrovirales

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Edad al morir
Periodo de tiempo: después de 20 años
los pacientes son seguidos regularmente, se documentará la edad al momento de la muerte (años)
después de 20 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
cambio en las comorbilidades somáticas bajo el tratamiento estándar
Periodo de tiempo: anual durante 50 años
examen físico estandarizado, laboratorio y pruebas basadas en instrumentos
anual durante 50 años
correlación genotipo-fenotipo para pacientes con lipodistrofia familiar
Periodo de tiempo: cada 5 años durante 50 años
los resultados genéticos moleculares se compararán con los resultados de exámenes físicos estandarizados, pruebas de laboratorio e instrumentos
cada 5 años durante 50 años
edad de inicio de las complicaciones metabólicas
Periodo de tiempo: anual durante 50 años
Las complicaciones metabólicas se evaluarán mediante un examen físico estandarizado, pruebas de laboratorio y pruebas basadas en instrumentos.
anual durante 50 años
edad de aparición de complicaciones ortopédicas
Periodo de tiempo: anual durante 50 años
las complicaciones ortopédicas se evaluarán a través de un examen físico estandarizado, pruebas de laboratorio y basadas en instrumentos
anual durante 50 años
edad de aparición de las complicaciones neuromusculares
Periodo de tiempo: anual durante 50 años
Las complicaciones neuromusculares se evaluarán mediante un examen físico estandarizado, pruebas de laboratorio y pruebas basadas en instrumentos.
anual durante 50 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Ulm

Colaboradores

Hopital Universitaire Robert-Debre
National Taiwan University Hospital
University of Pisa
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Medical University of Vienna
University of Palermo
University Hospital Muenster
Marmara University
University of Rome Tor Vergata
University of Leipzig
University of Amsterdam
National and Kapodistrian University of Athens
University Hospital, Lille
University of Cambridge
Dokuz Eylul University
University Medical Centre Ljubljana
Szeged University
University of Santiago de Compostela
University of Milan
Kinderkrankenhaus auf der Bult
Attikon Hospital
Sorbonne University
Centro Hospitalar do Porto
Endocrinology Research Centre, Moscow
Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Stoffwechselzentrum St. Gallen
C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Investigadores

  • Silla de estudio: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
  • Investigador principal: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
  • Investigador principal: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
  • Investigador principal: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
  • Investigador principal: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • Investigador principal: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
  • Investigador principal: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • Investigador principal: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de diciembre de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2068

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2068

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

14 de marzo de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de junio de 2018

Publicado por primera vez (Actual)

12 de junio de 2018

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

2 de diciembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de noviembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • ECLip Registry

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Las investigaciones que participan en el registro ECLip y terceros de forma independiente pueden solicitar realizar investigaciones con los datos.

Marco de tiempo para compartir IPD

Tan pronto como se ingresan los datos en el registro, se puede entregar la solicitud de análisis de datos.

Criterios de acceso compartido de IPD

Los investigadores que participan en el registro ECLip y terceros independientes pueden solicitar realizar investigaciones con los datos. Para esto, se debe entregar una solicitud formal para el análisis de datos (formulario de evaluación de datos, disponible en la Junta de Registro) al líder de la Junta de Registro, quien la pasará a todos los miembros de la junta. Estos formarán una propuesta para los miembros del Registro.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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