Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register voor patiënten met lipodystrofie (ECLip Registry)

24 november 2025 bijgewerkt door: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Osse-register voor patiënten met lipodystrofie beheerd door het European Consortium of Lipodystrophies (ECLip)

Gezien het gebrek aan kennis over lipodystrofieën, vereist de medische en sociale verantwoordelijkheid voor de personen die erdoor worden getroffen, dat de progressie gedurende lange perioden moet worden gevolgd. Verstandig klinisch en fundamenteel onderzoek naar zeldzame ziekten zoals lipodystrofie is alleen mogelijk in netwerken met meerdere locaties en voldoende casusaantallen. Ook is betrouwbare informatie over de incidentie van bepaalde manifestatiepatronen, gezondheidstoestand etc. van het grootste belang voor de gezondheidszorg en het gezondheidsbeleid bij deze zeldzame ziekte.

Daarom heeft het European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), een vereniging van Europese experts op het gebied van lipodystrofie, een register (OSSE) voor lipodystrofieën gelanceerd dat zich inzet om de onderzoeksomstandigheden te helpen verbeteren door dit soort informatie in een register te consolideren.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Aangezien lipodystrofieën zeldzame ziekten zijn die zijn onderverdeeld in nog zeldzamere subgroepen, vereist onderzoek op dit gebied internationale samenwerking.

Het European Consortium of Lipodystrophy (ECLip) bestaat uit een vereniging van Europese experts op het gebied van lipodystrofie. Het heeft een Registry Board opgezet om een ​​register voor patiënten met lipodystrofie te implementeren met behulp van de Open Source Software OSSE (Open Source Registry System for Rare Diseases in the EU), een webgebaseerd platform gericht op een gefedereerde aanpak waarmee gedistribueerde zoekopdrachten die zijn ontworpen om te voldoen aan vereisten voor gegevensbescherming en om gegevenssoevereiniteit te behouden. Om gegevensbescherming te garanderen, worden medische en identificerende gegevens opgeslagen op twee verschillende servers, beide beheerd door het Instituut voor Epidemiologie en Medische Biometrie van de Universiteit van Ulm.

Medische centra van over de hele wereld waar patiënten worden behandeld met lipodystrofie worden uitgenodigd om lid te worden van de ECLip Registry en lid te worden van de ECLip Registry. Bij aanmelding kunnen zij patiëntgegevens invoeren nadat zij daarvoor toestemming hebben verkregen van de lokale ethische commissie en de betreffende patiënt hiervoor schriftelijk heeft ingestemd. De gegevensinvoer gebeurt op de afzonderlijke locaties via een webgebaseerde gebruikersinterface. Identificerende gegevens worden direct in het identiteitsbeheersysteem vastgelegd. De communicatie tussen het identiteitsbeheer en het OSSE-register gebeurt via een webbrowser.

Het doel van het patiëntenregister is om gegevens te verzamelen over het natuurlijk beloop van elke verschillende subgroep van lipodystrofieën, hun comorbiditeiten, gebruikte behandelingsopties en medische resultaten en kwaliteit van leven voor de patiënten. Hiervoor worden de volgende gegevens uit regelmatige patiëntenbezoeken verzameld:

  • Nauwkeurige diagnose inclusief moleculairgenetische resultaten
  • Klinische presentatie en comorbiditeiten
  • Laboratoriumveranderingen en resultaten van diagnostische procedures
  • Natuurlijk verloop van de ziekte, inclusief leeftijd bij aanvang van de ziekte en comorbiditeit
  • Familiegeschiedenis

Onderzoek binnen dit register kan worden uitgevoerd door deelnemende clinici/onderzoekers en derden nadat een onderzoeksvoorstel is geaccepteerd door de verantwoordelijke commissie van de ECLip. Het register beoogt de volgende vragen te beantwoorden

  • nieuwe inzichten in de pathofysiologie van lipodystrofie
  • therapeutische opties voor de patiënten te verbeteren
  • informatiemateriaal samenstellen voor patiënten, families en relevante professionals

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

5000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

alle patiënten met lipodystrofie die niet te wijten zijn aan antiretrovirale geneesmiddelen die zich bij een deelnemend centrum aanmelden, kunnen worden ingevoerd

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • lipodystrofie

Uitsluitingscriteria:

  • lipodystrofie door antiretrovirale geneesmiddelen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Leeftijd bij overlijden
Tijdsspanne: na 20 jaar
patiënten worden regelmatig gevolgd, leeftijd bij overlijden (jaren) zal worden gedocumenteerd
na 20 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
verandering in somatische comorbiditeit bij standaardbehandeling
Tijdsspanne: jaarlijks gedurende 50 jaar
gestandaardiseerd lichamelijk onderzoek, laboratorium- en instrumentgebaseerde tests
jaarlijks gedurende 50 jaar
genotype-fenotype correlatie voor patiënten met familiaire lipodystrofie
Tijdsspanne: elke 5 jaar gedurende 50 jaar
moleculair genetische resultaten zullen worden vergeleken met resultaten van gestandaardiseerd lichamelijk onderzoek, laboratorium- en instrumentgebaseerde tests
elke 5 jaar gedurende 50 jaar
leeftijd bij aanvang van metabole complicaties
Tijdsspanne: jaarlijks gedurende 50 jaar
metabole complicaties zullen worden beoordeeld via gestandaardiseerd lichamelijk onderzoek, laboratorium- en instrumentgebaseerde tests
jaarlijks gedurende 50 jaar
leeftijd bij aanvang van orthopedische complicaties
Tijdsspanne: jaarlijks gedurende 50 jaar
orthopedische complicaties zullen worden beoordeeld via gestandaardiseerd lichamelijk onderzoek, laboratorium- en instrumentgebaseerde tests
jaarlijks gedurende 50 jaar
leeftijd bij aanvang van neuromusculaire complicaties
Tijdsspanne: jaarlijks gedurende 50 jaar
neuromusculaire complicaties zullen worden beoordeeld via gestandaardiseerd lichamelijk onderzoek, laboratorium- en instrumentgebaseerde tests
jaarlijks gedurende 50 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Ulm

Medewerkers

Hopital Universitaire Robert-Debre
National Taiwan University Hospital
University of Pisa
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Medical University of Vienna
University of Palermo
University Hospital Muenster
Marmara University
University of Rome Tor Vergata
University of Leipzig
University of Amsterdam
National and Kapodistrian University of Athens
University Hospital, Lille
University of Cambridge
Dokuz Eylul University
University Medical Centre Ljubljana
Szeged University
University of Santiago de Compostela
University of Milan
Kinderkrankenhaus auf der Bult
Attikon Hospital
Sorbonne University
Centro Hospitalar do Porto
Endocrinology Research Centre, Moscow
Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Stoffwechselzentrum St. Gallen
C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Onderzoekers

  • Studie stoel: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
  • Hoofdonderzoeker: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
  • Hoofdonderzoeker: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
  • Hoofdonderzoeker: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
  • Hoofdonderzoeker: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • Hoofdonderzoeker: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
  • Hoofdonderzoeker: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • Hoofdonderzoeker: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

16 december 2017

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2068

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2068

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 maart 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 juni 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

12 juni 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

2 december 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ECLip Registry

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Onderzoeken die deelnemen aan de EClip-registratie en derde partijen kunnen zelfstandig verzoeken om onderzoek met de data te doen.

IPD-tijdsbestek voor delen

Zodra gegevens in het register zijn ingevoerd, kan een verzoek om gegevensanalyse worden ingediend.

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers die deelnemen aan de EClip-registratie en onafhankelijke derden kunnen verzoeken om onderzoek met de data te doen. Hiervoor moet een formeel verzoek om data-analyse (data-evaluatieformulier; verkrijgbaar bij de Registry Board) worden overhandigd aan de leider van de Registry Board, die het doorgeeft aan alle bestuursleden. Deze vormen een voorstel voor de registerleden.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren