Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr pacientů s lipodystrofií (ECLip Registry)

24. listopadu 2025 aktualizováno: Julia von Schnurbein, University of Ulm

Registr Osse pro pacienty s lipodystrofií provozovaný Evropským konsorciem lipodystrofií (ECLip)

Vzhledem k nedostatku znalostí o lipodystrofiích vyžaduje lékařská a sociální odpovědnost osob, které jsou touto lipodystrofií, dlouhodobé sledování progrese. Rozumný klinický a základní výzkum vzácných onemocnění, jako je lipodystrofie, je možný pouze v sítích na více místech s dostatečným počtem případů. Také spolehlivé informace o výskytu určitých vzorců projevů, zdravotním stavu atd. jsou pro zdravotní péči a zdravotní politiku u tohoto vzácného onemocnění nanejvýš důležité.

Evropské konsorcium lipodystrofií (ECLip), sdružení evropských odborníků na lipodystrofii, proto spustilo registr (OSSE) pro lipodystrofie, který se zavázal pomoci zlepšit podmínky výzkumu konsolidací tohoto druhu informací v registru.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Vzhledem k tomu, že lipodystrofie jsou vzácná onemocnění rozdělená do ještě vzácnějších podskupin, vyžaduje výzkum v této oblasti mezinárodní spolupráci.

Evropské konsorcium lipodystrofie (ECLip) tvoří sdružení evropských odborníků v oblasti lipodystrofie. Zřídila Registrační radu pro implementaci registru pro pacienty s lipodystrofií pomocí Open Source Software OSSE (Open Source Registry System for Rare Diseases in the EU), což je webová platforma zaměřená na federovaný přístup, který umožňuje provádět distribuované vyhledávání, která jsou navržena tak, aby vyhověla požadavkům na ochranu údajů a zachovala suverenitu údajů. Aby byla zajištěna ochrana dat, budou lékařská a identifikační data uložena na dvou různých serverech, které oba provozuje Institut pro epidemiologii a lékařskou biometrii Univerzity v Ulmu.

Zdravotnická centra z celého světa, kde jsou pacienti léčeni lipodystrofií, jsou zvána, aby se připojila k registru ECLip a stala se členy registru ECLip. Při registraci mohou zadávat údaje o pacientech poté, co získali povolení od místní etické komise a dotyčný pacient k tomu dal písemný souhlas. Zadávání dat se provádí na jednotlivých místech prostřednictvím webového uživatelského rozhraní. Identifikační údaje jsou zaznamenávány přímo do systému správy identit. Komunikace mezi správou identit a registrem OSSE probíhá prostřednictvím webového prohlížeče.

Cílem registru pacientů je shromáždit data o přirozené anamnéze každé různé podskupiny lipodystrofií, jejich komorbiditách, používaných léčebných možnostech a lékařských výsledcích a výsledcích kvality života pacientů. Za tímto účelem se shromažďují následující údaje získané z pravidelných návštěv pacientů:

  • Přesná diagnostika včetně molekulárněgenetických výsledků
  • Klinický obraz a komorbidity
  • Laboratorní změny a výsledky diagnostických postupů
  • Přirozený průběh onemocnění včetně věku při nástupu onemocnění a komorbidit
  • Rodinná historie

Výzkum v tomto registru mohou provádět zúčastnění kliničtí lékaři/výzkumníci a třetí strany poté, co odpovědný výbor ECLip přijme návrh výzkumu. Cílem registru je odpovědět na následující otázky

  • nové poznatky o patofyziologii lipodystrofie
  • zlepšit terapeutické možnosti pro pacienty
  • sestavit informační materiál pro pacienty, rodiny a příslušné odborníky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

mohou být zařazeni všichni pacienti s lipodystrofií, která není způsobena antiretrovirovými léky, kteří se dostaví do zúčastněného centra

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • lipodystrofie

Kritéria vyloučení:

  • lipodystrofie způsobená antiretrovirovými léky

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Věk při smrti
Časové okno: po 20 letech
pacienti jsou pravidelně sledováni, věk při úmrtí (roky) bude doložen
po 20 letech

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
změna somatických komorbidit při standardní léčbě
Časové okno: ročně po dobu 50 let
standardizované fyzikální vyšetření, laboratorní a přístrojové testy
ročně po dobu 50 let
korelace genotyp-fenotyp u pacientů s familiární lipodystrofií
Časové okno: každých 5 let po dobu 50 let
molekulárně genetické výsledky budou porovnány s výsledky standardizovaných fyzikálních vyšetření, laboratorních a přístrojových testů
každých 5 let po dobu 50 let
věk při nástupu metabolických komplikací
Časové okno: ročně po dobu 50 let
metabolické komplikace budou hodnoceny prostřednictvím standardizovaného fyzikálního vyšetření, laboratorních a přístrojových testů
ročně po dobu 50 let
věk při nástupu ortopedických komplikací
Časové okno: ročně po dobu 50 let
ortopedické komplikace budou hodnoceny prostřednictvím standardizovaného fyzikálního vyšetření, laboratorních a přístrojových testů
ročně po dobu 50 let
věk při nástupu neuromuskulárních komplikací
Časové okno: ročně po dobu 50 let
neuromuskulární komplikace budou hodnoceny prostřednictvím standardizovaného fyzikálního vyšetření, laboratorních a přístrojových testů
ročně po dobu 50 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Ulm

Spolupracovníci

Hopital Universitaire Robert-Debre
National Taiwan University Hospital
University of Pisa
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Medical University of Vienna
University of Palermo
University Hospital Muenster
Marmara University
University of Rome Tor Vergata
University of Leipzig
University of Amsterdam
National and Kapodistrian University of Athens
University Hospital, Lille
University of Cambridge
Dokuz Eylul University
University Medical Centre Ljubljana
Szeged University
University of Santiago de Compostela
University of Milan
Kinderkrankenhaus auf der Bult
Attikon Hospital
Sorbonne University
Centro Hospitalar do Porto
Endocrinology Research Centre, Moscow
Università degli Studi del Piemonte Orientale Amedeo Avogadro
Stoffwechselzentrum St. Gallen
C.I. Parhon National Institute of Endocrinology

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Martin Wabitsch, Prof. Dr., University of Ulm
  • Vrchní vyšetřovatel: David Araujo-Vilar, Prof. Dr., Santiago de Compostela University
  • Vrchní vyšetřovatel: Julia von Schnurbein, Dr., University of Ulm
  • Vrchní vyšetřovatel: Gabriele Nagel, Prof., University of Ulm
  • Vrchní vyšetřovatel: Camille Vatier, Dr., Pierre et Marie Curie School of Medicine (Paris)
  • Vrchní vyšetřovatel: Marie-Christine Vantyghem, Prof., Lille University
  • Vrchní vyšetřovatel: Giovanni Ceccarini, Dr., Endocrine Unit, University Hospital of Pisa
  • Vrchní vyšetřovatel: David Savage, Prof., University of Cambridge Metabolic Research Laboratories

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. prosince 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2068

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2068

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. března 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. června 2018

První zveřejněno (Aktuální)

12. června 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

2. prosince 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ECLip Registry

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Výzkumníci účastnící se registru ECLip a třetí strany nezávisle mohou požádat o provedení výzkumu s daty.

Časový rámec sdílení IPD

Jakmile jsou data zapsána do registru, lze podat žádost o analýzu dat.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Výzkumníci účastnící se registru ECLip a nezávislé třetí strany mohou požádat o provedení výzkumu s daty. K tomu je třeba předat vedoucímu rejstříkové rady formální žádost o analýzu dat (formulář pro vyhodnocení dat; je k dispozici na rejstříkové radě), který ji předá všem členům rady. Ty budou tvořit návrh pro členy rejstříku.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit