脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇（LBSL）を伴う白質脳症の自然史研究
脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症の自然史の特徴付け
調査の概要
詳細な説明
LBSL (脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症) は、ほとんどの患者でゆっくりと進行する小脳性運動失調と後柱機能障害 (位置と振動感覚の低下) を伴う痙性を特徴とするまれな遺伝性疾患です。 手の器用さはさまざまな程度に損なわれます。 関連する問題には、構音障害、軽度の認知機能低下、学習障害、てんかんなどがあります。 LBSL は、ミトコンドリアのアスパルチル tRNA シンテターゼをコードする DARS2 の両アレル病的バリアントと、脳と脊髄の MRI で観察される特徴的な異常の同定によって診断される。 文献のほとんどは症例報告と症例シリーズで構成されており、遺伝子型と表現型の相関関係に関する詳細を提供する限られたデータしかありません。 LBSL における神経認知障害および神経運動障害に関する定量的または半定量的な情報はほとんどありません。 現在、LBSL の支持療法に関する標的療法やガイドラインはありません。
この研究では、遡及的なチャートと画像のレビュー、およびLBSLを持つ個人の前向きな縦断的な仮想評価を実施します。
1) LBSL 患者では、神経運動障害と神経認知障害の幅広い表現型スペクトルが存在すると仮定します。 2) ほとんどの障害は歩行に関連している可能性があります。 3) これらの患者の生活の質の低下に関連する歩行障害のしきい値があります。 4) 明らかに軽症の患者でも、皮質および小脳の白質異常に関連する神経認知障害がみられる.
これらの仮説に答えることが、LBSL の自然史をよりよく理解するための基礎となります。 これは、患者の遺伝子型に基づいて予想される障害レベルをさらに特徴付けるのに役立ちます。 これは、新たに診断された乳幼児や小児 LBSL に予測的なガイダンスを提供するのに特に役立ちます。 この情報は、既存の支持療法の優先順位を特定するのにも役立ち、新しい治療の対象とすべき一般的または臨床的に意味のある症状を明確にするのにも役立ちます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jordan Goodman, MS
- 電話番号：443-923-2769
- メール：goodmanj@kennedykrieger.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Aditii Makwana, MS
- 電話番号：4498 667-205-4498
- メール：makwana@kennedykrieger.org
研究場所
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Maryland
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Baltimore、Maryland、アメリカ、21205
- 募集
- Hugo Moser Center for Leukodystrophies
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コンタクト：
- Connor Murray
- 電話番号：443-923-2750
- メール：murrayc@kennedykrieger.org
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主任研究者：
- Ali Fatemi, MD MBA
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 遺伝子解析によりDARS2変異を確認
- 介護者または参加者が中学 2 年生レベルの英語を話し、理解する能力
除外基準:
- 受刑者、生育不能の新生児、妊娠中の女性、同意能力のない成人、英語を話さない人、州の里親や病棟にいる子供などの脆弱な集団。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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医療記録レビューを使用して LBSL 患者の自然史を追跡する
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者は、以前のすべての神経学的、発達的および遺伝学的医療記録と利用可能な神経画像研究を提供するよう求められます。 まず、MRI および DARS2 変異解析のレビューにより適格性を確認します。 病気の期間、症状の進行率、特定の神経学的症状の有病率、および障害のレベルに関する情報を決定します。 Loes 重症度スコア (Dr. Daniel Loes によって開発された) と呼ばれる、標準的な白質ジストロフィー MRI スコアリング システムを修正することにより、MRI 重症度スコアを導出しました。 このスコアは、放射線科医によって日常的に使用されています。 参加者の神経画像を確認してスコアリングし、疾患の重症度および進行との相関関係をよりよく理解します。 |
2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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標準化された神経認知調査を使用した LBSL 患者の行動の評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者が登録された後、子供または大人の行動チェックリスト (CBCL/ABCL) を含む、デジタルで送信されるいくつかの神経認知評価を受け取ります。
CBCL/ABCL は、心理学で最も広く使用されている尺度の 1 つで、それぞれ子供または大人の行動上の問題または気分障害を特定します。
このチェックリストの採点は、経験に基づいた 8 つの症候群スケールによってグループ化されています。
これらには、攻撃的な行動、不安/抑うつ、注意力の問題、規則違反の行動、身体的不満、社会的問題、思考の問題、離脱/抑うつ症状が含まれます.
CBCL は、同性で年齢が近い子供のスコアを標準化しており、正常、境界、または臨床的範囲にあると解釈されます。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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標準化された神経認知調査を使用した LBSL 患者の社会的コミュニケーションの評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者が登録された後、ソーシャル コミュニケーション アンケート (SCQ) を含む、デジタルで送信されるいくつかの神経認知評価を受け取ります。 .
SCQ は、子供が自閉症スペクトラム障害の関連症状を持っているかどうかを識別する 40 項目の親レポート スクリーニング測定です。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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標準化された神経認知調査を使用した LBSL 患者の実行機能の評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者が登録された後、実行機能の行動評価インベントリ (BRIEF) を含む、デジタルで送信されるいくつかの神経認知評価を受け取ります。ブリーフは就学前の子供 (2 ～ 5 歳) 用にあり、青年および成人用の自己報告バージョンがあります。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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標準化された神経認知調査を使用した LBSL 患者の適応機能の評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者が登録された後、適応行動評価システム バージョン 3 (ABAS-3) を含む、デジタルで送信されるいくつかの神経認知評価を受け取ります。
ABAS-3 調査は、概念、社会、実践を含む 3 つの主要な適応領域における 11 の必須スキル領域を評価し、さまざまな発達障害、学習障害、および行動障害の診断を支援します。
この完全な一連の適応スキルは、誕生から 89 歳までの生涯を通じて管理できます。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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標準化された調査を使用した LBSL 患者の生活の質の評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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参加者が登録された後、彼らはデジタルで送信されるいくつかの生活の質の評価を受け取ります。
LBSL における生活の質に関する情報は、身体的、感情的、社会的、および学校機能に対処する十分に検証された尺度を使用して収集されます。
関連する尺度には、痙性の小児および成人の生活の質、運動失調の小児および成人の生活の質、慢性病状の小児および成人の生活の質が含まれます。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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ウェアラブル センサー技術と標準化された臨床スケールを使用した LBSL 患者の運動失調の評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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研究チームは、ウェアラブルセンサーを使用し、参加者の自宅で標準化された運動失調の評価と評価（SARA）スケールを管理することにより、運動失調に関する情報を収集します。 SARA スケールは、上肢および下肢の運動失調を評価する 8 項目のパフォーマンス ベースのスケールです。 合計スコア 0 は運動失調がないことを示し、最大スコア 40 は重度の運動失調を示します。 |
2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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ウェアラブル センサー技術を使用した LBSL 患者のバランスの評価。
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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研究チームは、参加者の自宅で使用されるウェアラブルセンサーと機能調査を使用して、歩行とバランス能力に関する情報を経時的に収集します。 この一連のテストでは、参加者はバランスを評価するために、それぞれ 30 秒間の 2 回の試行のためにいくつかの異なるポーズで立つ必要があります。 これには、目を開けて足を離して一緒に立つこと、および目を閉じて足を離して一緒に立つことも含まれます。 |
2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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タイムアップ アンド ゴー テスト
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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このテストでは、参加者は椅子に座る必要があります。
参加者が指示されると、椅子から立ち上がり、3 メートル直線で歩き、向きを変えて椅子に戻ります。
テスト期間と、歩行速度や回転速度などの変数が取得されます。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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ロングウォークテスト
時間枠：2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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このテストでは、参加者は直線で 22 フィートを 2 分間歩く必要があります。
歩行速度、回転速度、歩幅、歩幅などの変数が取得されます。
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2018 年 4 月 1 日～2023 年 3 月 31 日
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Amena S Fine, MD PhD、Moser Center for Leukodystrophies at Kennedy Krieger Institute
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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