Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej leukoencefalopatii z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zwiększeniem stężenia mleczanu (LBSL)

1 lipca 2024 zaktualizowane przez: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Charakterystyka historii naturalnej leukoencefalopatii z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zwiększeniem stężenia mleczanów

W tym badaniu przeprowadzimy retrospektywne przeglądy wykresów i obrazowania oraz prospektywne podłużne wirtualne oceny osób z LBSL.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

LBSL (leukoencefalopatia z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zwiększeniem stężenia mleczanów) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się u większości pacjentów wolno postępującą ataksją móżdżkową i spastycznością z dysfunkcją kręgosłupa (zmniejszona pozycja i czucie wibracji). Zręczność manualna zostaje upośledzona w różnym stopniu. Powiązane problemy obejmują dyzartrię, łagodne pogorszenie funkcji poznawczych i problemy z uczeniem się oraz padaczkę. LBSL diagnozuje się poprzez identyfikację biallelicznych patogennych wariantów w DARS2, kodujących mitochondrialną syntetazę aspartylo-tRNA i charakterystyczne nieprawidłowości obserwowane w MRI mózgu i rdzenia kręgowego. Większość literatury składa się z opisów przypadków i serii przypadków, a tylko ograniczone dane dostarczają szczegółowych informacji na temat korelacji genotyp-fenotyp. Istnieje bardzo mało ilościowych lub półilościowych informacji na temat zaburzeń neurokognitywnych i neuromotorycznych w LBSL. Obecnie nie ma terapii celowanych ani wytycznych dotyczących terapii wspomagających LBSL.

W tym badaniu przeprowadzimy retrospektywne przeglądy wykresów i obrazowania oraz prospektywne podłużne wirtualne oceny osób z LBSL.

Stawiamy hipotezę, że 1) u pacjentów z LBSL będzie występowało szerokie spektrum fenotypowe deficytów neuromotorycznych i neurokognitywnych; 2) większość upośledzeń będzie prawdopodobnie związana z chodem; 3) wystąpi próg upośledzenia chodu związany z gorszą jakością życia tych pacjentów; 4) i że nawet u pacjentów z pozornie łagodną chorobą wystąpią deficyty neurokognitywne związane z nieprawidłowościami kory i istoty białej móżdżku.

Odpowiedź na te hipotezy będzie stanowić podstawę lepszego zrozumienia historii naturalnej LBSL. Pomoże to w dalszym scharakteryzowaniu oczekiwanego poziomu upośledzenia w oparciu o genotyp pacjenta. Będzie to szczególnie pomocne w udzielaniu porad prewencyjnych nowo zdiagnozowanym niemowlętom i dzieciom z LBSL. Informacje pomogą również określić priorytety dla istniejących terapii wspomagających i pomogą wyjaśnić powszechne lub znaczące klinicznie objawy, które powinny być ukierunkowane na nowe metody leczenia.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21205
        • Rekrutacyjny
        • Hugo Moser Center for Leukodystrophies
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ali Fatemi, MD MBA

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wiadomo, że wszyscy pacjenci z przypadkiem mają leukoencefalopatię z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz zwiększeniem stężenia mleczanów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Potwierdzono mutację DARS2 poprzez analizę genetyczną
  2. Zdolność opiekuna lub uczestnika do mówienia i rozumienia języka angielskiego na poziomie 8 klasy

Kryteria wyłączenia:

  • Bezbronne populacje więźniów, niezdolnych do życia noworodków, kobiet w ciąży, dorosłych niezdolnych do wyrażenia zgody, niemówiących po angielsku lub dzieci przebywających w pieczy zastępczej lub na oddziałach stanowych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Śledź historię naturalną pacjentów z LBSL za pomocą przeglądu dokumentacji medycznej
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023

Uczestnicy zostaną poproszeni o dostarczenie całej wcześniejszej dokumentacji medycznej neurologicznej, rozwojowej i genetycznej oraz dostępnych badań neuroobrazowych. Najpierw potwierdzimy kwalifikowalność poprzez przegląd analizy mutacji MRI i DARS2. Ustalimy informacje na temat czasu trwania choroby, tempa progresji objawów i częstości występowania określonych objawów neurologicznych oraz stopnia niepełnosprawności.

Wyprowadziliśmy ocenę ciężkości MRI, modyfikując standardowy system punktacji MRI leukodystrofii, określany jako ocena ciężkości Loesa (opracowana przez dr Daniela Loesa). Ten wynik jest rutynowo używany przez radiologów. Będziemy przeglądać i oceniać neuroobrazy uczestników, aby lepiej zrozumieć korelację z ciężkością i postępem choroby.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena zachowania pacjentów z LBSL za pomocą standaryzowanych ankiet neurokognitywnych.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Po zarejestrowaniu uczestnik otrzyma kilka ocen neurokognitywnych, które zostaną przesłane cyfrowo, w tym listę kontrolną zachowania dziecka lub osoby dorosłej (CBCL/ABCL). CBCL/ABCL jest jedną z najczęściej stosowanych w psychologii metod identyfikowania problemów behawioralnych lub zaburzeń nastroju odpowiednio u dzieci i dorosłych. Punktacja tej listy kontrolnej jest pogrupowana według ośmiu empirycznie opartych skal syndromowych. Należą do nich zachowania agresywne, niepokój/depresja, problemy z koncentracją uwagi, zachowania łamiące zasady, dolegliwości somatyczne, problemy społeczne, problemy z myśleniem, objawy odstawienia/depresji. CBCL ma znormalizowane wyniki dla dzieci tej samej płci i w podobnym wieku i są interpretowane jako mieszczące się w zakresie normalnym, granicznym lub klinicznym.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena komunikacji społecznej pacjentów z LBSL za pomocą standaryzowanych ankiet neurokognitywnych.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Po zarejestrowaniu uczestnik otrzyma kilka ocen neurokognitywnych, które zostaną przesłane cyfrowo, w tym Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ). . SCQ to 40-elementowy kwestionariusz przesiewowy raportu rodziców, który identyfikuje, czy dziecko ma powiązane objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena funkcji wykonawczych u pacjentów z LBSL za pomocą standaryzowanych ankiet neurokognitywnych.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Po zapisaniu uczestnik otrzyma kilka ocen neurokognitywnych, które zostaną przesłane cyfrowo, w tym Inwentarz oceny behawioralnej funkcji wykonawczych (BRIEF). BRIEF ocenia upośledzenie funkcji wykonawczych poprzez ocenę ośmiu klinicznych skal funkcji wykonawczych, w tym zahamowanie, przesunięcie, kontrolę emocjonalną, inicjowanie, pamięć roboczą, planowanie/organizowanie, organizowanie materiałów i monitorowanie. BRIEF przeznaczony jest dla dzieci w wieku przedszkolnym (2-5 lat), a dla młodzieży i dorosłych dostępne są wersje samoopisowe.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena funkcji adaptacyjnych u pacjentów z LBSL za pomocą standaryzowanych ankiet neurokognitywnych.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Po zarejestrowaniu uczestnik otrzyma kilka ocen neurokognitywnych, które zostaną przesłane cyfrowo, w tym system oceny adaptacyjnego zachowania w wersji 3 (ABAS-3). Badanie ABAS-3 ocenia jedenaście podstawowych obszarów umiejętności w 3 głównych domenach adaptacyjnych, w tym koncepcyjnych, społecznych i praktycznych, oraz pomaga w diagnozowaniu różnych niepełnosprawności rozwojowych, edukacyjnych i behawioralnych. Ta kompletna bateria umiejętności adaptacyjnych może być stosowana przez całe życie od urodzenia do 89 lat.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena jakości życia pacjentów z LBSL za pomocą wystandaryzowanych ankiet.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Po zarejestrowaniu uczestnik otrzyma kilka ocen jakości życia, które zostaną przesłane cyfrowo. Informacje na temat jakości życia w LBSL będą zbierane przy użyciu dobrze zwalidowanych skal dotyczących funkcjonowania fizycznego, emocjonalnego, społecznego i szkolnego. Odpowiednie skale obejmują jakość życia dzieci i dorosłych ze spastycznością, jakość życia dzieci i dorosłych z ataksją oraz jakość życia dzieci i dorosłych z chorobami przewlekłymi.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena ataksji u pacjentów z LBSL przy użyciu technologii czujników do noszenia i znormalizowanych skal klinicznych.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023

Zespół badawczy będzie zbierał informacje na temat ataksji za pomocą czujników do noszenia oraz stosując standardową skalę oceny i oceny ataksji (SARA) w domach uczestników.

Skala SARA to 8-punktowa skala oparta na wydajności, która ocenia ataksję kończyn górnych i dolnych. Całkowity wynik 0 wskazuje na brak ataksji, a maksymalny wynik 40 wskazuje na ciężką ataksję.
4.01.2018 - 3.03.2023
Ocena równowagi u pacjentów z LBSL przy użyciu technologii czujników do noszenia.
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023

Zespół badawczy będzie zbierał informacje na temat zdolności chodu i równowagi na przestrzeni czasu, korzystając z ankiet funkcjonalnych oraz czujników do noszenia, które będą używane w domach uczestników.

Ta seria testów wymaga od uczestnika stania w kilku różnych pozach przez 2 próby po 30 sekund każda, aby ocenić równowagę. Obejmuje to stanie z otwartymi oczami i rozstawionymi i złączonymi stopami, a także z zamkniętymi oczami i rozstawionymi stopami.
4.01.2018 - 3.03.2023
Czasowy test Up and Go
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Ten test wymaga od uczestnika siedzenia na krześle. Na polecenie uczestnika wstaje z krzesła, przechodzi 3 metry w linii prostej, odwraca się i wraca do krzesła. Uzyskany zostanie czas trwania testu i zmienne, takie jak prędkość chodu i skrętu.
4.01.2018 - 3.03.2023
Test długiego marszu
Ramy czasowe: 4.01.2018 - 3.03.2023
Ten test wymaga od uczestnika przejścia 22 stóp w linii prostej przez 2 minuty. Uzyskane zostaną takie zmienne, jak prędkość chodzenia i obracania się, długość kroku i zmienność krok po kroku.
4.01.2018 - 3.03.2023

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Amena S Fine, MD PhD, Moser Center for Leukodystrophies at Kennedy Krieger Institute

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 sierpnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 sierpnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 sierpnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00150619

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj