뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승(LBSL)을 동반한 백질뇌병증의 자연사 연구
뇌간 및 척수 침범과 젖산 상승을 동반한 백질뇌증의 자연사 특성 규명
연구 개요
상세 설명
LBSL(뇌간 및 척수 침범 및 젖산 상승을 동반한 백질뇌병증)은 대부분의 환자에서 서서히 진행하는 소뇌 운동실조 및 경직을 동반하는 등쪽 기둥 기능 장애(자세 및 진동 감각 감소)를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. 손재주가 다양한 정도로 손상됩니다. 관련 문제로는 구음 장애, 가벼운 인지 저하 및 학습 문제, 간질 등이 있습니다. LBSL은 미토콘드리아 아스파르틸 tRNA 합성효소를 암호화하는 DARS2의 이중대립유전자성 병원성 변이체와 뇌 및 척수 MRI에서 관찰되는 특징적인 이상을 식별하여 진단합니다. 대부분의 문헌은 증례 보고와 증례 시리즈로 구성되어 있으며 유전자형-표현형 상관관계에 대한 세부 정보를 제공하는 데이터는 제한적입니다. LBSL의 신경인지 및 신경운동 손상에 대한 정량적 또는 반정량적 정보는 거의 없습니다. 현재 LBSL에 대한 지지 요법에 대한 표적 요법이나 지침은 없습니다.
이 연구에서 우리는 LBSL을 가진 개인의 후향적 차트 및 영상 검토와 전향적 종단 가상 평가를 수행할 것입니다.
우리는 1) LBSL 환자에서 신경운동 및 신경인지 결손의 광범위한 표현형 스펙트럼이 있을 것이라는 가설을 세웁니다. 2) 대부분의 손상은 보행과 관련될 가능성이 높습니다. 3) 이러한 환자의 삶의 질 저하와 관련된 보행 장애의 역치가 있을 것입니다. 4) 겉보기에 가벼운 질병을 가진 환자에서도 피질 및 소뇌 백질 이상과 관련된 신경인지 결함이 있을 것입니다.
이러한 가설에 답하는 것은 LBSL의 자연사에 대한 더 나은 이해의 기초를 형성할 것입니다. 환자의 유전자형에 따라 예상되는 장애 수준을 추가로 특성화하는 데 도움이 됩니다. 이는 LBSL이 있는 새로 진단받은 영아 및 어린이에게 예상 지침을 제공하는 데 특히 유용합니다. 이 정보는 또한 기존 지지 요법의 우선순위를 식별하는 데 도움이 되며 새로운 치료의 대상이 되어야 하는 일반적이거나 임상적으로 의미 있는 증상을 명확히 하는 데 도움이 됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jordan Goodman, MS
- 전화번호: 443-923-2769
- 이메일: goodmanj@kennedykrieger.org
연구 연락처 백업
- 이름: Aditii Makwana, MS
- 전화번호: 4498 667-205-4498
- 이메일: makwana@kennedykrieger.org
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21205
- 모병
- Hugo Moser Center for Leukodystrophies
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연락하다:
- Connor Murray
- 전화번호: 443-923-2750
- 이메일: murrayc@kennedykrieger.org
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수석 연구원:
- Ali Fatemi, MD MBA
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 유전자 분석을 통한 DARS2 변이 확인
- 간병인 또는 참여자가 8학년 수준의 영어를 말하고 이해하는 능력
제외 기준:
- 수감자, 생존할 수 없는 신생아, 임산부, 동의 능력이 없는 성인, 비영어권 사용자 또는 위탁 보호 또는 보호 대상 아동의 취약 인구.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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의료 기록 검토를 사용하여 LBSL 환자의 자연사 추적
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자는 이전의 모든 신경학, 발달 및 유전학 의료 기록과 사용 가능한 신경 영상 연구를 제공해야 합니다. 먼저 MRI 및 DARS2 돌연변이 분석을 검토하여 적격성을 확인합니다. 우리는 질병 기간, 증상 진행 속도 및 특정 신경 증상의 유병률 및 장애 수준에 대한 정보를 결정할 것입니다. Loes 심각도 점수(Daniel Loes 박사가 개발)라고 하는 표준 백질이영양증 MRI 점수 시스템을 수정하여 MRI 심각도 점수를 도출했습니다. 이 점수는 방사선 전문의가 일상적으로 사용합니다. 우리는 질병 중증도 및 진행과의 상관관계를 더 잘 이해하기 위해 참가자 신경 이미지를 검토하고 점수를 매길 것입니다. |
2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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표준화된 신경 인지 조사를 사용한 LBSL 환자의 행동 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자가 등록되면 아동 또는 성인 행동 체크리스트(CBCL/ABCL)를 포함하여 디지털로 전송되는 여러 신경인지 평가를 받게 됩니다.
CBCL/ABCL은 아동 또는 성인의 행동 문제 또는 기분 장애를 각각 식별하기 위해 심리학에서 가장 널리 사용되는 측정법 중 하나입니다.
이 체크리스트의 점수는 경험에 기반한 8가지 증후군 척도로 그룹화됩니다.
여기에는 공격적 행동, 불안/우울, 주의력 문제, 규칙 위반 행동, 신체적 불만, 사회적 문제, 사고 문제, 금단/우울 증상이 포함됩니다.
CBCL은 동일한 성별 및 유사한 연령의 아동에 대해 표준화된 점수를 가지며 정상, 경계선 또는 임상 범위에 속하는 것으로 해석됩니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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표준화된 신경인지 조사를 사용하여 LBSL 환자의 사회적 의사소통 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자가 등록한 후에는 소셜 커뮤니케이션 설문지(SCQ)를 포함하여 디지털로 전송되는 여러 신경인지 평가를 받게 됩니다. 국제 자폐증 네트워크에서 사용하는 SCQ는 자폐증 스펙트럼 장애에 대한 개인을 선별하는 데 사용되며 간병인이 작성합니다. .
SCQ는 아동이 자폐 스펙트럼 장애와 관련된 증상이 있는지 여부를 확인하는 40개 항목의 부모 보고서 선별 측정입니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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표준화된 신경인지 조사를 사용한 LBSL 환자의 실행 기능 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자가 등록된 후에는 실행 기능의 행동 평가 인벤토리(BRIEF)를 포함하여 디지털로 전송될 여러 신경인지 평가를 받게 됩니다. BRIEF는 실행 기능의 8가지 임상 척도를 평가하여 실행 기능 손상을 평가합니다. BRIEF는 미취학 아동(2-5세)을 대상으로 하며 청소년 및 성인을 위한 자가 보고 버전이 있습니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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표준화된 신경인지 조사를 사용하여 LBSL 환자의 적응 기능 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자가 등록되면 적응형 행동 평가 시스템 버전 3(ABAS-3)을 포함하여 디지털로 전송되는 여러 신경인지 평가를 받게 됩니다.
ABAS-3 설문조사는 개념적, 사회적, 실용적 등 3대 적응 영역의 11가지 필수 기술 영역을 평가하고 다양한 발달, 학습 및 행동 장애를 진단하는 데 도움을 줍니다.
이 완전한 적응 기술 배터리는 출생부터 89세까지의 수명 기간 동안 관리할 수 있습니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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표준화된 설문 조사를 사용한 LBSL 환자의 삶의 질 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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참가자가 등록되면 디지털로 전송되는 몇 가지 삶의 질 평가를 받게 됩니다.
LBSL의 삶의 질에 대한 정보는 신체적, 정서적, 사회적 및 학교 기능을 다루는 잘 검증된 척도를 사용하여 수집됩니다.
관련 척도에는 경직이 있는 아동 및 성인의 삶의 질, 운동 실조증이 있는 아동 및 성인의 삶의 질, 만성 질환이 있는 아동 및 성인의 삶의 질이 포함됩니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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웨어러블 센서 기술과 표준화된 임상 척도를 사용하여 LBSL 환자의 운동실조 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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연구 팀은 웨어러블 센서를 사용하고 참가자의 집에서 SARA(Standardized Assessment and Rating of Ataxia) 척도를 관리하여 운동 실조에 대한 정보를 수집합니다. SARA 척도는 상지 및 하지 운동 실조증을 평가하는 8항목 수행 기반 척도입니다. 총점 0점은 운동실조가 없음을 나타내고 최대 40점은 심한 운동실조를 나타냅니다. |
2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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웨어러블 센서 기술을 이용한 LBSL 환자의 균형 평가.
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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연구팀은 참가자의 집에서 사용할 웨어러블 센서는 물론 기능적 조사를 통해 시간 경과에 따른 보행 및 균형 능력에 대한 정보를 수집할 예정이다. 이 일련의 테스트에서는 참가자가 균형을 평가하기 위해 각각 30초씩 2번의 시도 동안 여러 가지 다른 자세로 서 있어야 합니다. 여기에는 눈을 뜨고 발을 벌리고 함께 서 있는 것뿐만 아니라 눈을 감고 발을 벌리고 함께 서 있는 것도 포함됩니다. |
2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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타임업 및 테스트 진행
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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이 테스트는 참가자가 의자에 앉아 있어야 합니다.
참가자가 지시를 받으면 의자에서 일어나 3m를 직선으로 걷고 돌아 서서 의자로 다시 걸어갑니다.
보행 및 회전 속도와 같은 테스트 기간 및 변수를 얻을 수 있습니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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장거리 보행 테스트
기간: 2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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이 테스트는 참가자가 2분 동안 직선으로 22피트를 걸어야 합니다.
걷기 및 회전 속도, 보폭 및 단계별 가변성과 같은 변수를 얻을 수 있습니다.
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2018년 4월 1일 - 2023년 3월 31일
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Amena S Fine, MD PhD, Moser Center for Leukodystrophies at Kennedy Krieger Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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