Az agytörzsi és a gerincvelő érintettségével és a laktátszint emelkedésével járó leukoencephalopathia természetrajzi tanulmánya (LBSL)
A leukoencephalopathia természetrajzának jellemzése az agytörzs és a gerincvelő érintettségével és a laktátszint emelkedésével
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Az LBSL (leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és laktátszint-emelkedéssel) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet lassan progresszív cerebelláris ataxia és görcsösség jellemez, a legtöbb betegben háti oszlop diszfunkcióval (csökkent pozíció- és vibrációs érzékelés). A kézügyesség változó mértékben romlik. A kapcsolódó problémák közé tartozik a dysarthria, az enyhe kognitív hanyatlás és tanulási problémák, valamint az epilepszia. Az LBSL-t a DARS2 biallélikus patogén variánsainak azonosításával diagnosztizálják, amelyek a mitokondriális aszpartil-tRNS-szintetázt kódolják, valamint az agy és a gerincvelő MRI-n megfigyelt jellegzetes rendellenességeket. Az irodalom nagy része esetleírásokból és esetsorozatokból áll, és csak korlátozott adatok állnak rendelkezésre a genotípus-fenotípus összefüggésekről. Nagyon kevés kvantitatív vagy félkvantitatív információ áll rendelkezésre az LBSL neurokognitív és neuromotoros károsodásáról. Jelenleg nincsenek célzott terápiák vagy iránymutatások az LBSL támogató terápiáira vonatkozóan.
Ebben a tanulmányban retrospektív diagram- és képalkotó áttekintéseket, valamint leendő longitudinális virtuális értékeléseket fogunk végezni az LBSL-ben szenvedő egyénekről.
Feltételezzük, hogy 1) a neuromotoros és neurokognitív hiányosságok széles fenotípusos spektruma lesz LBSL-betegekben; 2) a legtöbb károsodás valószínűleg a járáshoz kapcsolódik; 3) olyan küszöbérték lép fel a járásban, amely a betegek rosszabb életminőségével jár; 4), és hogy még a látszólag enyhe betegségben szenvedő betegeknél is előfordulnak neurokognitív hiányosságok, amelyek a kérgi és a cerebelláris fehérállomány rendellenességeihez kapcsolódnak.
Ezeknek a hipotéziseknek a megválaszolása képezi az alapját az LBSL természetrajzának jobb megértésének. Segít tovább jellemezni a károsodás várható szintjét a páciens genotípusa alapján. Ez különösen hasznos lesz az újonnan diagnosztizált LBSL-ben szenvedő csecsemők és gyermekek számára. Az információ segít meghatározni a meglévő támogató terápiák prioritásait, és segít tisztázni azokat a gyakori vagy klinikailag jelentős tüneteket, amelyeket új kezelések céljára kell célozni.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Dandre Amos, MS
- Telefonszám: 443-923-2769
- E-mail: amosd@kennedykrieger.org
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Jordan Goodman, MS
- Telefonszám: 443-923-2769
- E-mail: goodmanj@kennedykrieger.org
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21205
- Toborzás
- Hugo Moser Center for Leukodystrophies
-
Kapcsolatba lépni:
- Connor Murray
- Telefonszám: 443-923-2750
- E-mail: murrayc@kennedykrieger.org
-
Kutatásvezető:
- Ali Fatemi, MD MBA
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Genetikai elemzéssel megerősítették a DARS2 mutációt
- A gondozó vagy a résztvevő képes angolul beszélni és megérteni 8. osztályos szinten
Kizárási kritériumok:
- A foglyok, életképtelen újszülöttek, várandós nők, beleegyezési képességgel nem rendelkező felnőttek, nem angolul beszélők vagy az állam nevelőszülői gondozásában vagy gondozásában lévő gyermekek veszélyeztetett csoportja.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Kövesse nyomon az LBSL betegek természetrajzát az orvosi feljegyzések áttekintésével
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
A résztvevőket felkérik, hogy nyújtsanak be minden korábbi neurológiai, fejlődési és genetikai orvosi feljegyzést, valamint a rendelkezésre álló neuroimaging vizsgálatokat. Először az MRI és a DARS2 mutációanalízis áttekintésével erősítjük meg a jogosultságot. Meghatározzuk a betegség időtartamát, a tünetek előrehaladásának ütemét és a specifikus neurológiai tünetek prevalenciáját, valamint a fogyatékosság mértékét. Az MRI súlyossági pontszámát egy standard leukodystrophia MRI pontozási rendszer módosításával határoztuk meg, amelyet Loes súlyossági pontszámnak neveznek (Dr. Daniel Loes fejlesztette ki). Ezt a pontszámot a radiológusok rutinszerűen használják. Áttekintjük és pontozzuk a résztvevők idegképeit, hogy jobban megértsük a betegség súlyosságával és progressziójával való összefüggést. |
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
LBSL-ben szenvedő betegek viselkedésének értékelése standardizált neurokognitív felmérések segítségével.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
Miután a résztvevő beiratkozott, számos neurokognitív értékelést kap, amelyeket digitálisan küldenek el, beleértve a Gyermek vagy felnőtt viselkedési ellenőrzőlistát (CBCL/ABCL).
A CBCL/ABCL az egyik legszélesebb körben használt intézkedés a pszichológiában a viselkedési problémák vagy a hangulati zavarok azonosítására gyermekeknél, illetve felnőtteknél.
Ezen ellenőrzőlista pontozása nyolc empirikus alapú szindróma skála szerint van csoportosítva.
Ide tartozik az agresszív viselkedés, szorongás/depresszió, figyelemproblémák, szabályszegő viselkedés, szomatikus panaszok, szociális problémák, gondolkodási problémák, elvonási/depressziós tünetek.
A CBCL szabványos pontszámokat tartalmaz az azonos nemű és hasonló korú gyermekekre, és úgy értelmezik, hogy azok a normál, határvonal vagy klinikai tartományba esnek.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
LBSL-es betegek társas kommunikációjának értékelése standardizált neurokognitív felmérések segítségével.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
A résztvevők beiratkozása után számos neurokognitív értékelést kapnak, amelyeket digitálisan küldenek el, beleértve a Social Communication Questionnaire-t (SCQ). A Nemzetközi Autizmus Hálózat által használt SCQ-t az egyének autizmus spektrum zavarának szűrésére használják, és egy gondozó tölti ki. .
Az SCQ egy 40 elemből álló szűrési intézkedés, amely a szülők jelentése szerint azonosítja, hogy a gyermeknek vannak-e az autizmus spektrum zavarhoz kapcsolódó tünetei.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
LBSL-es betegek végrehajtó funkcióinak értékelése standardizált neurokognitív felmérések segítségével.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
A résztvevők beiratkozása után számos neurokognitív értékelést kapnak, amelyeket digitálisan küldenek el, beleértve a Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF). érzelmi kontroll, kezdeményező, munkamemória, tervezés/szervezés, anyagok rendszerezése és monitorozása. A BRIEF óvodáskorú gyermekek (2-5) számára létezik, és vannak önbeszámolós változatai serdülők és felnőttek számára.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
LBSL-ben szenvedő betegek adaptív funkciójának értékelése standardizált neurokognitív felmérések segítségével.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
Miután a résztvevő beiratkozott, számos neurokognitív értékelést kap, amelyeket digitálisan küldenek el, beleértve az Adaptive Behavior Assessment System 3-as verzióját (ABAS-3).
Az ABAS-3 felmérés tizenegy alapvető készségterületet mér fel 3 fő adaptív területen, beleértve a fogalmi, szociális és gyakorlati területeket, és segítséget nyújt a különböző fejlődési, tanulási és viselkedési fogyatékosságok diagnosztizálásában.
Az alkalmazkodó képességek teljes készlete a születéstől 89 éves korig használható a teljes élettartam alatt.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
Az LBSL-ben szenvedő betegek életminőségének értékelése standardizált felmérések segítségével.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
Miután a résztvevő beiratkozott, több életminőség-értékelést kap, amelyeket digitálisan küldenek el.
Az LBSL életminőségével kapcsolatos információkat a fizikai, érzelmi, szociális és iskolai működést jól validált skálák segítségével gyűjtik össze.
A releváns skálák közé tartozik a görcsösségben szenvedő gyermekek és felnőttek életminősége, az ataxiában szenvedő gyermekek és felnőttek életminősége, valamint a krónikus betegségben szenvedő gyermekek és felnőttek életminősége.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
Az ataxia értékelése LBSL-ben szenvedő betegeknél hordható szenzortechnológiával és szabványos klinikai skálákkal.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
A tanulmányozó csoport információkat gyűjt az ataxiáról hordható érzékelők segítségével, valamint az ataxia standardizált értékelése és értékelése (SARA) skála segítségével a résztvevők otthonában. A SARA skála egy 8 tételből álló teljesítményalapú skála, amely a felső és alsó végtagi ataxiát értékeli. A 0-s összpontszám azt jelenti, hogy nincs ataxia, a maximális 40-es pedig súlyos ataxiát. |
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
LBSL-ben szenvedő betegek egyensúlyának felmérése viselhető érzékelő technológiával.
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
A vizsgálati csoport funkcionális felmérések, valamint a résztvevő otthonában használandó hordható érzékelők segítségével információkat gyűjt a járásról és az egyensúlyi képességről idővel. Ebben a tesztsorozatban a résztvevőnek több különböző pózban kell állnia két 30 másodperces próba során, hogy felmérje egyensúlyát. Ebbe beletartozik a nyitott szemmel, széthúzott lábbal és együtt, valamint csukott szemmel, széthúzott lábbal és együtt. |
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
Timed Up and Go teszt
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
Ehhez a teszthez a résztvevőnek székben kell ülnie.
Amikor a résztvevő erre utasítást kap, feláll a székből, 3 métert sétál egyenes vonalban, megfordul és visszamegy a székhez.
A teszt időtartamát és az olyan változókat, mint a járás és a fordulási sebesség megkapja.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
|
Hosszú séta teszt
Időkeret: 2018.04.01. - 2023.03.31
|
Ez a teszt megköveteli, hogy a résztvevő 22 láb hosszú egyenes vonalban járjon 2 percig.
Olyan változókat kapunk, mint a járási és fordulási sebesség, a lépéshossz és a lépésenkénti változékonyság.
|
2018.04.01. - 2023.03.31
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Amena S Fine, MD PhD, Moser Center for Leukodystrophies at Kennedy Krieger Institute
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB00150619
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .