栄養膜細胞による胎児ゲノムプロファイリング

この研究の主な目的は、信頼できる非侵襲的な出生前遺伝子診断の手段として、子宮頸部からの栄養膜の回収と分離（TRIC）を検証することです（染色体異常と単一遺伝子欠損の両方について）。

研究集団は、18歳から45歳までの女性から募集され、妊娠を希望する医療のために生殖医療センター（CRM）に提示されます。 妊娠を達成した患者は、研究に参加するように医師から招待されます。 被験者予定者が参加に同意した場合、共同研究者と面会し、インフォームド コンセントのプロセスを経ます。

被験者は、研究の実験手順として、妊娠約5〜6週間で栄養膜細胞の1回限りの非侵襲的収集（栄養膜の回収と子宮頸部からの分離、TRIC）を受けます。 TRIC は、サイトブラシを使用して ThinPrep キットで実行されます。これは、出生前ケアのルーチンの一部であるパップスミア コレクションと同じ方法です。 次いで、免疫磁気分離を用いて胎児栄養膜細胞を分離する。 分離したら、DNA 断片化、蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH)、および単一細胞 PCR 法を利用して、胎児ゲノムを単一ヌクレオチド解像度で分析します。 TRIC によって特定された異常な結果は、結果の潜在的な意味について助言し、結果を確認するために産科医が注文するフォローアップ検査を推奨するオフィスの医師によって被験者に伝えられます。

次に、TRIC からの細胞分析は、移植された胚の CVS、羊水穿刺、着床前遺伝子スクリーニング (PGS) および/または着床前遺伝子診断 (PGD)、または胎児組織の細胞遺伝学的検査から得られた結果と比較されます。検証のための流産または妊娠中絶。 患者が前述の検査のいずれも受けていない場合、TRIC の結果は出生結果と比較されます。

被験者は、妊娠中絶、流産、生児出産のいずれであっても、妊娠の最終結果まで医療記録を介して追跡されます。 妊娠により妊娠中絶または流産が発生した場合、胎児の細胞遺伝学的検査が標準治療として完了し、TRIC 検査で得られた結果と比較されます。 妊娠が生児出産に至った場合、基本的な新生児情報は、医療記録を通じて取得されます。具体的には、新生児が単一の遺伝子検査で特定できる障害と診断されているかどうかです（別表を参照）。