Sikiön genomin profilointi trofoblastisolujen kautta
Sikiön genomin profilointi trofoblastisolujen ei-invasiivisen eristyksen jälkeen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen ensisijainen tarkoitus on validoida trofoblastien haku ja eristäminen kohdunkaulasta (TRIC) luotettavana ei-invasiivisena prenataalisen geneettisen diagnoosin keinona (sekä kromosomipoikkeavuuksien että yksittäisten geenivirheiden osalta).
Tutkimuspopulaatio rekrytoidaan 18-45-vuotiaista naisista, jotka hakeutuvat lisääntymislääketieteen keskukselle (CRM) sairaanhoitoon, jolla on halu tulla raskaaksi. Lääkäri kutsuu raskaaksi tulleet potilaat osallistumaan tutkimukseen. Jos mahdolliset koehenkilöt suostuvat osallistumaan, he tapaavat yhteistutkijan käydäkseen läpi tietoisen suostumusprosessin.
Koehenkilöille suoritetaan kertaluonteinen ei-invasiivinen trofoblastisolujen kerääminen (trofoblastien haku ja eristäminen kohdunkaulasta, TRIC) noin 5-6 raskausviikolla tutkimuksen kokeellisena menettelynä. TRIC suoritetaan ThinPrep-sarjoilla käyttämällä sytoharjaa, samaa menetelmää Papa-näytteenottomenetelmässä, joka on rutiini osa synnytystä. Sikiön trofoblastisolut eristetään sitten käyttämällä immunomagneettista eristystä. Kun se on eristetty, DNA-fragmentointia, fluoresoivaa in situ -hybridisaatiota (FISH) ja yksisoluisia PCR-menetelmiä käytetään analysoimaan sikiön genomi yhden nukleotidin resoluutiolla. TRIC:n havaitsemista poikkeavista tuloksista ilmoittaa koehenkilöille toimistossa oleva lääkäri, joka neuvoo heitä tulosten mahdollisesta merkityksestä ja suosittelee seurantatestejä, jotka heidän synnytyslääkäri määrää tulosten vahvistamiseksi.
TRIC:n soluanalyysiä verrataan sitten tuloksiin, jotka on saatu CVS:stä, lapsivesitutkimuksesta, siirrettyjen alkioiden preimplantaatiogeneettisestä seulonnasta (PGS) ja/tai istutusta edeltävästä geneettisestä diagnoosista (PGD) tai sikiökudoksen sytogeneettisestä testauksesta keskenmeno tai raskauden keskeyttäminen validointia varten. Jos potilaalle ei tehdä mitään edellä mainituista testeistä, TRIC-tuloksia verrataan synnytyksen tuloksiin.
Koehenkilöitä seurataan lääketieteellisten asiakirjojen kautta raskauden lopputulokseen, olipa kyseessä raskauden keskeytys, keskenmeno tai elävänä syntymä. Jos raskaus johtaa raskauden keskeytymiseen tai keskenmenoon, sikiön sytogeneettinen testaus suoritetaan tavanomaisena hoitona ja tuloksia verrataan TRIC-testillä saatuihin tuloksiin. Jos raskaus johtaa elävänä syntymään, vastasyntyneen perustiedot saadaan potilaskertomusten kautta, erityisesti onko vastasyntyneellä diagnosoitu sairaus, joka voidaan tunnistaa yhden geenin testillä (ks. liitteenä oleva taulukko).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10021
- Weill Cornell Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 18–45-vuotiaat naiset, jotka tulevat raskaaksi tutkimuksen aikana.
- Jos raskaus johtaa keskenmenoon, hedelmöitystuotteelle on suoritettava sytogeneettinen testi.
Poissulkemiskriteerit:
- Naiset, joiden kohdunkaulan näytekokoelma sisältää riittämättömän määrän trofoblastisoluja analysoitavaksi.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Sikiön genomin profilointi
Trofoblastisolut kerätään kohdunkaulasta noin 5-6 viikon kuluttua raskauden saavuttamisesta.
|
Kun raskaus on saavutettu, potilaille suoritetaan ei-invasiivinen trofoblastisolujen kerääminen (trofoblastien haku ja eristäminen kohdunkaulasta, TRIC) varhaisessa raskausiässä, noin 5-6 viikon kuluttua.
Potilaalle tehdään myös verikokeella kantaja-asema geneettisten sairauksien varalta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Trofoblastisolujen sikiön genomianalyysillä havaittu kromosomipoikkeamien esiintyminen
Aikaikkuna: 6 viikkoa raskauden jälkeen
|
Kohdunkaulasta eristettyjä trofoblastisoluja käytetään kromosomipoikkeamien havaitsemiseen keinona ei-invasiivisessa synnytystä edeltävässä seulonnassa.
|
6 viikkoa raskauden jälkeen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Trofoblastisoluanalyysillä havaittujen kromosomipoikkeavuuksien esiintyminen verrattuna kromosomipoikkeavuuksien esiintymiseen, jotka on havaittu preimplantaatiogeenitestillä (PGT), korionivillinäytteenotolla (CVS), amniocenteesilla tai sytogeneettisilla tuloksilla.
Aikaikkuna: 16 viikkoa raskauden jälkeen
|
Trofoblastisoluanalyysin avulla havaittuja kromosomipoikkeavuuksia verrataan joko PGT:n, CVS:n, amniocenteesin tai sytogeneettisten tutkimusten avulla havaittuihin kromosomipoikkeavuuksiin, kumpi tahansa on saatavilla validointia varten.
|
16 viikkoa raskauden jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Kangpu Xu, PhD, DVM, Weill Medical College of Cornell University
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1703018076
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .