Profilování fetálního genomu prostřednictvím trofoblastových buněk
Profilování fetálního genomu po neinvazivní izolaci buněk trofoblastu
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Primárním účelem studie je ověřit získání a izolaci trofoblastu z děložního čípku (TRIC) jako prostředek spolehlivé neinvazivní prenatální genetické diagnostiky (pro chromozomální abnormality i defekty jednoho genu).
Studovaná populace se bude skládat z žen ve věku 18 až 45 let, které se do Centra pro reprodukční medicínu (CRM) hlásí za účelem lékařské péče s přáním otěhotnět. Pacientky, které otěhotní, pozve lékař k účasti ve studii. Pokud potenciální subjekty souhlasí s účastí, setkají se se spoluřešitelem, aby prošli procesem informovaného souhlasu.
Subjekty podstoupí jednorázový neinvazivní odběr buněk trofoblastu (vyhledání a izolace trofoblastu z děložního čípku, TRIC) přibližně v 5-6 týdnech těhotenství jako experimentální postup pro studii. TRIC se provádí pomocí souprav ThinPrep pomocí cytobrush, stejnou metodou odběru Pap stěru, která je rutinní součástí prenatální péče. Buňky trofoblastu plodu pak budou izolovány pomocí imunomagnetické izolace. Po izolaci budou použity metody fragmentace DNA, fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a jednobuněčné PCR k analýze fetálního genomu při rozlišení jednoho nukleotidu. Jakékoli abnormální výsledky identifikované pomocí TRIC sdělí pacientkám jejich lékař v ordinaci, který jim poradí o možném významu výsledků a doporučí následné testování, které má nařídit jejich porodník k potvrzení výsledků.
Buněčná analýza z TRIC bude poté porovnána s výsledky získanými z CVS, amniocentézy, preimplantačního genetického screeningu (PGS) a/nebo preimplantační genetické diagnostiky (PGD) transferovaného embrya (embryí) nebo cytogenetickým testováním fetální tkáně v případě potrat nebo ukončení těhotenství pro ověření. V případě, že pacient nepodstoupí žádné z výše uvedených vyšetření, výsledky TRIC budou porovnány s výsledky porodu.
Subjekty budou sledovány prostřednictvím lékařských záznamů během konečného výsledku těhotenství, ať už jde o ukončení těhotenství, potrat nebo porod živého dítěte. Pokud těhotenství skončí těhotenstvím nebo potratem, provede se standardní péče cytogenetické vyšetření plodu s výsledky porovnanými s výsledky získanými pomocí TRIC testování. Pokud těhotenství skončí živým porodem, základní novorozenecké informace budou získány prostřednictvím lékařské dokumentace, konkrétně zda je novorozenec diagnostikován s poruchou, kterou lze identifikovat testem jednoho genu (viz přiložená tabulka).
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10021
- Weill Cornell Medicine
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Ženy 18 až 45, které otěhotní během období studie.
- Pokud těhotenství vede k potratu, musí být dokončeno cytogenetické testování na produktu početí.
Kritéria vyloučení:
- Ženy, jejichž odběr vzorků z děložního hrdla obsahuje nepřiměřený počet buněk trofoblastu pro analýzu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Diagnostický
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Profilování fetálního genomu
Trofoblastové buňky budou odebrány z děložního čípku přibližně 5-6 týdnů po dosažení těhotenství.
|
Jakmile je dosaženo těhotenství, pacientky podstoupí neinvazivní odběr buněk trofoblastu (vyhledání trofoblastu a izolace z děložního čípku, TRIC) v časném gestačním věku, přibližně 5-6 týdnů.
Pacient bude také vyšetřen krevní analýzou na stav přenašeče pro genetické stavy.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt chromozomálních anomálií zjištěných analýzou fetálního genomu buněk trofoblastu
Časové okno: 6 týdnů po těhotenství
|
Trofoblastové buňky izolované z děložního čípku budou použity k detekci výskytu chromozomálních anomálií jako prostředek neinvazivního prenatálního screeningu.
|
6 týdnů po těhotenství
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výskyt chromozomálních anomálií detekovaných analýzou trofoblastových buněk ve srovnání s výskytem chromozomálních anomálií detekovaných pomocí preimplantačního genetického testování (PGT), odběru choriových klků (CVS), amniocentézy nebo cytogenetických výsledků.
Časové okno: 16 týdnů po těhotenství
|
Výskyt chromozomálních anomálií detekovaných analýzou trofoblastových buněk bude porovnán s výskytem chromozomálních anomálií detekovaných pomocí PGT, CVS, amniocentézy nebo cytogenetiky podle toho, co je k dispozici pro validaci.
|
16 týdnů po těhotenství
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Kangpu Xu, PhD, DVM, Weill Medical College of Cornell University
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 1703018076
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .