Perfil do Genoma Fetal Através de Células Trofoblásticas

O objetivo principal do estudo é validar a recuperação e isolamento do trofoblasto do colo do útero (TRIC) como um meio de diagnóstico genético pré-natal não invasivo confiável (tanto para anormalidades cromossômicas quanto para defeitos de um único gene).

A população do estudo será recrutada entre mulheres de 18 a 45 anos que se apresentam ao Centro de Medicina Reprodutiva (CRM) para atendimento médico com o desejo de engravidar. As pacientes que engravidam serão convidadas por um médico a participar do estudo. Se os possíveis sujeitos concordarem em participar, eles se encontrarão com um co-investigador para passar pelo processo de consentimento informado.

Os indivíduos serão submetidos a uma coleta não invasiva única de células trofoblásticas (recuperação e isolamento de trofoblasto do colo do útero, TRIC) em aproximadamente 5-6 semanas de gravidez como procedimento experimental para o estudo. O TRIC é realizado com kits ThinPrep usando um cytobrush, o mesmo método de coleta de esfregaço de Papanicolaou que faz parte da rotina do cuidado pré-natal. As células trofoblásticas fetais serão então isoladas por meio de isolamento imunomagnético. Uma vez isolados, os métodos de fragmentação do DNA, hibridização fluorescente in situ (FISH) e PCR de célula única serão utilizados para analisar o genoma fetal na resolução de um único nucleotídeo. Quaisquer resultados anormais identificados pelo TRIC serão comunicados aos participantes por seu médico no consultório, que os aconselhará sobre o possível significado dos resultados e recomendará testes de acompanhamento a serem solicitados por seu obstetra para confirmar os resultados.

A análise celular do TRIC será então comparada aos resultados obtidos de CVS, amniocentese, triagem genética pré-implantação (PGS) e/ou diagnóstico genético pré-implantação (PGD) do(s) embrião(s) transferido(s) ou teste citogenético de tecido fetal no caso de aborto espontâneo ou interrupção da gravidez para validação. Caso um paciente não seja submetido a nenhum dos testes mencionados acima, os resultados do TRIC serão comparados aos resultados do nascimento.

As participantes serão acompanhadas por meio de prontuários médicos até o resultado final da gravidez, seja interrupção da gravidez, aborto espontâneo ou nascido vivo. Se a gravidez resultar em interrupção da gravidez ou aborto espontâneo, o teste citogenético do feto será concluído como tratamento padrão com os resultados comparados aos obtidos por meio do teste TRIC. Se a gravidez resultar em nascido vivo, informações neonatais básicas serão obtidas por meio de registros médicos, especificamente se o recém-nascido for diagnosticado com um distúrbio que possa ser identificado por meio de teste de gene único (consulte a tabela anexa).