영양막 세포를 통한 태아 게놈 프로파일링
영양막 세포의 비침습적 분리 후 태아 게놈 프로파일링
연구 개요
상세 설명
이 연구의 주요 목적은 신뢰할 수 있는 비침습적 산전 유전 진단(염색체 이상 및 단일 유전자 결함 모두에 대해)의 수단으로서 자궁경부(TRIC)로부터 영양막 검색 및 분리를 검증하는 것입니다.
연구 모집단은 18세에서 45세 사이의 여성에서 모집되어 임신을 원하는 의학적 치료를 위해 CRM(Centre for Reproductive Medicine)에 제출됩니다. 임신한 환자는 의사가 연구에 참여하도록 초대합니다. 예비 피험자가 참여에 동의하면 공동 연구자를 만나 정보에 입각한 동의 절차를 거치게 됩니다.
대상체는 연구를 위한 실험적 절차로서 임신 약 5-6주에 영양막 세포의 비침습적 수집(영양막 회수 및 자궁경부로부터의 분리, TRIC)을 1회 겪게 됩니다. TRIC은 산전 관리의 일상적인 부분인 Pap smear 수집과 동일한 방법인 cytobrush를 사용하는 ThinPrep 키트로 수행됩니다. 태아 영양막 세포는 면역자기 분리를 사용하여 분리됩니다. 일단 분리되면 DNA 단편화, FISH(Fluorescent in situ hybridization) 및 단일 세포 PCR 방법을 활용하여 단일 뉴클레오티드 분해능으로 태아 게놈을 분석합니다. TRIC에 의해 확인된 모든 비정상적인 결과는 결과의 잠재적인 의미에 대해 상담하고 결과를 확인하기 위해 산부인과 의사가 지시할 후속 테스트를 권장할 사무실의 의사가 피험자에게 전달합니다.
그런 다음 TRIC의 세포 분석은 이식된 배아의 CVS, 양수천자, 착상 전 유전자 스크리닝(PGS) 및/또는 착상 전 유전 진단(PGD) 또는 태아 조직의 세포유전학적 검사에서 얻은 결과와 비교됩니다. 확인을 위한 유산 또는 임신 중절. 환자가 앞서 언급한 테스트를 거치지 않은 경우 TRIC 결과는 출생 결과와 비교됩니다.
피험자는 임신 종료, 유산 또는 출산 여부에 관계없이 임신의 최종 결과를 통해 의료 기록을 통해 추적됩니다. 임신으로 인해 임신 중절이나 유산이 된 경우, TRIC 검사를 통해 얻은 결과와 비교하여 태아의 세포유전학적 검사를 표준 치료로 완료합니다. 임신으로 인해 정상출산이 된 경우, 의료기록을 통해 신생아의 기본 정보, 특히 신생아가 단일 유전자 검사를 통해 식별할 수 있는 장애 진단을 받았는지 여부(첨부 표 참조)를 통해 얻을 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10021
- Weill Cornell Medicine
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 연구 기간 동안 임신한 18~45세의 여성.
- 임신으로 인해 유산이 된 경우, 임신 산물에 대한 세포유전학적 검사를 완료해야 합니다.
제외 기준:
- 분석을 위한 부적절한 수의 영양막 세포를 포함하는 자궁경부 샘플 수집을 가진 여성.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 태아 게놈 프로파일링
영양막 세포는 임신이 된 후 약 5-6주 후에 자궁경부에서 수집됩니다.
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일단 임신이 되면 환자는 임신 초기 약 5-6주에 영양막 세포의 비침습적 수집(영양막 회수 및 자궁경부로부터의 분리, TRIC)을 받게 됩니다.
환자는 또한 유전적 조건에 대한 보인자 상태에 대한 혈액 검사를 통해 선별됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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영양막 세포의 태아 게놈 분석을 통해 검출된 염색체 이상의 발생
기간: 임신 6주 후
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자궁 경부에서 분리된 영양막 세포는 비침습적 산전 검사 수단으로 염색체 이상 발생을 감지하는 데 사용됩니다.
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임신 6주 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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착상 전 유전자 검사(PGT), 융모막 융모 샘플링(CVS), 양막천자 또는 세포유전학적 결과를 통해 검출된 염색체 이상 발생과 비교하여 영양막 세포 분석을 통해 검출된 염색체 이상 발생.
기간: 임신 16주 후
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영양막 세포 분석을 통해 검출된 염색체 이상의 발생은 PGT, CVS, 양막천자 또는 세포유전학을 통해 검출된 염색체 이상의 발생과 비교되며 검증이 가능합니다.
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임신 16주 후
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kangpu Xu, PhD, DVM, Weill Medical College of Cornell University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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태아 게놈 프로파일링.에 대한 임상 시험
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University of PennsylvaniaSequenom, Inc/Laboratory Corporation of America Holdings완전한
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University Hospital, Montpellier모병
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Brigham and Women's HospitalNational Institutes of Health (NIH); National Library of Medicine (NLM)알려지지 않은
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Hvidovre University HospitalElsassFonden종료됨