Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A magzati genom profilozása trophoblast sejteken keresztül

2023. július 31. frissítette: Weill Medical College of Cornell University

Magzati genom profilalkotás a trophoblast sejtek non-invazív izolálása után

A vizsgálat célja a terhesség kezdetén az endocervikális csatornában felhalmozódó trofoblaszt sejtek non-invazív prenatális tesztelésére. Ha igazolni tudjuk, hogy a korai terhességi korban nyert trofoblaszt sejtek megbízhatóan felhasználhatók prenatális tesztelésre, nagy lehetőség rejlik a korai terhesség kezelésében és a potenciális szülők tanácsadási lehetőségeinek javításában. A célpopuláció minden olyan 18-45 év közötti nő lesz, akit a Reproduktív Orvostudományi Központban (CRM) ápolnak a terhesség elérése érdekében.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Megszűnt

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálat elsődleges célja a trofoblasztok visszakeresése és a méhnyakból való izolálás (TRIC) validálása, mint megbízható non-invazív prenatális genetikai diagnosztika eszköze (mind a kromoszóma-rendellenességek, mind az egyes génhibák esetében).

A vizsgált populációt 18 és 45 év közötti nők alkotják, akik a Reproduktív Orvostudományi Központnak (CRM) jelentkeznek orvosi ellátásra azzal a szándékkal, hogy teherbe eshessenek. Azokat a betegeket, akik teherbe esnek, orvos hívja meg a vizsgálatban való részvételre. Ha a leendő alanyok beleegyeznek a részvételbe, találkoznak egy társnyomozóval, hogy végigmenjenek a tájékozott hozzájárulási eljáráson.

A vizsgálat kísérleti eljárásaként az alanyok egyszeri, nem invazív trofoblasztsejtek gyűjtésén (trofoblasztok visszanyerése és méhnyakból történő izolálása, TRIC) esik át a terhesség körülbelül 5-6. hetében. A TRIC-t ThinPrep készletekkel végezzük citokefe segítségével, amely ugyanaz a Pap-kenet gyűjtési módszere, amely a terhesgondozás rutin része. A magzati trofoblaszt sejteket ezután immunmágneses izolációval izoláljuk. Az izolálást követően DNS-fragmentációt, fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és egysejtű PCR-módszereket alkalmaznak a magzati genom elemzésére egyetlen nukleotid felbontással. A TRIC által azonosított bármilyen kóros eredményt a rendelőben lévő orvos tájékoztatja az alanyokkal, aki tanácsot ad nekik az eredmények lehetséges jelentéséről, és javasolja a szülészorvos által elrendelt nyomon követési vizsgálatok elvégzését az eredmények megerősítése érdekében.

A TRIC sejtelemzését ezután összehasonlítják a CVS, az amniocentézis, a beültetés előtti genetikai szűrés (PGS) és/vagy az átvitt embrió(k) preimplantációs genetikai diagnózisa (PGD), vagy a magzati szövet citogenetikai vizsgálata eredményeivel. vetélés vagy terhesség megszakítása érvényesítés céljából. Abban az esetben, ha a beteg nem esik át a fent említett vizsgálatok egyikén sem, a TRIC-eredményeket a születési eredményekkel hasonlítják össze.

Az alanyokat orvosi feljegyzések segítségével követik nyomon a terhesség végső kimenetelén keresztül, legyen szó terhesség megszakításáról, vetélésről vagy élveszületésről. Ha a terhesség a terhesség megszakadásához vagy vetéléshez vezet, a magzat citogenetikai vizsgálatát standard ellátásként kell elvégezni, a TRIC-teszttel kapott eredményekkel összehasonlítva. Ha a terhesség élveszületést eredményez, az újszülöttekkel kapcsolatos alapvető információkat az orvosi feljegyzéseken keresztül szerzik meg, különösen, hogy az újszülöttnél diagnosztizáltak-e olyan rendellenességet, amely egyetlen génvizsgálattal azonosítható (lásd a mellékelt táblázatot).

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

1

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10021
        • Weill Cornell Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 18 és 45 év közötti nők, akik a vizsgálati időszak alatt teherbe esnek.
  • Ha a terhesség vetéléshez vezet, a fogamzásterméken citogenetikai vizsgálatot kell végezni.

Kizárási kritériumok:

  • Nők, akiknek a méhnyak mintája nem tartalmaz megfelelő számú trofoblaszt sejtet az elemzéshez.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Diagnosztikai
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Egyéb: Magzati genom profilozás
A trofoblaszt sejteket a méhnyakból körülbelül 5-6 héttel a terhesség elérése után gyűjtik össze.
Diagnosztikai vizsgálat: Magzati genom profilozás.
A terhesség megtörténte után a betegek nem invazív trofoblasztsejtek gyűjtésen (trofoblasztok visszanyerése és méhnyakból való izolálása, TRIC) korai terhességi korban, körülbelül 5-6 hétig esnek át. A pácienst vérvizsgálattal is megvizsgálják a genetikai állapot hordozói státusza szempontjából.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kromoszóma anomáliák előfordulása a trofoblaszt sejtek magzati genom elemzésével kimutatva
Időkeret: 6 héttel a terhesség után
A méhnyakból izolált trofoblaszt sejteket a nem invazív prenatális szűrés eszközeként fogják használni a kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kimutatására.
6 héttel a terhesség után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A trofoblaszt sejtanalízissel kimutatott kromoszóma-rendellenességek előfordulása összehasonlítva a preimplantációs genetikai vizsgálattal (PGT), chorionbolholy-mintavétellel (CVS), amniocentézissel vagy citogenetikai eredményekkel kimutatott kromoszóma-rendellenességek előfordulásával.
Időkeret: 16 héttel a terhesség után
A trofoblaszt sejtanalízissel kimutatott kromoszóma-rendellenességek előfordulását összehasonlítják a PGT, CVS, amniocentézis vagy citogenetikai módszerrel kimutatott kromoszóma-rendellenességek előfordulásával, amelyik elérhető validálásra.
16 héttel a terhesség után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Weill Medical College of Cornell University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Kangpu Xu, PhD, DVM, Weill Medical College of Cornell University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. július 2.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2021. február 14.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. február 2.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. január 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. február 5.

Első közzététel (Tényleges)

2019. február 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. augusztus 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. július 31.

Utolsó ellenőrzés

2023. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 1703018076

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a A magzati növekedés visszamaradása

Klinikai vizsgálatok a Magzati genom profilozás.

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Bahrain

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel