Profilowanie genomu płodu za pomocą komórek trofoblastu

Głównym celem badania jest walidacja pobierania i izolacji trofoblastów z szyjki macicy (TRIC) jako metody wiarygodnej nieinwazyjnej prenatalnej diagnostyki genetycznej (zarówno w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych, jak i defektów pojedynczych genów).

Populacja badana będzie rekrutowana spośród kobiet w wieku od 18 do 45 lat, zgłaszających się do Centrum Medycyny Rozrodu (CRM) na opiekę medyczną z zamiarem zajścia w ciążę. Pacjentki, które zajdą w ciążę, zostaną zaproszone przez lekarza do udziału w badaniu. Jeśli potencjalni uczestnicy wyrażą zgodę na udział, spotkają się ze współbadaczem, aby przejść przez proces świadomej zgody.

Uczestniczki zostaną poddane jednorazowemu nieinwazyjnemu pobraniu komórek trofoblastu (pobranie trofoblastu i izolacja z szyjki macicy, TRIC) około 5-6 tygodnia ciąży jako procedura eksperymentalna do badania. TRIC jest wykonywany za pomocą zestawów ThinPrep przy użyciu cytobrush, tej samej metody pobierania wymazu cytologicznego, która jest rutynową częścią opieki prenatalnej. Płodowe komórki trofoblastu zostaną następnie wyizolowane przy użyciu izolacji immunomagnetycznej. Po wyizolowaniu fragmentacja DNA, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i metody PCR na pojedynczych komórkach zostaną wykorzystane do analizy genomu płodu w rozdzielczości pojedynczych nukleotydów. Wszelkie nieprawidłowe wyniki stwierdzone przez TRIC zostaną przekazane pacjentkom przez ich lekarza w gabinecie, który udzieli im porady na temat potencjalnego znaczenia wyników i zaleci dalsze badania, które mają zostać zlecone przez położnika w celu potwierdzenia wyników.

Analiza komórkowa z TRIC zostanie następnie porównana z wynikami uzyskanymi z CVS, amniopunkcji, preimplantacyjnego skriningu genetycznego (PGS) i/lub preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (PGD) przeniesionego(ych) zarodka(ów) lub badań cytogenetycznych tkanki płodu w przypadku poronienie lub przerwanie ciąży w celu walidacji. W przypadku, gdy pacjentka nie zostanie poddana żadnemu z wyżej wymienionych badań, wyniki TRIC zostaną porównane z wynikami porodu.

Pacjenci będą śledzeni za pomocą dokumentacji medycznej aż do ostatecznego wyniku ciąży, czy to przerwania ciąży, poronienia, czy urodzenia żywego dziecka. Jeśli ciąża zakończy się przerwaniem ciąży lub poronieniem, badanie cytogenetyczne płodu zostanie zakończone w ramach standardowej opieki z wynikami porównanymi z wynikami uzyskanymi w badaniu TRIC. Jeśli ciąża zakończy się żywym porodem, podstawowe informacje dotyczące noworodka zostaną uzyskane z dokumentacji medycznej, w szczególności, czy u noworodka zdiagnozowano zaburzenie, które można zidentyfikować za pomocą badania pojedynczego genu (patrz załączona tabela).