ピルビン酸キナーゼ欠損症疫学研究 (PIECE) (PIECE)
2023年2月8日 更新者：CENTOGENE GmbH Rostock
ピルビン酸キナーゼ欠損症の疫学的研究。国際的、多施設、疫学的観察研究
ピルビン酸キナーゼ欠乏症 (PKD) は、PKLR 遺伝子の変異によって引き起こされる、遺伝性の非球状赤血球性溶血性貧血を引き起こす最も一般的な赤血球解糖酵素の欠陥です。
この研究の主な目的は、慢性貧血および/または脾腫および/または軽度および/または高ビリルビン血症および/または長引く新生児黄疸および/または原因不明の胆石症の病歴を示す患者におけるピルビン酸キナーゼ欠損症の診断です。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
ピルビン酸キナーゼ欠損症は、PKLR 遺伝子の変異によって引き起こされる、遺伝性の非球状赤血球性溶血性貧血を引き起こす最も一般的な赤血球解糖系酵素欠損症です。 PKLR は、ホスホエノールピルビン酸からピルビン酸と ATP へのトランスリン酸化を触媒するピルビン酸キナーゼをコードします。 現在の治療オプションは、赤血球輸血、キレート化、脾臓摘出です。
これは、国際的、多施設、疫学および観察研究です。
選択基準を満たす患者は研究に登録され、次世代シーケンシング (NGS) を介して PKLR 変異について遺伝的に検査されます。 NGS によって検出された変異は、サンガー シーケンスによって確認されます。
PKLR 陽性サンプル (病原性バリアントのホモ接合体または複合ヘテロ接合体) は、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析 (LC/MRM-MS) を介して潜在的なバイオマーカーの同定のために分析され、PKD を確立するためにマージされたコントロールサンプルと比較されます。特定のバイオマーカー。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
75
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Florida
-
Pembroke Pines、Florida、アメリカ、33024
- Intervent Clinical Research Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～30年 (アダルト、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
5歳以上30歳未満で慢性貧血または病因不明の胆石症または胆嚢炎によるPK欠乏症の疑いが強い患者
説明
包含基準:
- 参加者または法定代理人からインフォームドコンセントが得られている
- 参加者が5歳以上30歳以下
- 参加者は、明白な病因のない次の症状を示します。
- 慢性貧血および/または
- 脾腫および/または
- 黄疸および/または
- 胆石症および/または
- 胆嚢炎および/または
- 高ビリルビン血症および/または
- 長期にわたる新生児黄疸の病歴
- -参加者は臨床的にPK欠乏症と診断されています
除外基準:
- インフォームドコンセントを提供できない
- -参加者は、慢性貧血、脾腫、黄疸、胆石症、胆嚢炎、高ビリルビン血症、長期の新生児黄疸の病歴に苦しんでいません
- 慢性貧血または脾腫または黄疸または胆石症または胆嚢炎または核黄疸の病因が明確に決定されており、PK欠乏によるものではない
- 参加者が5歳未満または30歳以上
- 過去にPIECEスタディに登録したことがある
- 預かり参加者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
ピルビン酸キナーゼ欠損症のリスクがある患者
-5歳以上30歳未満の患者で、原因不明の慢性貧血または胆石症または胆嚢炎によるピルビン酸キナーゼ欠乏症のリスクがある
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
16,000 人の PK 欠損症が疑われる症例のコホートから 100 人の PKLR 陽性参加者を特定
時間枠：24ヶ月
|
16,000 の疑わしい症例のコホート内で、PKLR 遺伝子に変異/病的バリアントを示す、特定されたピルビン酸キナーゼ欠乏症患者の数。確認検査 (PKLR 遺伝子の次世代シーケンシング) にそれぞれの患者の乾燥血液サンプルを使用した。
|
24ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
PKLR陽性コホートにおけるバイオマーカーの確立
時間枠：24ヶ月
|
乾燥血液スポットサンプル内の小分子の定量的測定は、液体クロマトグラフィー多重反応モニタリング質量分析によって検証され、マージされたコントロールコホートと比較されます。
統計的に最も検証された分子は、疾患固有のバイオマーカーと見なされます。
|
24ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
捜査官
- スタディチェア：Peter Bauer, M.D.、CENTOGENE GmbH
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- Beutler E, Gelbart T. Estimating the prevalence of pyruvate kinase deficiency from the gene frequency in the general white population. Blood. 2000 Jun 1;95(11):3585-8.
- Carey PJ, Chandler J, Hendrick A, Reid MM, Saunders PW, Tinegate H, Taylor PR, West N. Prevalence of pyruvate kinase deficiency in northern European population in the north of England. Northern Region Haematologists Group. Blood. 2000 Dec 1;96(12):4005-6. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年1月13日
一次修了 (実際)
2021年5月31日
研究の完了 (実際)
2021年5月31日
試験登録日
最初に提出
2019年3月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年3月6日
最初の投稿 (実際)
2019年3月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2023年2月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年2月8日
最終確認日
2023年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PIECE 01-2019
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
計画は後の段階で定義されます
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。