Studio epidemiologico sulla carenza di piruvato chinasi (PIECE) (PIECE)
8 febbraio 2023 aggiornato da: CENTOGENE GmbH Rostock
Studio epidemiologico sulla carenza di piruvato chinasi. Uno studio osservazionale epidemiologico internazionale, multicentrico
Il deficit di piruvato chinasi (PKD) è il più comune difetto dell'enzima glicolitico dei globuli rossi che causa anemia emolitica non sferocitica ereditaria, causata da mutazioni nel gene PKLR.
L'obiettivo principale di questo studio è la diagnosi di deficit di piruvato chinasi in pazienti che presentano anemia cronica e/o splenomegalia e/o giudizio e/o iperbilirubinemia e/o anamnesi di ittero neonatale prolungato e/o colelitiasi di eziologia indeterminata.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Il deficit di piruvato chinasi è il più comune difetto dell'enzima glicolitico eritrocitario che causa anemia emolitica non sferocitica ereditaria, causata da mutazioni nel gene PKLR. PKLR codifica per una piruvato chinasi che catalizza la transfosforilazione del fosfoenolpiruvato in piruvato e ATP. Le attuali opzioni terapeutiche sono trasfusioni di globuli rossi, chelazione e splenectomia.
Questo è uno studio internazionale, multicentrico, epidemiologico e osservazionale.
I pazienti che soddisfano i criteri di inclusione saranno arruolati nello studio e geneticamente testati per mutazioni PKLR tramite sequenziamento di nuova generazione (NGS). Qualsiasi mutazione rilevata da NGS sarà confermata dal sequenziamento di Sanger.
I campioni PKLR-positivi (omozigoti o composti eterozigoti per le varianti patogene) saranno analizzati per l'identificazione di potenziali biomarcatori mediante cromatografia liquida, spettrometria di massa di monitoraggio della reazione multipla (LC/MRM-MS) e confrontati con campioni di controllo uniti per stabilire un PKD biomarcatore specifico.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
75
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Florida
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Pembroke Pines, Florida, Stati Uniti, 33024
- Intervent Clinical Research Center
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 5 anni a 30 anni (ADULTO, BAMBINO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti di età superiore a 5 anni e inferiore a 30 anni, con alto sospetto di deficit di PK, a causa di anemia cronica o colelitiasi o colecistite di eziologia indeterminata
Descrizione
CRITERIO DI INCLUSIONE:
- Il consenso informato è ottenuto dal partecipante o dal rappresentante legale
- Il partecipante è uguale o superiore a 5 anni o uguale o inferiore a 30 anni
- Il partecipante presenta i seguenti sintomi senza eziologia evidente:
- anemia cronica e/o
- splenomegalia e/o
- ittero e/o
- colelitiasi e/o
- colecistite e/o
- iperbilirubinemia e/o
- storia di ittero neonatale prolungato
- Al partecipante viene diagnosticata clinicamente una carenza di PK
CRITERI DI ESCLUSIONE:
- Impossibilità di fornire il consenso informato
- Il partecipante non soffre di anemia cronica e splenomegalia e ittero e colelitiasi e colecistite e iperbilirubinemia e storia di ittero neonatale prolungato
- L'eziologia dell'anemia cronica o della splenomegalia o dell'ittero o della colelitiasi o della colecistite o del nittero nucleare è chiaramente determinata e non è dovuta a deficit di farmacocinetica
- Il partecipante ha meno di 5 anni o più di 30 anni
- Precedentemente iscritto allo Studio PIECE
- Partecipante in custodia
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti a rischio di deficit di piruvato chinasi
Pazienti di età superiore a 5 anni e inferiore a 30 anni, a rischio di deficit di piruvato chinasi, a causa di anemia cronica o colelitiasi o colecistite di eziologia indeterminata
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione di 100 partecipanti positivi a PKLR su una coorte di 16.000 casi sospetti di carenza di PK
Lasso di tempo: 24 mesi
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Numero di pazienti identificati con deficit di piruvato chinasi, che mostrano una mutazione/variante patogena nel loro gene PKLR, all'interno di una coorte di 16.000 casi sospetti utilizzando il campione di sangue secco dei rispettivi pazienti per test di conferma (sequenziamento di nuova generazione del gene PKLR)
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24 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Creazione di biomarcatori nella coorte PKLR-positiva
Lasso di tempo: 24 mesi
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La determinazione quantitativa di piccole molecole all'interno di un campione di macchie di sangue essiccato sarà convalidata mediante cromatografia liquida spettrometria di massa di monitoraggio della reazione multipla e confrontata con una coorte di controllo unita.
La molecola statisticamente meglio validata sarà considerata un biomarcatore specifico della malattia.
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Cattedra di studio: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Grace RF, Bianchi P, van Beers EJ, Eber SW, Glader B, Yaish HM, Despotovic JM, Rothman JA, Sharma M, McNaull MM, Fermo E, Lezon-Geyda K, Morton DH, Neufeld EJ, Chonat S, Kollmar N, Knoll CM, Kuo K, Kwiatkowski JL, Pospisilova D, Pastore YD, Thompson AA, Newburger PE, Ravindranath Y, Wang WC, Wlodarski MW, Wang H, Holzhauer S, Breakey VR, Kunz J, Sheth S, Rose MJ, Bradeen HA, Neu N, Guo D, Al-Sayegh H, London WB, Gallagher PG, Zanella A, Barcellini W. Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study. Blood. 2018 May 17;131(20):2183-2192. doi: 10.1182/blood-2017-10-810796. Epub 2018 Mar 16.
- Beutler E, Gelbart T. Estimating the prevalence of pyruvate kinase deficiency from the gene frequency in the general white population. Blood. 2000 Jun 1;95(11):3585-8.
- Carey PJ, Chandler J, Hendrick A, Reid MM, Saunders PW, Tinegate H, Taylor PR, West N. Prevalence of pyruvate kinase deficiency in northern European population in the north of England. Northern Region Haematologists Group. Blood. 2000 Dec 1;96(12):4005-6. No abstract available.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
13 gennaio 2020
Completamento primario (EFFETTIVO)
31 maggio 2021
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
31 maggio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 marzo 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 marzo 2019
Primo Inserito (EFFETTIVO)
7 marzo 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
9 febbraio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
8 febbraio 2023
Ultimo verificato
1 febbraio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- PIECE 01-2019
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Il piano sarà definito in una fase successiva
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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