Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Pyruvaatkinasedeficiëntie epidemiologische studie (PIECE) (PIECE)

8 februari 2023 bijgewerkt door: CENTOGENE GmbH Rostock

Epidemiologisch onderzoek naar pyruvaatkinasedeficiëntie. Een internationaal, multicenter, epidemiologisch observatieonderzoek

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKD) is het meest voorkomende glycolytische enzymdefect in de rode bloedcellen dat erfelijke niet-sferocytaire hemolytische anemie veroorzaakt, veroorzaakt door mutaties in het PKLR-gen. Het hoofddoel van deze studie is de diagnose van pyruvaatkinasedeficiëntie bij patiënten die chronische anemie en/of splenomegalie en/of judiantie en/of hyperbilirubinemie en/of voorgeschiedenis van langdurige neonatale geelzucht en/of cholelithiase van onbepaalde etiologie vertonen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Pyruvaatkinasedeficiëntie is het meest voorkomende glycolytische enzymdefect in de rode bloedcellen dat erfelijke niet-sferocytaire hemolytische anemie veroorzaakt, veroorzaakt door mutaties in het PKLR-gen. PKLR codeert voor een pyruvaatkinase dat de transfosforylering van fosfoenolpyruvaat in pyruvaat en ATP katalyseert. De huidige behandelingsopties zijn erytrocytentransfusies, chelatietherapie en splenectomie.

Dit is een internationale, multicenter, epidemiologische en observationele studie.

De patiënten die aan de inclusiecriteria voldoen, zullen worden opgenomen in de studie en genetisch worden getest op PKLR-mutaties via Next Generation Sequencing (NGS). Elke mutatie die door NGS wordt gedetecteerd, wordt bevestigd door Sanger-sequencing.

PKLR-positieve monsters (homozygoot of samengesteld heterozygoot voor pathogene varianten) zullen worden geanalyseerd voor de identificatie van potentiële biomarkers via vloeistofchromatografie, meervoudige reactie-monitoring massaspectrometrie (LC/MRM-MS) en vergeleken met samengevoegde controlemonsters om een ​​PKD vast te stellen specifieke biomarker.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

75

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Pembroke Pines, Florida, Verenigde Staten, 33024
        • Intervent Clinical Research Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 30 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten ouder dan 5 jaar en jonger dan 30 jaar, met een sterk vermoeden van PK-deficiëntie, als gevolg van chronische anemie of cholelithiase of cholecystitis van onbepaalde etiologie

Beschrijving

INSLUITINGSCRITERIA:

  • Geïnformeerde toestemming wordt verkregen van de deelnemer of wettelijke vertegenwoordiger
  • De deelnemer is gelijk aan of ouder dan 5 jaar of gelijk of jonger dan 30 jaar
  • De deelnemer vertoont de volgende symptomen zonder duidelijke etiologie:
  • chronische bloedarmoede en/of
  • splenomegalie en/of
  • geelzucht en/of
  • cholelithiase en/of
  • cholecystitis en/of
  • hyperbilirubinemie en/of
  • geschiedenis van langdurige neonatale geelzucht
  • De deelnemer wordt klinisch gediagnosticeerd met PK-deficiëntie

UITSLUITINGSCRITERIA:

  • Onvermogen om geïnformeerde toestemming te geven
  • De deelnemer lijdt niet aan chronische bloedarmoede en splenomegalie en geelzucht en cholelithiasis en cholecystitis en hyperbilirubinemie en voorgeschiedenis van langdurige neonatale geelzucht
  • De etiologie van chronische anemie of splenomegalie of geelzucht of cholelithiase of cholecystitis of kernicterus is duidelijk bepaald en is niet te wijten aan PK-deficiëntie
  • De deelnemer is jonger dan 5 jaar of ouder dan 30 jaar
  • Eerder ingeschreven in de PIECE-studie
  • Deelnemer in hechtenis

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten die risico lopen op pyruvaatkinasedeficiëntie
Patiënten ouder dan 5 jaar en jonger dan 30 jaar die risico lopen op pyruvaatkinasedeficiëntie als gevolg van chronische anemie of cholelithiase of cholecystitis van onbepaalde etiologie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van 100 PKLR-positieve deelnemers uit een cohort van 16.000 vermoedelijke gevallen van PKLR-deficiëntie
Tijdsspanne: 24 maanden
Aantal geïdentificeerde patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie, die een mutatie/pathogene variant in hun PKLR-gen vertonen, binnen een cohort van 16.000 vermoedelijke gevallen via het gebruik van het droge bloedmonster van de respectieve patiënten voor bevestigende tests (next generation sequencing van het PKLR-gen)
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Biomarker/s vestiging in PKLR-positief cohort
Tijdsspanne: 24 maanden
De kwantitatieve bepaling van kleine moleculen in een gedroogd bloedvlekmonster zal worden gevalideerd via vloeistofchromatografie, meervoudige reactie-monitoring massaspectrometrie, en vergeleken met een samengevoegd controlecohort. Het statistisch best gevalideerde molecuul zal worden beschouwd als een ziektespecifieke biomarker.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Onderzoekers

  • Studie stoel: Peter Bauer, M.D., CENTOGENE GmbH

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

13 januari 2020

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

31 mei 2021

Studie voltooiing (WERKELIJK)

31 mei 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 maart 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 maart 2019

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

7 maart 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

9 februari 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 februari 2023

Laatst geverifieerd

1 februari 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PIECE 01-2019

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Het plan wordt in een later stadium vastgesteld

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pyruvaatkinasedeficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Morocco

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren