家族性自律神経失調症の自然史
家族性自律神経失調症の自然経過
この研究では、FD 患者から臨床情報を収集し、診断と治療に役立つ疾患の生物学的マーカーの開発に役立つ血液を提供できるようにします。
これは非侵襲的、非介入的な観察研究であり、参加者に最小限のリスクしかもたらしません。 この研究では、定期的な臨床検査結果を中央データベースに保存することにより、時間外に FD を患う患者の臨床的特徴を記録します。 この研究には、毎年FD患者を追跡/評価している世界中の他の専門クリニックの共同研究者が参加します。 将来の使用のために血液を提供することは任意です。
調査の概要
詳細な説明
患者ごとに FD の表現型の特徴、重症度、および臨床的進展を定義します。 治験責任医師は、FD患者を多施設観察自然史研究に登録して、生化学的、神経学的および自律神経学的表現型を評価します。 治験責任医師は、患者を追跡して、すべての臨床的問題の発症と段階的な重症度を体系的に研究します。 治験責任医師は、臨床試験以外で患者の進行率を定義し、先天性神経障害の課題である静的な特徴と進行性の特徴を区別します。 研究者は、病気の表現型を監視する方法を探すために血液を保管し続けます. 疾患の腎臓、心血管、呼吸器、骨格、認知面を定量化するバイオマーカーが評価されます。 この情報は、臨床試験で薬物の毒性をモニタリングする際に役立ちます。 FD 患者の詳細な臨床経過観察により、研究者は標準治療 (非侵襲的換気、胃瘻栄養など) を開始すべき時期と、これらが生存転帰にどのように影響するかを判断できます。
特定の目的 2: 将来の臨床試験の結果測定として、進行性の神経障害を測定する方法を開発します。 研究者は、歩行失調症の悪化と進行性の視覚障害が進行中の神経変性によって引き起こされるという仮説を検証します。 研究者は、新しい治療法の有効性をテストするために、これらの赤字に基づいて正確な結果の尺度を開発します。 研究者は、FD患者のコホートにおける網膜構造の縦方向の変化（光コヒーレンストモグラフィーを使用）と視覚機能を前向きに評価します。 研究者は、すべての患者の網膜異常の範囲と重症度、およびそれらが経時的にどのように変化するかを判断します。 研究者は、網膜の構造異常が疾患の重症度と相関しているかどうかを立証し、視力と色弁別によって測定される機能的相関を探します。 FD 患者の歩行失調は感覚障害の結果であるという最近の発見に続いて、研究者は固有受容視力を測定するために膝での受動的な関節角度マッチングの定量的評価を行います。 研究者は、これらの測定値が時間の経過とともにどのように変化するか、および日常機能と生活の質への影響を判断します。
FD患者の組織化されたマルチサイト自然史研究により、研究者は新しい治療法をテストするための疾患固有の結果を定義できるようになり、これらの患者にとって大きなブレークスルーとなります。 この研究はまた、重要な感覚入力がない場合に脳がどのように発達するかをよりよく理解するためのユニークな機会を提供します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Horacio Kaufmann, MD
- メール：horacio.kaufmann@nyulangone.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Britney A. Paredes Lopez
- 電話番号：2122637225
- メール：Britney.ParedesLopez@nyulangone.org
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10016
- 募集
- Dysautonomia Center - School of Medicine -NYU Langone Medical Center
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主任研究者：
- Horacio Kaufmann, MD
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コンタクト：
- Horacio Kaufmann, MD
- メール：horacio.kaufmann@nyulangone.org
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コンタクト：
- Britney A. Paredes Lopez
- 電話番号：212-263-7225
- メール：Britney.ParedesLopez@nyulangone.org
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Ramat Gan
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Tel Litwinsky、Ramat Gan、イスラエル、52621
- 募集
- Sheba Medical Center - Safra Children's Hospital
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コンタクト：
- Bat El Bar Aluma, MD
- 電話番号：+972 52 666 8335
- メール：BatEl.BarAluma@sheba.health.gov.il
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コンタクト：
- Reut Ramon, MPH
- 電話番号：+972 52 666 7031
- メール：Reut.Ramon@sheba.health.gov.il
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
この研究には、400人もの人間の被験者が含まれます。 登録された患者は、生後 3 か月から 66 歳までの範囲です。 これは、FD 患者から標準治療として得られた情報を収集する自然史研究です。
出生時に発症する遺伝性疾患であるため、研究には子供が含まれます。 成人患者も登録されます。
説明
包含基準:
- -家族性自律神経失調症（FD）と診断され、分子レベルで IKBKAP 変異が確認された、あらゆる年齢の患者。
- -インフォームドコンセント（または同意）を提供し、研究プロトコルを遵守する能力
除外基準:
- 研究への参加を希望しない被験者。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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家族性自律神経失調症
自律神経系の神経細胞の発達と生存に影響を与える遺伝性疾患である家族性自律神経失調症と診断された患者。
主に、血圧や呼吸の調節などの無意識の行動を制御するニューロンに影響を与えます。
また、感覚神経系や、痛み、暑さ、寒さの知覚にも影響を与えます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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1.表現型の核となる家族性自律神経失調症データベースの構築
時間枠：5年
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治験責任医師は、家族性自律神経失調症患者の登録データベースを作成します。
すべての患者は、臨床的、生理学的、生化学的戦略を組み合わせて、既知および未発見の複雑な自律表現型を特徴付ける標準化された表現型評価を受けることになります。
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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視覚機能の自然史を定義し、疾患の進行と重症度の予測バイオマーカーを特定すること。
時間枠：5年
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研究者は、網膜構造や視力などの視覚機能の自然史をマッピングし、進行中の神経変性が原因で視力低下が悪化するという仮説を検証します。
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5年
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歩行失調症の自然史を定義し、疾患の進行と重症度の予測バイオマーカーを特定する
時間枠：5年
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研究者は、歩行失調症の自然史をマッピングし、進行性失調症が進行中の感覚ニューロンの死によって引き起こされる固有受容視力の喪失の増加と相関しているという仮説を検証します。
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5年
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Horacio Kaufmann, MD、NYU Langone Health
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 16-01774
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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